Pembimbing : Dr. Ida Bagus Eka Sp.A

Penyusun:Riduan Adoro Lumban Gaol (0861050033)

Embriologi Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregutTRH mulai aktif pada minggu ke-4 usia mudigahTSH mulai aktif dalam mudigah pada minggu ke 12

Aktifitas JaninMinggu ke- 4: Tiroglobulin mulai dihasilkan oleh kelenjar tiroidMinggu ke-8: Tiroid mulai aktif menangkap iodium yang masuk ke sirkulasi danMinggu ke-12: aksis Hipotalamus(TRH)-Hipofisis(TSH)-Tiroid(Tiroksin) sudah stabil, jumlah T4 terus meningkat sampai minggu ke-36 kehamilanSebelum mencapai trimester ke-2 kehamilan, janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu untuk bertumbuh menjadi janin normal

Aktifitas neonatusTSH meningkat secara drastis sehingga terjadi peningkatan kadar T3 (Tri iodotironin) dan T4(Tetra iodotironin)Minggu ke-4 usia bayi kadar TSH mulai turun pada kadar normalPada bayi prematur, kadar TSH baru turun pada usia minggu ke-6

Anatomi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fisiologi kelenjar Tiroid

Fungsi TiroksinT4 dikeluarkan ke darah

Hipotiroid KongenitalHipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid(disgenesis), kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan(dishormonogenesis)

EpidemiologiAngka kejadian lebih besar pada jenis kelamin perempuan dibandingkan dengan laki-laki perbandingan 2:1Angka kejadian pada setiap negara bervariasi, umumnya sebesar 1:3000-4000 kelahiran hidupAnak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi menderita hipotiroid kongenitalKejadian tersering hipotiroid kongenital terjadi karena defisiensi iodium

Klasifikasi(1)

Klasifikasi (2)Hipotiroid primer permanen:Disgenesis kelenjar tiroidDishormonogenesis

Hipotiroid primer transien-ibu dengan penyakit graves dalam pengobatan-defisiensi iodium pada ibu-transfer antibodi anti tiroid dari ibu

Hipotiroid sekunder(central hypothyroidism) permanen:-Kelainan perkembangan otak tengah-Aplasia hipofisis kongenital-Idiopatik Hipotiroid sekunder transien:-Bayi prematur dan imaturitas organ

Etiologi dan PatogenesisJalur 1: Agenesis Tiroid peningkatan kadar TSH tanpa adanya strumaJalur 2: kekurangan kadar Iodium terjadi kompensasi peningkatan kadar TSH dan terjadi pembesaran kelnjar TiroidJalur 3: terganggunya kelenjar Tiroid baik oleh medikamentosa(contoh:obat anti tiroid atau obat goitrogenik) ataupun non medikamentosa(contoh: pasca tiroidektomi atau terkena terapi radioaktif iodium)

Jalur 4A: semua kelainan yang terjadi pada hipofisis Kadar TSH menjadi sangat rendah

Jalur 4B: semua kelainan yang terjadi pada hipotalamus tidak ditemukan struma,kadar TSH sangat rendah

Etiologi dan patogenesis

Diagnosa (1)Anamnesis: sangat penting dalam menanyakan riwayat kesehatan ibu(kehamilan,asupan gizi,dll), riwayat bayi(asupan gizi,pengobatan dll), dan lingkungan tempat tinggal(endemik,dll)

Diagnosa (2)

Diagnosa(3)

Diagnosa (4)

Diagnosa (5)

Diagnosa (5)Diagnosa Hipotiroid kongenital melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik sulit ditegakkan pada 3 bulan pertama kelahiran Gejala klinis mulai timbul setelah usia bayi bulan ke-3 dan semakin jelas setelah usia bulan ke-6, namun di usia tersebut,retardasi mental pada anak sudah terjadi

