KATA PENGANTAR

Puji syukur penyusun haturkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat dan

anugerah-Nya penyusun dapat menyelesaikan tugas Tutorial Skenario B tahun 2014

ini tepat waktu.

Penyusun mengharapkan, semoga laporan tutorial tentang Syndrome Down ini

bermanfaat sehingga membantu menambah pengetahuan, pengalaman, dan inspirasi

bagi para pembaca.

Penyusun menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat kekurangan.

Oleh karena itu, saran dan kritik akan sangat bermanfaat bagi revisi yang senantiasa

akan penyusun lakukan.

Palembang, 10 April 2014

Penyusun

DAFTAR ISI

SKENARIO

Athar, anak laki-laki usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan

merangkak. Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada

kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4

kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram. Saat ini Athar baru bisa

tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan

sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil

mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.

Pemeriksaan fisik : berat badan 7.8 kg, panjangn badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak

sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dan

garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau

melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat

gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala

beberapa detik. Refleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan

dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali

ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki

dengan jari kedua lebar.

KLARIFIKASI ISTILAH

1. Refleks moro : fleksi paha dan lutut bayi, jari-jari tangan membuka lebar kemudian

mengepal disertai kedua lengan direntangkan kemudian ditarik ke dalam seperti

hendak memeluk sesuatu ditimbulkan oleh rangsangan tiba-tiba dan normal ditemukan

pada bayi dibawah 6 bulan

2. Refleks menggenggam : fleksi atau mengepalnya jari tangan atau jari kaki pada

perangsangan telapak tangan atau telapak kaki keadaan ini normal hanya pada bayi

kurang dari 6 bulan

3. Simian crease : garis tunggal yang melintasi telapak tangan

4. Refleks tendon : refleks yang ditimbulkan oleh ketukan tajam pada tendon atau oto

ditempat yang tepat untuk meregangkan otot tersebut sesaat, yang kemudian diikuti

oleh kontraksi otot tersebut.

IDENTIFIKASI MASALAH

1. Athar, anak laki-laki usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan

merangkak.

2. Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun

3. Saat ini athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda

dan memegang mainan sendiri, athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan

tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu.

4. Pemeriksaan fisik

ANALISIS MASALAH

Athar, anak laki-laki usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan

merangkak.

1. Bagaimana perkembangan normal anak usia 15 bulan?

Perkembangan normal anak usia 15 bulan:

Perkembangan Psikomotor

Motorik kasar :

- Refleks primitive dan reflex postural menghilang.

- Reflex proteksi dan keseimbangan, yaitu gerakan terkoordinir dan

bertujuan pada usia 6-18 bulan.

- Bisa tengkurang bolak balik (5 bulan)

- Bisa duduk dan merangkak dengan baik (7-8 bulan)

- Bisa berjalan maju mundur

Motorik halus :

- Bisa membalikkan halaman buku (12 bulan)

- Menyusun menara dari 2 kubus.

Perkembangan Bicara

- Bisa menyebut mama papa spesifik (9 bulan)

- Bisa meniru beberapa kata baru.

Perkembangan sosial dan emosi

- Interaksi dua arah, menunjuk dan memegang benda yang diulurkan (9

bulan)

- Minum dari cangkir (12 bulan)

- Membentuk rantai interaksi komunikasi (orang tua bawa botol, anak bilang

susu).

- Menggunakan sendok dan tumpah.

2. Apa etiologi dari gangguan perkembangan (belum bisa duduk dan merangkak) pada

Athar ?

Penyebab Athar mengalami gangguan perkembangan, baik dari motorik kasar, motorik

halus, bicara dan bahasa, dan sosialnya dikarenakan sindroma down. Pada anak

sindroma down kebanyakan mengalami hipotonia (otot-otot melemah) yang mana ini

akan mengganggu perkembangan motoriknya.

Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun

1. Bagaimana resiko (anak) melahirkan pada usia ibu 40 tahun ?

Hamil dan melahirkan pada usia tua tidak dianjurkan. Menurut sebuah studi lain, efek

yang bisa muncul adalah:

- Ukuran bayi lebih kecil (BBLR),

- Anak cacat, seperti Syndrome Down

Kehamilan di atas usia 40 itu berisiko melahirkan bayi yang cacat. Kecacatan yang

paling umum adalah down syndrome (kelemahan motorik, IQ rendah) atau  bisa juga

cacat fisik.

Adanya kelainan kromosom dipercaya sebagai risiko kehamilan di usia 40 tahun.

Pertambahan usia dapat menyebabkan terjadinya kelainan terutama pada pembelahan

kromosom. Pembelahan kromosom abnormal menyebabkan adanya peristiwa gagal

berpisah yang menimbulkan kelainan pada individu yang dilahirkan. Terjadinya

kelahiran anak dengan sindroma down, kembar siam, autism sering disangkut pautkan

dengan masalah kelainan kromosom yang diakibatkan oleh usia ibu yang sudah terlalu

tua untuk hamil. Akan tetapi hal inipun masih berada di dalam penelitian lanjut

mengenai kebenarannya.

Seiring bertambah usia maka resiko kelahiran bayi dengan down syndrome cukup

tinggi yakni 1:50. Hal ini berbeda pada kehamilan di usia 20-30 tahun dengan rasio

1:1500.

Selain itu, bayi yang lahir dari kelompok tertua lebih cenderung untuk memiliki cacat

lahir dan harus dirawat di unit perawatan intensif neonatal.

Kebanyakan akan mengalami penurunan stamina. Karena itu disarankan untuk

melakukan persalinan secara operasi caesar. Hal ini dilakukan bukan tanpa alasan

namun mengingat  untuk melahirkan normal membutuhkan tenaga yang kuat.

Pada ibu hamil dengan usia 40 tahun ke atas kebanyakan tidak kuat untuk mengejan

karena nafas yang pendek. Akibatnya bayi bisa mengalami stres karena saat proses

persalinan pembukaan mulut rahim akan terasa sulit. Kebanyakan kasus kehamilan di

usia 40 tahun ke atas akan mengalami kesulitan saat melahirkan secara normal.

