Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome adalah gangguan herediter yang ditandai oleh beberapa anomali kraniofasial dan manifestasi klinis akibat mutasi pada gen TCOFI, yaitu pada kromosom 5q31.3-q33.3. Gen ini mengkode protein yang disebut treacle, dan berperan selama tahap tertentu dalam perkembangan embrio, khususnya pada struktur kepala dan wajah.Treacher Collins Syndrome pertama kali ditemukan oleh Thomson (1846), yang kemudian menarik perhatian Treacher Collins (1900) untuk memperjelas uraiannya setelah pengamatan dua individu dengan kelainan wajah serupa. Selanjutnya Franceschetti dan Klein (1949) menggambarkannya berdasarkan pengamatan dan studi ekspansif, yaitu sebagai Mandibulofacial Dysostosis. Tahun 1991, Dixon menemukan gen 5 sebagai penyebab kemungkinan kelainan tersebut. Lalu tahun 2003, Splendore mengidentifikasi dan menentukan persentase terjadinya kelainan tersebut. Tahun 2006, Dixon mengembangkan penelitian mengenai peranan penting treacle pada Treacher Collins Syndrome, yaitu sebagai pengatur jaringan spesifik dalam biogenesis ribosom.Treacher Collins Syndrome menunjukkan gambaran hipoplasia tulang fasial,celah palatum, fisur palpebra miring kebawah dengan koloboma kelopak mata bawah,dan bentuk ossicle telinga tengah yang tidak sempurna sehingga menyebabkan bentuk telinga bagian luar terlihat cacat. Pola kelainan kompleks ini diduga disebabkan gangguan perkembangan struktur lengkung branchial pertama dan kedua, yaitu antara minggu 5 dan 8 perkembangan embrio. Pada keadaan tertentu,karakteristik Treacher Collins Syndrome memperlihatkan kemiripan dengan Nager Syndrome dan Miller Syndrom, namun dapat dibedakan jika tidak ada kelainan pada tangan.Penatalaksanaan pasien Treacher Collins Syndrome membutuhkan perawatan multidisiplin dari sejak lahir dan sepanjang hidupnya untuk meminimalisasi masalah fungsional dan cacat kraniofasial. Keseluruhan rencana perawatan harus sesuai dengan masalahnya, namun dapat juga disesuaikan dengan keinginan serta kebutuhan pasien dan orang tua pasien.