Pewarisan Sifat Dalam Keluarga Melalui DNA dan DarahAgusdianto Bello Chrisdarmanta A.PutraMahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacanajl. Arjuna Utara No.6 Jakarta 11510E-Mail: agusdianto.putra@civitas.ukrida.ac.id PendahuluanSeperti yang telah diketahui bahwa dalam suatu hubungan kekerebatan seperti hal sebuah keluarga dapat terjadi kemiripan karakter dan juga sifat satu sama lain dalam sebuah keluarga. Ini karena adanya pewarisan gen oleh orang tuanya. Seorang anak akan memiliki setengah dari kromosom ayah dan juga setengah kromosom ibunya sehingga seorang anak cenderung mempunyai kemiripan dengan orang tua nya, tidak hanya orang tua tapi dapat juga memiliki kemiripan dengan nenek-kakek, serta saudaranya. contohnya pada seorang anak dapat terlihat kesamaan karakter dengan orang tuanya seperti pada warna rambutnya, warna mata, warna kulit, dll.Seperti yang telah diketahui terjadinya pewarisan sifat atau karakter dapat dipengaruhi oleh Genetik karena memiliki substansi genetik yaitu DNA. DNA itu sendiri bisa berpilin akan menjadi kromosom. Bila ayah dan ibu memiliki anak, maka kromosom dari masing-masing mereka akan diwariskan kepada anaknya sehingga terjadi kemiripan. Pewarisan itu disebut persilangan Mendel yang memiliki proses penurunan berdasarkan gen dan akan memiliki ciri-ciri yang diturunkan, termasuk ciri fisik.

PembahasanStruktur DNASeperti yang di katakan oleh Watson dan Crick, molekul DNA terdiri dari dua rantai panjang yang saling menggulung satu sama lain untuk membentuk double helix. Rantai ganda (double helix) ini terlihat seperti tangga yang di lilitkan dan masing-masing rantai terdiri dari banyak jenis nukleotida. Setiap rantai atau helai yang menyususn DNA double helix memiliki tulang punggung yang terdiri dari gula deoksiribosa dan gugus fosfat. Gula deoksiribosa dari satu nukleotida akan bergabung dengan kelompok fosfat berikutnya. Basa nitrogen yang terkandung akan membentuk anak tangga. Purin A selalu berpasangan dengan pirimidin T dan purin G selalu berpasangan dengan pirimidin C. Seluruh basa nitrogen tersebut terikat oleh ikatan hydrogen. A dan T diikat oleh dua rantai hydrogen, sedangkan G dan C terikat oleh tiga rantai hidrogen. Urutan pasangan basa nitrogen terjadi di sepanjang tulang punggung yang sangat spesifik dan sebenarnya berisi petunjuk genetic untuk organisme. Nukleotida dari gen dan sebuah molekul DNA mungkin akan terdiri dari ribuan gen. Gen menentukan semua keturunan dan mereka mengatur semua aktivitas yang terjadi di dalam sel. Salah satu konsekuensi yang sangat penting adalah jika pasangan basa nitrogen yang terkandung adalah bahwa jika urutan basa dari satu helai diketahui, makan urutan helai lainnya juga akan di kenal. Contohnya, jika satu rantai terdapat sekuens . . . A T G C . . . dan yang satunya lagi mempunyai sekuen . . . T A C G . . . Karena sekues dari basa nitrogen di tentukan oleh sekuens basa dari yang yang lainnya, basa-basa tersebut disebut sebagai pelengkap. Transfer aktual informasi menjadi mungkin karena keunikan dari sekuens DNA itu sendiri.1

