Anomali kongenital

Lembar Fakta N 370Updated April 2015

Fakta-fakta kunci

Diperkirakan 276 000 bayi meninggal dalam waktu 4 minggu lahir setiap tahun, di seluruh dunia, dari anomali kongenital. Anomali kongenital dapat mengakibatkan cacat jangka panjang, yang mungkin memiliki dampak yang signifikan pada individu, keluarga, sistem perawatan kesehatan dan masyarakat. Anomali kongenital berat yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf dan sindrom Down. Meskipun anomali kongenital mungkin genetik, infeksi, gizi atau lingkungan di asal, paling sering sulit untuk mengidentifikasi penyebab pasti. Beberapa anomali kongenital dapat dicegah. Sebagai contoh, vaksinasi, asupan asam folat atau yodium melalui fortifikasi makanan pokok atau pemberian suplemen, dan perawatan antenatal yang memadai adalah kunci untuk pencegahan.

Anomali kongenital merupakan penyebab penting dari kematian anak, penyakit kronis dan cacat di banyak negara. Pada tahun 2010, Majelis Kesehatan Dunia mengadopsi resolusi tentang cacat lahir memanggil semua negara anggota untuk mempromosikan pencegahan primer dan meningkatkan kesehatan anak-anak dengan anomali kongenital oleh:

mengembangkan dan memperkuat pendaftaran dan pengawasan sistem; mengembangkan keahlian dan peningkatan kapasitas; memperkuat penelitian dan studi tentang etiologi, diagnosis dan pencegahan; mempromosikan kerjasama internasional.

Gambar. 1. Penyebab 2.761.000 kematian selama periode neonatal pada tahun 2013, di seluruh dunia

Sumber diadaptasi dari WHO 2000-2013 anak menyebabkan kematian

DefinisiAnomali kongenital juga dikenal sebagai cacat lahir, gangguan bawaan atau cacat bawaan. Anomali kongenital dapat didefinisikan sebagai anomali struktural atau fungsional (misalnya gangguan metabolisme) yang terjadi selama hidup intrauterine dan dapat diidentifikasi sebelum lahir, saat lahir atau di kemudian hari.

Penyebab dan faktor risiko

Meskipun sekitar 50% dari semua anomali kongenital tidak dapat dikaitkan dengan penyebab spesifik, ada beberapa penyebab yang diketahui atau faktor risiko.

1. Faktor sosial ekonomi dan demografiMeskipun berpenghasilan rendah dapat menjadi penentu tidak langsung, anomali kongenital lebih sering di antara keluarga dan negara-negara sumber daya terbatas. Diperkirakan bahwa sekitar 94% dari anomali kongenital yang berat terjadi pada berpenghasilan rendah dan menengah negara, di mana wanita sering tidak memiliki akses ke cukup, makanan bergizi dan mungkin telah meningkat paparan agen atau faktor-faktor seperti infeksi dan alkohol yang menginduksi atau meningkatkan kejadian perkembangan janin abnormal. Selanjutnya, usia ibu lanjut meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down, sementara usia muda ibu meningkatkan risiko beberapa anomali kongenital.

2. Faktor genetikKekerabatan (ketika orang tua terkait dengan darah) meningkatkan prevalensi kelainan bawaan langka genetik dan hampir dua kali lipat risiko neonatal dan masa kematian, cacat intelektual dan anomali lainnya dalam serikat pertama-sepupu. Beberapa komunitas etnis (misalnya Yahudi Ashkenazi atau Finlandia) memiliki prevalensi yang relatif tinggi mutasi genetik langka, yang mengarah ke risiko lebih tinggi anomali kongenital.

3. InfeksiInfeksi maternal seperti sifilis dan rubella adalah penyebab signifikan dari anomali kongenital di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah.

4. Status gizi ibuKekurangan yodium, insufisiensi folat, obesitas dan diabetes mellitus terkait dengan beberapa anomali kongenital. Misalnya, insufisiensi folat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf. Juga, asupan vitamin A berlebihan dapat mempengaruhi perkembangan normal embrio atau janin.

