DETEKSI KELAINAN KONGENITAL PADA JANIN
Transcript of DETEKSI KELAINAN KONGENITAL PADA JANIN
DETEKSI KELAINAN KONGENITAL
PADA JANIN
TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA
HUT RSIA DEDARI KUPANG
2017
PENDAHULUAN
• Ceritera tentang kelainan kongenital ada pada Babel yang berbentuk tablet tanah liat di perpustakaankerajaan Niniwe yang dirakit oleh Assyrian, raja Asshurbanipal (700 sm)
• Tablet tersebut berisi daftar 62 orang yang mengalamikelainan (data sejak 4000 sm).
• Bukti nyata dapat dilihat dari fosil jaman NeolitikumPrancis.
Charles Savona-Ventura. Malta Medical Journal. Volume 19 Issue 01 March 2007
TIPE-TIPE KELAINAN KONGENITAL
1) Stuktural: apabila bentuk luar atau strukturnyaabnormal
2) Fungsional: mempengaruhi fungsi organ. Bisa dilevel seluler, sehingga sebagian enzim tidakterbentuk secara normal (mis. Hemofilia)
3) Metabolik: kelainan metabolisme karena salahsatu enzim kurang/tidak ada (DM).
VARIASI MENURUT KEJADIANNYA
1. MALFORMASI: gangguan pada fase organogenesis (3–8 minggu)
2. DEFORMASI: tekanan atau tarikan mekanis terhadap janindalam jangka waktu lama.
3. DISRUPSI: perubahan morfologi pada organ yang sudahterbentuk, akibat destruksi.
SEKEDAR MITHOS
Sim salabim…
jadi monyet
• Mentertawai anjing gituan sumbing
• Kena kutukan
• Suka menyiksa hewan
DEFINISI ANOMALI / ABNORMALITAS
• Deviasi normal: di luar yang dikatakan normal
• Anomali minor: ada kelainan minimal, biasanya tidak
ada gangguan fungsi yang bermakna
• Anomli major: malformasi yang berpengaruh terhadap
kehidupan dan kualitas hidup dan memerlikan intervensi.
LINGKUP PEBICARAAN
MANFAAT DETEKSI
• Tahu ada anomali sebelum janin viabel
• Orang tua siap mental
• Ada waktu bagi orang tua untuk menentukanpilihan, terminasi /konservatif
• Mengurangi morbid/mortalitas perinatal
ETIOLOGI
ETIOLOGI
• KEMATIAN EMBRYO
• MALFORMASI EMBRYO
• GANGGUAN VARIATIF
FAKTOR RISIKO
Wanita-wanita yang berisiko:
Wanita ≥ 35 th, hamil pertama
Wanita ≥ 31 th, kembar disigot
Ada riwayat kelainan kongenital
Abortus spontan berulang
Orang tua kelainan kromosom
Terpapar lingkungan
KAPAN DILAKUKAN PEMERIKSAAN?
Diagnostic windows: 18-23 minggu
Sudah dapat dilihat, tidak terlambat:
Kelainan jumlah air ketubanGangguan pertumbuhan janinDisproporsional Abnormalitas permukaan tubuhAbnormalitas struktur dalamAritmia jantungGerak abnormalSingle ateri umbilikalisStruktur plasenta abnormal
PERAN USG PADA DETESI ANOMALI JANIN
• USG adalah alat utama untukdiagnosis prenatal kelainankongenital.
• Bisa mendeteksi kelainaneksternal maupun internalorgan janin, baik kelainanmajor ataupun minor.
• Pemeriksaan dilakukan padakehamilan 18-23 minggu(diagnostik window)
ANATOMI NORMAL KEPALA
ANATOMI NORMAL WAJAH
Scanning wajah. Harusdari tiga sisi; sagittal, Coronal, axial.
Orbita, maksila, danmandibula.
ANATOMI NORMAL THORAX
Arah jantungIrama jantung4 chamber viewOutflow tract
Paru-paru
ANATOMI NORMAL ABDOMEN
• Pada pemeriksaan abdomen, harus dicari: gaster, limfa, ginjal, VU, liver, usus, insersi tali pusat,
ANATOMI NORMAL VERTEBRAE
ANATOMI NORMAL TUNGKAI
BentukEkogenisitas,Pergerakan
TIDAK LANGSUNG LANGSUNG
Cairan amnion Umbilikus
Jumlah cairan
Amniotic band
Oligohydramnios
Polyhydramnios
Absence of structure normally present
Dilatations behind an obstruction
Herniation through a structural defect
Abnormal location or contour of the normal structure
Present of an abnormal structure
Abnormal fetal biometry
Absent or abnormal fetal motions
Jumlah arteri
Insersi umbilikus
OLIGOHYDRAMNIOS
• Berkaitan dengan kelainan: 7%-13%.
