JBF - 1

Síndrome de Arnold Chiari

y

Siringomielia asociada

Jaime Bellido

JBF - 2

¿Qué es el Síndrome de Arnold Chiari? El Síndrome de Arnold Chiari, también llamado Malformación de Chiari, es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo) La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la medula espinal fue realizada, en 1883, por John Cleland, posteriormente en 1891 por Hans von Chiari, patólogo austríaco, y más tarde, en 1894, Julius Arnold completa la descripción; de ahí la denominación de Síndrome de Arnold-Chiari.

La forma más extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través del foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebelo alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo. Veamos en la resonancia magnética de Alberto B.R. la forma en que las amígdalas cerebelosas se encuentran elongadas,

puntiagudas, en forma de “estaca” o de “V”; las amígdalas, en este caso, se encuentran por debajo del nivel superior del foramen magnum; también se obstruye moderadamente el Acueducto de Silvio que comunica el IV ventrículo con el espacio subaracnoideo y, por último, existe también una moderada compresión de un segmento mielencefálico (tronco del encéfalo) Clasificación según el grado de desarrollo. En la Malformación de Chiari existen de tres clasificaciones establecidas en función del grado de severidad de las anomalías patológicas. 1. Tipo I: es el descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel superior del

foramen magno, con un mínimo de 5 mms, pero en casos severos el descenso puede llegar hasta el tercio medio de la médula cervical; además el bulbo raquídeo y el cuarto ventrículo son desplazados caudalmente. Antiguamente se consideraba que esta asociación podía alcanzar el 30-75%, pero actualmente el desarrollo de neuroimágenes ha permitido diagnosticar que un gran número de pacientes asintomáticos son portadores de malformación de Chiari tipo I.

2. Tipo II: consiste en el descenso del cerebelo asociado a cualquier disrafía espinal. Puede acompañarse de siringomielia hasta en un 50% de los casos de mielomeningocele. La asociación con hidrocefalia también es alta.

3. La malformación de Chiari tipo III es la migración caudal de las tonsilas cerebelosas en presencia de encefalocele. La relación de siringomielia puede llegar a 22%. El Chiari, tipo III, está asociado también a anomalías óseas, como plastibasia, impresión basilar y disminución de tamaño de fosa posterior, lesiones de foramen magnum, como tumores (meningioma) o masas inflamatorias y presencia de membranas secundarias a la inflamación (meningitis), hemorragias, quistes aracnoidales, etc.

JBF - 3

Etiología de la Malformación de Arnold Chiari. Está aceptado por toda la bibliografía médica que las malformaciones de Chiari II, III y IV son debidas al mecanismo de tracción sobre la médula espinal por entidades patológicas que la fijan en puntos inferiores y no la dejan deslizarse, haciendo descender la parte inferior del cerebelo hacia el canal vertebral. De tal modo que, las amígdalas cerebelosas que no deberían pasar los límites del agujero occipital, se encuentran más allá de la primera vértebra cervical. Se ha sugerido que la malformación ocurre durante el desarrollo temprano del embrión. La etiopatogenia no es clara, considerándose distintas teorías. Históricamente se las ha considerado como patologías puramente congénitas, pero en los últimos años cada vez han sido más frecuentes las publicaciones en las que se describe un origen secundario. Por ahora, tan sólo no existe explicación del descenso de las amígdalas en la malformación de Chiari I y, al no existir aparentemente ninguna malformación en niveles inferiores, se intenta explicar el descenso de las amígdalas cerebelosas a través de diversas teorías que, en la actualidad, son objeto de una importante revisión y discusión. Por tanto, no hay una teoría que pueda explicar por sí sola todas las alteraciones que se expresan clínicamente, por esta razón es más atractivo pensar en la posibilidad de combinación de las distintas teorías. En general se aceptan cuatro teorías posibles para explicar las formas congénitas: 1. Teoría de la tracción.

