Post on 18-Jul-2016
description
1
KELAINAN KONGENITAL PADA NEONATUS
2
Pendahuluan
Kelainan kongenital / bawaan kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan faktor genetik maupun non genetik
Ilmu yang mempelajari dismorfologi
Dismorfologi kombinasi dari bidang ilmu embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak
3
Pendahuluan
Etiologi malformasi kongenital
Idiopatik 60%Multifaktorial 20%Kelainan gen tunggal 7.5%Kelainan kromosom 6%Penyakit ibu 3%Infeksi kongenital 2%Obat, sinar X, alkohol 1.5%
4
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sbb:
1. Malformasi
Kegagalan/ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis, berhenti, melambat atau menyimpang sehingga meyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap
Terbatas pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ atau mengenai berbagai sistim tubuh yang berbeda
Dibagi atas mayor dan minor Contoh:
malformasi mayor; malformasi otak, jantung, ginjal, saluran cerna,
malformasi minor; mikrotia, kelainan pada jari, kelainan pada lipatan kelopak mata, lekukan pada kulit
5
2. Deformasi
Terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal
Disebabkan karena keterbatasan ruang dalam uterus/ faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus bikornus, kehamilan kembar
Faktor janin seperti presentasi abnormal atau oligohidramnion
Mengenai sistem tulang rawan, tulang dan sendi Contoh:
Talipes, dislokasi sendi panggul, skoliosis kongenital, plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris
6
3. Disrupsi
Destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal
Disebabkan; iskemia, perdarahan atau perlekatan Mengenai beberapa jaringan yang berbeda Deformasi dan disrupsi; tidak menyebabkan kelainan
intrinsik pada jaringan yang terkena Penyebab tersering; robeknya selaput amnion pada
kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit, muskulus, tulang dan jaringan lunak
Contoh: amniotic band
7
4. Displasia
Kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh tubuh
Sebagian besar mutasi gen Sebagian kecil penyimpangan biokimia di dalam
sel, mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein
Abnormal secara intrinsik efek klinis menetap atau semakin memburuk
Terus menerus menimbulkan kelainan seumur hidup Contoh: thanatophoric dysplasia
8
Pengelompokan kelainan kongenital1. Menurut gejala klinis
a. Kelainan tunggal (single-system defects) Hanya mengenai satu regio dari satu organ
(isolated) Mis; celah bibir, club foot, stenosis pilorus,
dislokasi sendi panggul dan penyakit jantung bawaan
b. Asosiasi (Association) Kombinasi kelainan kongenital yang terjadi
bersama-sama Mis: VACTERL
9
c. Sekuensial (Sequences) Pola dari kelainan kongenital multipel dimana
kelainan utamanya diketahui Mis: Potter Sequences kelainan utamanya
aplasia ginjal
d. Kompleks (ComplexesI) Adanya pengaruh berbahaya yang mengenai
bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, kelainan berbagai struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio
Disebabkan oleh kelainan vaskuler Mis: hemifacial microsomia, sacral agenesis, dll
10
e. Sindrom Kelainan kongenital yang timbul secara
tunggal, atau dalam kombinasi tertentu Dapat terjadi berulang-ulang dalam pola
yang tetap Bukan suatu diagnosis
2. Menurut berat ringannyaa. Kelainan mayor kelainan yang memerlukan
tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderita
b. Kelainan minor kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis
11
3. Menurut etiologia. Faktor genetikb. Kelainan mutasi genc. Gangguan keseimbangan akibat kelainan
abrasi kromosimd. Kelainan multifaktorial
12
Atresia Koana
Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruh Masukkan kateter elastik
6F ke dalam lubang hidung
Minimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kali
Pemeriksaan langsung ke kavum nasi (bronkoskopi serat-optik fleksibel)
13
Celah bibir ± langit-langit (CL/P)
Insidensi (AS): 1 dari 1 000 kelahiran
(kulit putih) 2 dari 1 000 (Asia) 3.6 dari 1 000 (Indian
asli) 0.3 dari 1 000 (Afro-
Amerika)
Umumnya terjadi pada laki-laki: 90% unilateral
Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu
14
Celah bibir ± langit-langit (CL/P)
Tatalaksana: Pra-operasi: masalah
pemberian asupanDukung pemberian ASIPantau peningkatan BB secara ketat (setiap minggu)
Operatif3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus
8-10 bulan: palatoplasti Pasca operatif: pencegahan
infeksi
15
Hidrosefalus Meningomielokel
16
Hidrosefalus
Insiden 1 dari 1 000 kelahiran hidup
Terkait dengan: Aqueductal stenosis
(33%) Malformasi
mielomeningokel ± Arnold- Chiari (28%)
Dandy-Walker (7%0 PHH (post-hemorrhagic
hydrocephalus)
17
Etiologi Hydrocephalus Kongenital Sekresi CSS berlebihan
Papiloma pleksus koroideus Meningkatnya tekanan vena
Penyumbatan jalur CSS Penghambatan intraventrikel pada ketinggian
foramen Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4
Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor Defisiensi resorbsi
Hipertensi vena Abnormalitas vili arachnoid Mekanisme yag belum diketahui