Apalagi untuk ibu hamil yang hipertensi, maka sangat dianjurkan untuk melakukan

persalinan dengan operasi caesar. Untuk menyelamatkan ibu dan juga bayi

- Kematian janin

2. Bagaimana hubungan antara usia dengan kasus ?

Athar 15 bulan mengalami gangguan perkembangan motorik dan bahasa, di sebabkan

oleh kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelahiran dengan kelainan kromosom

meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan

bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas

35 tahun.

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu

yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30

(Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age

specific live birth prevalence of Down's syndrome.". Journal of medical screening 9

(1): 2–6. )

Saat ini athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih

benda dan memegang mainan sendiri, athar belum bisa tepuk tangan dan

melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin

sesuatu.

1. Apa makna klinis dari kondisi athar ?

- Saat ini athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan

Keterlambatan perkembangan motorik kasar.

Seharusnya Athar sudah bisa tengkurap bolak balik pada usia 5 bulan.

- Bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri seharusnya dapat dicapai pada

usia 4 bulan

- Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan Gangguan

perkembangan sosial dan emosi

Seharusnya dapat dicapai pada usia 9 bulan

- Belum bisa memanggil mama, papa Gangguan perkembangan Bicara

Seharusnya sudah bisa memanggil mama dan papa secara spesifik pada usia 9

bulan.

- Menangis bila ingin sesuatu Gangguan perkembangan sosial dan emosi

Kesimpulannya Athar mengalami keterlambatan perkembangan motorik kasar dan

halus,bicara serta sosial dan emosi.

Pemeriksaan fisik

Berat badan 7.8 kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar. Jarak

antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dan

garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek

kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika

dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi

tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Refleks moro dan

refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon

menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan

terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

1. Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari hasil pemeriksaan fisik ?

Normal Interpretasi

BB 7,8 kg BB normal = 3 X BBL

= 3 X 3.250 g

= 9.750 g = 9,75 kg

BB normal = 8 + 2n (tahun) kg

= 8 + (2)1,3 kg

= 8 + 2,6 kg

= 10,6 kg

Abnormal

(Wasted)

PB 75 cm PB = 80 + 9n (tahun) cm

= 80 + (9)1,3 cm

= 80 + 11,7 cm

= 91,7 cm

Abnormal

(Stanted)

LK 41 cm 43,2 – 45,7 cm Abnormal

(Microsefaly)

Berdasarkan growth chart WHO:

BB/U -2 sampai -3 SD underweight

PB/U 0 sampai -2 SD normal

BB/PB -2 sampai -3 SD wasted

BB ideal 9,5 kg

Lingkar kepala dibawah -3 SD microcephaly

Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya

lebih rendah dan garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher

pendek

Anak sadar Normal

Jarak kedua mata jauh Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti

tertarik ke atas (up- slanting) karena fissura

palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya

lipatan epicanthal

Hidung pesek Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang

rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan

jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006)

Telinga kecil dan letaknya

lebih rendah dari garis ujung

mata

Anak dengan sindrom down memiliki telinga

yang kecil dengan heliks yang melipat sehingga

telinga terlihat lebih rendah

Lidah terlihat selalu keluar dari

mulut

Ukuran mulut anak pada sindrom down kecil

sementara lidah tebal/lebar (macroglossia). Hal

ini menyebabkan lidah terlihat keluar dari mulut

kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika

dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi

tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Refleks moro dan

refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4

refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk

Hasil Interpretasi Mekanisme abnorma

kontak mata baik, mau

melihat dan tersenyum

kepada pemeriksa.

Menoleh ketika dipanggil

namanya.

Normal, tidak terjadi

gangguan social behaviour

(Hickey, F; Hickey, E;

Summar, KL (2012).

"Medical update for

children with Down

syndrome for the

pediatrician and family

practitioner.". Advances in

pediatrics 59 (1): 137–57)

Tidak terdapat gerakan

yang tidak terkontrol

Normal

Pada posisi tengkurap

dapat mengangkat dan

menahan kepala beberapa

detik.

Perkembangan bayi pada

umur 15 bulan seharusnya

sudah bisa berjalan maju

mundur. Mengangkat

kepala pada posisi

tengkurap adalah

perkembangan yang di

dapat pada umur 1 bulan.

Jadi bayi ini mengalamai

keterlambatan

perkembangan.

Hipotonus otot

Refleks moro dan refleks

menggenggam tidak

Pada bayi normal refleks

moro dan menggenggam

Trisomy 21 ->

keterlambatan

ditemukan. hilang pada umur 6 bulan.

Dianggap ada kelainan jika

kedua reflex tersebut tidak

di temukan pada umur di

bawah 6 bulan.

perkembangan otak dan

spinal cord.

Kekuatan lengan dan

tungkai 4 refleks tendon

menurun, tungkai dan

lengan sangat lembek dan

mudah sekali ditekuk

abnormal Adanya kelainan

pengiriman sinyal

antara saraf dan otot.

Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki

dengan jari kedua lebar

Interpretasi : kondisi tersebut merupakan temuan fisik pada penderita Sindroma Down

yang disebabkan Trisomi 21.

Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactylypada jari kelima

dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang

hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan

dislokasi tulang pinggul (6%).

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis,

lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan

(simian crease), hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa,

alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren.

Pertanyaan tambahan

1. Bagaimana cara menegakkan diagnosis dan pemeriksaan penunjang apa yang

diperlukan?

Pada bayi baru lahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran

wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas,

sehingga menghambat perkembangan gerak bayi.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan

a. Gejala klinis

- Anamnesis

- Pemeriksaan Fisik

b. Pemeriksaan tambahan

- Dermatoglifik

- Pemeriksaan kromosom

c. Patologi anatomi.

d. Ultrasonografi (USG)

e. Ekokardiogram (ECG)

f. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

2. Apa diagnosis banding dan diagnosis kerja pada kasus ini?

a. Hipotiroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena

anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan

sindrom down sangat aktif.

b. Akondroplasia

c. Rakitis

d. Sindrom turner

e. Penyakit trisomi

1. tri s o mi 2 1

(sindroma down 1 dari 700 bayi baru lahir kelebihan kromosom 21

perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik

biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun

2. tri s o mi 1 8

(sindroma edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 18

kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit,

tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput,

kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin jarang bertahan sampai

lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

3. tris omi 13

(sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 13

kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan

jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga yg

bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan

mental yg terjadi sangat berat

3. Apa epidemiologi pada kasus ini?

Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka

kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.

Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko

janin mengidap Syndrome Down. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih

dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali

lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring

pertambahan usia perempuan.

4. Apa etiologi dari kasus ini?

Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom

nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor

keturunan. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti

kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat

hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan

jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui.

Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas

35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down

meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas.

Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang

akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada

saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik

dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan

yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena

bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi

terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut

menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21

tersebut tidak membelah dengan sempurna.

Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu

ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.

2. Kelainan kehamilan

3. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative,

kelainan tiroid.

5. Apa faktor resiko dari kasus ini?

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non

Disjunctional ) adalah :

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan

resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan

syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Ibu hamil resiko tinggi (>35 tahun) Pada prinsipnya, setiap kehamilan berisiko

untuk menghasilkan anak yang memiliki sindrom Down atau kelainan genetik

lainnya. Namun, dengan bertambahnya usia ibu risikonya meningkat. Pada ibu

berusia 20 tahun, risiko melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 1 per 1450.

Pada usia 30, risikonya meningkat menjadi 1 per 940, dan pada usia 40 menjadi 1

per 85. Para ilmuwan menduga bahwa wanita yang lebih tua lebih rentan terhadap

gangguan, sehingga lebih mudah terjadi kesalahan dalam proses pembelahan

kromosom.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,

bahan kimia dan frekuensi koitus.

7. Faktor-faktor lain

Faktor lain juga mungkin turut berpengaruh adalah penyalahgunaan alkohol,

merokok berlebihan, penggunaan kontrasepsi oral atau infeksi virus pada saat

pembuahan. Namun, seberapa penting faktor-faktor tersebut masih menjadi

perdebatan di kalangan ilmuwan.

6. Apa patofisiologi pada kasus ini?

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan

secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan

morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami

keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi

yang lambat.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang

tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas

atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan regio

21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung

kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu

DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada

otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung

(Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolic

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti

Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir

keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi

akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada

anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi

GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum

diketahui pasti (Lange BJ,1998).

7. Apa manifestasi klinis pada kasus ini?

Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka

sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas.

Tulang rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang khas.

Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima

dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang

hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan

dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007).

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi

hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan,

hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo,

follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).

Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ)

mereka sering berada antara 20 – 85 dengan rata-rata 50.

Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat.

Mereka sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao R., 2003).

Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap

ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan

menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (Nelson,

2003)

Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak – anak

sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang

dewasa.

Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur,

hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan

hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma,

penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun,

dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down.

Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang – orang lanjut usia (Am

J., 2009).

Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi

yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang

tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan

sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris (John A. 2000).

Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena

fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik – titik

Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus (20%),

blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital,

pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).

Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang

hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).

Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan

mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir

bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak

terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi

primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas

(Selikowitz, Mark., 1997).

Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat.

Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira –

kira 60–80% anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 15 – 20 dB

pada satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).

8. Apa pencegahan pada kasus ini?

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi

kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapat

dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrining dan tes

diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien

menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Tes skrining, tujuannya adalah

untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes

diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining

cepat dan mudah dilakukan.Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk

salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar

tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

1. Maternal Serum ScreeningDarah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18

Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal. Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati

janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia

kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

2. Ultrasound Screening (USG Screening)Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi

usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung.

Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).

Marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

3. AmniosentesisProsedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan

sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal

juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau

mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS

merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh

kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin

tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu)

atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

9. Apa tatalaksana pada kasus ini?

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom

juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun

kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian

penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta

kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih

banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan

yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan

para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan

kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan,

pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah

tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan

dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons

dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan

intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk

memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan

untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,

BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk

anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-

hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah

diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak

yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia

akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut

menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Fisio Terapi. 

1. Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk

mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan

yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan

untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus

dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya

tujuan terapi tercapai.

2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan

pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini

disebut sebagai kompensasi.

3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan

gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga

selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.

Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam

masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone,

loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu

fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang

dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena

merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas

diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh

mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus

dilakukan dirumah.

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan

untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan

untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan

sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS

tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada

komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak

mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan

pelajaran dari sekolah biasa.

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah

rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang

mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik

kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas

dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku

yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di

masyarakat.

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya

penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi

jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak

penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat

menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan

terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada

kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang

anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan

perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal.  Terapi alternatif tersebut

di antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur

Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh

tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang

anak.

2. Terapi Musik

Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan

musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu

stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi

tubuhnya yang lain juga membaik

3. Terapi Lumba-Lumba

Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan

bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang

awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

4. Terapi Craniosacral

Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.

Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya

sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa

vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

10. Apa komplikasi pada kasus ini?

a. Insiden penyakit jantung bawaan pada anak-anak dengan sindrom Down hingga

50%.

Sebuah cacat septum atrioventrikular juga dikenal sebagai cacat bantal endocardial

adalah bentuk paling umum sampai dengan 40% dari pasien yang terkena. Hal ini

diikuti oleh defek septum ventrikel yang mempengaruhi sekitar 30% pasien.

b. Keganasan

Keganasan hematologi seperti leukemia lebih sering terjadi pada anak-anak dengan

DS. Secara khusus, risiko untuk leukemia lymphoblastic akut adalah minimal 10

kali lebih umum pada DS dan untuk bentuk megakaryoblastic leukemia akut

myelogenous minimal 50 kali lebih umum di DS.

Leukemia transien adalah bentuk leukemia yang jarang terjadi pada individu tanpa

DS tetapi mempengaruhi sampai 20 persen dari bayi yang baru lahir dengan DS.

Ini bentuk leukemia biasanya jinak dan sembuh dengan sendirinya selama

beberapa bulan, meskipun dapat menyebabkan penyakit serius lainnya.