En el tipo II la malformación lumbar ejercería una tracción sobre las estructuras de la fosa posterior, originando el descenso de las estructuras de la fosa posterior. En el año 1953 un traumatólogo norteamericano, Garceau, presentó una conferencia en el Colegio de Médicos de Londres en la que explicaba la existencia en tres enfermos de unos síntomas neurológicos en las extremidades inferiores acompañados de escoliosis y que mejoraron al seccionar un ligamento que une la médula al sacro, el filum terminale. Garceau llegó a la conclusión de que la malformación de Chiari podría ser debida a la tracción medular por el síndrome de tracción medular o síndrome del filum terminale; así como la escoliosis llamada idiopática y la posible existencia de lesiones neurológicas en las angulaciones. Tres años más tarde dos cirujanos: Jones y Love (1956) confirmaron y definieron la existencia de un síndrome del filum terminale tenso y los beneficios de su sección en los síntomas en las extremidades inferiores y en la columna vertebral. Otros investigadores daban por hecho que la Malformación de Chiari era debido a la tracción medular, como Barry (1957), Roth (1986), Samuelson (1986), Raininko (1996) y otros. 2. Teoría de la alteración de la dinámica de flujo. Se basa en las dificultades en la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR). Un cálculo biofísico de la fuerza que puede trasmitir el LCR, como máximo, es de 180 gramos en condiciones normales. Pero la presión de LCR no puede superar los 40 gramos puesto que el paciente entra en coma. Está claro que el LCR puede experimentar cambios en la Malformación de Chiari, pero no es su causa. Por otra parte, la presencia de hidrocefalia ejercería presión sobre el cerebelo y tronco en sentido caudal, dando lugar a un desplazamiento de dichas estructuras a través del foramen mágnum.

JBF - 4

3. Malformación primaria del tronco cerebral. Esta teoría defiende que la causa de la malformación de Chiari se sustenta en un deficiente proceso global por el que el Sistema Nervioso adquiere su forma madura “morfogénesis”; en concreto me refiero al proceso de cierre de los neuroporos rostral y caudal. Esta tercera teoría, además de ser poco probable, es defendida por escasos investigadores. Tendría una base genética y, en consecuencia, un significativo nivel de heredabilidad. 4. Desarrollo insuficiente de la fosa posterior. Según esta teoría, que aparece como la más plausible, el cerebelo no sería traccionado ni empujado, sino que se vería obligado a crecer en la dirección del canal raquídeo debido al escaso volumen de la fosa posterior.

La hernia congénita se desarrolla durante la vida fetal debido al crecimiento del cerebelo en una fosa posterior pequeña. En este momento el grado de herniación dependerá de la asimetría entre continente y contenido y de la inmadurez de los ligamentos dentados que permiten una mayor movilidad de las estructuras, o sea un mayor descenso de las mismas. En resumen, la existencia de una fosa posterior pequeña se puede deber, según esta teoría, a un defecto en la génesis del hueso occipital o bien a una implantación demasiado baja del seno transverso. Ambas alteraciones son comunes en los pacientes con esta patología.

La malformación de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como Siringomielia. ¿Qué es la Siringomielia? La siringomielia es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la presencia de cavidades quísticas llenas de líquido dentro de la médula espinal. Es una enfermedad crónica progresiva de curso clínico imprevisible, ya que no existe paralelismo entre los síntomas clínicos y el tamaño de las cavidades o quistes que se forman en la médula, a las que también se les conoce con el nombre de “siringos” o “syrinx”. En ocasiones y como referencia a que los quistes contienen líquido cefalorraquídeo se ha llamado a la enfermedad “siringohidromielia”. La palabra siringomielia significa médula en forma de caña o flauta. La enfermedad debe su nombre a la mitología griega, en la que se cuenta que el Dios Pan perseguía a una ninfa llamada Siringa, que acude a esconderse a casa de su padre, quien para protegerla la convirtió en cañas de diferentes tamaños; sintiéndose burlado, el Dios Pan tomó siete cañas distintas y las convirtió en un instrumento musical que se llamó panflauta o siringa. Su incidencia se estima en 0,84 casos por cada 10.000 personas. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Los síntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, pero la enfermedad suele manifestarse entre los 25 y los 30 años, siendo muy poco frecuente en los mayores de 60 años.

JBF - 5

¿Cómo se diagnostica la Siringomielia El diagnóstico suele hacerse al cabo de cinco o seis años de iniciarse las manifestaciones clínicas. Aunque se han descrito, en la literatura médica, casos en los que se aprecia un deterioro rápido desencadenado como consecuencia de tos, estornudos o cualquier esfuerzo brusco. La cavidad o siringo casi siempre comienza a formarse en la médula espinal, a nivel del cuello, se expande lentamente, destruyendo inicialmente el centro de la médula espinal, por lo que se dañan las fibras que recogen información de las sensaciones del dolor y temperatura. El deterioro neurológico es progresivo; los siringos normalmente se localizan dentro del cordón medular cervical, aunque excepcionalmente pueden extenderse a regiones superiores del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), pudiendo afectar al tallo del encéfalo y/o hacia regiones inferiores afectando la médula espinal torácica y el cono medular.