• Oligohydramnios paling sering berkaitan dengan:– Renal anomalies
– Urinary tract obstruction
– Renal agenesis
AGENESISADPKD
MCDK OBSTRUCTIVESPONGE/ARPKD
Renal anomalies
• Berkaitan dengan kelainan janin: 7,8%-18%s.
• Polyhydramnios– Open NTD: (encephalocele, menigomyelocele, anencephalus)
– Obstruksi GIT: (esophageal, duodenal, small bowel)
– Fetal hydrops (immune & non immune)
– Chromosome abnormality: trisomi 18
ENCEPHALOCELE MENINGOCELE
ANENCEPHALUS
POLYHYDRAMNIOS
ESOPHAGEAL ATRESIA DUODENAL ATRESIA
SMALL BOWEL ATRESIAS
POLYHYDRAMNIOS
FETAL HYDROPS
POLYHYDRAMNIOS
AMNIOTIC BAND• Bila dijumpai satu band di dalam kavum uteri menyebrang dari
satu sisi ke sisi yang lain, perhatikan dengan seksama bagian-bagian janin seperti:– Limb reduction defects
– External abnormality of
• Cranium,
• Face,
• Anterior abdominal wall.
• Spine
UMBILICAL CORD
• Jumlah pembuluh darah :
– Normal: 2 arteri, 1 vena
– Single artery:
• chromosome abnormality,
• Major cardiac defect,
• Holoprosencephalus
• Anterior abdominal wall defect
• Skeleton deformities
• Origo and Insersi
– Omphalocele
– Gastroschisis
SUA
OMPHALOCELE
GASTROSCHISIS
FETAL EVALUATION
1. ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT
2. DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION
3. HERNIATION THROUGH A STRUCTURAL DEFECT
4. ABNORMAL LOCATION OR CONTOUR OF A NORMAL STRUCTURE
5. PRESENCE OF AN ADDITIONAL STRUCTURE
6. ABNORMAL FETAL BIOMETRY
7. ABSENT OR ABNORMAL FETAL MOTION
ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT
ANENCEPHALUS Absence of cranial vault and varying amounts of supratentorial brain.
The most common and severe anomaly of the central nervous system.
Face: “Frog like” app when face viewed in coronal plane. Eyes themselves normally formed.
ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT
1. Decreases of amniotic fluid
2. Non visualization of kidneys
3. Non visualization of bladder
Normal
Normal Incidence:bilateral renal agenesis: 0,1-0,3/1000 birthunilateral: 2/1000 birth
DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION
Tear drops
Ventriculo megali/hidrosefali
SMALL BOWEL ATRESIAS
E. Merz, Ultrasound in Obgyn, 2005
Esopageal atresia
Duodenal atresia
Jejunal and illeal atresia
Colon atresia
Anal atresia
DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION
URETERO-PELVIC JUNCTION
DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION
VESICO-URETERIC
URETHRAL OBSTRUCTION
True microcephaly when fetal head DImentions ( BPD, HC, Occipitofrontal diameter ) arebelow the 3-SD range.
Conditions must be met:1. GA must be confirmed
(USG early)2. Fetal head size by HC3. Head size must be small
in relation to trunk size& the length of the limb bone.
Kurjak et all, HC : AC = 1 : 2
ABNORMAL FETAL BIOMETRY
FETAL MICROCEPHALY
HYPOTELORISM
Normal ocular distances (rule of thirds)
– BOD divides into thirds
– Middle third is IOD
– Normal IOD = single orbit width
Hypotelorism diagnosis :
IOD < 5 percentlie
IOD < ocular diameter
BOD
IOD
ABNORMAL FETAL BIOMETRY
• Diagnosis :– IOD more prominent than BOD
• IOD > 95th percentile
– IOD > ocular diameter
BOD
IOD
ABNORMAL FETAL BIOMETRY
HYPERTELORISM
1. Autosomal-Recessive Polycystic Kidney Diseases ( ARPKD )
2. Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Diseases ( ADPKD )
21NORMAL BIOMETRY
ABNORMAL FETAL BIOMETRY
ABSENT OR ABNORMAL FETAL
MOTIONClubfoot
Athrogryposis
Overlapping digits
RISIKO SINDROM DOWN
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF
•YOLK SAC
•G I T
•LEVER JANIN
A F P
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF
AFP (Alpha Feto Protein)
•MAKSIMAL SAMPAI 13 MGG
•MENURUN SETELAH ITU
•TETAP MENINGKAT?