5. Faktor-faktor lingkunganMaternal paparan pestisida tertentu dan bahan kimia lainnya, serta obat-obatan tertentu, alkohol, tembakau, obat-obatan psikoaktif dan radiasi selama kehamilan, dapat meningkatkan risiko memiliki janin atau neonatus dipengaruhi oleh anomali kongenital. Bekerja atau tinggal di dekat atau di, situs limbah, smelter atau tambang juga bisa menjadi faktor risiko, terutama jika si ibu terkena faktor risiko lingkungan lain atau kekurangan nutrisi.

PencegahanTindakan kesehatan masyarakat preventif disampaikan melalui pelayanan kesehatan mengurangi frekuensi anomali kongenital tertentu. Pencegahan primer anomali kongenital termasuk:

meningkatkan diet perempuan selama tahun-tahun reproduksi mereka, memastikan asupan makanan yang cukup vitamin dan mineral, dan khususnya asam folat, melalui suplemen oral harian atau fortifikasi makanan pokok seperti gandum atau jagung tepung; ibu memastikan menjauhkan diri dari, atau membatasi, asupan zat berbahaya, terutama alkohol; mengendalikan prakonsepsi dan kehamilan diabetes, melalui konseling, manajemen berat badan, diet dan pemberian insulin bila diperlukan; menghindari paparan lingkungan terhadap zat berbahaya (misalnya logam berat, pestisida) selama kehamilan; memastikan bahwa setiap paparan ibu hamil untuk obat atau radiasi medis (misalnya pencitraan sinar) dibenarkan, berdasarkan analisis risiko-manfaat kesehatan hati; meningkatkan cakupan vaksinasi, terutama terhadap virus rubella, untuk anak-anak dan wanita. Rubella dapat dicegah melalui vaksinasi masa kanak-kanak. Vaksin rubella juga dapat diberikan minimal 1 bulan sebelum kehamilan untuk wanita yang belum divaksinasi dan tidak memiliki riwayat rubella pada anak; meningkatkan dan memperkuat pendidikan tenaga kesehatan dan lain-lain yang terlibat dalam mempromosikan pencegahan anomali kongenital.DeteksiPerawatan kesehatan sebelum (prasangka) dan sekitar waktu pembuahan (peri-konsepsi) meliputi praktik dasar kesehatan reproduksi, serta skrining genetik medis dan konseling. Skrining dapat dilakukan selama 3 periode yang terdaftar berikutnya.

Skrining prakonsepsi dapat berguna untuk mengidentifikasi orang yang berisiko untuk gangguan tertentu atau berisiko untuk melewati gangguan ke anak-anak mereka. Skrining termasuk mendapatkan sejarah keluarga dan skrining pembawa, dan sangat berharga di negara-negara di mana pernikahan kerabat adalah umum. Screening peri-konsepsi: karakteristik ibu dapat meningkatkan risiko, dan hasil skrining harus digunakan untuk menawarkan perawatan yang tepat, sesuai dengan risiko. Ini mungkin termasuk skrining untuk usia ibu muda atau canggih, serta skrining untuk penggunaan alkohol, tembakau atau obat-obatan psikoaktif lainnya. USG dapat digunakan untuk layar untuk sindrom Down selama trimester pertama, dan untuk anomali janin yang parah selama trimester kedua. Tes tambahan, dan amniosentesis dapat membantu dalam deteksi saraf cacat tabung dan kelainan kromosom selama trimester pertama dan kedua. Skrining neonatal meliputi pemeriksaan klinis dan pemeriksaan untuk gangguan darah, metabolisme dan produksi hormon. Skrining untuk tuli dan jantung cacat, serta deteksi dini anomali kongenital, dapat memfasilitasi perawatan yang menyelamatkan jiwa dan mencegah perkembangan terhadap beberapa cacat fisik, intelektual, visual atau pendengaran. Di beberapa negara, bayi secara rutin diskrining untuk kelainan tiroid atau kelenjar adrenal sebelum dibuang dari unit bersalin.

Pengobatan dan perawatanBanyak kelainan kongenital struktural dapat diatasi dengan bedah anak dan pengobatan dini dapat diberikan kepada anak-anak dengan masalah fungsional seperti talasemia (kelainan darah resesif diwariskan), gangguan sel sabit dan hipotiroidisme kongenital (penurunan fungsi tiroid).

