+

Sindrom Down

Etiologi

95% kelebihan kromosom 21 (kelompok G ( trisomi

Risti pada wanita lebih tua (>35 tahun)

80% pada wanita < 35 tahun

5% pada ayah usia 55 tahun

3% - 4% translokasi kromosom 15 & 21 atau 22 (aberasi genetik)

Tingkat kerusakan fisik & kognitif b.d. persentase sel yang tersusun dari kromosom abnormal

Masalah fisik

Malformasi jantung kongenital

Infeksi saluran pernapasan

Hipotonitas dada dan otot abdomen ( ekspansi nafas menurun

Disfungsi sistem imun

Disfungsi tiroid = hipotiroidisme

Peningkatan insiden leukemia

Berisiko kompresi medulla spinalis, dengan tanda-tanda: nyeri leher persisten, kehilangan kemampuan motorik dan kontrol kandung kemih atau usus yang telah dicapai, perubahan dalam sensasi

Tulang hidungkurang berkembang ( drainase mucus tidak adekuat ( napas lewat mulut ( membrane orofaring kering ( peningkatan infeksi saluran napas atas

Harapan hidup meningkat : 80% bertahan sampai 30 tahun

Maturitas organ terganggu:

PJK, Hernia (diafragma, umbilical, dll.), atresia esophagus, SSP dan fungsi vestibular menurun, motilitas lambung menurun

Defek septum: pemisahan darah yang kaya oksigen dan karbondioksida tidak efektif

MK: Gangguan perfusi jaringan

MK: Penurunan curah jantung

MK: Gangguan pertukaran gas

MK: Ketidakefektifan bersihan jalan napas

MK: Gangguan pola napas

MK: Risiko infeksi

MK: Risiko cedera

MK: Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

MK: Risiko keterlambatan perkembangan

Adanya stimulasi, perlekatan, & kasih sayang orang tua

Klasifikasi:

CAD (didapat dari komunitas)

HAD (didapat dari RS)

Penumonia penurunan sistem imun

Pneumonia aspirasi

Etiologi:

Bakteri:

CAP: Streptococcus pneumonia/ Pneumococcal pneumonia; Staphylococcus aureus; Mycoplasma pneumonia.

HAP: E.coli; Haemophilus influenza; Pseudomonas aerungiosa.

Virus: Respiratory Syncytial Virus (RSV); Influenza virus

Jamur: Candida & Aspergillus; Pneumocystis carinii (PCP) biasanya ditemui pada klien AIDS

Aspirasi: penurunan kesadaran / penurunan reflex batuk

Berada d hidung & mulut

Inhalasi ke paru

Berkembang biak & mengeluarkan toksin pada membrane mukus alveolus

Infeksi

Edema paru & eksudat pada alveoli

Penurunan perluasan untuk pertukaran CO2 & O2

Peningkatan produksi mukus

PNEUMONIA

Usaha menghisap menurun

& lidah menonjol

MK: Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan

Hipertermi

Pemeriksaan Diagnostik:

1. Manifestasi Klinis Sindrom Down (lampiran)

2. Analisis kromosom untuk mempertegas abnormalitas genetik

Penatalaksanaan terapeutik:

Koreksi anomali kongenital & kemungkinan cacat fisik

Evaluasi penglihatan dan pendengaran

Pengobatan otitis media untuk mencegah kehilangan pendengaran yang dapat mempengaruhi fungsi kognitif

Pemeriksaan fungsi tiroid secara periodic, terutama jika pertumbuhan sangat terlambat

Perawatan:

Membersihkan hidung dengan pipet sebelum makan atau tampak kotor

Membersihkan mulut dengan air setelah pemberian makan

Beri makan sering dengan porsi kecil

Beri kesempatan waktu untuk istirahat di antara waktu makan

Uap yang sejuk untuk mempertahankan kelembapan membrane mukosa & sekresi tetap cair

Ubah posisi anak dengan sering & lakukan postural drainase & perkusi jika perlu

Cuci tangan yang baik, buang benda kotor, seperti tisu dengan tepat

Antibiotik diselesaikan