Berbeda dengan keganasan hematologi, keganasan tumor padat yang kurang

umum di DS, mungkin karena peningkatan jumlah gen supresor tumor yang

terkandung dalam bahan genetik tambahan.

c. Gangguan tiroid

Individu dengan DS akan meningkatkan risiko untuk disfungsi kelenjar tiroid,

organ yang membantu mengontrol metabolisme. Tiroid rendah (hipotiroidisme)

adalah yang paling umum, terjadi pada hampir sepertiga dari mereka dengan DS.

Hal ini dapat disebabkan tidak adanya tiroid pada saat kelahiran (hipotiroidisme

kongenital) atau karena serangan terhadap tiroid oleh sistem kekebalan tubuh.

Reproduksi juga terpengaruh oleh DS.

d. Gastrointestinal

Sindrom Down meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung, di mana sel-sel saraf

yang mengendalikan fungsi bagian-bagian dari usus besar yang tidak hadir. Hal ini

menyebabkan sembelit parah.

Anomali kongenital lain yang terjadi lebih sering di DS termasuk atresia

duodenum, pankreas annular, dan anus imperforata. Gastroesophageal reflux

disease dan penyakit celiac juga lebih umum di antara orang dengan DS.

e. Infertilitas

Ada ketidaksuburan antara laki-laki dan perempuan dengan sindrom Down, pria

yang biasanya tidak untuk anak-anak ayah, sementara perempuan menunjukkan

tingkat signifikan lebih rendah relatif konsepsi untuk individu tidak terpengaruh.

Wanita dengan DS kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran,

kelahiran prematur, dan tenaga kerja sulit. Tanpa diagnosis praimplantasi genetik,

sekitar setengah dari keturunan seseorang dengan sindrom Down juga memiliki

sindrom sendiri.Pria dengan DS hampir seragam subur, cacat memamerkan di

spermatogenesis. Ada hanya tiga contoh tercatat laki-laki dengan sindrom Down

memiliki anak.

f. Neurologi

Anak-anak dan orang dewasa dengan DS berada pada peningkatan risiko untuk

mengembangkan epilepsi. Risiko untuk penyakit Alzheimer meningkat pada

individu dengan DS, dengan 10-25% dari individu dengan DS menunjukkan tanda-

tanda dari AD sebelum usia 50, hingga 50% dengan gejala klinis pada dekade

keenam, dan sampai 75% pada dekade 7 . Hal ini peningkatan tajam dalam insiden

dan prevalensi demensia mungkin salah satu faktor yang mendorong penurunan

harapan hidup orang dengan Sindrom Down.

g. Oftalmologi dan THT

Gangguan mata lebih umum pada orang dengan DS. Hampir setengah juling, di

mana dua mata tidak bergerak secara bersamaan. Kesalahan bias membutuhkan

kacamata atau kontak juga umum.

Katarak (opacity dari lensa) dan glaukoma (tekanan mata meningkat) juga lebih

umum di DS. Brushfield spot (bintik putih atau keabu-abuan / cokelat kecil di

pinggiran iris) dapat hadir.

h. Gangguan PsikologisKebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri

atau prilaku. Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko mendapat

gangguan psikis. Beberapa kelainan yang bisa didapat adalah Attention

Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant Disorder,

gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spektrum Autisme

i. Komplikasi lain

Di masa lalu, sebelum pengobatan saat ini, ada 38-78% kejadian gangguan

pendengaran pada anak-anak dengan sindrom Down. Untungnya, dengan diagnosis

agresif, teliti dan kompulsif dan pengobatan penyakit telinga kronis (otitis media

misalnya, juga dikenal sebagai Lem-telinga) pada anak dengan sindrom Down,

sekitar 98% dari anak-anak memiliki tingkat pendengaran normal.

Ketidakstabilan sendi atlanto-aksial terjadi pada ~ 15% orang dengan DS, mungkin

karena kelalaian ligamental. Ini dapat menyebabkan gejala neurologis kompresi

sumsum tulang belakang. Skrining periodik, dengan serviks x-ray, dianjurkan

untuk mengidentifikasi kondisi ini.Penyakit serius lainnya termasuk kekurangan

kekebalan tubuh. Faktor ini dapat berkontribusi untuk harapan hidup lebih pendek

untuk orang dengan sindrom Down. Satu studi yang dilakukan di Amerika Serikat

pada tahun 2002, menunjukkan rata-rata umur 49 tahun, dengan variasi cukup

besar antara kelompok etnis dan sosio-ekonomi yang berbeda. Namun, dalam

beberapa dekade terakhir, harapan hidup di antara orang-orang dengan sindrom

Down telah meningkat secara signifikan naik dari 25 tahun pada tahun 1980.

Penyebab kematian juga berubah, dengan penyakit neurodegenerative kronis

menjadi lebih umum sebagai penduduk usia. Kebanyakan orang dengan Sindrom

Down yang hidup dalam usia 40-an dan 50-an mulai menderita penyakit seperti

demensia Alzheimer.

j. Kematian

11. Apa prognosis pada kasus ini?

Prognosis untuk anak-anak yang memiliki Sindrom Down tergantung pada tingkat

keparahan masalah medis dan komplikasi yang berkembang. Menurut penelitian, 80 %

dari orang dengan sindrom Down hidup sampai usia 55 dan banyak hidup lebih lama

lagi.

Qua Vitam : dubia at bonam

Qua Fungsionam : dubia at bonam

12. Apa SKDI pada kasus ini?

Tingkat kemampuan 2 Pernah Melihat atau pernah didemonstrasikan

Lulusan dokter memiliki pengetahuan teoritis mengenai keterampilan ini (baik konsep,

teori, prinsip maupun indikasi, cara melakukan, komplikasi, dan sebagainya). Selain

itu, selama pendidikan pernah melihat atau pernah didemonstrasikan keterampilan ini.

HIPOTESIS

Athar anak laki-laki usia 15 bulan mengalami gangguan perkembangan motorik kasar dan

halus, gangguan bicara, gangguan perkembangan sosial, status gizi kurang disebabkan

sindroma down dengan faktor resiko usia ibu.

SINTESIS

1. TUMBUH KEMBANG ANAK

Pertumbuhan: Suatu proses perubahan fisik (anatomis) yang ditandai dengan

bertambahnya ukuran berbagai organ tubuh, karena adanya

pertambahan dan pembesaran sel-sel.

