REFERATSINDROM MARFAN

  

 Oleh :

Akmallia Puspa Dewi, S.Ked

J 5000 80 062

Pembimbing :

dr. SETYO UTOMO, Sp. JP FIHA

BAB IPendahuluan

A. Latar belakang Masalah•Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen yang mengkode fibrillin-1.

•Kondisi ini pertama disebutkan tahun 1896 oleh dokter anak Perancis Antoine Bernard-Jean Marfan.

• Perbedaan ocular, skeletal, kardiovaskular, Paru, kulit, dan kelainan saraf telah ditambahkan sebagai deskripsi untuk menggambarkan Sindrome Marfan

•Kejadian Sindrom Marfan diperkirakan berkisar dari 1 dalam 5.000 sampai 2-3 dalam 10.000 orang.

.

• Diagnosis Sindrom Marfan sangat sulit karena banyak gejala klinis yang tumpang tindih dengan gangguan jaringan ikat lainnya.

• Sindrom Marfan dikaitkan dengan kematian pada usia muda pada pasien yang tidak diobati, sehingga diagnosis dini sangat penting

B. Tujuan Penulisan

Adapun referat ini dibuat dengan tujuan untuk mengetahui diagnosis dan gejala klinis serta penanganan sindrom marfan.

BAB IITinjauan Pustaka

Sindrom Marfan Penyakit jaringan ikat yang

disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen yang

mengkode fibrillin-1 diwariskan dengan cara

autosomal dominan.

Prevalensi

Prevalensi sindrom Marfan berkisar 1 dari 5.000 sampai 1 dari 10.000 bayi hidup yang baru lahir, tidak terpengaruh jenis kelamin, memiliki jumlah perbandingan yang sama.

PatofisiologiMutasi gen FBN 1 pada

kromosom 15

Mengkode glikoprotein Fribrilin - 1

Komponen matriks

ekstraseluler

Biogenesis, pertumbuhan

serabut2 elastin

Struktural integritas jar. ikat

Reservoir faktor pertumbuhaan

Aorta. Ligamen, zonula siliaris

pada mata

Kriteria Diagnostik Sindrom Marfan

Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minor

Sistem rangka

tulang

Pectus carinatum Pectus Excavatum yang

membutuhkan pembedahan

Mengurangi rasio segmen atas-ke bawah (yaitu, jarak dari kepala ke simfisis pubis dibagi dengan jarak simfisis pubis pada sol) kurang dari 0,85

Meningkatnya rentang lengan ke rasio tinggi yang lebih besar dari 1,05

Sebuah tanda positif pergelangan tangan (misalnya, ibu jari dan jari telunjuk ketika tumpang tindih melingkari pergelangan tangan kontralateral.

Steinberg positif

Scoliosis torakolumbalis lebih dari 20 º atau spondylolisthesis

deformitas pes planus

Protrusio acetabuli

sistem kerangka digunakan sebagai kriteria untuk diagnosis, minimal 2 kriteria mayor atau 1 kriteria utama ditambah 2 kriteria minor harus ada

Pectus excavatum keparahan moderat

Hipermobilitas sendi

Tinggi langit-langit melengkung, dengan crowding gigi

Wajah  (dolichocephaly, malar hipoplasia, enophthalmos, retrognathia, turun-miring fisura palpebral

Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minor

Sistem okular ectopia lentis (dislokasi lensa)

Kriteria mata minor

 adalah sebagai berikut:

- Kornea normal datar

- Panjang aksis

- hipoplasia Otot iris atau

hipoplasia silia,

menyebabkan miosis

Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minorSistem kardiovaskular Dilatasi aorta asendens,

dengan atau tanpa

regurgitasi, dan

melibatkan sinus valsava

Diseksi aorta asendens

Prolaps katup mitral, dengan

atau tanpa regurgitasi

Dilatasi arteri pulmonalis utama

tanpa adanya stenosis pulmonal

valvular atau perifer atau

penyebab yang jelas lain pada

pasien yang lebih muda dari 40

tahun

Kalsifikasi anulus katup mitral

pada pasien yang lebih muda

dari 40 tahun

Dilatasi atau diseksi dari aorta

dada atau perut menurun pada

pasien lebih muda dari 50 tahun

Sistem organ Kriteria

mayor

Kriteria

minor

Sistem Paru Tidak ada Pneumotoraks

Spontan

Apikal blebs

Kulit dan integumen Tidak ada • Striae atrophicae

yang tidak

berhubungan dengan

kehamilan atau stres

yang berulang

• Hernia berulang atau

insisional

Dura Lumbosakral dural

ektasia oleh CT atau

MRI

Tidak ada

Pectus carinatum (protusi sternum dan costa)

Pectus excavatum (costa dan sternum yang

melengkung).

hipermobilitas sendiAracnodactyly

(pertumbuhan berlebih dari jari)

Protusio acetabulum (displacement medial dari caput

femur dengan cavitas pelvis)

Stretch marks

Differential Diagnosis

Kontraktur arachnodactyly Kongenital Sindrom Loeys – Dietz Type 1 Sindrom Loeys – Dietz Type II Sindrom Ehlers – Danlos (vaskular atau

tipe IV) Sindrom Shprintzen – Goldberg Sindrom areterial tortuosity

Penatalaksanaan

Non Medikamentosa

Scoliosis Tidak ada intervensi Sarana nonoperative pengobatan (misalnya, bracing)

medis khusus untuk mengobati scoliosis. penggunaan orthosis thoracolumbosacral (TLSO)

Penatalaksanaan

Antibiotikkatup abnormal , atau prostetik profilaksis antibiotik bakteremia.

Beta-blockers digunakan dalam upaya untuk mengurangi onset dan laju dilatasi aorta ascending dan diseksi aorta

Calsium Chanel Bloker, Verapamil

Med

ikam

en

tosa

Terapi Bedah

Teknik katup-sparing biasanya dilakukan pada pasien yang aorta telah melebar menjadi

sekitar 50 mm.

Prognosa

Pasien memiliki umur panjang mendekati orang-orang tanpa MFS

 

 

 

 

 

 

 

Daftar Pustaka

Canadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I. & Fuster, V.Marfan syndrome. Part 1: Pathophisiology and diagnosis . Nat. Rev. Cardiol.doi:10.1038/nrcardio.2010.31

 

Canadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I. & Fuster, V.Marfan syndrome. Part 2: treatment and management of patients. Nat. Rev. Cardiol.doi:10.1038/nrcardio.2010.31

 

Khalid Channell, MD  Staff Physician, Department of General Surgery, Division of Orthopedic Surgery, King Drew Medical Center. Marfan Syndrome (online) Tersedia : http://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview (24 September 2012)

 

Dean, J. C. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. 15, 724–733 (2007).