DNA mengandung informasi genetikDNA membawa informasi genetik ini pertama kali dibuktikan pada tahun 1944 dalam serangkaian eksperimen yang dilakukan oleh Avery, MacLeod, dan McCarry. Mereka menunjukkan bahwa genotif kapsul suatu pneumokokus dapat dikirimkan ke pneumokokus lainnya dengan tipe kapsul yang berbeda dengan memasukkan DNA murni dari kokus pertama ke kokus kedua. Para peneliti ini menamakan agen (kemudian dibuktikan ini adalah DNA) yang memungkinkan perubahan ini sebagai transforming factor. Kemudian cara manipulasi genetik ini sering dilakukan. Baru-baru ini, telah dilakukan eksperimen-eksperimen serupa dengan menggunakan ragi, kultur sel tumbuhan dan mamalia, serta embrio serangga dan mamalia sebagai resipen, dan DNA yang di klon secara molekuler sebagai donor informasi genetik.1KromosomKromosom berasal dari kata kroma = benang dan soma = badan. Setiap sel mengandung inti sel (nukleus). Di dalam nukleus terdapat kromosom-kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh W. Waldayer. Kromosom mempunyai ukuran panjang 0,2-50 mikron dan diameter 0,2-20 mikron dan panjang kromosom manusia kurang lebih 6 mikron. Kromosom adalah struktur yang terorganisasi yang terdapat pada nukleus setiap sel.2 Bila diamati dengan mikroskop dengan pewarnaan dasar, akan terlihat adanya suatu materi berwarna di dalam inti sel yang bernama kromatin. Materi ini merupakan suatu rantai DNA yang membentuk struktur seperti manik-manik, yang disebut nukleosom. Nukleosom merupakan gabungan antara lilitan DNA dan kelompok protein bermuatan positif bernama histon.3Kromosom memiliki dua type pada makhluk hidup eukariotik (inti sel memiliki membran) yakni kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom), Kedua kromosom ini ditemukan oleh T.H. Montgomery. Kromosom tubuh adalah kromosom yang tidak berperan dalam menentukan jenis kelamin. Tubuh manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang, sebanyak 22 pasang kromosom disebut autosom. Sedangkan 1 pasangnya adalah gonosom, kromosom yang menentukan jenis kelamin. 3GENGen merupakan sekuens dari molekul DNA yang mengandung informasi genetic. Gen yang terdapat dalam lokus kromosom bertanggungjawab terhadap perkembangan dan pertumbuhan sifat-sifat yang terdapat pada setiap makhluk hidup. Gen terdiri dari DNA dan terbungkus kuat di dalam kromosom dan terdapat pada semua sel yang berinti.4 Gen merupakan unit genetik dan substansi hereditas yang mempunyai sifat-sifat berikut: 1. Mengandung informasi genetik2. Dapat menduplikasi diri pada pembelahan selGen dapat bersifat dominan atau resesif. Gen dominan mampu mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot (diturunkan dari satu orang tua) dan kondisi heterozigot (diturunkan dari kedua orang tua). Contoh karakteristik dan penyakit dominan adalah freckles (bercak cokelat pada kulit), kulit normal, pigmentasi rambut.4Gen resesif hanya muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul pada kedua pasang lokus kromosom (yaitu dalam kondisi homozigot). Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal, karakteristik tidak tampak karena kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus pasangan. Kecuali gen terkait-X pada pria, yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang menunjukan diri sehingga karakter tampak.4Genotif dan Fenotif Informasi genetik yang dibawa dalam kromosom sel anak disebut genotif. Gambaran fisik dari informasi genetik tersebut, tinggi atau pendek, gelap atau terang, disebut fenotif.5 Istilah genotif dan fenotif muncul untuk memahami antar aksi gen dan lingkungan terhadap organisme. Suatu organisme dikatakan mirip atau menyerupai induknya karena adanya beberapa persamaan ciri-ciri yang dapat dilihat. Dalam hal ini ciri-ciri tadi disebut diwariskan. Ditinjau dari sudut ilmu keturunan, ciri-ciri yang diwariskan tadi disimpan sebagai informasi genetik dalam gen-gen yang secara molekular tersusun atas asam nukleat DNA sebagaimana telah banyak dibahas pada bagian sebelum ini.5Informasi genetik yang disimpan dalam DNA selamanya akan tetap tersimpan dalam kodon-kodon kalau tidak diekspresikan dalam molekul protein. Molekul protein yang terbentuk untuk selanjutnya akan menjadi ciri-ciri yang dapat dilihat, baik dalam bentuk sebagai protein itu sendiri atau alternatifnya bersama faktor-faktor lain merupakan suatu gambaran bentuk anatomis, fisiologis, biokimia atau bahkan perilaku tertentu. Dalam kaitan ekspresi ciri-ciri ini, bila suatu ciri-ciri masih dinyatakan dalam perangkat genetiknya, maka ciri-ciri ini disebut genotif. Tetapi apabila genotif ini sudah diekspresikan dalam bentuk suatu molekul protein dan dipengaruhi oleh faktor lingkungan, maka ciri-ciri ini menjadi suatu penampilan atau fenotif. Organisme termasuk dalam satu genotif yang sama bila mereka memiliki seperangkat gen yang sama. Sementara itu organisme termasuk dalam satu fenotif yang sama bila mereka memiliki beberapa persamaan ciri-ciri yang ditampilkan. Jadi fenotif memberikan seperangkat komplit gen yang diwariskan oleh suatu individu, sedangkan genotif memberikan semua aspek morfologi, fisiologi, perilaku dan hubungan ekologis individu. Dari batasan ini sebenarnya tidak ada dua individu yang memiliki fenotif sama karena pasti ada perbedaan meskipun sedikit. Dalam praktiknya, istilah genotif dan fenotif digunakan secara terbatas. Sebagai contoh, kita hanya memberikan suatu bagian fenotif seperti warna mata dan dengan sub-perangkat gen seperti gen yang mempengaruhi pigmentasi mata. Demikian pula warna kulit, bentuk rambut, golongan darah dan sebagainya.5Perlu diperhatikan disini adanya perbedaan penting antara genotif dan fenotif. genotif pada dasarnya adalah ciri-ciri yang telah melekat pada individu, tetap konstan sepanjang hidup dan boleh dikatakan tidak berubah karena pengaruh lingkungan. Sementara itu, fenotif umumnya berubah selama kehidupan individu dengan arah perubahan sebagai fungsi pengaruh lingkungan yang dialami individu. Dalam kaitan genotif dan fenotif ini, suatu genotif dapat menghasilkan berbagai macam fenotif tergantung pada pengaruh lingkungan. Sebaliknya suatu fenotif mungkin saja dihasilkan oleh berbagai macam genotif terganutng pada lingkungan.5Karena dalam pembicaraan genotif dan fenotif dibicarakan ciri-ciri yang diwariskan, maka di sini terkait pula istilah kodominan. Suatu gen yang menetukan satu sifat atau ciri-ciri individu diwariskan secara resesif bila ekspresi gennya tidak muncul karena tertutup oleh ekspresi gen pasangannya. Sebaliknya, gen diwariskan secara dominan bila ekspresi gennya menutupi ekspresi gen pasangannya. Gen yang ekspresinya menutupi ekspresi gen pasangannya tetapi tidak komplit dikatakan sebagai diwariskan secara dominan tak komplit. Beberapa gen ternyata diwariskan secara kodominan. Pada pewarisan semacam ini gen berpasangan yang dijumpai dalam bentuk heterozigot pada suatu individu masing-masing mengekspresikan produknya.4,5