•ADA SUMBER TERBUKA
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF
MSAFP
•UK 15-22 MINGGU
•≥ 2,0-2,5 MOM
AMNIOSENTESIS
•Alpha Feto Protein
•Acetylcholinesterase
AFP MENINGKAT:
•KEMATIAN JANIN•KEMBAR•GASTROSKISIS•OMFALOCELE•BLADER EXSTROPHY•SACROCOCCIGEAL TERATOMA•CYSTIC HYGROMA•HYDROP•OBSTRUKSI G I T•KELAINAN GINJAL•CHORIOANGIOMA PLACENTA
Initial MSAFP
Not elevated Elevated
USG
Diagnosis by USG No diagnosis
AMNIOSENTESIS
Diagnosis of
Affected fetus
No indication of
Fetal abnormality
Anencephalus •Multiple fetus
•Mistaken gestational age
•Fetal demise
Alter
Prenatal care
Patient decision
Plan for special care
at deliveryInduced abortion
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME
97 % TANPA RIWAYAT
80 % UMUR DI BAWAH 35 TH
TRIPLE SCREEN TEST
1. AFP
1. β HCG
1. Uncon. ESTRIOL
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME
•TRIPLE SCREEN TEST
•SERUM MATERNAL
•ULTRASONOGRAFI
PREDIKTIF
MENINGKAT
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME
USG•PENEBALAN NUCHAL FOLD
•PEMENDEKAN FEMUR DAN HUMERUS
•HYPERECHOIC BOWEL
•HYDRONEPHROSIS RINGAN
•HIPOPLASTI PHALANX TENGAH
•ATRESIA DUODENUM
•PELEBARAN VENTRIKEL OTAK
•PENYAKIT JANTUNG BAWAAN.
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI
USG ADALAH GOAL PRENATAL SURV.
SENSITIVITAS TGT:
KETRAMPILAN OPERATOR
UMUR KEHAMILAN
RESOLUSI ALAT
ORGAN YANG DISKRINING
RUTIN? INDIKASI?
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI
ULTRASONOGRAFI PADA TRIMESTER I :
KONFIRMASI KEHIDUPAN JANIN
MENETUKAN UMUR KEHAMILAN
DETEKSI KEHAMILAN KEMBAR
MENILAI KEGAGALAN KEHAMILAN
SKRINING TRISOMI
DETEKSI KELAINAN MAJOR
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN CNS
SPINA BIFIDA
•Penutupan 6 mgg
•Diagnosis 10 mgg
ACRANIA
•Diagnosis > 11 mgg
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN CNS
MENINGOKEL
VENTRICULOMEGALI
Rasio ventrikel-hemisper:
72% 12 mgg
67% 13 mgg
61% 14 mgg
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN JANTUNG BAWAAN
•4-12 PER 1000 PERSALINAN
•TERBAIK UK 18-23 MINGGU
•90% DARI RISIKO RENDAH
•FOUR-CHAMBER VIEW
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN JANTUNG BAWAAN
•1/3 RONGGA THORAK
•2/3 SISI KIRI, 1/3 KANAN
•SUDUT 45°
•KONTRAKSI REGULER
•JANTUNG TAK BERGESER
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN DINDING ABDOMEN
OMFALOKEL
•DINDING MENONJOL
•ISI ORGAN VISCERA
•INSERSI UMBILIKUS
DI PUNCAK TONJOLAN
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI
KELAINAN DINDING ABDOMEN
GASTROSKISIS
•DINDING ABDOMEN MENONJOL
•TAK TERISI ORGAN VISCERA
•INSERSI UMBILIKUS TETAP
TERNYATA
SEMUANYA
MUNGKIN
YA?
TERIMAKASIH
Diberikan Kcpada
Dr. dr. TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA, SpOG{K)
Atas Partisipasi Sebagai Pembicara
SEMINAR NASIONALTEMA
"1000 HARI PERTAMA KEHIDUPA-N "Kupang, Sabtu 18 Februari 2017
DenganJumlah Satuan Kredit Point
Untuk:
# SKP Ikatan Dokter Idonesia (IDI)# :1. Pembicara : 82. Peserta : 43. Moderator : 24. Panitia : 1IDI : SK.No. 168/PW/SKIII2017
# SKP Ikatan Bidan Idonesia (lBI) # :1.Peserta : 22. Panitia : 2
IHI : SK.No. 32/SKP-ffiIIII2017
PENYELENGGARA SEMINAR NASIONAL
ITIA KETUA YAYASANDEWANTAUSADHA
(dr. Nanin Susanti, Akp. MARS) (dr. DewaPutu Sahadewa, SpOGfK))
MATERI S.EMINAR NASIONAL1000 HARI PERT AMA KEHIDUP AN
SABTU, 18 FEBRUARl 2017
PEMBICARA MATER! JUMLAHJAM
Dr. dr, TJOKORDA GDE AGLTNGSUWARDEWA, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPI KELAINAN 3 JAJ.'\1
(RSUP SANGLAB - DENPASAR) BAWAANPADA KEIIAMILAN
dr. LAURENS DAVID PAULUS, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPlKELAINAN 3JAMPADAmu HAMIL
dr. D.A.P. SHINTAWIDARI, SpK.J, MARS DETEKSI DAN TERAPI KELAJNAN 3 JAMJIW A PADAmu HAMIL
TOTAL 9 JAM