Down Syndrome new

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom

untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan

genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen

SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis

yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam

setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik

yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom

disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa

konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka

dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.

Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46

kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom

21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan

oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah

kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan

kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan

mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon

Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang

relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang

Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun

1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan

yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali

sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini

dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700

kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan

saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia,

dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan

bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome

dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang

tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining

genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan

mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia

gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-

50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat

dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th

semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Faktor Resiko dan Penyebab

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang

berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.

Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi

kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses

menua.Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung

mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down

Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh

kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction”

kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses

pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku

dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh

mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya

berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada

kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau

jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada

ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down

syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup



40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup

Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Manifestasi klinis

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari

yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda

yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif

kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior

kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka

yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal

hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di

sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar

menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah

yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan

tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih

kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak

pendek.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing

lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,

keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.

Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan

kornea

Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal

tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan

pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang

timbul bibir sumbing

Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,

cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic

dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan

seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis

marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections

(tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,

Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek

termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua

baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput

(dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan

kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan

dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya

berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah

jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti

Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik

jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung

berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk

salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi

kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung

berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan

pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran

sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan

semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan

air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka

penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini

disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya

bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas

kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang

tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan

“Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak

normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah

pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut

membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah

mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti

muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil

terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil

yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka

yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau

perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan

adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking

membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya

terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan

jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan

mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam

perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-

kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-

organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu

kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-

kanak down syndrom.

Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di

bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh

(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-

kanak down syndrom.

Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel

darah putih yaitu leukimia.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP

(amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

Masalah Perkembangan Belajar

Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan

perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran

mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek

perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor

halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan

menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga

mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat

disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya

melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Gangguan tiroid

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis

serosa

Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan

kecerdasan danperubahan kepribadian)

Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh

seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi.

Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan

gangguan yang sudah ada.

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup

sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan

pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya

resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari

populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan

harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode

deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom

Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat

dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil

positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau

kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk

memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes

diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit;

tes skrining cepat dan mudah dilakukan.

Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada

“false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar

tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan

dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein

(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin

(hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel

tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa

bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung

risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun

terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18

Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna

bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di

hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom

Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan

janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan

bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol

berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta,

dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih

kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom

Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang

untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis.

Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down

syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada

trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam

sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin

(usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda

tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik

untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk

mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat

daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari

USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti

penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini

sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.

Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG

bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki

hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat

dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya

bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom

Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic

intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).

marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang

tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam

persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang

diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down

syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa

kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur

tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan

USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar

diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang

ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit.

Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,

menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil

untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat

diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk

menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;

beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek

samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya

cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran:

tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan

amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.

Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena

risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan

sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan

amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan

risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran.

(Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down

syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau

sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil

jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-

sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel

dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi

metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui

vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.

Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).

Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan

amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%.

Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman

melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang

dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom

Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau

yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen

dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan

kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada

bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah

mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di

atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan

janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan

sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena

DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah

kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan

sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk

terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis

pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12

minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada

kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa

pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara

lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonografi (USG)

Ekokardiogram (ECG)

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya

penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari

sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya

mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita

harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta

kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai

berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun

mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome

lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang

dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain,

harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome

jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup

pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan,

pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi

bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah.

Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan

layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya

tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena

keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai

pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai

bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik

kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain

itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,

BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat

waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi,

mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih

disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu

jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk

menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek.

Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum

mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi

adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih

cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin

rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring

serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Fisio Terapi.

1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan

motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan

menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.

Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang

berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya.

Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis

dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat

(appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down

Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang

salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai

kompensasi.

3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome

menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang

dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik

yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan

berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down

syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang

terjadi pada otot-tulangnya.

5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi

terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan

dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini

peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling

berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya

terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh

mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-

apa yg harus dilakukan dirumah.

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang

mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa

dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi

OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal

kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan

motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS

tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga

beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang

lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan

koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami

gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini

adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan

mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan

bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya

pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan

terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga

kemampuan otak akan meningkat.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami

tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma

dan aturan yang berlaku di masyarakat.

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak

hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif.

hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara

akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan

manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan

DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan

terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang

karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan

terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu

mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak

DSdengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya

adalah :

1. Terapi Akupuntur

Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada

bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk

disesuaikan dengan kondisi sang anak.

2. Terapi Musik

Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang

dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi

mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan

meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga

membaik

3. Terapi Lumba-Lumba

Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat

mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN

SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi

relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

4. Terapi Craniosacral

Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada

syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki

metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang

berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian

tubuh tertentu.

Daftar Pustaka

Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots.

1866. Ment Retard. Feb 1995;33(1):54-6. [Medline].

Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from

9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad

Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2. [Medline].

Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing:

mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends

Genet. Feb 2001;17(2):83-8. [Medline].

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes

encoded on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain:

Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino

Acids. Jul 2003;25(1):41-7. [Medline].

[Guideline] American College of Obstetricians and

Gynecologists. Screening for fetal chromosomal

abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007;[Full Text].

Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test

results in children with Down syndrome: a case-control study. Ann

Allergy Asthma Immunol. 2009 Mar;102(3):205-9.

Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down

syndrome. Ear, Nose and Throat Department, Royal Liverpool

Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005

Sep;66(9):504-6.

COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY

FEVER IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No

abstract available.

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and

ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad

Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8. [Medline].

Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-

Ghodsian N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case

and review of the literature. Am J Med Genet. Sep 25 1995;58(4):310-

4. [Medline].

Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down

syndrome]. Hautarzt. Dec 1997;48(12):923-5. [Medline].

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic

dermal indices in the detection of Down syndrome patients. Nepal

Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21. [Medline].

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi

M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down

syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20. [Medline].

Feingold M, Schneller S. Down syndrome and systemic lupus

erythematosus. Clin Genet. Nov 1995;48(5):277. [Medline].

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption

in an infant with Down syndrome and a congenital leukemoid

reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):330-3. [Medline].

Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-

42. [Medline].

Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian

JC. Dermatoglyphic nomogram for the diagnosis of Down’s

syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32. [Medline].

Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med

(Lond). 2008;69(11):632-4. [Medline].

Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal

patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I.

Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins

Med J. Mar 1971;128(3):141-52. [Medline].

Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme

(trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol et Syphiligr. 1973;80:233-7.

Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz

RA. Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-

4. [Medline].

Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down

syndrome children admitted to a clinical genetics unit. Clin

Genet. Nov 1996;50(5):317-20. [Medline].

Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of

donepezil on cognitive functioning in Down syndrome. Am J Ment

Retard. Nov 2003;108(6):367-72. [Medline].

Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J

Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6. [Medline].

Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev

Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44. [Medline].

Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A

tumor profile in Down syndrome. Am J Med Genet. Jul

7 1998;78(3):207-16. [Medline].

Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome

consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome

translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71. [Medline].

Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical

chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of

children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to

meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-

9. [Medline].

Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous

signs of trisomy 21]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-

50. [Medline].

Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down

syndrome in association with features of the androgen insensitivity

syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7. [Medline].

Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis

of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet

Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44. [Medline].

Links :

ISDI (Ikatan Syndrome Down

Indonesia) http://isdijakarta.org/contact.htmlalamat di Jl. Cipaku 1 No.

13, Kebayoran Baru, JakSel 12170

Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail: office@i-s-d-

i.org

POTADOWN SYNDROME (Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down

Syndrome)http://www.potads.com/index1.phpberalamat di Jl. Jupiter

IC/4 Villa Cinere Mas, Jakarta Selatan 12410 Telephone: (021) 723-

6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail:[email protected]

Down Syndrome new

Documents

Transcript of Down Syndrome new