Cuando la cavidad se extiende por fuera de la médula afectando al tronco encefálico y al bulbo raquídeo la enfermedad se llama “siringobulbia”. En ocasiones la cavidad llega a ocupar todo el canal central medular y la médula aparece dilatada y sólo con un revestimiento de células ependimarias (el epéndimo es la capa de epitelio ciliado que recubre el conducto central de la médula espinal y los ventrículos cerebrales), entonces suele llamarse “hidromielia”. La enfermedad puede aparecer por diferentes causas, entre ellas y en función de la frecuencia destacan las alteraciones congénitas tipo malformación de Chiari –de la que ya hemos hablado- y la impresión basilar, tumores intramedulares, traumatismos, etc. La Siringomielia puede manifestarse o causar síntomas mediante dos mecanismos diferentes.

a) Uno es debido a la presión directa que la colección ejerce sobre la medula espinal. Los síntomas se relacionarán entonces con el nivel de la médula espinal en el que la colección esté situada. Puede causar debilidad, entumecimiento, sensación de rigidez, dolor, e incluso alteraciones en la curvatura normal de la columna vertebral (escoliosis) En el caso de Alberto B.R., mediante radiografía de columna, se observa también una escoliosis dorsal entre D1 y D9 de convexidad izquierda. Normalmente estos suelen aparecer de forma gradual.

b) La otra manera que los síntomas pueden ponerse de manifiesto es debido a la causa que produce la siringomielia. Una siringomielia puede estar causada por una malformación de Arnold-Chiari y los síntomas pueden ser los propios de dicha malformación (dolores de cabeza, dolor del cuello, etc,) aunque la cavidad siringomiélica esté situada en un nivel más bajo en la médula espinal.

¿Cuál es el origen de la Siringomielia? Actualmente se cree que en el mecanismo de producción de la siringomielia, el aspecto fisiopatológico (fisiopatología es el estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) principal es la obstrucción del espacio subaracnoideo en alguna región que no permita el equilibrio inmediato en los rápidos cambios de presiones a las que está sometido el líquido cefalorraquídeo, dado principalmente por los latidos cardiacos, la respiración y las maniobras de Valsalva (espiración forzada realizada con la nariz y la boca cerradas). Esta disociación hace que el líquido cefalorraquídeo pase, a través de espacios perivasculares o transparenquimatosos, a formar cavidades. Además, si se asocia malformación de Chiari, las amígdalas herniadas podrían tener un efecto válvula sobre el líquido

JBF - 6

cefalorraquídeo, dejando pasar líquido desde la región espinal hacia la región intracraneana cuando el paciente es sometido a maniobras de Valsalva y una vez que cesa la maniobra, se crea una presión negativa en el espacio subaracnoídeo espinal produciéndose una verdadera succión a través del canal central medular. ¿Qué cuadro clínico presenta la Siringomielia? El cuadro clínico suele comenzar, normalmente, por la aparición de parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los miembros superiores, generalmente en las manos y se caracteriza por manifestaciones que se conocen como síndrome del cordón central que consisten en una hipoestesia disociada que se distribuye de forma segmentaria y afecta a cuello, hombros y brazos. La hipoestesia o anestesia disociada consiste en la disminución que progresa hasta la desaparición de la sensibilidad para el dolor y la temperatura, manteniéndose otros tipos de sensibilidad, como la correspondiente al tacto fino. Los pacientes notan marcas de quemaduras hechas sin darse cuenta y aprecian el agua caliente de la ducha de forma diferente en uno o ambos miembros superiores que en el resto del cuerpo. Es frecuente la aparición de dolor espontáneo, por lo general de instauración progresiva pero excepcionalmente de comienzo súbito, que puede ser intenso y afectar al tronco y miembros superiores así como la presencia de cefaleas (dolor de cabeza) y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) torácica, que puede, pero no suele originar, restricción respiratoria severa. La presencia de escoliosis especialmente en los niños debe hacer sospechar el diagnóstico. No obstante lo anterior, veamos una relación de síntomas asociados: • Cefaleas severas (con el mismo origen siempre en la zona occipital) que requieren de

medicación potente (entre la que se incluyen los corticoesteroides y derivados), complicadas con náuseas y vómitos, que empeoran especialmente después de toser o estornudar (eventos que causan un fuerte aumento de la presión intra-craneal, peligrosa para pacientes con malformación de Chiari y Siringomielia.

• Mareos (origen central/vascular) y dolor cervical al mover la cabeza (a veces imposibilidad de moverla debido a fuertes contracturas cervicales) y ataques de vértigo severos.