WHO responPada tahun 2010, Majelis Kesehatan Dunia dianggap laporan dan mengadopsi resolusi tentang cacat lahir. Laporan ini menggambarkan komponen dasar untuk membuat program nasional untuk pengawasan, pencegahan dan perawatan anomali kongenital sebelum dan setelah kelahiran. Hal ini juga merekomendasikan prioritas bagi masyarakat internasional untuk membantu dalam membangun dan memperkuat program-program nasional.

Laporan World Health Assembly pada cacat lahirResolusi Majelis Kesehatan Dunia WHA63.17 pada cacat lahirStrategi Global untuk Kesehatan Perempuan dan Anak, diluncurkan pada tahun 2010 oleh PBB, bekerja sama dengan para pemimpin dari pemerintah dan organisasi lain seperti WHO dan UNICEF, telah penting dalam melaksanakan intervensi yang berdampak tinggi dan hemat biaya untuk meningkatkan kesehatan neonatal dan anak .

Strategi Global untuk Perempuan dan Kesehatan AnakWHO juga bekerja sama dengan Amerika Serikat Pusat Pengendalian Penyakit dan (CDC) Pusat Nasional Pencegahan pada Cacat Lahir dan Pembangunan Cacat dan mitra lainnya, untuk menetapkan kebijakan global untuk fortifikasi asam folat pada tingkat negara. WHO juga bekerja sama dengan mitra untuk menyediakan keahlian teknis yang diperlukan untuk pengawasan cacat tabung saraf, untuk memantau fortifikasi makanan pokok dengan asam folat, dan untuk meningkatkan kapasitas laboratorium untuk menilai risiko untuk anomali asam folat dicegah bawaan.

Internasional Clearinghouse untuk Cacat Lahir Pengawasan dan Penelitian merupakan organisasi internasional non-profit sukarela dalam hubungan resmi dengan WHO. Organisasi ini menyatukan anomali kongenital pengawasan dan program penelitian dari seluruh dunia, untuk menyelidiki dan mencegah anomali kongenital dan untuk mengurangi dampak dari konsekuensinya.

WHO Departemen Kesehatan dan Penelitian dan Gizi untuk Kesehatan dan Pembangunan Reproduksi, bekerjasama dengan Clearinghouse Internasional untuk Cacat Lahir Pengawasan dan Penelitian dan Pusat Nasional CDC pada Cacat Lahir dan Pembangunan Cacat, mengadakan program pelatihan tahunan pada pengawasan dan pencegahan anomali kongenital dan kelahiran prematur. WHO Departemen HIV dan AIDS bekerja sama dengan mitra tersebut, untuk memperkuat pengawasan anomali kongenital untuk wanita yang menerima obat antiretroviral selama kehamilan, sebagai bagian integral dari monitoring dan evaluasi program HIV nasional.

Gavi, Vaksin Alliance, yang WHO adalah mitra, yang membantu negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah dalam meningkatkan kontrol dan penghapusan rubella dan sindrom rubella kongenital melalui imunisasi.

WHO mengembangkan alat normatif, termasuk pedoman dan rencana aksi global, untuk memperkuat layanan perawatan dan rehabilitasi medis untuk mendukung pelaksanaan Konvensi PBB tentang Hak-hak Penyandang Disabilitas. Demikian pula, WHO mendukung negara-negara untuk mengintegrasikan layanan perawatan dan rehabilitasi medis dalam perawatan kesehatan primer secara keseluruhan, mendukung pengembangan program rehabilitasi berbasis masyarakat, dan memfasilitasi penguatan pusat rehabilitasi khusus dan hubungan mereka dengan rehabilitasi berbasis masyarakat.

Konvensi PBB tentang Hak-hak Penyandang CacatWHO Departemen Kesehatan Masyarakat dan Lingkungan berfokus pada sejumlah kegiatan, dan mendefinisikan intervensi, untuk mengatasi faktor-faktor penentu lingkungan dan sosial dari perkembangan anak. Ini termasuk kerentanan yang unik anak-anak ke udara dalam ruangan dan luar ruangan tercemar, air yang terkontaminasi, kurangnya sanitasi, toxicants, logam berat, komponen limbah dan radiasi; eksposur dikombinasikan dengan sosial, faktor pekerjaan dan gizi; dan pengaturan di mana anak-anak tinggal (rumah, sekolah).

