AnthonyCordelia Nasution

Penyakit ini ditemukan oleh neurologist Jerman bernama Karl Theodor Fahr pada tahun 1930

Suatu penyakit genetik bawaan yang sangat jarang dan menyerang anak-anak dikarenakan adanya penumpukan kalsium pada daerah ganglia basalis (daerah untuk mengkontrol gerakan)

Dapat mengenai daerah cerebal cortex

Definisi

Kerusakan kromosom yang berfungsi dalam transport Phosphat yaitu lokus kedua pada kromosom 8 dan mutasi type III sodium dependent phosphate transporter 2

Etiology

Peran penting dalam mengatur koordinasi kontraksi otot. Yang termasuk ganglia basalis adalah nucleus lentiformis dan nucleus caudatus

Ganglia basalis

Kalsium terdeposit melalui arteri besar di kepala sehingga terjadi pengkalsifikasi di daerah ganglia basalis, namun calsium dengan konsentrasi rendah dapat melewati permeabilitas kapiler dari otak sehingga menumpuk dan terjadilah kalsifikasi di daerah otak

Pathogenesis

Menunjukkan Gerakan yang aneh Susah Berbicara Gerakan Extrapyramidal Kontraksi Otot berlebih Kejang dapat ditemukan namun sangat

jarang

Manifestasi Klinis

Gold Standard: CT- Brain Akan ditemukan kalsifikasi bilateral dalam

area ganglia basalis

Pemeriksaan Penunjang

CT Brain

CT Brain

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, namun hanya untuk mengurangi gejala simptomatik

Jika ada Gerakan Parkinson maka diberikan Levodopa

Jika ada Gejala Psikotik seperti menjerit berlebih maka berikan Haloperidol / Litium

Pemberian Bisphosphonate dapat membantu dalam mengurangi kalsium

Treatment