• Fatiga prematura, debilidad general (que a su vez ocasiona, en algunos pacientes, una depresión muy fuerte)

• Escoliosis dorsal (sobre todo en pacientes con Siringomielia) • "Tinitus" (silbidos en los oídos) persistente. • Dificultad severa en la deglución (al tragar sólidos y también líquidos) Esta patología se

denomina disfagia y en algunos pacientes con Malformación de Chiari tan severa que se llega a necesitar una sonda estomacal (tubo de alimentación) para poder realizar la nutrición externa, debido a la total imposibilidad de deglutir. El origen de esta Disfagia en los pacientes de Malformación de Chiari se halla en la afectación del VIII nervio craneal: el glosofaríngeo (relacionado con la masticación y la deglución)

• Neuralgia del Trigémino (otro nervio craneal afectado en los pacientes con Malformación de Chiari), con el típico dolor "como fuego" en la zona enervada de las mejillas y mentón.

• Parestesias (trastornos de la sensibilidad, acorchamiento, hormigueo) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos; frecuentemente con dolor severo "como fuego" a lo largo de los brazos y/o dedos.

• Falta de control sobre el vaciado de la vejiga y/o intestino, dificultad para caminar (ataxia), con perdida de fuerza (motora) en brazos y piernas (normalmente más en brazos que en piernas debido a la localización de la compresión medular) Extremado tono muscular (espaticidad ) continua causando una rigidez muscular con contracturas cervico-dorsales crónicas.

JBF - 7

• Desmayos (poco frecuentes) con caída al suelo y pérdida de conocimiento que son provocados por la afectación. Sensación de presión interna en la zona cervical alta.

• Nistagmus (movimiento rápido involuntario de los ojos de derecha a izquierda bajo circunstancias o permanentes en algunos pacientes)

• Oscilopsia (igual que el Nistagmus pero verticalmente) • Imposibilidad ocular de enfocar bien la imagen al leer (posiblemente debido al mal control de

la tensión muscular ocular) • Pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc. • Y lo más característico de la Malformación de Chiari y Siringomielia: dolor severo de carácter

inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal, con agravamiento en la zona C1 y C2. • El síntoma más importante y característico de la Siringomielia se basa en que los pacientes

no pueden notar el frío/calor en las puntas de los dedos de las manos (o de una sola) (esto hace pensar al neurólogo inmediatamente en la posibilidad de ser una Siringomielia)

Algunos pacientes de Chiari también sufren (además de alguno o algunos de los síntomas anteriores) otros síntomas más complicados como sensación de corriente eléctrica súbita a lo largo de la columna de toda la columna vertebral (síndrome de L' Hermitte), insensibilidad incluso en toda una parte del cuerpo (en casos muy graves, o como complicación posterior a la neurocirugía) Todo depende de las características morfológicas, grado y posición de la hernia. ¿Cómo se diagnostica? Siempre a través de un examen neurológico, apoyado por imágenes de Resonancia Magnética del área cervico-dorsal. Algunas de las pruebas que pueden realizarse por parte del Neurólogo o Neurocirujano son las siguientes: • Evaluación cognoscitiva: le preguntarán si usted sabe la fecha, el lugar, su nombre completo

y preguntas similares. Esto ayuda a determinar si el paciente tiene algún tipo de problema con el pensamiento y la memoria.

• Reflejos: usando un martillo reflejo pequeño, el examinador golpeará ligeramente unas determinadas áreas de los tobillos, rodillas y brazos. La prueba determina si los reflejos son normales.

• Nervios craneales: éstos son los nervios craneales que controlan los movimientos y las sensaciones faciales. El examinador iluminará con una linterna cada ojo para determinar si sus pupilas reaccionan correctamente y para localizar “nistagmus” u oscilopsia en los movimientos oculares.

• Examen sensorial: se comprueba la sensación usando tacto y pinchazo ligeros. Estas pruebas determinarán si algunas áreas están entumecidas o tendrán disminuidas la capacidad sensitiva.

• Examen motor: este examen prueba la fuerza en los brazos y la fuerza muscular de las piernas.

¿Qué progresión experimenta la Siringomielia? Progresivamente se detecta la disminución o ausencia de los reflejos tendinosos en una o en ambas extremidades superiores. Conforme la enfermedad evoluciona, el dolor, la debilidad, la atrofia y los trastornos de la sensibilidad aumentan de forma progresiva con una limitación cada vez mayor para utilizar los brazos; la piel de las manos se hace gruesa y pálida y aparecen lesiones tróficas (lesiones por alteración del crecimiento) severas con úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) que no se curan. Puede existir una afectación entre leve y moderada de los miembros inferiores, con dificultades para la marcha

