Penurunan Sifat Genetik pada Penderita PolidaktiliDominikus Veri Efendi10.2014.156 / E7effendy.bungsu@yahoo.comFalkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak :Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot resesif (pp) bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.1Kata Kunci :Polidaktili

Abstract :Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands, feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1Key Word : Polidaktili

PendahuluanPolidaktili atau polidaktilisme berasal dari bahasa Yunani kuno polus yang artinya banyak dan daktulos yang artinya jari, dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki berlebihan.2Polidaktili meruapakan suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan.Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000 kelahiran.3

Skenario : Ali berkata pada ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu dengan tubuhnya yang berbeda dengan teman-temanya jumlah jari kaki dan tangannya tidak sama dengan teman-temannya yaitu 12 jari tangan dan 12 jari kaki, selain itu ibu, bapak dan kakak memiliki jumlah jari tangan dan kaki yang normal masing-masing 10 jari.

PembahasanKromosomKromosom itu sendiri terdapat di dalam nucleus berupa benda-benda halus berbentuk lurus atau bengok. Kromosom merupakan badan berbentuk batang atau bengkok, mulai tampak pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan.4Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom).Autosom merupakan kromosom yang tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin.Sedangkan kromosom seks merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki formula kromosom 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki formula kromosom 44A + XY.4

Hukum MendelHukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria. Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika.Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).5Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum Mendel.Hukum Mendel ada dua yaitu Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi. Hukum segeregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat.Hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi).Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara besas adalah setiap gamet jantan yang dihasilkan pleh F1akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dihasilkan dari F1.5

Kelainan GenetikKelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.6Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom.Pada pembahasan kali ini, akan lebih dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel.Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal, autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas dibawah ini.

Kelainan Autosom Dominan1. Akondroplasma Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang.Individu heterozigot memiliki fenotip kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk). Akondroplasia di sebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih dapat berproduksi.82. Brakidaktili Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.83. Phenylthiocarbamida (PTC)PTC merupakan suatu senyawa kimia yang rasanya pahit.Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.44. Dentinogenesis ImperfectaDentinogenesis merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.45. ThalassemiaThalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin, sehingga kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalasemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia mayor (Th Th) keadaanya lebih parah dari yang bersifat minor (Th th) dan biasanya bersifat letal.46. Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.Polidaktili di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5

Kelainan Autosom Resesif1. AlbinismaAlbinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino.Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino.Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.42. Phenylketonuria (PKU)Kelainan genetica karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin.Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine sehingga kencingnya berwarna coklat seperti teh.Penderita biasanya mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Phenylketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.4

Kelainan Gonosom Dominan1. Gigi CoklatPenderita gigi coklat, mempunyai gigi berwarna coklat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.4

Kelainan Gonosom Resesif1. Buta warna Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahay pada panjang gelombang hijau atau merah.82. Hemofilia Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat, sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.83. AnodontiaPenderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.44. HypertrichosisHypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasanya dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.4

Pembahasan KasusAli berkata pada ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu dengan tubuhnya yang berbeda dengan teman-temanya jumlah jari kaki dan tangannya tidak sama dengan teman-temannya yaitu 12 jari tangan dan 12 jari kaki, selain itu ibu, bapak dan kakak memiliki jumlah jari tangan dan kaki yang normal masing-masing 10 jari.Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh autosom (autosomal dominan). Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal. Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)P :PpXpp (polidaktili) (normal)F1 :Pp (100% polidaktili) Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktiliPemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)P :PpXpp (polidaktili) (normal)F1 :Pp;pp(50% polidaktili)(50% normal)Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

KesimpulanKelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa sifat yang nantinya akan diwariskan kepada keturunannya.Perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut, sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini merupakan heterozigot, frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.Bedasarkan kasus diatas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka dapat diambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita Ali merupakan kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat dibenarkan.

Daftar Pustaka1. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi M. Mudah dan aktif belajar biologi. PT. Setia purna inves: Bandung; 2007. p.108.2. Wikipedia [Online]. 2013 January [cited 2013 January 23 ]; Available from: URL: http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly3. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. h.88.4. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009.5. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.h.71-36. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2011.h.105-87. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.8. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. h. 130-2.