18
Presentasi klinis dan Diagnosis
Makrosefal, ↑lingkar kepala yang cepat, fontane anterior dan posterior besar, sutura terbuka
SSP: letargi, hipotonia, gangguan penglihatan, asupan kurang
PF: ↑ ↑ LK, fontanela tegang, sutura terbuka
Pemeriksaan penunjang:
AS: pengukuran indek resistif serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolok-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal: 0.5
19
Pengobatan
Progresif: terapi (VP shunt) Stenosis aquaduktus Mielomeningokel
dengan hidrosefalus terkait
Congenital communicating hydrocephalus
Dandy-Walker
Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi Malformasi otak:
holoprosevcephaly, lissencephaly
Hydrancephaly Infeksi pascaatropi Leukomalasia periventrikular
20
Mielomeningokel
Insiden: 3-10 per 10 000 kelahiran
Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi
Sering ditemui Hidrosefalus sekunder
21
Mielomeningokel
Malformasi Arnold-chiari tipe II
Kemungkinan etiologi: Abnormalitas kromosom
(trisomi 13, 18) Gen mutan (Sindrom
Meckel) Pemaparan teratogen
(alkohol, valproate)
22
Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan tulang kolumna vertebra
Mielomeningokel: penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis
Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningens
23
Gambaran Klinik
Merupakan kelainan: ± tertutup dermal Pemeriksaan neurologis:
Reflek: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink
Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah segmen yang terganggu
Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke jari kaki)
24
Penatalaksanaan: Pasca Operasi
Tengkurap sampai luka sembuh
Ukur lingkar kepala setiap hari
Pantau pertumbuhan dan status gizi
Evaluasi ginjal Jika terjadi displasia,
club feet: rujuk ked bagian ortopedik
Lakukan penapisan untuk kelaina sensorik terkait dengan malformasi Arnold-Chiari: pendengaran dan penglihatan
Dukungan psikisosial
25
Kelainan Rongga Toraks
Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus
Hernia diafrgamatika kongenital
26
Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus (TEF) Atresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 – 4
500 kelahiran hidup 1/3 bayi yang terkena lahir prematur
> 85% fistula antara trakea dan esofagus distal menyertai atresia
Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi sendiri sendiri
Terkait dengan kelainan lainnya sindrom VATER (vertebral defect, anal atresia, tracheoesophageal fistula with Esophageal atresia, Radial/renal anomaly)
27
Atresia dan fistula trakeoesofagus…
Gambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus
28
Presentasi klinis
1. Kasus polihidramnion ibu2. Bayi mengeluarkan sekresi mulut yang
berlebihan 3. Kateter yang digunakan untuk resusitasi
saat lahir masuk tidak bisa masuk ke dalam lambung
4. Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya menelan makanan
5. Foto rontgen akan memastikan posisi kateter melingkar di esofagus proksimal dan terlihat udara dalam lambung
29
Atresia dan fistula trakeoesofagus…
Tata laksana Kasus gawat darurat Suportif:
Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksi Posisikan pada posisi tegak 30-45º Kantong esofagus di kosongkan dengan pompa
untuk mencegah aspirasi sekret Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu Cegah potensi aspirasi melaui fistula: minimalkan
manipulsi abdomen Rujuk ke tempat yang mempunyai fasilitas bedah anak
30
Hernia Diafragmatika Kongenital (HDK) Herniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa
sebagai defek trauma atau kongenital pada diafragma
Insiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup
70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateral
Malrotasi usus dan hipoplasia paru Etiologi: kegagalan penutupun kanalis
pleuroperitoneum postolateral selama kehamilan minggu ke-8
Mortalitas 40%
31
HDK…
Manifestasi klinis Distress pernafasan dalam usia beberapa jam
pertama kehidupan Muntah akibat obstruksi usus atau gejala
respirasi ringan penderita manifestasi terlambat
Inkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps kardiorespiratori
Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
Pada auskultasi toraks bunyi peristaltik usus Hernia diafragmatika yang tidak dikenali
penyebab kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah
32
HDK…
Diagnosis Diagnosis prenatal
USG Evaluasi seksama anomali lain
ekokardiografi dan amniosentesis Foto rontgen toraks tampak gambaran usus
di rongga thoraks USG dan fluoroskopi membantu membedakan
elevasi hernia CT scan menyingkirkan pneumatokel atau
komplikasi efusi
33
HDK…
Tatalaksana Suportif Resusitasi awal:stabilisasi paralisis,
hiperventilasi sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi
Stabilisasi prabedah: ECMO Pada hernia paraesofagus yang tidak
menimbulkan gejala pengobatan tidak diperlukan
Pembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi
34
Kelainan Rongga Perut
Gastroskisis Omfaloke Anus imperforata
35
Bagaimana Anda membedakan omfalokel dan gastroskisis?