JBF - 8

debido a la paresia (parálisis ligera o incompleta) espástica (contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular). No se puede prever la evolución de los pacientes; esto es especialmente importante para la decisión de tratamiento en los niños, por lo que la decisión de esperar a que se desarrolle sintomatología suficiente o intervenir precozmente sigue siendo motivo de debate entre los neurocirujanos. Sí existe el consenso de que la siringomielia siempre es patológica, aunque puede ser asintomática y no requerir tratamiento de entrada, sino un seguimiento estrecho. No obstante sólo en un tercio de los pacientes, tanto adultos como niños, no intervenidos el curso clínico es benigno; los otros dos tercios se deterioran lenta pero progresivamente y llegan a presentar un deterioro neurológico severo. Por este motivo la tendencia actual ante la enfermedad es rechazar el tratamiento conservador a favor de la corrección de las cavidades mediante cirugía. Tratamiento quirúrgico. La indicación del tratamiento quirúrgico debe ser temprana, antes de que se desarrollen importantes lesiones neurológicas irreversibles. La orientación del tratamiento neuroquirúrgico variará en función de la causa de la siringomielia, ya que se debe intentar corregir la causa subyacente, pues al hacerlo secundariamente desaparecen las cavidades siringomiélicas en un porcentaje significativo. Si existe hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), se debe intentar tratar ésta, antes de proceder a cualquier cirugía cráneo-vertebral, ya que la propia hidrocefalia podría ser la causa de la siringomielia. También existe controversia a la hora de elegir la técnica adecuada; en líneas generales, existirían dos tendencias:

a) descomprimir la zona cráneo-cervical afectada y como consecuencia de ello, esperar que desaparezca la siringomielia al restablecer la libre circulación de líquido cefalorraquídeo o,

b) realizar una derivación “shunt” introduciendo un catéter en la cavidad siringomiélica que

sirva para desaguar el líquido cefalorraquídeo retenido hacia la cavidad peritoneal o hacia la cavidad pleural; con este método, la laminectomía, se pretende que los siringomielos dejen de comprimir las paredes de la médula y posponer una posible descompresión quirúrgica occipito-cervical, que se haría sólo en segundo término, si fuera necesario. Una tercera técnica se basa en la conexión de la derivación o “shunt” directamente al espacio subaracnoideo, intervención de menor agresividad que las dos anteriores.

La tendencia actual se basa en abordar en primera instancia la descompresión quirúrgica del foramen magnun mediante craniectomía y la creación de una cisterna artificial en el área suboccipital. Se reserva para una segunda intervención el realizar una derivación en el caso de que progrese la siringomielia y no fuese suficiente la descomprensión. En general, al ser la siringomielia, en la mayoría de los casos, consecuencia de malformaciones cráneo-cervicales, Chiari e Impresión Basilar preferentemente, todos los problemas derivados de estas patologías se suman a los propios de la siringomielia, convirtiendo al paciente en una persona con una mala calidad de vida si no se toman las medidas adecuadas, a su debido tiempo y, siempre, realizadas por cirujanos muy experimentados.

JBF - 9

Las imágenes de resonancia magnética nuclear muestran la desaparición o colapso de los “siringos” después de la cirugía en un importante número de casos. Se recomiendan seguimiento semestral con resonancia magnética nuclear de control, para actuar precozmente en caso de recidivas (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) ¿Cómo es la intervención quirúrgica? Lo que sigue es una descripción ilustrada de un método para el tratamiento de las malformaciones de Chiari, tipo I. Hay por supuesto muchas diversas maneras de realizar la operación, pero el método básico es similar.

Primero veamos un diagrama normal del cerebro, del cerebelo y de la médula espinal. Puede verse que la apertura en el cráneo para la salida de la médula espinal no es mucho más grande que la médula espinal en sí misma. Esta apertura se llama foramen mágnum. En las malformaciones de Chiari un exceso de tejido cerebeloso conocido como las amígdalas cerebelosas se extiende por abajo con el foramen mágnum en la porción superior del canal espinal. En este caso, las amígdalas cerebelosas aplican la presión en el vástago de médula espinal. Esto puede conducir a los síntomas neurológicos así como a la formación de un syrinx.

Para reducir la compresión en el foramen mágnum, el hueso suboccipital y las membranas deben quitarse. La incisión propuesta en la piel muestra como el hueso debe quitarse de la base del cráneo. Una vez que se haya quitado el hueso, las membranas que cubren el cerebelo y la médula espinal deben ser abiertas. Esta membrana conocida como “duramadre” recubre el sistema nervioso central entero.

Mientras que hay muchas discusiones, la mayoría de los cirujanos elegirán parchear con un cierto tipo de membrana o tejido del propio paciente en la apertura de la duramadre para crear un espacio libre grande, detrás del cerebelo, del vástago de cerebro y de la médula espinal lo que facilita la circulación del líquido espinal.

