Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik ini terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3

Sebagian besar kasus sindrom Down hasil dari 21 trisomi, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 bukan dua biasa salinan.. Sebagian kecil orang dengan sindrom Down memiliki tambahan salinan kromosom 21 hanya dalam beberapa sel-sel tubuh. Dalam orang-orang ini, kondisi ini disebut sindrom Down mosaik. 

Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi terlampir (translokasi) ke kromosom lain selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma) atau

sangat awal perkembangan janin. orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom 21, ditambah bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain. individu yang terkena dampak dengan perubahan genetik dikatakan memiliki sindrom Down translokasi. 

Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit. Dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada kasus down syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Kelainan ini bisa mengenai laki-laki dan perempuan.

Kelainan ini ditemukan :pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Lalu di revisi ulang di Amerika dan Eropa pada tahun 1970-an dan menamakan sesuai dengan sang penemu, yakni Syndrome Down. Sudah ada 300 ribu kasus Syndrome down di Indonesia. Bahkan jumlah ini akan terus meningkat sampai beberapa tahun kedepan. Ketika seseorang mengalami syndrome ini, biasanya di ikuti dengan ketidaknormalan organ lain. Misalnya kelainan mayor yang berupa penyakir jantung, atresia gastrointestal, leukemia, dan tiroid.

Gejala down syndrome:

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama

sekali,sampai minimal tampak tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya :

Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial

epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar dan juga jari kelingking membengkok ke dalam

Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelemahan dalan masalah perkembangan belajar  Down syndrom secara keseluruhannya

mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek

perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga.

(Menurut aku yang cirri-ciri ini ga usah dimasukin ke slide, masukin gambar aja. Baru kita yang jelasin gambarnya)

Penyebab down syndrome :

1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

3. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 4. kehamilan diusia tua Kehamilan pada usia tua memang memiliki banyak resiko. Selain untuk keadaan yang sudah tidak produktif dan sehat bagi sang Ibu, juga berbahaya untuk calon jabang bayi. Sebab kemungkinan terjadi ‘non disjunction’. Usia yang sudah dianggap menua ini sekitar 35 tahun keatas untuk wanita. Untuk itu disarankan hamil sebelum usia ini.

Penyembuhan

Down syndrome merupakan suatu kondisi gangguan yang berlangsung seumur hidup danpenyembuhan down syndrome sampai saat ini belum ditemukan, namun dengan bantuan terapi, perhatian dan kasih sayang dari orang tua dan keluarga, dan juga perawatan yang efektif terbukti mampu meningkatkan kesempatan hidup yang lebih baik bagi penderita down syndrome.

Pencegahan

PAda dasarnya down syndrome tidak dapat dicegah, damun perlu dilakukan deteksi dini pada saat kehamilan, yaitu dengan melakukan tes diagnostik dan skrining.

Pemeriksaan kromosom melalui amniocetensis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan

14-16 minggu. Hal ini sangat dianjurkan bagi ibu yang telah melahirkan down syndrome,

tentunya perlu kehati-hatian untuk selalu memantau perkembangan janin dalam

kandungan.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga

sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Kedua pencegahan di atas, biasanya belum dapat disimpulkan secara jelas bahwa

kelahiran down syndrome dapat dicegah apa tidak. Namun dengan menciptakan hidup

sehat, dan selalu memeriksakan kandungan pada dokter, tentunya penyebab down

syndrome selama kehamilan dapat diatasi dengan baik.

Pemeriksaan Diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat

membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom

3. Ultrasonografi (USG)

4. Ekokardiogram (ECG)

5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)