Trisomi 18

Post on 02-Dec-2014

37 views 3 download

Transcript of Trisomi 18

Trisomi 18 edward sindrom

seks autosom kromosom

Seks :XY / XX

Autosom:22 pasang/ 44

buah

23 pasang/ 46 buah

euploidy

• Haploid = n• Triploid = 3n• Tetraploid = 4n• Poliploid = >4n

aneuploidy

• Monosomi =2n-1• Trisomi = 2n+1• Tetrtasomi = 2n+n

Jumlah kromoso

m

Edward sindrom ???

??

?? ?

Ditemukan pertama kali oleh John Hilton Edwards thn 1960

Memiliki 3 kromosom no 18

1

2

kasus : 1: 3000 kelahiran

(peningkatan terjadi seiring bertambahnya usia ibu)

3

1. Dagu kecil2. Telinga di bawah

3. Rockerbottom feet

4. cryptochidism

TERIMA KASIH