JBF - 10

La intervención quirúrgica tiene una duración de 3 ó 4 horas. Fase postoperatoria. El área de la incisión del cuello generalmente es dolorosa después de la cirugía. La medicación del dolor se adapta para resolver las necesidades analgésicas de cada paciente. Con alguna frecuencia, los pacientes se quejan de náuseas después de la intervención quirúrgica. Por otra parte, la cama se eleva generalmente para permitir el flujo normal del líquido cefalorraquídeo, pero el paciente puede estar apoyando la cabeza o echarse a un lado. Generalmente, el paciente puede sentarse en una silla al día siguiente, y puede caminar con ayuda. La estancia del hospital o clínica es generalmente de cinco a siete días. Las grapas se quitarán en un plazo de siete a diez días después de la cirugía. La recuperación después de la cirugía es un proceso gradual. La actividad hay que ir aumentándola lentamente, manteniendo una actitud positiva, que es la mejor manera de permitir que el cuerpo se recupere. La meta no es recuperarse completamente en las primeras dos semanas, sino progresar generalmente sobre los meses que siguen a la cirugía y, lo más importante, la involución o detención del avance de la Siringomielia; esto es lo que evitará el deterioro en la calidad de vida de este tipo de pacientes. El futuro. Tras corregir la Malformación de Chiari, el pronóstico suele ser positivo; no obstante, lo más probable es que las cavidades, quistes o siringos no se colapsen, pero existen grandes posibilidades de que no aumenten en el futuro. Con posterioridad a la intervención quirúrgica, los pacientes deben someterse a controles periódicos basados tanto en estudios neurológicos como a la realización de resonancias magnéticas a nivel cervico-dorsal para observar la evolución de los quistes. Estos pacientes, deben llevar una vida normal, evitando los esfuerzos excesivos que conlleven flexo-extensiones de la columna vertebral. ¿Qué conductas en el futuro benefician a estos pacientes? Los pacientes intervenidos quirúrgicamente de la Malformación de Chiari, deberán observar en el futuro una serie de pautas de comportamiento que pueden contribuir de forma eficiente a la mejora de su calidad de vida. Entre ellas, destacamos las siguientes: • Procure llevar calzado cómodo con almohadillas, que evite o reduzca el efecto rebote en el

cuello. • Evite actividades que afecten al cuello (deportes como el fútbol, el baloncesto, tenis o correr;

cargar con un exceso de peso; quedarse dormido en sillas; leer tumbado en la cama) • Descanse todo lo que necesite (ocho horas mínimo). Las posturas al dormir y las almohadas

son muy importantes. Es preferible que estas sean ligeras y blandas. Coloque la cama de forma que la cabeza no quede más baja que los pies. No coma ni beba las tres o cuatro horas previas al momento del sueño, así reducirá la necesidad de levantarse durante la noche.

JBF - 11

• Evite la cafeína, el alcohol, el exceso de sal, especialmente si uno de sus síntomas son los zumbidos o silbidos en los oídos.

• Siéntese en lugares que se reclinen de forma suave, con grandes respaldos y apoyapies. • Mantenga su condición física con paseos y no se exceda de su peso recomendado. • Sostenga los libros o material de lectura con los codos apoyados en los brazos de un sillón o

en sus propias rodillas. Procure leer manteniendo una postura recta y sin inclinar mucho la cabeza. Emplee atriles y coloque adecuadamente los monitores del ordenador.

• Relájese y evite el estrés y el ruido. Así evitará tensar los músculos del cuello. • Aplíquese compresas frías en la zona de la nuca y de la unión de esta con la cabeza durante

una hora mientras está tumbado descansando. Algunos pacientes prefieren compresas calientes.

• Conduzca si es necesario, pero emplee siempre los espejos retrovisores y los

reposacabezas de los asientos. Algunos pacientes utilizan collarines especiales mientras conducen para reducir el impacto del traqueteo del coche en el cuello.

• Procure no hacer esfuerzos cuando evacue. Coma alimentos ricos en fibras para facilitar la

excreción. • Evite los pendientes pesados, collares, gargantillas, corbatas, anillos, pulseras, relojes y en

general cualquier adorno que le haga sentirse incómodo. • No cruce cuando el semáforo está en amarillo, evitará movimientos bruscos para alcanzar la

otra acera. • Haga ejercicios para fortalecer la memoria. • Consulte con su médico sobre los suplementos de calcio, puede ser adecuado que los tome

para fortalecer sus huesos, sobre todo tras la intervención quirúrgica. En general sea muy cauto con todos los suplementos nutricionales (vitaminas y minerales) y consulte siempre a su médico antes de tomarlos.