Diagnosis (6)Pemeriksaan penunjang pada pasien hipotiroid kongenital;Laboratorium: pemeriksaan kadar TSH, kadar T3 dan T4 dalam darah (paling dianjurkan)Radiologis: rontgen (memeriksa epifise pertumbuhan tulang, memeriksa ada tidaaknya pembesaran epikardium jantung), skintigraphy (memeriksa serum Tiroglobulin)EKG: amplitudo QRS yang rendah menunjukkan efusi perikardium (sering terjadi pada Hipotiorid Kongenital)

Penatalaksanaan (1)Medikamentosa: Natrium L-Thyroxin, dengan dosis sebagai berikut:0 6 bulan 25-50 g/hariatau8-15 g/kg/hari6 12 bulan 50-75 g/hariatau7-10 g/kg/hari1 5 tahun 50-100 g/hariatau5-7 g/kg/hari5 10 tahun 100-150 g/hariatau3-5 g/kg/hari>10-12 tahun 100-200 g/hariatau2-4 g/kg/hariUntuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan Direkomendasikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karenalebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Padahipotiroid berat,dosis langsung di mulai dari 8-15 g/kg/hari

Penatalaksanaan (2)Monitoring :-Pemeriksaan kadar TSH secara intensif: setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertamaSetiap 3-4 bulan mulai usia 6 bulan-3 tahunSetiap 6-12 bulan jika >3 tahun

Penatalaksanaan(3) Suportif:Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukanUntukmengatasi retardasi perkembangan motorikyang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQdilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahuijenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atauluar biasa

Penatalaksanaan (4)Diet: -Pemberian suplementasi Iodium-Membatasi makanan yang mengandung goitrogenik, contoh: kacang-kacangan, asparagus, bayam, brokoli, lobak,salada,dll

Penatalaksanaan (5)Skrining:Bayi yang memiliki kadar TSH awal 50U/mLmemiliki kemungkinansangat besar untukmenderita hipotiroid kongenital permanen,sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapatmenunujukkan hipotiroid transien atau positifpalsu

Penatalaksanaan(6)Algoritma skrining Hipotiroid menentukan tindakan selanjutnya pada bayi dengan dugaan hipotiroid kongenitalPaling baik dilakukan skrining pada waktu 2-4 hari setelah kelahiranPada bayi prematur, skrining paling baik dilakukan >7 hari setelah kelahiranTipe skrining yang paling ideal diperiksa adalah TSH dan T4 secara bersamaan

Penatalaksanaan(7)

PrognosisSemakin muda usia neonatus mulai melakukan terapi,maka kemunduran dari segi fisik dan mental dapat mencapai prognosa yang lebih baikProgram skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103

IDENTITAS PASIEN1 Identitas PasienNama : An MutiaraTanggal Lahir: 31 Desember 2010Umur: 4 tahun 3 bulanNo MR:Jenis Kelamin: PerempuanSuku: Betawi Bangsa : IndonesiaAgama: Islam

Alamat : Jl. Cipinang Bali RT02/RW01 No.33D Jakarta Timur MRS: 31 Mei 2014 (Pkl. 04.45 WIB di IGD Anak)Tanggal pemeriksaan: 31 Mei 2015 (Pkl. 11.00 WIB, di Bangsal Anggrek RS UKI)

ANAMNESIS(Alloanamnesis)Riwayat Penyakit SekarangPasien anak perempuan datang dibawa keluarganya ke IGD RS UKI dengan keluhan demam sejak 6 hari SMRS. Demam naik perlahan-lahan, diseluruh tubuh dirasakan terus menerus sepanjang hari muncul secara tiba-tiba. Untuk mengurangi keluhan tersebut, pasien di bawa ke puskesmas 4 hari SMRS. Dan diberikan obat panas serta antibiotik tetapi tidak ada perbaikan. Menurut ibu pasien, 4 hari SMRS pasien belum BAB. Selain itu pasien mengeluh batuk & pilek 2 hari SMRS. Batuk dirasakan terus menerus, berdahak, tetapi pasien tidak dapat mengeluarkan dahaknya. Pilek terus menerus dengan sekret berwarna putih kental.