Perkembangan: Suatu proses bertambahnya kemampuan (skill) dalam stuktur dan

fungsi tubuh yang lebihkompleks dalam pola yang teratur dan dapat

diramalkan, sebagai hasil dari proses pematangan.

Pertumbuhan dapat diketahui dengan mengukur berat badan, panjang badan/tinggi badan,

linngkar kepala dan lingkar lengan atas.

ANTOPOMETRI

1. Berat Badan

Berat badan BBL normal adalah 2500-4000 gr.

Penurunan fisiologis 5-10% selama 10 hari pertama

Perkiraan berat badan :

5 bulan = 2 X BB lahir

1 tahun = 3 X BB lahir

2 tahun = 4 X BB lahir

pra sekolah = 2 kg / tahun

Growth spurt (Pacu tumbuh) :

Anak perempuan : 8-18 tahun

Anak laki-laki : 10-20 tahun

Kenaikan berat anak pada tahun pertama kehidupan dengan gizi yang baik :

Triwulan pertama : 700 - 1000 gr

Triwulan kedua : 500 - 600 gr

Triwulan ketiga : 350 - 450 gr

Triwulan keempat : 250 - 350 gr

Formula berat badan :

BB = 8 + 2n Kg

n : jumlah umur dalam tahun

2. Panjang Badan/Tinggi Badan

Panjang badan BBl normal 48-50 cm.

Kenaikan tinggi badan pada tahun 1 peratama :

Triwulan pertama : 10 cm

Triwulan kedua : 6 cm

Triwulan ketiga : 5 cm

Triwulan keempat : 4 cm

Perkiraan panjang badan :

Lahir = +- 50 cm

1 tahun = 1,5 X PB lahir

4 tahun = 2 X PB lahir

5 tahun = 2 X PB lahir + 5cm

13 tahun = 3 X PB lahir

Dewasa = 3,5 X PB lahir atau 2 X TB 2 tahun

Fomula tinggi badan anak lebih dari 3 tahun :

TB = 80 + 9n cm

n : jumlah umur dalam tahun

3. Lingkar Kepala

Berhubungan dengan isi ruang tengkorak (Pertumbuhan otak).

Lingkar kepala BBL : 33-35 cm (Lebih dari lingkar dada)

Perkiraan lingkar kepala :

1 tahun : 43,2-47,5 cm

2 tahun : 49,5 – 52,1 cm

10 tahun : 53 cm

dewasa : 52-55,1cm

Pertumbuhan tulang kepala mengikuti pertumbuhan otak, begitu juga sebaliknya.

Pertumbuhan tercepat terjadi pada trimester ketiga kehamilan sampai 5-6 bulan

pertama setelah lahir, setalah itu hanya terjadi pembesaran sel-sel otak saja.

Berat otak BBL adalah 1/4 berat otak orang dewasa tapi jumlah selnya sudah

mencapai 2/3 jumlah sel otak orang dewasa.

4. Lingkar Lengan Atas

Lingkar lengan atas BBL adalah 9,5-13,5 cm.

Mencerminkan tumbuh kembang jaringan lemak dan otot yang tidak terpengaruh

banyak oleh keadaan cairan tubuh disbandingkan berat badan.

Efektif uuntuk mengetahui keadaan gizi atau tumbuh kembang anak pra sekolah yaitu

1-3 tahun.

Alat yang digunkan adalah pita ukur/metlin.

Diukur pada pertengahan lengan kiri bagian atas.

Lengan harus dalam keadaan tergantung bebas dan lingkar metlin tidak ketat dan

tidak longgar.

TUMBUH KEMBANG

1. Faktor-faktor Yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan

Factor genetic

Merupakan modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses tumbuhkembang anak.

Melalui instruksi genetic yang terkandung didalam sel telur yang telah dibuahi, dapat

ditentukan kualitas dan kuantitas pertumbuhan. Potensi genetic yang bermutu

hendaknya dapat berinteraksi dengan lingkungan secara positif

sehingga dapat diperoleh hasil akhir yang optimal. Penyakit keturunan yang

disebabkan oleh kelainan kromosom seperti Sindro Down, Sindrom Turner, dan lain-

lain.

Factor lingkungan

Lingkungan prenatal

yang termasuk factor lingkungan prenatal adalah gizi ibu saat hamil, adanya toksin

atau zat kimia, radiasi, stress, anoksia embrio, imunitas, infeksi dan lain-lain.

Lingkungan post natal

Factor biologis

Yang termasuk didalamnya adalah rass (suku bangsa), jenis kelamin, umur,

gizi, perawatan kesehatan, kepekaan terhadap penyakit, penyakit kronis, fungsi

metabolisme, hormone.

Factor fisik

Yang termasuk didalamnya adalah cuaca (musim, keadaan geografis), keadaan

rumah, sanitasi, radiasi.

Factor psikososial

Yang termasuk didalamnya adalah stimulasi, ganjaran/hukuman yang wajar,

motivasi belajar, keluarga sebaya, sekolah, stress, cinta dan kasih saying,

kualitas interaksi anak dan orang tua.

Factor keluarga dan adat istiadat

Yang termasuk didalamnya adalah pekerjaan/pendapatan keluarga, pendidikan

ayah dan ibu, jumlah saudara, jenis kelamin dalam keluarga, stabilitas rumah

tangga, kepribadian ayang dan ibu, adapt istiadat, norma, agama, dan lain-lain.

2. Kebutuhan Dasar Anak

Kebutuhan fisik-biomedis (ASUH)

Meliputi pangan/gizi, perawatan kesehatan dasar, pemukiman yang layak, higienene

perorangan, sandang, kesegaran jasmani, rekreasi dan lain-lain.

Kebutuhan emosi/kasih saying (ASIH)

Pada tahun-tahun pertama kehidupan, hubungan yang erat, mesra dan selaras antara

ibu/pengganti ibu dengan anak merupakan syarat mutlak untuk menjamin tumbuh

kembang anak yang selaras baik fisik, mental maupun psikososial.kasih sayang orang

tuanya akan menciptakan ikatan yang erat (Bounding) dan kerpercayaan (Basic trust).