• Cuando se cepille los dientes hágalo de forma suave, evitando los movimientos bruscos del

cepillado. Tampoco es aconsejable que eche la cabeza hacia atrás para enjuagarse. • No se deje tratar por un quiropráctico. La mayoría no tienen experiencia en el manejo de

enfermos con Chiari. • Revise todas las actividades que realiza a diario (las más básicas, como cocinar o limpiar o

las que implica su aseo personal). Procure eliminar o modificar aquellas que le ocasionen un impacto en el cuello o le produzcan tensiones musculares.

• No se lave el pelo en las sillas habituales de las peluquerías. En muchos centros de estética

cuentan con dispositivos especiales para las personas que tienen dañadas las cervicales, recurra a ellos.

JBF - 12

¿Qué tipo de investigación se está llevando a cabo? Las causas exactas de la siringomielia siguen siendo desconocidas. Los científicos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) en Bethesda, Maryland (EEUU) y otras instituciones a nivel internacional continúan investigando los mecanismos que conducen a la formación de los syrinx en la médula espinal. Por ejemplo, los investigadores del Instituto han descubierto que a medida que late el corazón, el líquido del “syrinx” es bruscamente forzado hacia abajo. También han demostrado la presencia de un bloqueo en el flujo del líquido cerebroespinal que normalmente sale y entra a la cabeza durante cada latido del corazón. Las técnicas quirúrgicas también están siendo refinadas por la comunidad de investigación neuroquirúrgica. Actualmente, se está practicando un tipo de tratamiento donde los neurocirujanos realizan un procedimiento de descompresión, del que ya hemos hablado, en el cual la duramadre, una membrana resistente que recubre el cerebelo y la médula espinal, se expande a través de un injerto. Este procedimiento, similar a la alteración de una prenda de vestir, amplía el área alrededor del cerebelo y de la médula espinal, mejorando así el flujo del líquido cerebroespinal y eliminando el “syrinx”. Es también importante entender el papel de los defectos congénitos en el desarrollo de malformaciones del cerebro posterior que pueden conducir a la Siringomielia. Saber cuándo ocurren estos defectos durante el desarrollo del feto puede ayudarnos a entender éste y otros trastornos similares y conducirnos a tratamientos preventivos que podrían detener el desarrollo de muchas anomalías congénitas. Se ha demostrado que el consumo de suplementos dietéticos de ácido fólico durante el embarazo reduce el número de casos de ciertos defectos congénitos. La tecnología de diagnósticos es otra área de la investigación constante. La Imagen por Resonancia Magnética ya ha permitido a los científicos detectar condiciones en la médula espinal, incluyendo la Siringomielia, incluso antes de que aparezcan los síntomas. Una reciente tecnología, conocida como la IRM dinámica, permite que los investigadores observen el líquido espinal que circula dentro del “syrinx”. Las exploraciones de la Tomografía Axial Computerizada (TAC) permiten que los médicos visualicen anomalías en el cerebro. Otras pruebas de diagnóstico también han mejorado sustancialmente con la disponibilidad de nuevos medios de contraste no tóxicos. En el futuro, los pacientes pueden disponer de mejores técnicas gracias a los esfuerzos actuales de la investigación científica. Conclusión. La malformación de Chiari y la Siringomielia, a la que denomino “asociada” por el establecimiento de la relación causa-efecto, es una enfermedad de carácter progresivo, calificada como enfermedad rara dada su baja morbilidad en la población en general que, fundamentalmente, actúa sobre el sistema nervioso central deteriorando, como consecuencia de ello, la calidad de vida de los pacientes si no es diagnosticada precozmente y si no es aplicada la técnica quirúrgica adecuada. Es, por tanto, una enfermedad de etiología, desarrollo y manifestación verdaderamente complejas. Hoy, me han llamado de la Asociación de Amigos de Arnold Chiari para interesarse sobre el estado de mi hijo; también me han comentado que se ha dado una nueva alta en la Isla de Ibiza (Baleares) con un gran número de los síntomas aquí descritos. Posiblemente esta nueva amiga, no pueda recuperar las funcionalidades perdidas, pero sí corregir el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida que en la actualidad está experimentando; de ahí la importancia de un

