Tugas Kuliah dr. DamayantiUpaya Pencegahan Dismorfisme Selama fase Embrio

Melissa Lenardi, 0906508296

I. Pendahuluan

Kualitas hidup seseorang cukup dipengaruhi oleh kehidupan sosialnya di tengah masyarakat, dan masyarakat umum masih menjadikan kelainan bentuk tubuh sebagai sebuah masalah. Kelainan bentuk tubuh, atau yang kita kenal dengan dismorfisme adalah malformasi bentuk tubuh yang timbul pada proses embriogenesis yang abnormal, yang merupakan anomali kongenital dan cacat lahir.1

Berdasarkan mekanisme patogenesisnya, dismorfisme dapat dibedakan menjadi kelainan yang disebabkan gangguan genetik, gangguan lingkungan. Organogenesis terjadi pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8, sehingga saat inilah saat yang paling berisiko, dimana bila terjadi gangguan berupa infeksi (khususnya rubella dan toxoplasma), penggunaan obat-obatan dan alkohol pada tahapan ini, risiko terjadinya dismorfisme meningkat, sehingga upaya pencegahan perlu dilakukan pada masa-masa ini.2, 3

II. Isi

Upaya pencegahan disformasi harus dimulai dari saat pertama kali merencanakan kehamilan (preconception care) hingga yang dilakukan pada masa kehamilan disebut juga prenatal care yang merupakan perawatan pada perempuan sebelum dan selama masa kehamilan. Dalam upaya ini, calon ayah diharapkan untuk 4:a. Melakukan screening dan pengobatan (bila terinfeksi) berbagai penyakit menular seksual (PMS)

untuk meyakinkan tidak adanya infeksi yang ditransmisikan dari calon ayah.b. Calon ayah dapat meningkatkan kesehatan reproduksi dan kesehatan umumnya dengan

membatasi kondumsi alkohol, menghentikan penggunaan rokok dan obat-obatan terlarang, mengonsumsi makanan-makanan yang sehat bagi tubuh, dan mengurangi stress. Anjuran ini diberikan karena penelitian membuktikan bahwa pria yang mengonsumsi alkohol berlebihan, merokok dan menggunakan obat-obatan terlarang memiliki masalah dengan sperma mereka, sehingga sperma yang diberikan bisa jadi mengandung gen yang tidka baik. Selain itu, dengan menghentikan kebiasaan merokok, ayah dapat mengurangi risiko malformasi yang diakibatkan ibu yang menginhalasi asap rokok.

c. Melakukan konsultasi mengenai riwayat kesehatan, riwayat penyakit keluarga, dan penggunaan obat-obatan yang digunakan.

d. Calon ayah yang bekerja dengan bahan kimia dan bahan berbahaya lain harus lebih berhati-hati supaya ibu tidak terekspos bahan-bahan yang berbahaya ini. Bagi yang bekerja dengan pestisida maupun pupuk tanam harus berganti pakaian dan mencuci tangan sebelum berdekatan dengan isterinya. Pakaian yang digunakan pun harus dicuci secara terpisah.

dan calon ibu ini diharapkan untuk 4,5,6:a. Melakukan konseling genetik, karena gangguan pada satu gen saja sudah cukup dapat

menyebabkan kelainan pada bayi. Selain itu, gangguan dapat terjadi pada tingkat kromosom, dimana apabila jumlah kromosom berkurang maupun bertambah, atau terjadi abnormalitas kromosom dapat menyebabkan kelainan yang bersifat fatal. Hal ini dapat dicegah, apabila pasangan risiko tinggi kelainan genetik melakukan konseling genetik.

b. Mengatur pola makan merupakan hal yang sangat vital, terutama pada kehamilan trimester pertama. Ibu diharapkan mendapatkan nutrisi yang cukup secara kuantitatif maupun kualitatif

c. Mengkonsumsi asam folat setidaknya 400 µg setiap hari sebelum kehamilan hingga tiga bulan pertama kehamilan. Asam folat merupakan kelompok vitamin B yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan bayi pada minggu pertama kehidupannya. Penelitian membuktikan bahwa pengonsumsian asam folat dapat menurunkan risiko terjadinya spina bifida.

d. Mengupayakan berat badan ideal sebelum dan selama kehamilan. Kelebihan berat badan dapat menyebabkan hipertensi dan diabetes, juga berbahaya untuk jantung, dimana risikonya meningkat selama masa kehamilan. Kekurangan berat badan dapat menyebabkan masalah kehamilan. Risiko bayi dengan berat lahir rendah meningkat, dan pada kasus ini, dapat menyebabkan kelainan dan kesulitan dalam melahirkan.

