Kelainan Perkembangan Embrio Fix

download Kelainan Perkembangan Embrio Fix

of 38

Transcript of Kelainan Perkembangan Embrio Fix

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    1/38

    KELAINANP

    ERKEMBANG

    EMBRIO

    KELOMPOK:

    RiaHastutiDamanik

    MujiAstuti

    NoormaP

    AisirotulM.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    2/38

    Apa yang dimaksud denganKelainanPerkembangan

    Embrio???

    Suatu kelainan struktural, perilaku, faal dmetabolik yang terjadi pada waktu lahir.

    Kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dadisebabkan oleh faktor genetik maupun non g

    Kelainan bawaan = cacat lahir = anomkongenital = malformai kongenita

    Itilah kelainan "erkembangan#bawaan t

    = "engertian $m$m em$a bent$k kela

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    3/38

    Jenis-Jenis Kelainan :

    Malformasi

    Disrupsi

    Deformasi

    in!rom

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    4/38

    Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktu

    saat organogenesis. Cacat-cacat ini bisa menyebabkan hilangnya sama

    sebagian dari sebuah struktur atau perubahan-perkonfgurasi normal.

    Kejadian ini disebabkan oleh aktor genetik atau linyang bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.

    Kebanyakan malormasi berawal dari minggu ketigminggu kedelapan kehamilan.

    MAL!"MA#$

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    5/38

    "onto# mAL$ORMA%

    malformasi karena &enetik Malformasi karena lin&ku

    Achondroplasia

    Hydrochepalus

    Ichiyosis congeneta

    'i(ir um(in&

    pina (i

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    6/38

    %$#"&'#$

    Perubahan morfologi struktur organ setelahpembentukannya.

    Penyebabnya adalah proses-proses yang meseperti kecelakan pada pembuluh darah yanmenyebabkan atresia usus dan cacat yangditimbulkan pita amnion.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    7/38

    Amnioti) (an!

    %ontoh &ir$"i

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    8/38

    Disebabkan oleh gaya-gaya mekandalam jangka waktu yang lama.

    Deformasi sering kali mengenai sis

    kerangka otot.Anomali ini dapat sembuh setelah

    %(!"MA#$

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    9/38

    talipes rin&an *)lu( foot+.

    %ontoh &eformai

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    10/38

    Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaanmemiliki etiologi yang spesifik dan sama.

    Contoh !. Sindrom Down

    ". Sindrom #urner

    $. Sindrom Patau%. Sindrom &dward

    S'(D

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    11/38

    Cacat terjadi karena beberapa hal, diantaranyyang penting

    !. angguan pertumbuhan kuncup suatu or

    ". #erhentinya pertumbuhan di tengah jalan

    $. elebihan pertumbuhan

    %. Salah arah diferensiasi

    'enyebab terjadinyakelainan

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    12/38

    AK)!" '(*+(,A, lainnya

    $*)("*AL

    (*()$K

    AK)!" $,&

    AK)!" !"M!*AL

    (K#)("*AL

    $*(K#$

    !,A)

    "A%$A#$

    %($#$(*#$

    (M!#$

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    13/38

    !. A#*) &(' / +utasidan Aberasi romosom

    contoh Polydactil, hemofilidan Sindrom #urner,Sindrom Down.

    ". A#*) 0+0) '10 contoh +ongolisme

    $. A#*) 2*)+*(A3

    $*)("*AL

    (K#)("*A

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    14/38

    /. $*(K#$ Misal ineksi 0irus cacar1 0irusmenyebabkan buta mata1 kelainan jantwaktu lahir.

    2. !,A) MisalAminopterin, thalidomide,Anticonvulsant.

    3. "A%$A#$ Misal "adiasi sinar-45 bayi cac

    6. (M!#$ (mosi mengganggu sistem hMisal5 bibir sumbing

    (K#)("*AL

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    15/38

    +acam-+acam elainan ongenital4Cacat lahir

    EN%EP'ALO%ELE(nchepalokel jarangditemukan1 merupakan cacatpada daerah oksipital

    dimana terjadi penonjolanmeningen yangmengandung jaringan otakdan cairan liguor.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    16/38

    ,erapi: eksisi kanton& !an menelamatkan se(anak mun

    otak kemu!ian menutup )a)at terse(ut

    Peraatan Pra-'e!a#: )e&a# jarin&an saraf terpapar aitu

    !itutupikassa steril atau kassa an& ti!ak len&ket/ pert

    tu(u#/ )atat akti0itas tun&kai !an sfin&ter anal/ )atat linfoto tulan& (elakan&/ foto lesi.