Riwayat Penyakit DahuluDisangkal

Riwayat PengobatanDisangkal

Riwayat Penyakit dalam KeluargaDisangkal

Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan kebiasaanPasien mempunyai riwayat keterlambatan dalam tumbuh kembang dan riwayat imunisasi lengkap. Riwayat imunisasi dilakukan di puskesmas dengan imunisasi terakhir imunisasi campak

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Selama kehamilan ibu pasien memeriksa kehamilan sebanyak 1 kali sebulan dan pada sebulan terakhir dilakukan pemeriksaan sebanyak 1 kali semingguSelama kehamilan ibu pasien tinggal di kawasan padat penduduk.

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Pasien lahir di tolong oleh bidan di rumah bersalin pada tanggal 31 Desember 2010, cukup bulan(37minggu) dan berat lahirnya 2900grIbu pasien tidak mengkonsumsi obat-obatan selama kehamilan atau pun mengalami kesulitan dalam persalinan

Riwayat Alergi dan Riwayat SosialPasien tidak mempunyai riwayat alergiPasian adalah anak pertama, tinggal bersama ayah, ibu, dan 2 adik perempuan . Pasien bertempat tinggal di tempat yang padat penduduk.

Pemeriksaan Fisik (16/5/2014Keadaan umum: tampaksakit sedang Panjang Badan: 96 cmKesadaran: kompos mentis Berat Badan : 11 kg Tekanan Darah : 95/60 mmHgNadi : 122 x/ menit, reguler, isi cukupRespirasi : 30 x/ menit, reguler.Suhu Aksila : 39,2 C

Pemeriksaan FisikStatus General (31 Juli 2015)Kepala : kepala bulat lonjong, wajah tampak mongoloidLeher: Kelenjar getah bening tidak membesarMata :Anemia ( -/- ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/+ ) isokor, kelopak mata cekung (+/+)Hidung: Nafas cuping hidung (-), sekret(-) Mulut: faring: hiperemis(+), Lidah: makroglosia (+)Dada: diameter laterolateral > anteroposterior

Pemeriksaan FisikThorax (Jantung): -Inspeksi: iktus kordis terlihat pada midclavicula sinistraICS 5-Palpasi : iktus kordis teraba di ICS V Midclavicula sinistra-Perkusi : batas jantung kanan: garis parasternal sinistra ICS 4; batas jantung kiri: garis Midclavicula sinistra ICS 4 -Auskultasi : Bunyi Jantung I dan II reguler, murmur(-),gallop(-)

Pemeriksaan FisikParu-paru: -Inspeksi: pergerakan dinding simetris, retraksi sela iga (-), normochest-Palpasi: stem fremitus simetris-Perkusi: sonor, simetris kanan dan kiri-Auskultasi : bising nafas dasar bronkial , Ronki +/+, wheezing -/-Abdomen:-Inspeksi: umbilikus tampak menonjol-Auskultasi: Bising usus (+), 4x/menit-Palpasi: Supel,hepar dan spleen tidak teraba membesar-Perkusi: Timpani

Pemeriksaan FisikEkstremitas : akral hangat ( + ), capillary refil time

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan FisikStatus AntropometriBB: 7400gPB:85 cmZ-score:-Bb/U: (7,4:9,1)x100%= 81,31% (gizi baik)-TB/U: (85:80)x100%=106,35% (tinggi normal)-BB/TB: (7,4:11,5)x100%=64,34% (gizi buruk)

Diagnosa KerjaHipotiroid Kongenital dan Bronkitis

Pemeriksaan Laboratorium(16/5/2014)

Dokumentasi

Dokumentasi

PenatalaksanaanMedikamentosa:-Diet: biasa-IVFD: Tridex plain 8 tetes/menit(makro)30tetes/menit(mikro)-Mm/: -Sanmol drip 3x100mg-Isprinol 3 x CTH-Inhalasi ventolin+pulmicort 2x/hari

PenatalaksanaanNon Medikamentosa-Monitoring kadar T4 dan TSH-Terapi Ortopedi (berlatih berdiri)

KesimpulanPasien mengalami kemunduran dalam tumbuh kembangDari anamnesis dan pemeriksaan fisik,didapatkan bahwa pasien juga mengalami gangguan Hipotiroid