e. Melakukan aktivitas fisik, jumlah aktivitas yang harus dilakukan oleh ibu hamil didasari oleh status kesehatan dan tingkat aktivitas normal ibu sebelum kehamilan.

f. Menghentikan penggunaan rokok, alkohol dan obat-obatan selama masa kehamilan karena dapat merusak kesehatan bayi, walaupun dalam dosis yang kecil.

g. Menjauhi diri dari lingkungan yang berbahaya, termasuk bahan kimia yang digunakan untuk berkebun, cat pewarna kaca dan fluoresence, tempat kerja yang berhubungan dengan zat berbahaya (merkuri, pestisida, radiasi)

h. Melakukan imunisasi beberapa penyakit yang berbahaya untuk janin sebelum melakukan konsepsi (vaksinasi saat mengandung dapat membahayakan kondisi janin). Beberapa infeksi selama masa kehamilan dapat menyebabkan malformitas yang parah maupun penyakit pada janin. Vaksin yang biasa diberikan antara lain vaksin campak, gondok, tetanus, polio, hepatitis, dan yang paling penting, rubella.

Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan janin secara berkala, sehingga keseluruhan proses kehamilan dapat terpantau dengan baik. Dengan begitu, kelainan secara cepat dapat dideteksi dan dapat ditindaklanjuti. Jenis pemeriksaan yang biasanya dilakukan adalah berupa:7

Kick count, dengan menghitung jumlah pergerakan janin yang dirasakan ibu. Janin yang sehat akan melakukan gerakan dalam jumlah yang kurang lebih sama setiap harinya. Perlu dowaspadai apabila secara tiba-tiba, janin menjadi kurang aktif

Ultrasound exam, dilakukan dengan menggunakan gelombang suara untuk mendapatkan gambaran yang jelas, sehingga pertumbuhan dan perkembangan janin dapat dengan mudah diperiksa.

Electronic fetal monitoring, dengan menempatkan monitor di atas perut ibu, pengukuran detak jantung, aktivitas janin, dan kontraksi uterus ibu dapat diketahui

Biophysical profile, kombinasi Electronic fetal monitoring dan Ultrasound exam menghasilkan gambaran yang sangat baik mengenai status kesehatan janin.

III. PenutupRisiko dismorfisme alias malformitas kongenital pada anak dapat dicegah dengan melakukan

berbagai upaya pencegahan, yang harus dilakukan, sebelum, maupun selama masa kehamilan. Periode yang paling memerlukan perhatian lebih adalah selama minggu ke-3 sampai minggu ke-8, dimana upaya pencegahan ini harus dilakukan oleh kedua belah pihak, ayah maupun ibu. Adapun upaya yang harus dilakukan dengan mengubah gaya hidup menjadi gaya hidup yang lebih sehat, dengan mengupayakan berat badan ideal, diet yang seimbang dan tinggi asam folat, melakukan aktivitas fisik, menghindari paparan rokok, alkohol dan obat-obatan, dan menjauhi lingkungan yang berbahaya bagi janin, melakukan vaksinasi dalam pengawasan dokter, melakukan konsultasi dengan dokter, melakukan berbagai screening untuk memantau perkembangan janin.

IV. Daftar Pustaka 1. Alresna F. Karakteristik dismorfologi dan analisis kelainan kromosom pada siswa retardadi

mental di SLB C/C1 widya bhakti semarang. Semarang: Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro. 2009.

2. Sadler TW. Langman’s medical embryology: system-based embryology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott Williams&Wilkins; 2010.

3. Birth defects [online]. 2010 March 24 [citerd 2010 September 5]; Available From: URL: http:// www.nichd.nih.gov/health/topics/birth_defects.cfm

4. Preconception health [online]. 2009 March 5 [cited 2010 September 5]; available From: URL: http://www.womenshealth.gov/pregnancy/before-you-get-pregnant/preconception-health.cfm

5. Preconception care [online]. 2007 May 25 [cited 2010 September 5]; Available From: URL: http: //www.nichd.nih.gov/health/topics/preconception_care.cfm

6. Palmer J. Planning your pregnancy [online]. 2000 July 28 [cited 2010 September 5]; Available From: URL: http://www.pregnancy.com.au/resources/topics-of-interest/preconception/ plann - ing-for-pregnancy-preconception-care.shtml

7. You and your baby: prenatal care, labor and delivery and postpartum care [online]. 2007 January [cited 2010 September 5]; Available From: URL: http://www.acog.org/publications/ patient_education/ab005.cfm