GA

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan AnakRumah Sakit Islam Jakarta Cempaka Putih

2015

REFRESHINGGenitalia Ambigus

Oleh :Mahasti Andrarini

23.26 885 2011Pembimbing:

dr. Desiana Dharmayani, Sp.A

Genitalia ambigus (GA) : gambaran genitalia eksterna yang tidak jelas antara jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Faktor penentu fenotip lelaki atau perempuan adalah kromosom, gonad (ovarium/testis), hormon, genitalia interna, dan eksterna.

Interseks adalah ketidaksesuaian antara faktor-faktor penentu tersebut sehingga dapat saja genital tidak ambigus namun diklasifikasikan sebagai interseks.

Definisi

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan AnakProgram Studi KedokteranUniversitas Muhammadiyah Jakarta2015

Klasifikasi genitalia ambigus

Kromosom Gonad Hormon Genitalia Interna

True hermaphroditism 46 XX, 46 XY, mosaik

Ovotestes Bervariasi Bervariasi

Gonadal dysgenesis 45 XO, 46 XX, 46 XY, mosaik

Streak Gonad

Bervariasi Bervariasi

Female pseudohermaphroditism

46 XX Ovarium Virilisasi Perempuan

Male pseudohermaphroditism

46 XY Testes Undervirillised Lelaki


GA seringkali terdeteksi pada masa neonatus, namun untuk kelainan genialia yang sangat ringan tidak jarang diagnosis baru ditegakkan pada masa anak atau dewasa.

True hermaphroditsm

Gonadal dysgenesis 1. Sindrom (Denys Drash, Frasier, Smith-LemliOpitz)

2. Camptomelic dysplasiaGonadal dygenesis 1. Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK)

2. Defisiensi aromatase3. Obat progestin selama hamil

Female pseudohermaphroditism 1. Hypoplasia sel Leydig2. Defisiensi 5-alfa-reduktase3. Defek sintesis testis4. Androgen Insensitivity Syndeome (AUS)

Etiologi GA pada neonatus


Manifestasi Klinis

• Riwayat keluarga dengan GA, hipospadia, kriptorkismus, infertilitas, dan ovarium polikistik pada saudara sekandung orangtua pasien.

• Riwayat kehamilan (pemakaian obat-obatan seperti androgen, progestin, fenitoin, alkohol, dan aminogluteimida serta riwayat insufisiensi plasenta/gawat janin).

• Riwayat kematian neonatal dini pada anak sebelumnya• Penampilin fisis ibu: akne, suara kelelakian, hirsutisme• Konsanguitas• Pemeriksaan fisis yang perlu diperhatikan dismorfisme, virilisasi (akne, hirsutisme), tanda-

tanda syok, tanda-tanda asidosis metabolik, hipertensi, status pubertas, gagal tumbuh, hiperpigmentasi.

• Pemeriksaan fisis khusus: struktur anatomi genitalia eksterna (mikropenis, hipospadia, letak meatus uretra eksterna, ada tidaknya chordae, rugae skortum, fusi skortum), kriptorkismus.


Skor Prader


Kriteria Diagnosis

• Diagnosis etiologi GA ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan penunjang

• Penentuan etiologi GA dilakukan segera, karena GA merupakan kedaruratan sosial.


Pemeriksaan Penunjang

1. Analisis Kromosom. Selain karyotiping, kadang diperlukan pemeriksaan biomolekuler.2. Hormonal. Pemeriksaan ini diperlukan untuk menentukan ada tidaknya virilisasi;

menentukan etiologi GA dan pemantauan tata laksana.3. Pemeriksaan gonad. 4. Pencitraan. Untuk menentukan struktur genitalia interna. (USG, CT-Scan, MRI, Genitogram,

Laparoskopi).


Tatalaksana

Tatalaksana sesuai etiologi:1. Penentuan identitas jenis kelamin dilakukan secara multidisipliner (ahli

endrokinologi anak, bedah, genetika, psikiater).2. Medikamentosa: kortison, hormon replacement therapy3. Konsultasi bedah4. Konsultasi psikiater5. Hati-hati salt losing pada neonatus dengan HAK (tanda salt losing: severe wasting,

berat badan menurun, hiponatremia, hiperkalemia, asidosis metabolik, dan syok adrenal).


Tatalaksana

Tatalaksana lanjutan:1. Monitor berkala dan berkesinambungan terhadap status antropometri, status

pubertas, status psikologis, tingkat virilisasi, dan feminisasi.2. Monitor kemungkinan timbulnya salt losing pada neonatus dengan HAK


Pencegahan dan Pendidikan

• Sesuai kelainan yang ada• Konseling keluarga dan pasien

THANK YOU!

GA

Documents

Transcript of GA