Teori MendelPenemuan Gregory Mendel (1822-1884), Mendel telah melakukan berbagai percobaan persilangan (perkawinan) atau penyerbukan silang terhadap banyak sekali jenis tumbuhan dan beberapa jenis binatang. Mendel berhasil mengamati suatu sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi dan berhasil pula membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter itu.6Pewarisan karakter dari induk kepada anaknya tidak lepas dari teori Mendel. Hukum Mendel merupakan hukum yang sangat penting dalam pola-pola hereditas (pewarisan sifat). Pola-pola hereditas yaitu cara pewarisan sifat atau karakter induk yang diturunkan kepada keturunannya melalui sel-sel gamet dengan mengikuti aturan-aturan tertentu. 6Dalam perkembangannya menghasilkan hukum genetika yang disebut hukum Mendel I dan Hukum mendel II, dengan isi sebagai berikut: 6a. Hukum mendel I: Hukum SegregasiAlel memisah (segregasi) satu dari yang lain selama pemebentukan gamet dan diwariskan secara rambang ke dalam gamet-gamet yang sama jumlahnya. Sebagai segregasi satu pasang alel terletak pada lokus yang sama dari kromosom homolog. Kromosom homolog ini memisah secara bebas pada anaphase 1 dari meiosis dan tersebar ke dalam gamet-gamet yang berbeda. Hukum ini dibuktikan drngan percobaan persilangan monohybrid yang menghasilkan kesimpulan bahwa, galur murni akan menapilkan sifat dominan (alel AA) maupun sifat resesif (alel aa) dari suatu karakter tertentu, individu heterozigot menghasilkan gamet-gamet yang setengahnya mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a, dan dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2 menampilkan sifat dominan dan resesif dengan nisbah yang dapat diramalkan.6b. Hukum mendel 2 : Hukum pengelompokkan secara bebasPasangan gen berbeda yang sedang segregasi akan memisahkan dan mengelompokkan secara bebas. Hukum ini membuktikan dengan percobaan persilangan dengan dua atau lebih tanda beda atau sifat yang dapat dikenal yang menghasilkan kesimpulan antara lain, factor (alel) yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat yang dapat dikenal) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet.6