    Peraatan pas)a (e!a#: jamin intake/ raat luka operas

    !i u(a# tiap 1 jam/ monitor 'AK2 'A'/ ukur lin&kar kepal

    (eri !ukun&an (a&i oran& tua2 penjelasan pa!a oran& tuakelainan ini.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    17/38

    HIDROCEPHALUS Definisi: kea!aan !imana terja!i penim(unan )airan

    sere(rospinal !alam0entrikel otak/ se#in&&a kepala me(esar. Jumla# )airan (isa men)apai 1/3 liter (a#kan a!a

    3 liter/ se#in&&a tekanan intrakranial san&at tin&&i.

    Hidroscephalus ada dua, yaitu:

    1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS

    ("airan sere(rospinal+meningkat karena aliran CSS dihambat

    di suatu tempat di dalam sistem ventrikel

    . Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS

    meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang

    subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    18/38

    'enyebab5 !bstruksi sirkulasi likuor 7sering terdapbayi8 yaitukelainan bawaan1 ineksi1 perdarahanyang berlebihan1 gangguan reasorbsi likuor.

    ejala klinik5 Muntah1 *yeri kepala1 kesadaran mekepala besar1sutura tengkorak belum menutup dteraba melebar1 sklera tampak di atas iris1 ubun-ubesar melebar atau tidak menutup pada waktunyatampak melebar dengan kulit kepala yang menipis

    dan mengkilat1 bola mata terdorong kebawah.

    'emeriksaan yang dilakukan5 C) #can19entrikulograf

    LABIOSKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZ

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    19/38

    LABIOSKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZ Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kela

    bawaan yangterjadi pada bibir bagian atas serta l

    langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir 7Labioski:is8 adalah suatu ketidaksempu

    padapenyambungan bibir bagian atas1 yang biasaberlokasi tepat di bawah hidung.

    Celah langit-langit 7palatoski:is8 adalah suatu salur

    abnormal yangmelewati langit-langit mulutdan msaluran udara di hidung

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    20/38

    A,RE%A D4ODEN% ,iasanya terjadi dibawah ampula 0ateri1 muntah

    terjadi beberapa jamsesudah kelahiran.

    'erut dibagian epigastrium tampak membuncitsesaat sebelum muntah.

    Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau.

    oto abdomen dalam posisi tegak akanmemperlihatkan pelebaran lambungdan bagian

    proksimal duodenum tanpa adanya udara dibagianlain usus.

    'engobatan ialah dengan oprasi.

    $'!#'A%$A

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    21/38

    $'!#'A%$A elainan bawaan lahir pada anak laki-laki, yang dicirikan dengan le

    abnormal lubang kencing tidak di ujung kepala penis seperti l

    tetapi berada lebih bawah4lebih pendek.

    3etak lubang kencing abnormal bermacam-macam5 dapat terletak kepala penis namun tidak tepat di ujung 6hipospadia tipe glanular7leher kepala penis 6tipe koronal7, pada batang penis 6tipepenil7, paperbatasan pangkal penis dan kantung kemaluan 6tipe penoskrotalpada kantung kemaluan 6tipe skrotal7 atau daerah antara kantung kdan anus 6tipeperineal7.

    Pengobatan ialah dengan oprasi.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    22/38

    Spina bifida*!ari (a#asaLatin(erarti tulang belakang

    terbuka/ !ikenal pula se(a&ai meningocele+ a!ala# jenis

    perkem(an&an kelainan(aaanan& serius/ tetapipenakit ini (iasana (isa !i)e&a#.

    Kon!isi janin masi# (era!a !alam kan!un&an !an

    se!an& men&alami perkem(an&an !i !alam ra#im/ tetapi

    tulan& (elakan&na ti!ak mem(entuk !en&an (enar.

    ala# satu )ara an& tepat men!eteksi spina (ifi!a

    pemeriksaan ra!iolo&is untuk meli#at &an&&uan sumsum

    tulan&/ &an&&uan akar saraf/ !an &an&&uan tulan&

    (elakan&.