Kebutuhan akan stimulasi mental (ASAH)

Stimulasi mental merupakan cikal bakal dalam proses belajar (Pendiddikan dan

pelatihan) pada anak. Stimulasi mental ini mengembangkan peerkembangan mental

psikososial : kecerdasan, ketrampilan, kemandirian, kemandirian kreativitas, agama,

kepribadian, moral-etika, produktivitas dan sebagainya.

3. Ciri-ciri Tumbuh Kembang Anak

Tumbuh kembang adalah proses yang kontinyu sejak dari konsepsi sampai

maturitas/dewasa, yang dipengaruhi oleh factor bawaan dan lingkungan.

Dalam periode tertentu terdapat adanya masa perceopatan atau masa perlambatan,

serta laju tumbuh kembang yang berlainan diantara organ-organ.

Pola perkembangan anak adalah sama pada semua anak, tetapi kecepatannya berbeda

anatara anak satu dengan lainnya.

Perkembangan erat hubungannya dengan maturitas system susunan saraf.

Arah perkembangan anak adalah sefalokaudal.

Reflek primitive seperti refleks memegang dan berjalan akan menghilang sebelum

gerakan volunteer tercapai.

4. Prinsip-prinsip Perkembangan (Hukum Perkembangan)

Hukum konvergensi

Dalam hokum ini disebutkan bahwa perkembangan individu ditentukan dan

dipengaruhi oleh pembawaan sejak lahir dan lingkungan.

Hukum irama perkembangan

Irama perkembangan suatu fungsi tidaklah tetapakan tetapi suatu ketika cepat sekali,

pada saat yang lain biasa-biasa saja ataui suatau saat sangat lambat.

Hukum masa peka

Ada suatu masa dimana fungsi-fungsi jiwa menonjolkan diri keluar dan sangat peka

terhadap rangsangan dari luar. Hokum ini menyatakan bahwa untuk setiap fungsi

hanya satu kali saja mengalami masa peka. Contoh : masa peka untuk berjalan adalah

usia 9-15 bulan sedangkan untuk belajar bahasa ibu dan bahasa daerah setempat adalah

usia 3-5 tahun.

Hukum tempo perkembangan

Tempo perkembangan setiap anak berbeda, ada yang cepat, sedang atau lambat.

Contohnya : ada 3 anak dengan usia yang sama yang satu baru bisa duduk, yang satu

sudah bisa berdiri dan yang satu lagi sudah bisa berjalan.

Hukum rekapitulasi

Perkembanga anak adalah ulangan secara singkat dari perkembangan umat manusia.

Contohnya :

Anak kecil mempunyai kesamaan dalam memilih warna sebagai mana bangsa

primitive, warna yang dipilih adalah warna-warna tajam (merah, biru, hitam)

Anak kecil memiliki pikiran yang animis, sebagaimana yang dimiliki bangsa

primitive, buktinya setiap anak takut hantu.

Perkembangan anak sesuai perkembangan umat manusia, yaitu :

- Masa berburu : 2-8 tahun

- Masa berternak : 8-10 tahun

- Masa bercocok tanam : 10-12 tahun

- Masa berdagang : 12-14 tahun

Hukum masa menentang

Yaitu masa dimana anak sangat nakal. Masa kenakalan I belangsung umur 3-7 tahun.

Masa kenakalan II berlangsung umur 14-17 tahun.

Hukum penjelajahan dan penemuan

Anak disaat memasuki kehidupan ini masih belum mengenal dunia kehidupannya.

Oleh karena itu Dia menjelajahi dunia ini, kemudian menemukan bermacam-macam

hal. Dengan penemuan ini kemudian Diapun mengalami perkembangan.

FASE TUMBUH KEMBANG ANAK

I. Masa Neonatus

Masa baru lahir, merupakan perkembangan yang terpendek dalam kehidupan. Dimulai

sejak lahir dan berakhir umur 2 minggu. Dibagi dalam 2 masa :

1. masa pertunate

berlangsung 15-30 menit pertama sejak lahir sampai tali pusat dipotong.

2. masa neonate

telah menjadi individu yang terpisah dan berdiri sendiri. Masa ini terjadi penyesuaian

terhadap lingkungan yang baru. Ada 4 penyesuaian utama yang harus dilakukan

sebelum anak memperoleh kemajuan perkembangan, yaitu : perubahan suhu,

pernafasan, menghisap da menelah serta pembuangan melalui organ sekresi. Keempat

penyesuaian tersebut terlihat nyata dengan penurunan berat badan fisiologis selama

minggu pertama – kedua, yaitu 5% - 10% dari berat badan lahir.

II. Masa Bayi

Masa antara usia 1 bulan -1 tahun. Disebut periode vital, artinya bahwa periode ini

mempunyai makna mempertahankan kehidupannya untuk dapat melaksanakan

perkembangan selanjutnya. Dengan beberapa kemampuan, yaitu : instink, reflek dan

kemampuan belajar.

Instink

Kemampuan yang telah ada sejak lahir, sifatnya psikofisis untuk dapat bereaksi

terhadap lingkungan melalui rangsangan-rangsangan tertentu dengan cara khas, tanpa

bekerja atau berpikir lebih dahulu. Contohnya : reaksi senyum bila ibu mengajak bayi

berbicara walaupun belum mengerti kata-kata yang diucapkan, bayi bereaksi ketakutan

bila ada orang yang mendekati dengan sikap marah.

Reflek

Suatu gerakan yang terjadi secara otomatis atau sepontan tanpa disadari, pada bayi

normal. Macam-macam reflek pada usia bayi :

1. tonic neck reflek

gerakan sepontan otot kuduk pada bayi normal. Bila bayi ditengkurapkan maka

secara sepontan akan memiringkan kepalanya.

2. rooting reflek

bila menyentuh daerah bibir maka akan segera membuka mulut dan memiringkan

kepala kearah tersebut. Bila menyentuhkan dot atau putting susu keujung

mulutnya, gerakan ini kemudian diikuti dengan gerakan menghisap.

3. grasp reflek

bila jari kita menyentuh telapak tangan bayi, maka jari-jarinya akan langsung

menggenggam dengan kuat.