Gambar 1. Persilangan dihibrid. Hukum Mendel membuktikan bahwa setiap spesies hanya dapat menurunkan keturunannya dari hasil perkawinan dari jenis spesies yang sama yang artinya tidak pernah kera kawin dengan orang utan atau gorillas dan tidak pernah kera menjadi orang utan apalagi mengahasilkan manusia.6Golongan DarahAda empat golongan darah yang utama, yaitu A, B, AB, dan O. Perbedaan di antara golongan-golongan ini ditentukan oleh ada tidaknya dua zat kimia utama (yaitu A dan B) dalam sel darah merah, serta oleh ada tidaknya dua unsur (yaitu unsur anti-A dan unsur anti-B) dalam sel darah merah, serta oleh ada tidaknya dua unsur (yaitu unsur anti-A dan unsur anti-B) dalam serum darah tersebut. Perlu di ingat bahwa walaupun serum dan plasma itu mirip, tetapi perbedaan di antara keduanya adalah bahwa dalam serum, fibrinogen dan kebanyakan faktor-faktor penggumpal lainnya tidak ada. Jadi, serum itu sendiri tidak dapat menggumpal karena ia tidak memiliki faktor-faktor pengumpal tersebut, yang adanya adalah di plasma. Seseorang yang bergolngan darah O dikenal sebagai donor universal, karena sel darah merah orang ini tidak mengandung zat kimia A maupun B. Tetapi, orang ini tidak dapat menerima darah orang lain kecuali yang bergolongan O, karena serum darahnya berisi unsur anti-A dan anti-B sekaligus. Di sisi lain, seseorang yang bergolongan darah AB dapat menerima transfuse darah dari donor kelompok mana pun, sehingga ia disebut sebagai resipien universal, tetapi ia hanya dapat menyumbangkan darahnya pada orang lain yang segolongan darah (AB). Dalam sistem gologan darah lebih di tekankan pada system golongan darah ABO dan Rhesus.7Hukum Mendel pada golongan darah ABOHukum Mendel juga bisa diterapkan pada golongan darah manusia. Hukum Mendel tersebut bila diterapkan pada sistem ABO, menjadi sebagai berikut : Agglutinogen A atau B tidak mungkin timbul pada anak jika agglutinogen tersebut tidak terdapat pada salah satu atau kedua orang tuanya Orang tua dengan golongan darah AB tidak mungkin mempunyai anak dengan golongan darah O. Anak dengan golongan darah O, tidak mungkin mempunyai orang tua dengan golongan darah AB.Hukum Mendel KodominansiModifikasi nisbah mendel pada kasus penurunan golongan darah yang telah di bahas bersifat kodominansi yaitu tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Contohnya pada pewarisan golongan darah system ABO pada manusia.7Contoh : P :IAIB X IAIBG : IA IA IB IBF1 : IAIA, IAIB, IAIB, IBIB DNA fingerprinting dan ElektroforesisStruktur kimia dari DNA semua orang adalah sama. Satu-satunya perbedaan antara orang atau binatang adalah urutan pasangan basa. Ada begitu banyak jutaan pasangan basa dalam DNA setiap orang bahwa setiap orang memiliki urutan yang berbeda.Terdapat 6 tahapan yang harus dilakukan saat hendak melakukan DNA Fingerprint. Yang pertama adalah tahap isolasi DNA. DNA harus diperoleh dari sel atau jaringan tubuh. Hanya dalam jumlah sedikit jaringan seperti darah, rambut atau kulit yang bila perlu dapat dilakukan penggandaan dengan Polimerase Chain Reaction (PCR). Tetapi biasanya satu helai rambut sudah cukup untuk uji DNA fingerprint ini. Tahap ke dua adalah memotong, mengukur dan mensortir. Enzim yang khusus disebut enzim restriksi digunakan untuk memotong bagian-bagian tertentu. Misalnya enzim Eco Ri, yang ditemukan dalam bakteri akan memotong DNA yang mempunysi sequen GAATT. Potongan DNA disortir menurut ukuran dengan teknik penyaringan disebut elektrophoresis. Potongan DNA dilewatkan gel yang dibuat dari agarose (diproduksi dari rumput laut). Teknik ini adalah setara dengan bioteknologi untuk screening memisahkan pita-pita menurut berat molekulnya.8