REFERENSI:WHO. Congenital Anomalies. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (Diakses Pada 1 Mei 2015, pkl. 18.11 WIB).

Aeticle Asli Sebelum Di Translate

Congenital anomaliesFact sheet N370Updated April 2015

Key facts An estimated 276 000 babies die within 4 weeks of birth every year, worldwide, from congenital anomalies. Congenital anomalies can result in long-term disability, which may have significant impacts on individuals, families, health-care systems and societies. The most common severe congenital anomalies are heart defects, neural tube defects and Down syndrome. Although congenital anomalies may be genetic, infectious, nutritional or environmental in origin, most often it is difficult to identify the exact causes. Some congenital anomalies can be prevented. For example, vaccination, adequate intake of folic acid or iodine through fortification of staple foods or provision of supplements, and adequate antenatal care are keys for prevention.

Congenital anomalies are important causes of childhood death, chronic illness and disability in many countries. In 2010, the World Health Assembly adopted a resolution on birth defects calling all Member States to promote primary prevention and improve the health of children with congenital anomalies by: developing and strengthening registration and surveillance systems; developing expertise and building capacity; strengthening research and studies on etiology, diagnosis and prevention; promoting international cooperation.

Fig. 1. Causes of 2.761 million deaths during the neonatal period in 2013, worldwide

Source adapted from WHO 2000-2013 child causes of death

DefinitionCongenital anomalies are also known as birth defects, congenital disorders or congenital malformations. Congenital anomalies can be defined as structural or functional anomalies (e.g. metabolic disorders) that occur during intrauterine life and can be identified prenatally, at birth or later in life.

Causes and risk factorsAlthough approximately 50% of all congenital anomalies cannot be linked to a specific cause, there are some known causes or risk factors.Socioeconomic and demographic factorsAlthough low income may be an indirect determinant, congenital anomalies are more frequent among resource-constrained families and countries. It is estimated that about 94% of severe congenital anomalies occur in low- and middle-income countries, where women often lack access to sufficient, nutritious food and may have increased exposure to agents or factors such as infection and alcohol that induce or increase the incidence of abnormal prenatal development. Further, advanced maternal age increases the risk of chromosomal abnormalities, including Down syndrome, while young maternal age increases the risk of some congenital anomalies.Genetic factorsConsanguinity (when parents are related by blood) increases the prevalence of rare genetic congenital anomalies and nearly doubles the risk for neonatal and childhood death, intellectual disability and other anomalies in first-cousin unions. Some ethnic communities (e.g. Ashkenazi Jews or Finns) have a comparatively high prevalence of rare genetic mutations, leading to a higher risk of congenital anomalies.InfectionsMaternal infections such as syphilis and rubella are a significant cause of congenital anomalies in low- and middle-income countries.Maternal nutritional statusIodine deficiency, folate insufficiency, obesity and diabetes mellitus are linked to some congenital anomalies. For example, folate insufficiency increases the risk of having a baby with a neural tube defect. Also, excessive vitamin A intake may affect the normal development of an embryo or fetus.Environmental factorsMaternal exposure to certain pesticides and other chemicals, as well as certain medications, alcohol, tobacco, psychoactive drugs and radiation during pregnancy, may increase the risk of having a fetus or neonate affected by congenital anomalies. Working or living near, or in, waste sites, smelters or mines may also be a risk factor, especially if the mother is exposed to other environmental risk factors or nutritional deficiencies.

PreventionPreventive public health measures delivered through health services decrease the frequency of certain congenital anomalies. Primary prevention of congenital anomalies includes: improving the diet of women throughout their reproductive years, ensuring an adequate dietary intake of vitamins and minerals, and particularly folic acid, through daily oral supplements or fortification of staple foods such as wheat or maize flours; ensuring mothers abstain from, or restrict, their intake of harmful substances, particularly alcohol; controlling preconceptional and gestational diabetes, through counselling, weight management, diet and administration of insulin when needed; avoiding environmental exposure to hazardous substances (e.g. heavy metals, pesticides) during pregnancy; ensuring that any exposure of pregnant women to medications or medical radiation (e.g. imaging rays) is justified, based on careful health riskbenefit analysis; improving vaccination coverage, especially against the rubella virus, for children and women. Rubella can be prevented through childhood vaccination. The rubella vaccine can also be given at least 1 month prior to pregnancy to women who have not been vaccinated and do not have a history of rubella in childhood; increasing and strengthening education of health staff and others involved in promoting prevention of congenital anomalies.