4. moro reflek

sering disebut sebagai reflek emosional. Bila bayi diangkat seolah-olah

menyambut dan mendekap orang yang yang mengangkatnya tersebut. Bila bayi

dingkat secara kasar maka dia akan menabgis dengan kuat.

5. startle reflek

reaksi emosional beberapa hentakan dan gerakan seperti mengejang pada lengan

dan tangan dan sering diikuti dengan tangis yang menunjukkan rasa takut. Bisa

disebabkan suara-suara yang keras dengan tiba-tiba, cahaya yang kuat atau

perubahan suhu mendadak.

6. stapping reflek

suatu reflek kaki spontan apabila bayi diangkat tegak dan kakinya satu persatu

disentuhkan pada suatu dasar maka bayi akan melakukan gerakan melangkah,

bersifat reflek seolah belajar berjalan.

7. doll’s eyes reflek

bila kepala bayi dimiringkan maka mata juga akan bergerak miring mengikuti,

seperti mata boneka.

Pertumbuhan gigi

1. fase gigi sulung/susu

gigi pada bayi baru lahir meskipun tidak kelihatan tapi sudah ada dalam rahang.

Gigi mulai terlihat (tumbuh) pada usia 6 bulan dan lengkap usia 2,5-3 tahun.

Jumlah gigi susu 20 buah, terdiri dari :

- gigi seri (incivus) I dan II = 8 buag

- gigi taring (caninus) = 4 buah

- gigi geraham (molar) I dan II = 8 buah

2. fase gigi peralihan

keadaan dimana gigi tetap/permanent telah tumbuh disamping gigi sulung. Kurang

lebih pada usia 6 tahun gigi permanent yang pertama akan tumbuh disamping gigi

sulung. Tumbuhnya tetap dibelakang geraham-geraham gigi sulung yang terakhir

dan sering dianggap gigi sulung juga. Kemudian

antara umur 6-12 tahun gigi suslung berangsur-angsur lepas dan diganti dengan

gigi permanent. Umur terlepasnya gigi sulung :

- gigi seri sulung tengah kira-kira 7,5 tahun.

- Gigi seri sulung samping kira-kira 8 tahun.

- Gigi taring kira-kira 11,5 tahun.

- Gigi geraham sulung I kira-kira 10,5 tahun.

3. fase gigi tetap/permanen

Perkembangan panca indra

I. Perabaan

Sejak lahir sudah mempunyai indra perabaan, buktinya :

- Begitu lahir merasa dingin lalu menangis

- Dapat merasakan perabaan dari seseorang dan merasa enak/aman atau tidak.

II. Penglihatan

- Bayi hanya dapat membedakan gelap dan terang, lambat laun akan menjadi

baik pada usia 1 bulan dapat mengikuti sinar.

- Apabila sampai dengan usia 3 bulan belum dapat mengikuti arah baying-

bayang sinar berarti bayi tersebut bermasalah dalam penglihatan.

III. Pendengaran

- Pada waktu lahir belum ada pendengaran, setelah 1 bulan barundapat

mengetahui letak letak suara.

- Apabila sampai dengan usia 9-10 bulan belum bisa mendengar berarti bayi

tersebut bermasalah dalam pendengaran.

IV. Penciuman

Belum bisa membedakan bau kecuali menyatakan dengan

kekhususan/perasaannya.

V. Rasa

Panca inra yang paling lambat berkembang. Sesudah 1-2 tahun. Yaitu setelah

mempunyai perasaan like dan dislike.

Pertumbuhan otak

Kenaikan berat otak anak (lazuardi, 1984)

UMUR KENAIKAN BERAT OTAK

6 s/d 9 bulan kehamilan

lahir - 6 bulan

6 bulan -3 tahun

3 tahun - 6 tahun

3 gr / 24 jam

2 gr / 24 jam

0,35 gr / 24 jam

0,15 gr / 24 jam

Pertumbuhan otak tercepat adalah trimester III kehamilan sampai 5 – 6 bulan pertama

setelah lahir. Jaringan otak dan system syaraf tumbuh secara maksimal selama 2 tahun.

Perkembangan fungsional

Perkembangan fungsional atau ketrampilan , artinya tahap pergerakan yang terjadi

karena koordinasi atau kerja sama antara bermacam-macam pergerakan melalui

kematangan belajar, kematangan alat-alat tulang, sumsum syaraf dan perbuatan

proporsi tubuh. Maka anak telah siap untuk menggunakan tubuhnya secara

terkoordinasi. Proses ini dimulai dari otot-otot kepala ke anggi\ota badan. Ada 4

macam perkembangan fungsional, yaitu merangkak, duduk, berdiri dan manipulasi.

Perkembangan social

- Tingkah laku social diartikan bagaimana seorang anak berinteraksi terhadap orang-

orang sekitarnya, pengaruh hubungan itu pada dirinya dan penyesuaian dirinya

terhadap lingkungan.

- Segera setelah lahir hubungan bayi dan orang sekitarnya mempunyai yang sangat

penting. Hubungan ini terjadi melalui sentuhan atau hubungan kulit.

- Bulan kedua bayi mulai mengenal muka orang yang paling dekat (ibu). Ia mulai

tersenyum sebagai suatu cara mengatakan kesenangannya.

- Sekitar umur 6 bulan mulai mengenal orang-orang disekitarnya dan membedakan

orang-orang yang asing baginya.

- Umur lebih dari 7 bulan mulai kontak aktif dengan orang lain yaitu dengan

menunjukkan kemauannya. Contohnya : berteriak-teriak minta perhatian, mulai

memperhatikan apa yang dikerjakan orang disekitarnya.

- Akhir bulan ke 10 mulai mengobrol dengan ibunya dan menirukan suku kata dan

nada .

- Akhir tahun pertama hubungan kontak orang tua dan bayinya sedemikian jauhnya

sehingga dapat diajak bermain.

- Umur 18 bulan dimulai adanya kesadaran akan saya dan keinginan untuk

menjelajahi dan menyelidiki terhadap lingkungan sangat besar yang akan

menimbulkan persoalan, si anak akan akan mulai dihadapkan dengan orang-orang

yang menyetujui dan menghalangi maunya.