JBF - 13

diagnóstico y una intervención precoz que por su carácter preventivo siempre ofrecerá mejores resultados que cualquiera otra intervención que tenga carácter reparador. A nuestro hijo, Jaime Alberto, 20 años, le diagnosticaron Chiari, tipo I y Siringomielia el 27 de julio de 2004. Ahora que he podido estudiar con más profundidad esta enfermedad, me doy cuenta que algunos de los síntomas, a los que ni nosotros ni sus médicos dábamos la menor importancia, ya estaban inducidos desde hace muchos años por ella. De forma fortuita, descubrimos las anomalías tanto en su cerebelo como en su médula espinal. Ahora nos queda la esperanza de que después de la intervención quirúrgica, la Siringomielia vaya retrocediendo paulatinamente o, cuando menos, detenga su progreso y permita a Jaime Alberto seguir el curso de su vida con la mayor de las fortunas, la salud. Fue intervenido el 2 de marzo de 2005 por el neurocirujano Dr. Juan Manuel Abad Rico en la Clínica Palmaplanas, de Palma de Mallorca, efectuándole una craneotomía suboccipital con descompresión de la fosa posterior. En el curso post-operatorio se le diagnosticó una alergia a Nolotíl (pirazolonas) Durante los años 2005 y 2006 ha permanecido estable, sin cambios. En el año 2007 en las RM’s de control realizadas en marzo de ese año aparece una sombra que sugiere una progresión del límite superior de la Siringomielia, habiéndose desplazado desde la C5 hasta el límite superior de la C2, circunstancia que no es advertida por los especialistas. Esta progresión no se observa en el límite inferior de la Siringomielia, permaneciendo estable a nivel de D9. Durante 2008, Jaime Alberto ha advertido una pérdida progresiva de fuerza en la cara interna de ambas manos, más acentuada en la mano derecha y más concretamente en los dedos 4 y 5. Además con esfuerzos o tos sufre dolor que se extiende desde la región cervical hacia ambos brazos. Esta situación ha sido consultada con los neurocirujanos Dres. Abad Rico (Palmaplanas), Martínez Álvarez (Ruber Internacional), Isla Guerrero (Clínica Cemtro) y Oliver Abadal (Centro Médico Teknon), llegando a la conclusión de que era conveniente realizar una revisión de la craneotomía e, incluso, valorar la posibilidad de un drenaje de la cavidad quística mediante la implantación de un shunt. La valoración final, aportada por el Dr. Oliver Abadal, ha consistido en que muy probablemente fuese suficiente con la reapertura de fosa posterior y la plastia dural, esta última no efectuada en la intervención del día 2 de marzo de 2005. El 23 de octubre de 2008 fue intervenido por el Dr. Oliver Abadal en el Centro Médico Teknon de Barcelona, mediante craneotomía, reapertura de la fosa posterior, fosa en la se localizó un importante proceso cicatricial calcificado inserto en los músculos suboccipitales o “nonios” cerrando la unión cervico-craneal. Se ha procedido nuevamente a la descompresión y, por primera vez, a la plastia dural. Posteriormente permaneció en UCI durante las 16 horas siguientes a la intervención. Las constantes permanecieron en los límites de normalidad, suministrándole antiinflamatorios y analgésicos. La evolución posterior ha sido satisfactoria. En el primer control mediante RM’s realizado después de esta segunda operación, concretamente el día 4 de diciembre de 2008 (dos meses después), observamos importantes y favorables cambios, cosa que con anterioridad no se había producido. Se observa a simple vista la importante descompresión de la fosa posterior y saneamiento del proceso cicatricial calcificado

JBF - 14

y, además, se observa manifiestamente el inicio del colapsamiento de la Siringo-hidromielia en todos los tramos visibles. El límite inferior se mantiene estable en T6. Creemos que no sólo hemos conseguido detener el avance de la Siringomielia sino que, por otro lado, ha empezado a retroceder lo que es, para nosotros, la mejor noticia. Al menos, hasta ahora, ha valido la pena luchar con todas nuestras fuerzas por alcanzar estos objetivos. ¡¡ Ánimo, y a todos mucha suerte !!

Jaime Bellido Estudiante de Psicología

Jaime_bellido@hotmail.com Palma de Mallorca, agosto de 2004

Fuentes utilizadas, publicaciones y consultas realizadas: Dr. Adolfo Pou Serradell (Rev. Neurol 1997, 25 (138): 275-280. Entrevista con el Dr. Roberto Martínez Alvarez – Clínica Ruber Internacional, Madrid. Entrevista con el Dr. Juan Manuel Abad Rico - Clínica PalmaPlanas, Palma de Mallorca. Entrevista con el Dr. Bartolomé Oliver Abadal – Centro Médico Teknon, Barcelona. Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari. Asociación Española de Malformaciones Cráneo-Encefálicas. Institut Neurològic de Barcelona. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Instituto de Información de Enfermedades Raras (FEDER) National Institute of Neurological Disorders and Stroke - NINDS (EEUU) The Chiari Institute, North Shore University Hospital, Manhasset, New York (EEUU) National Institutes of Health - Bethesda, (EEUU) Spina Bifida Association Of America (EEUU) American Syringomyelia Alliance Project – ASAP (EEUU) Elaboración propia.