    '(A 1'.'DA

    http://id.wikipedia.org/wiki/Bahasa_Latinhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahasa_Latinhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahasa_Latinhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahasa_Latin
  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    23/38

    )("A)!MA Penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor.

    #eratoma adalah tumor yang mengandung jaringan deridua, tiga lapis benih.

    #erjadi saat janin masih embrio, karena embrio awal 6tincli8age, blastula, awal grastula7 lepas dari kontrol organi9

    'a seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dtumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringan yangutuh atau tidak wajar.

    5an&&uan pertum(u#an kun)up suatu alat *a&enesis+

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    24/38

    5an&&uan pertum(u#an kun)up suatu alat *a&enesis+

    , # ti t ( # !i t # j l

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    25/38

    ,er#entina pertum(u#an !i ten&a# jalan

    Kele(i#an pertum(u#an

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    26/38

    Kele(i#an pertum(u#an

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    27/38

    ala# ara# !iferensiasi

    PENGER!"N ER"#$#G%

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    28/38

    PENGER!"N ER"#$#G%Cabang Embryology yang khusus membahas mepertumbuhan struktural janin yang abnormal.

    Mempelajari sebab-sebab terjadinya malformakongenital.

    Akibat pertumbuhan abnormal itu janin dapatau lahir bayi yang mengalami cacat.

    Bayi yang lahir cacat hebat biasa disebut MonTeratos

    Bila bayi tersebut kembar atau kembar siam/dempertautannya parah sekali disebut monster dupl

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    29/38

    )("A)!MA)umor yang mengandung deri0at dua atau t

    lapis berisi ektoderm1 mesoderm1 endodermatau juga disebut kelainan karena padapembentukan embrio awal lepas dari kontrolorginiser.

    aktor yang menyebabkan hampir samadengan kelainan lain secara umum.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    30/38

    )eratogenesis

    Pene(a( terja!ina teratoma !ise(ut terato&en.

    ,erato&en itu (ekerja leat proses :

    1. Men&u(a# ke)epatan proliferasi sel

    7. Menalan&i sintesa en8im

    9. Men&u(a# permukaan sel se#in&&a a&re&asi tak (ena. Men&u(a# matriks/ an& men&&an&&u perpin!a#an se

    3. Merusak or&ani8er atau &aa kompetensi sel (erespo

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    31/38

    Pemeriksaan untuk menemukan kelainan kongenital dap

    dilakukan selagi bayi masih dalam kandungan maupun ssesudah dilahirkan.

    Pemeriksaan semasa hamil umumnya dilakukan atas indmedis karena ibu memiliki faktor risiko.

    Antara lain usia ibu saat hamil di atas $: tahun, memiliki

    kehamilan yang buruk seperti pernah melahirkan bayi dekelainan kongenital ataupun riwayat adanya kelainan kodalam keluarga.

    %()(K#$

    ()G

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    32/38

    ()G 'emeriksaan bisa mendeteksi secara dini

    berbagai kelainan yang mungkin terjadi pada janin.

    'ada trimester pertama1 sekitar ;terdeteksi.

    %engan semakin canggihnya peranti ultrasonograf

    upaya skrining dan diagnostik dapat dilakukandengan baik pada usia kehamilan //-/6 minggu.

    A i t i

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    33/38

    Amnioentei?ika diketahui ada gejala

    mencurigakan1amniosentesis ataupengambilan cairan ketubanumumnya dilakukan pada

    usia kandungan /

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    34/38

    *illi Khoriali Pen&am(ilan sampel 0illi k#orialis !ilakukan pa!a usia ke#amilan 1

    %ni !ilakukan !en&an )ara pen&am(ilan jarin&an plasenta *ari-ari+

    an& san&at ke)il.

  • 7/24/2019 Kelainan Perkembangan Embrio Fix

    35/38

    encegahan -elainan -ongenital

    A#A0 Cacat 1awaan

    ,eberapa kelainan cacat lahir tidak dapat dicegah1

    tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untukmengurangi resiko terjadinya kelainan bawaanterutama ibu dengan kehamilan di atas usia 3