- Tahun kedua keinginan untuk berdiri sendiri dan penolakan terhadap otoritas orang

dewasa kurang menarik, oleh karena itu kehidupan anak terpusat dilingkungan

rumah. Maka dasar-dasar tingkah laku socialnya dan sikap–sikapnya disamai

dirumah.

Perkembangan emosi

Kebutuhan utama agar mendapatkan kepercayaan dan kepastian bahwa si anakditerima

dilingkungannya. Kehadirannya sangat diinginkan dan dikasihi yang nantinya menjadi

dasar untuk pecaya pada diri sendiri.

- Dimulai dengan hubungan yang erat antara orang tua dan bayi : mengelus-elus,

memeluk, rooming-in.

- Proses selanjutnya ibu secara sadar atau tidak sadar menentukan batas banyaknya

kepuasan yang akan diberkan kepada si anak, karena dipengaruhi kebutuhan-

kebutuhan keluarga.

- Adanya batas-batas itu menjadikan anak stress dan frustasi yang sewaktu-waktu

dapat diringankan oleh ibunya.

- Akibat dari interaksi antara ibu dan anak ini organisasi mental anak berkembang,

yaitu anak belajar untuk membedakan dirinya dengan oramg lain.

Perkembangan bahasa

Ada 3 bentuk pra bahasa normal dalam perkembangan bahasa, yaitu : menangis,

mengoceh, isyarat. Dalam 2 bulan pertama kehidupannya masih banyak cara

menyatakan keinginan dengan menangis. Umur 3-4 bulan suara-suara bernada rendah

diucapkan pada saat terbangun. Akhir bulan ke 4 bayi dapat diajak bermain dan

tertawa keras. Umur 5-6 bulan mulai mengobrol dengan caranya sendiri yaitu dengan

mengeluarkan suara-suara yang nadanya keras, tinggi dan perlahan. Umur 9 bulan bayi

mulai mengeluarkan suku kata yang diulang, seperti wawa, papa, mama, sebagai usaha

pertama untuk bicara. Pada umur 10-11 bulan bila ditanyakan dimana bapak, ibu atau

mainannya ia akan mencari dengan mata dan memalingkan kepalanya. Pada umur 11-

13 bul;an mulai terjadi perubahan penting, ia mulai menghubungkan kata-kata. Sekitar

umur 1 tahun sudah dapat mengerti kata-kata, kalimat-kalimat sederhana secara

berulang sehingga ia mendapat kesempatan untuk melatih dirinya.

Perkembangan bicara

Pra bicara.

1. meraban (6-7 minggu)

merupakan suatu pemainan dengan tenggorokan, mulut bibir sehingga suara

menjadi lembut dan menghasilkan bunyi.

2. kalimat satu kata (1-18 bulan)

3. haus akan nama

4. membuat kalimat

5. mengenal perbandingan

Bicara dalam kalimat yang panjang dan sempurna

1. bicara egosentris (2-7 tahun)

isi bicara lebih mengenai diri sendiri.

2. bicara sosial

peralihan dari bicara ego social ke bicara yang berlaku di dalam masyarakat.

III.Masa Kanak-kanak

Masa pra sekolah

1. perkembangan fisik

pertumbuhan dtempo yang lambat. Berat badan bertambah kurang lebih 0,5 – 2,5

kg/tahun. Tinggi badan bertambah kurang lebih 7,5 cm/tahun.

2. perkembangan psikis

periode estitis yang berarti keindahan.

Periode ini ada 3 ciri khas yang tidak ada pada periode lain, yaitu :

perkembangan emosi dengan kegembiraan hidup, kebebasan dan fantasi.

Ketiga unsure tersebut berkembang dalam bentuk ekspresi permainan,

dongeng, nyanyian dan melukis.

Periode penggunaan lingkungan.

Ia telah siap untuk menjelajahi lingkungan. Ia tidak puas sebagai penonton. Ia

ingion tahu lingkungannya.

Periode trotz altor.

Periode keras kepala, suatu periode diomana kemauannya sukar diatur,

membandel dan tidak dapat dipaksa.

Perkembangan emosi merupakan periode yang ditandai dengan “Tempe tantrum”

yaitu rasa takut yang kuat, marah, rasa ingin tahu, kasih sayang dan kegembiraan.

Masa sekolah

1. periode intelektual

2. minat

3. the sense of accomplithment (kemampuan menyesuaikan)

4. bermain

5. pemahaman

6. moral

7. hubungan keluarga

2. SINDROMA DOWN

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.

Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau

cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir

semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan

merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari

abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil

memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47

kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada

manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia di

atas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya

kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom

menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non

Disjunctional) adalah:

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan

syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya

konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan

kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan

kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan

kimia dan frekuensi koitus.

 Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan

secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan

morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami

keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi

yang lambat.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang

tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas

atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan regio

21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung

kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu

DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada

otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung

(Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolic

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti

Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir

keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi

akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada

anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi

GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum

diketahui pasti (Lange BJ,1998).

Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari

normal.

Gejala-Gejala Lain :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang

umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah

kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus

(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi

menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat

mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan

neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

 

Penyebab

1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46,

dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak

normal).

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi

dengan Down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama

ibu hamil.

 Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan

danperubahan kepribadian)

 Pencegahan

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan

sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal

juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau

mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS

merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh

kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin

tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu)

atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

 

Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80% anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran

dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b. Penyakit jantung bawaan

c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial.

Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang

kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa

spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

DAFTAR PUSTAKA

1. Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med

(Lond). 2008;69(11):632-4. 

2. Melly Budhiman. Sindrom Down, dalam Markum AH (Ed): Buku Ajar Ilmu Kesehatan

Anak, Balai Penerbit FKUI, Jakarta, 1991, hal 66-67.

3. Roizen NJ. Wolter C et.al. Hearing loss in children with down syndrome, J Pediatr 123: S

9-12, 1993.

4. Swaiman KF, Trisomy 21 (Down syndrome), in Pediatrics Neurology: Principle and

Practice 1st. Ed. Mosby. St. Louis, 1989. P 289-292.