KELAINAN KONGENITAL MUSKULOSKELETAL & CTEV Menkher Manjas Bahagian Bedah RS Dr M Djamil Padang/ Fakultas kedokteran UnandKuliah PBL Selasa 19 Meret 2013 Time :09-10.50

Kelainan KongenitalKelainan bentuk & fungsi (defek) muskuloskeletal yang terjadi intra uterine (dalam kehamilan) dan muncul sejak lahir atau dalam masa pertumbuhan.Pemunculan klinis bisa: Sistemik ataupun Lokal Insidence : 3 %

Manifestasi Kelainan SistemikTulangGgn pertumbuhan epfifisis spt AchondroplasiaGgn deposit dan resorbsi tulang spt Osteogenesis ImperfectaGgn metabolisme spt ricketsSendi (.Congenital Joint deformity)Hypermobile generalized congenital abnormalityRigid spt : arthrogryposis.Otot & jaringan lunak Constriction Ring, Torticolis dll

Manifestasi Kelainan lokalTulang Aplasia Organ tidak terbentuk sama sekaliHypoplasia Gagal tumbuh dalam ukuran normalDysplasia Tumbuh abnormalHypertrophy Local GigantismDuplikasi Polydactily Ggn pertumbuhan intra uterine (Arrest) Sprengel deformity kegagalan scapula turunSpina bifida kegagalan penutupan kanalis spinalis Sendi Dislokasi sendi CDHKontraktur berat CTEV.dll

Etiologi Idiophatic (60-70 %)Diduga Defek Genetic diturunkan dari ibu/ bapakDominant ( heterozygotes)Recessive ( homozygotes)Cariers ( abnormal genes)Lingkungan infeksi (Torches), obat-obatan, hormonal,obat,mekanik, nutrisi, termis, kimia, anoksia, radiasi dllKombinasi

PrenatalUSG ( 20 mg )Screening maternal : alfa feto proteinAmniosentesisPemeriksaan vilus korionikBayi Baru Lahir orthopaedic check list (Siffert)Pemeriksaan penunjangRadiologi : Mis: pada Pelvis, Vertebra dllBiokimiabiopsi tulang

Diagnosa Kelainan Kongenital

Congenital Constriction Ring= Streeters DysplasiaKelainan kongenital berupa adanya jaringan melingkar seperti cincin dibawah kulitEtio Unknown Dugaan Germ mesodermal defect Lokasi : Tungkai Atas, Tungkai Bawah dllKomplikasi Gangguan sirkulasi.Gangguan aliran lympheTerapi Operasi Release dengan Z Plasty

Congenital Muscular TorticolisTortus twisted, CollumneckEtio Fibrosis otot sternocleido mastoideus (kontraktur)Ggn vaskuler Kontraktur memendek, Trauma lahir (Sungsang ) bengkak , hematoma fibrosis

KlinisBenjolan di leher saat lahir atau setelah 2-3 mingguKepala miring, dagu ke arah yang berlawananGerakan terbatasDD: Tumor sternocleidomastoideus

Sedini mungkinManipulasi (Stretching)Operasi tenotomi, jika menetapPenanganan

Congenital Talipes Equino VarusSynonimCTEVClubfootPiedetordoPiebotPiezamboMudah mendiagnosa tapi susah mengkoreksi sempurnaAnkle Joint Tumit posisi equinovarus Kaki adduksi, supinasi pada midtarsal joint.

2 1-2 in 1000 kelahiran: = 2 : 1Bilateral 50 % Faktor genetik 10 %Kelainan penyerta Arthrogryposis multiplex congenita2.Myelodysplasia 3.Spina bifida with meningo - myelocele4.Constriction band5.CPInsiden

unknown, diduga:Idiopatic genetik 10%Faktor mekanik penekanan pada janin Resistent dinding perut.Gangguan posisi in utero.Cairan amnion sedikit. oligohydramnion Kelainan anatomi dan histologi Fibrosis pada tendon dan otot Kelainan talus , dllKombinasi no 2 & 3Etiologi

KlinisTumit/ betis mengecil dan tinggiKaput talus menonjol dorsolateralKaki supinasi & adduksi Type KlinisRigid Type (intrinsic)(resistent)Flexible Type (extrinsic)(easy)

Diagnosa

Jarang dilakukan Hanya untuk tingkat tingkat koreksiAP sudut talocalcaneal (normal 20-35 0) Lat sudut talocalcaneal (normal 35-50 0)Pemeriksaan Radiologis

PenangananPrinsip : Harus sedini mungkin (Sesudah pemutusan tali pusat)Konservatif Selalu mulai dengan konservativ90% berhasilPemasangan serial gips (Metode Ponseti)Operatif, kalau gagal konservatif

Serial Gips (Metode Ponseti 1-2 minggu manipulasi oleh ibunyaSsd 2 minggu dikoreksi kearah normal dan dipasang gipGip diganti tiap minggu sampai 16 mingguKemudian pasang sepatu Denis Braun (Sepatu Bot Terbalik)

D/ CTEVGip serial 12 mgSuksesTak rekurent GagalRekurentOperasiJalan NormalSkema PengobatanDennis Brown Shoes 6-7 bl

90% berhasil

IndikasiGagal koreksi dengan gips, biasanya type rigid Neglegted atau umur tuaType rigidCara OperasiSoft Tissue Operation (Turco) (efectiv for