DetectionHealth care before (preconception) and around the time of conception (peri-conception) includes basic reproductive health practices, as well as medical genetic screening and counselling. Screening can be conducted during the 3 periods listed next. Preconception screening can be useful to identify people at risk for specific disorders or at risk for passing a disorder onto their children. Screening includes obtaining family histories and carrier screening, and is particularly valuable in countries where consanguineous marriage is common. Peri-conception screening: maternal characteristics may increase risk, and screening results should be used to offer appropriate care, according to risk. This may include screening for young or advanced maternal age, as well as screening for use of alcohol, tobacco or other psychoactive drugs. Ultrasound can be used to screen for Down syndrome during the first trimester, and for severe fetal anomalies during the second trimester. Additional tests, and amniocentesis may help in the detection of neural tube defects and chromosomal abnormalities during the first and second trimesters. Neonatal screening includes clinical examination and screening for disorders of the blood, metabolism and hormone production. Screening for deafness and heart defects, as well as early detection of congenital anomalies, can facilitate life-saving treatments and prevent progression towards some physical, intellectual, visual or auditory disabilities. In some countries, babies are routinely screened for abnormalities of the thyroid or adrenal glands before discharge from the maternity unit.

Treatment and careMany structural congenital anomalies can be corrected with paediatric surgery and early treatment can be administered to children with functional problems such as thalassaemia (inherited recessive blood disorders), sickle cell disorders and congenital hypothyroidism (reduced function of the thyroid).

WHO responseIn 2010, the World Health Assembly considered a report and adopted a resolution on birth defects. The report describes the basic components for creating a national programme for the surveillance, prevention and care of congenital anomalies before and after birth. It also recommends priorities for the international community to assist in establishing and strengthening these national programmes.

World Health Assembly report on birth defectsWorld Health Assembly resolution WHA63.17 on birth defectsThe Global Strategy for Womens and Childrens Health, launched in 2010 by the United Nations, in collaboration with leaders from governments and other organizations like WHO and UNICEF, has been crucial in implementing high-impact and cost-effective interventions to improve neonatal and child health.

Global Strategy for Womens and Childrens HealthWHO is also working with the United States Centers for Disease Control and Preventions (CDC) National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities and other partners, to establish a global policy for folic acid fortification at the country level. WHO is also working with partners to provide the required technical expertise for the surveillance of neural tube defects, for monitoring fortification of staple foods with folic acid, and for improving laboratory capacity for assessing risks for folic acid-preventable congenital anomalies.The International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research is a voluntary non-profit international organization in official relations with WHO. This organization brings together congenital anomalies surveillance and research programmes from around the world, in order to investigate and prevent congenital anomalies and to lessen the impact of their consequences.The WHO Departments of Reproductive Health and Research and Nutrition for Health and Development, in collaboration with the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research and CDCs National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, convene annual training programmes on the surveillance and prevention of congenital anomalies and preterm births. The WHO Department of HIV and AIDS collaborates with these partners, to strengthen the surveillance of congenital anomalies for women receiving antiretroviral drugs during pregnancy, as an integral part of the monitoring and evaluation of national HIV programmes.Gavi, the Vaccine Alliance, of which WHO is a partner, is assisting low- and middle-income countries in improving control and elimination of rubella and congenital rubella syndrome through immunization.WHO develops normative tools, including guidelines and a global plan of action, to strengthen medical care and rehabilitation services to support the implementation of the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities. Similarly, WHO supports countries to integrate medical care and rehabilitation services into overall primary health care, supports the development of community-based rehabilitation programmes, and facilitates the strengthening of specialized rehabilitation centres and their links with community-based rehabilitation.

United Nations Convention on the Rights of Persons with DisabilitiesThe WHO Department of Public Health and Environment focuses on a number of activities, and defines interventions, to address the environmental and social determinants of child development. These include childrens unique vulnerabilities to polluted indoor and outdoor air, contaminated water, lack of sanitation, toxicants, heavy metals, waste components and radiation; combined exposures with social, occupational and nutrition factors; and the settings in which children dwell (home, school).