Presentation Referat Sindrom Maarfan(1)
-
Upload
danny-indrawarman -
Category
Documents
-
view
74 -
download
10
description
Transcript of Presentation Referat Sindrom Maarfan(1)
REFERATSINDROM MARFAN
Oleh :
Akmallia Puspa Dewi, S.Ked
J 5000 80 062
Pembimbing :
dr. SETYO UTOMO, Sp. JP FIHA
BAB IPendahuluan
A. Latar belakang Masalah•Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen yang mengkode fibrillin-1.
•Kondisi ini pertama disebutkan tahun 1896 oleh dokter anak Perancis Antoine Bernard-Jean Marfan.
• Perbedaan ocular, skeletal, kardiovaskular, Paru, kulit, dan kelainan saraf telah ditambahkan sebagai deskripsi untuk menggambarkan Sindrome Marfan
•Kejadian Sindrom Marfan diperkirakan berkisar dari 1 dalam 5.000 sampai 2-3 dalam 10.000 orang.
.
• Diagnosis Sindrom Marfan sangat sulit karena banyak gejala klinis yang tumpang tindih dengan gangguan jaringan ikat lainnya.
• Sindrom Marfan dikaitkan dengan kematian pada usia muda pada pasien yang tidak diobati, sehingga diagnosis dini sangat penting
B. Tujuan Penulisan
Adapun referat ini dibuat dengan tujuan untuk mengetahui diagnosis dan gejala klinis serta penanganan sindrom marfan.
BAB IITinjauan Pustaka
Sindrom Marfan Penyakit jaringan ikat yang
disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen yang
mengkode fibrillin-1 diwariskan dengan cara
autosomal dominan.
Prevalensi
Prevalensi sindrom Marfan berkisar 1 dari 5.000 sampai 1 dari 10.000 bayi hidup yang baru lahir, tidak terpengaruh jenis kelamin, memiliki jumlah perbandingan yang sama.
PatofisiologiMutasi gen FBN 1 pada
kromosom 15
Mengkode glikoprotein Fribrilin - 1
Komponen matriks
ekstraseluler
Biogenesis, pertumbuhan
serabut2 elastin
Struktural integritas jar. ikat
Reservoir faktor pertumbuhaan
Aorta. Ligamen, zonula siliaris
pada mata
Kriteria Diagnostik Sindrom Marfan
Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minor
Sistem rangka
tulang
Pectus carinatum Pectus Excavatum yang
membutuhkan pembedahan
Mengurangi rasio segmen atas-ke bawah (yaitu, jarak dari kepala ke simfisis pubis dibagi dengan jarak simfisis pubis pada sol) kurang dari 0,85
Meningkatnya rentang lengan ke rasio tinggi yang lebih besar dari 1,05
Sebuah tanda positif pergelangan tangan (misalnya, ibu jari dan jari telunjuk ketika tumpang tindih melingkari pergelangan tangan kontralateral.
Steinberg positif
Scoliosis torakolumbalis lebih dari 20 º atau spondylolisthesis
deformitas pes planus
Protrusio acetabuli
sistem kerangka digunakan sebagai kriteria untuk diagnosis, minimal 2 kriteria mayor atau 1 kriteria utama ditambah 2 kriteria minor harus ada
Pectus excavatum keparahan moderat
Hipermobilitas sendi
Tinggi langit-langit melengkung, dengan crowding gigi
Wajah (dolichocephaly, malar hipoplasia, enophthalmos, retrognathia, turun-miring fisura palpebral
Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minor
Sistem okular ectopia lentis (dislokasi lensa)
Kriteria mata minor
adalah sebagai berikut:
- Kornea normal datar
- Panjang aksis
- hipoplasia Otot iris atau
hipoplasia silia,
menyebabkan miosis
Sistem organ Kriteria mayor Kriteria minorSistem kardiovaskular Dilatasi aorta asendens,
dengan atau tanpa
regurgitasi, dan
melibatkan sinus valsava
Diseksi aorta asendens
Prolaps katup mitral, dengan
atau tanpa regurgitasi
Dilatasi arteri pulmonalis utama
tanpa adanya stenosis pulmonal
valvular atau perifer atau
penyebab yang jelas lain pada
pasien yang lebih muda dari 40
tahun
Kalsifikasi anulus katup mitral
pada pasien yang lebih muda
dari 40 tahun
Dilatasi atau diseksi dari aorta
dada atau perut menurun pada
pasien lebih muda dari 50 tahun
Sistem organ Kriteria
mayor
Kriteria
minor
Sistem Paru Tidak ada Pneumotoraks
Spontan
Apikal blebs
Kulit dan integumen Tidak ada • Striae atrophicae
yang tidak
berhubungan dengan
kehamilan atau stres
yang berulang
• Hernia berulang atau
insisional
Dura Lumbosakral dural
ektasia oleh CT atau
MRI
Tidak ada
Pectus carinatum (protusi sternum dan costa)
Pectus excavatum (costa dan sternum yang
melengkung).
hipermobilitas sendiAracnodactyly
(pertumbuhan berlebih dari jari)
Protusio acetabulum (displacement medial dari caput
femur dengan cavitas pelvis)
Stretch marks
Differential Diagnosis
Kontraktur arachnodactyly Kongenital Sindrom Loeys – Dietz Type 1 Sindrom Loeys – Dietz Type II Sindrom Ehlers – Danlos (vaskular atau
tipe IV) Sindrom Shprintzen – Goldberg Sindrom areterial tortuosity
Penatalaksanaan
Non Medikamentosa
Scoliosis Tidak ada intervensi Sarana nonoperative pengobatan (misalnya, bracing)
medis khusus untuk mengobati scoliosis. penggunaan orthosis thoracolumbosacral (TLSO)
Penatalaksanaan
Antibiotikkatup abnormal , atau prostetik profilaksis antibiotik bakteremia.
Beta-blockers digunakan dalam upaya untuk mengurangi onset dan laju dilatasi aorta ascending dan diseksi aorta
Calsium Chanel Bloker, Verapamil
Med
ikam
en
tosa
Terapi Bedah
Teknik katup-sparing biasanya dilakukan pada pasien yang aorta telah melebar menjadi
sekitar 50 mm.
Prognosa
Pasien memiliki umur panjang mendekati orang-orang tanpa MFS
Daftar Pustaka
Canadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I. & Fuster, V.Marfan syndrome. Part 1: Pathophisiology and diagnosis . Nat. Rev. Cardiol.doi:10.1038/nrcardio.2010.31
Canadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I. & Fuster, V.Marfan syndrome. Part 2: treatment and management of patients. Nat. Rev. Cardiol.doi:10.1038/nrcardio.2010.31
Khalid Channell, MD Staff Physician, Department of General Surgery, Division of Orthopedic Surgery, King Drew Medical Center. Marfan Syndrome (online) Tersedia : http://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview (24 September 2012)
Dean, J. C. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. 15, 724–733 (2007).