4. Apa bedanya Reaksi enzimatik dan reaksi non enzimatik

Enzimatik-menurunkan energy aktivasi- Enzim memberikan suatu lingkungan yg spesifik di dalam sisi aktifnya, sehingga reaksi

secara energetik dapat lebih mudah terjadiNon Enzimatik-menggunakan energy aktivasi yg tinggi- Lambat-Membutuhkan suhu yang tinggi -Tekanan yang tinggi

3. a. Jelaskan beberapa penyakit karena defisiensi/kerusakan enzim, dan enzim apa yang rusak

Beberapa penyakit genetik manusia yang berkaitan dengan rusaknya enzim tertentuPenyakit Enzim yang rusakAlbino 3-monooksigenase tirosinAlkaptonuria 1,2-dioksigenase homogentisatGalaktosemia Uridililtransferase galaktosa I-fosfatHomosistinuria β -sintase sistationinFenilketonuria 4-monooksigenase fenilalaninPenyakit tay-sachs Heksosaminidase A

AlbinismeKelainan ini disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi Albinisme bukanya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melamin itu ditentukan oleh gen dominant A, sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA atau Aa. Orang albino tidak memiliki gen dominant A sehingga homozigotik aaOleh karena orang albino tidak memiliki pigmen melamin, maka rambutnya putih, kulit badan dan mata berwarna merah jambu, karae warna darah menembus kulit. Matapun tak berpigmen sehingga tidak tahan sinar matahari, sehingga kerapkali rusak. Oleh karena gen penyebab albinisme ini terletak dalam autosom, maka kelainanalbino ini dapatdijumpaui pada orang laki-laki maupun perempuan.

AlkaptonuriaGarrod 1902 mengemukakan penyakit ini akaibat adanya gangguan metabolisme. Sampai sekarang belum diketahui terapinya dengan pasti. Frekuensi penyakit ini di Amerika Serikat adalah 5 orang tiap 100.000 kelahiran hidup. Ini berarti setiap tahun dilahirkan 160 anakj penderita.Penderita tidak memiliki gen dominant H sehingga di hompzigotik resesip hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih berubah warna

 TirosinosisKira-kira 5% dari phenylalanine segera digunakan untuk mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besar lainnya akan ditukarmenjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hidrosilase menjadi tirosin. Apabila enzim tirosinase (tirosin transaminase) absen yaitu pada orang homozigotik tt), maka darah mengandung terlalu banyak tirosin, sehingga menyebabkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jatung dan pigmen kulit kearah albino. Berbeda dengan penderita PKU penderita tirosinosis mempunyai intelegensia normal. Jika timbulnya penyakit diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin ditolong dengan melaksanakan makan berpantang, yaitu memilih makanan yang sedikit atau tidak mengandung phnylalanin.

GalaktosemiaGalaktosemia disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1-fosfat uridililtransferase.

Galatosemia merupakan penyakit resesif autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat pada sekitar 1 dalam 60000 bayi baru lahir. Gejala klinis awal adalah kegagalan pertumbuhan.

Muntah atau diare ditemukan pada sebagian besar penderita, biasanya berawal dalam beberapa hari setelah minum susu. Tanda gangguan hati, baik ikterus dan hepatomegali, hampir sering muncul setelah minggu pertama setelah lahir. Ikterus pada penyakit hati intrinsik dapat diperberat oleh hemolisis hebat pada beberapa penderita. Bahkan katarak juga pernah dilaporkan terjadi dalam beberapa hari setelah lahir

b. jelaskan kegunaan inhibitor enzim dalam pengobatan Inhibitor adalah molekul yang menurunkan aktivitas enzim, enzim tersebut dalam

pengobatan di turunkan karena akan memberi pengaruh yang kurang baik pada tubuh yang tidak sehat, sehingga perlu diturunkan aktivitasnya. Misalnya

Pengendalian tekanan darah diatur oleh enzim renin-EKA dan angiosintase. Enzim renin-EKA berperan dalam menaikkan tekanan darah dengan menghasilkan produk angiotensin II, sedangkan angiosintase bekerja terbalik dengan mengurangi aktivitas angiotensin II. Untuk menghambat kenaikan tekanan darah, maka manipulasi terhadap kerja enzim khususnya EKA dapat dilakukan dengan pemberian obat penghambat EKA (ACE Inhibitor).

Pada penderita penyakit kejiwaan, pemberian obat anti-depresi (senyawa) inhibitor monoamina oksidase (MAO inhibitor) dapat menghambat enzim monoamina oksidase yang mengkatalisis oksidasi senyawa amina primer yang berasal dari hasil dekarboksilasi asam amino. Enzim monoamina oksidase sendiri merupakan enzim yang mengalami peningkatan jumlah ada sel susunan saraf penderita penyakit kejiwaan.

c. jelaskan suatu contoh pengukuran enzim untuk diagnosis. Enzim sebagai suatu reagensia diagnosis.Sebagai reagensia diagnosis, enzim dimanfaatkan menjadi bahan untuk mencari petanda (marker) suatu senyawa. Dengan memanfaatkan enzim, keberadaan suatu senyawa petanda yang dicari dapat diketahui dan diukur berapa jumlahnya. Kelebihan penggunaan enzim sebagai suatu reagensia adalah pengukuran yang dihasilkan sangat khas dan lebih spesifik dibandingkan

dengan pengukuran secara kimia, mampu digunakan untuk mengukur kadar senyawa yang jumlahnya sangat sedikit, serta praktis karena kemudahan dan ketepatannya dalam mengukur.

Contoh penggunaan enzim sebagai reagen adalah sebagai berikut: Uricase yang berasal dari jamur Candida utilis dan bakteri Arthobacter

globiformis dapat digunakan untuk mengukur asam urat.

Pengukuran kolesterol dapat dilakukan dengan bantuan enzim kolesterol-oksidase yang dihasilkan bakteri Pseudomonas fluorescens.

Pengukuran alcohol, terutama etanol pada penderita alkoholisme dan keracunan alcohol dapat dilakukan dengan menggunakan enzim alcohol dehidrogenase yang dihasilkan oleh Saccharomyces cerevisciae, dan lain-lain