Kelainan yang mana yang berkaitan dengan abnormalitas kromosom
36
Patogenesis
Gastroskisis Vena umbilikus 2 1
Dari posisi normal bergeser ke tengah Dari posisi normal bergeser ke kanan:
mengalami regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan -6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan -10 minggu)
Paparan teratogen genetik
37
Patogenesis…
Omfalokel: Rangkaian usus gagal kembali ke
rongga perut dada – 11 minggu Disebabkan perkembangan abnormal
embrio sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait
38
Patogenesis…Kararteristik Gastroskisis Omfalokel
Lokasi R dari umbilikus Di dalam ring
Cover sac Tidak ada Ada
Penampilan Kusam, edematous Biasanya normal
Anomali lain: 10-20% 45 – 80 %
• GI Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal stenosis
Jarang
• Non-GI Jarang Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%)
Kromosom Jarang 50%, trisomi
Fungsi usus post-Sx Lambat Normal sampai lambat
39
Stabilisasi, kemudian pemindahan bayi dengan Gastroskisis, Omfalokel
Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus
Insersikan NGT dan penghisap lendir
Mencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miring
Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin
Omfalokel: periksa cardiac, renal, anus imperforata, kromosom: trisomi 13, 18, 21, Sindrom Beckwith- Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia)
Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain
40
41
Pembedahan segera:Penutupan primer vs penutupan bertahap (silo): Reduksi silo: “penyesuaian” bertahap isi perut ke
dalam rongga perut Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan
perak nitrat/ silver sulfadiazine
42
Anus Imperforata
Cari keberadaan fistula: Laki laki: perineal atau
rektouretral, rektovesika (jarang): mekonium dalam urin
Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari hymen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)
50-60% mungkin mengalami anomali lain
V- vertebrae A – anus imperforata C- cardiac (12-22%) TE- fistula trakeoesofageal R- renal and GU anomalies L- radial limbs
abnormalities (abnormalitas ekstremitas radialis)
43
Diagnosis & Terapi Pemeriksaan fisik dan
penunjang (foto polos abdomen dengan invetogram; knee-chest position
Tatalaksana: Suportif :
tatalaksana cairan dan pemasangan kateter uretra
Cegah distensi abdomen OGT Cegah hipotermi Cegah infeksi Evaluasi kelainan bawaan
lainnya yang menyertai
Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular
Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan anatomi
Kolostomi untuk semua fistula lain
Rekonstruksi definitif
44
Anus imperforata
45
Anus imperforata
Bayi pr 28 jam,tidak keluarMekonium,perut bertambahKembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN RICE )
46
Ekstrofi kandung kemih
Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih
Pembedahan: Ortopedik Ahli urologi
Ahli nefrologi dan psikoloh
47
Ekstrofi kandung kemih
1 dari 30 000 kelahiran hidup Laki-laki: perempuan= 3:1
Etiologi: kelainan midline ventral + ↑ pertumbuhan membran kloaka ekstropi kandung kemih, pergeseran anus ke arah depan, celah genetalia
Pre – op: melindungi mukosa yang terbuka dengan plastik; menilai anomali ginjal (USG), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik profilaksis
Pembedahan: Rekonstruksi bertahap
kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup simfisis pubis, diikuti oleh perbaikan anti-refluks
Augmentasi kandung kemih
Komplikasi: Dini: luka terbuka, infeksi Lanjut: inkontinensia
urin, kandung kemih kecil dan tidak dapat di kontrol
48
49
Kelainan kromosom yang letalTrisomi 13 (Sindrom Patau) Insiden: 1 : 5 000 kelahiran Kelainan:
Backward sloping forehead Defek kulit kepala Bentuk dan telinga abnormal (low set ears) Mikrognatia Celah bibir dan/atau langit-langit Clenched hand Garis Simian Tumit prominen Rocker bottom feet
Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi
50
51
Trisomi 18 (Sindrom Edward) Insiden: 3 : 1 000 kelahiran Kelainan:
Oksiput prominen Mikrognatia Low set ears Clenched hand Rocker bottom feet Sternum pendek Kelainan jantung bawaan
Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi
52
53
54