Gambar 2. DNA FingerprintTahap ke tiga, transfer DNA ke nylon. Distribusi potongan DNA ditransfer pada sehelai nylon dengan menempatkan nylon diatas gel dan direndam selama 1 malam. Tahap ke empat dan lima , Probing. Dengan menambahkan radioaktiv atau pewarna probe pada sehelai nylon menghasilkan DNA fingerprint, Setiap probe seperti batang pendek (pita) hanya 1 atau 2 tempat yang khas pada helaian nylon tersebut. Tahap ke enam, DNA Fingerprint. Tahapan akhir DNA fingerprint dibuat dengan menggunakan beberapa probe (5-10 atau lebih) Biasanya menyerupai pita-pita DNA.8

Gambar 3. Cara Kerja DNA Fingerprint

Seperti yang telah di sebutkan bahwa DNA Fingerprint banyak digunakan dalam berbagai bidang ilmu baik untuk kesehatan manusia, penelitian biologi, dunia medis dan untuk pembuktian peristiwa kriminal/ forensik. DNA Fingerprint juga dapat diaplikasikan untuk mendiagnosis kelainan keturunan. Pendeteksian kelainan tersebut lebih awal akan memudahkan dokter atau ahli medis untuk melakukan pengobatan padak anak yang menderita kelainan tersebut.8

PenutupPewarisan karakter pada seorang anak dari orang tua atau keturunannya dapat dipengaruhi oleh substansi genetika yaitu DNA. DNA merupakan molekul yang membawa informasi genetik. Untuk mengetahui hubungan kekerabatan dapat dilakukan dengan tes DNA, misalnya DNA Fingerprinting dan tes darah. Yang mana cara tersebut juga digunakan di berbagai bidang lainnya.

Daftar pustaka 1. Stryer L.Biochemistry.New York and Basingstoke.W.H. Freeman and Company;1995;p 75-89.2.Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Jakarta: EGC; 1993.3.Karmana. Cerdas belajar biologi. Jakarta: Grafindo media pratama;2000.4.Bruyere, Speevak, Winsor, Freminville, Farrell, Gowan-Jordan, et al. Isodicentric Yp: prenatal diagnosis and outcome in 12 cases. Prenat Diagn 2006; 26: 324-329.5. Hull D, Jhonston D I. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: EGC;2008.6.Corwin J E. Saku patofisiologi corwin. Jakarta : EGC, 2009.h.152.7.Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Prestasi Kelompok Gema Insani; 2006.8.Logan J. Real-Time PCR: Current Technology and Applications.Horizon Scientific Press;2009.

10