refleksi thalasemia fadjri

8/18/2019 refleksi thalasemia fadjri

1/36

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Refleksi Kasus

Fakultas Kedokteran

Universitas Mulawarman

THALAS MIA

Disusun oleh:

Fad!ri Alrifannur

"#"$$%&$"'

Pembimbing:

dr( Tonn) Hartanto* S+( A

,R-.RAM ,R-F SI , /0I0IKA/ 0-KT R UMUM

FAKULTAS K 0-KT RA/ U/I1 RSITAS MULA2ARMA/

RSU0 AB0UL 2AHAB S3AHRA/I SAMARI/0A

%$"'


2/36

R FL KSI KASUS

THALAS MIA

Se4agai salah satu s)arat untuk mengikuti u!ian stase Anak

0isusun oleh5

Fad!ri Alrifannur

Men)etu!ui*

dr( Tonn) Hartanto* S+( A

,R-.RAM ,R-F SI , /0I0IKA/ 0-KT R UMUM

FAKULTAS K 0-KT RA/ U/I1 RSITAS MULA2ARMA/

RSU0 AB0UL 2AHAB S3AHRA/I SAMARI/0A

%$"'

2


3/36

KATA , /.A/TAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas

segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan Refleksi

asus yang berjudul !Thalasemia"#

Penulis menyadari bah$a keberhasilan penulisan referat ini tidak lepas

dari bantuan dari berbagai pihak# Pada kesempatan ini penulis menyampaikan

penghargaan dan u%apan terima kasih kepada :

dr# Tonny 'artanto (p# )#* sebagai dosen pembimbing klinik refleksi kasus

selama stase ilmu penyakit anak#+# (eluruh pengajar yang telah mengajarkan ilmunya kepada penulis hingga

pendidikan saat ini#,# Rekan seja$at dokter muda angkatan + &. yang telah bersedia memberikan

saran dan mengajarkan ilmunya pada penulis#/# (eluruh pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu oleh penulis#

)khir kata* "Tiada gading yang tak retak"# 0leh karena itu* penulis

membuka diri untuk berbagai saran dan kritik yang membangun guna

memperbaiki laporan ini# (emoga laporan ini dapat bermanfaat bagi semuanya#

(amarinda* ,& Maret + &1

Penulis

BAB I

3


4/36

, /0AHULUA/

"(" Latar Belakang

Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan se%ara autosomal

resesif# Pada thalassemia terjadi proses hemolisis* sehingga terjadi anemia kronis# Penyakit

thalassemia memba$a banyak sekali masalah bagi penderitanya* mulai dari kelainan darah

sampai kelainan berbagai organ tubuh akibat proses penyakitnya maupun akibat usaha

pengobatannya* karena penderita thalassemia akan sangat memerlukan transfusi darah seumur

hidupnya# 2&3

(e%ara klinis dibedakan antara thalassemia mayor dan thalassemia minor# Pasien

thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejala klinis yang berat* berupa anemia*

hepatosplenomegali* pertumbuhan yang terhambat dan gi4i kurang sampai gi4i buruk#

Pasien thalassemia mayor memerlukan transfusi darah terus-menerus# 5ejala anemia

bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun# 6entuk hetero4igot biasanya

se%ara klinis sukar dikenal karena tidak memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan

umumnya tidak memerlukan pengobatan# 2&3

)kibat pemberian transfusi darah berulang dan penggunaan deferoksamin

untuk kelasi besi* yang tidak teratur akan terjadi penimbunan besi# adar besi

yang berlebihan dalam tubuh akan diubah menjadi feritin* 5angguan berbagai

fungsi organ dapat terjadi bila kadar feritin plasma lebih dari + mg7m* adar

feritin plasma yang bnggi dapat menyebabkan penurunan kadar seng dalam darah*

karena besi dan seng bersaing pada saat akan berikatan dengan transferin 2binding

site3# (etelah diabsorpsi pada mukosa jejunum dan ileum# 2&3

Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin2'b3# 'emoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai

pengangkut oksigen# 'emoglobin terdiri dari beberapa jenis protein* diantaranya

protein alpha dan protein beta# Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi

salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang %ukup# (ehingga sel darah

merahnya tidak terbentuk dengan sempurna# )kibatnya hemoglobin tidak dapat

mengangkut oksigen dalam jumlah yang %ukup# 'al ini berujung dengan anemia

28kekurangan darah93 yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup

4


5/36

penderitanya# 2&3

"(%( Rumusan Masalah

)pa definisi thalassemia+# 6agaimana epidemiologi thlassemia,# 6agaimana klasifikasi thlassemia/# 6agaimana patofisiologi thalassemia.# 6agaimana manifestasi klinis thalassemia1# )pa saja pemeriksaan penunjang pada thalassemia;# )pa diagnosis banding thalassemia


6/36

BAB II

R SUM

BAB II

LA,-RA/ KASUS

A( Identitas• Nama : >#(#(• ?sia : &+ tahun• TT> : &+-& -+ &+• Pendidikan : (D• )lamat : Desa Pait e%# >ong @kis ab# Paser • Tanggal MR( : ++ Maret + &1

B( Anamnesis"8 Keluhan utama

6adan terasa lemas%8 Riwa)at ,en)akit Sekarang

6adan terasa lemas sejak , hari yang lalu# (elain itu pasien juga

mengeluh letih* lesu* dan %epat lelah# Nafsu makan berkurang# Dari

pengakuan orangtua pasien* sebelumnya pasien juga telah

mengalami keluhan yang serupa dan telah ditransfusi satu bulan

yang lalu# Pasien didiagnosis thalassemia# 6uang air besar dan

6uang air ke%il dalam batas normal#68 Riwa)at ,en)akit 0ahulu

Pernah menderita keluhan seperti ini sebelumnya dan didiagnosa

dengan thalasemia#78 Riwa)at ,en)akit Keluarga

• )yah meninggal pada usia ,+ tahun di R(# eluhan saat itu

6)6 berdarah dan badan lemas#• akak perempuan meninggal pada usia 1 tahun di R(# eluhan

saat itu pu%at* lemas* perut membesar# (ejak ke%il badan lemas*

demam* dan sakit-sakitan##8 Riwa)at ,engo4atan

(ebulan yang lalu mendapat transfusi darah / %%9( ,emeriksaan Fisik

• (tatus 5eneraliseadaan umum : tampak lemahesadaran : %omposmentis

5A( : E/M.B1

Bital sign :

6


7/36

TD : & 71 mm'g Nadi : < C7menitRR : +/ C7menit(uhu : ,1 ⁰A

Tinggi 6adan : &+. %m6erat 6adan : , g(tatus 5i4i : 5i4i (edang

• Re ie$ of (ystem

7


8/36

epala :

o Rambut : 'itam

o Mata : konjungti a anemis 2 7 3*sklera ikterik 2-7-3* Refleks Aahaya2 7 3* Pupil@sokor 2,mm3* mata%o$ong 2-7-3

o Mulut :>idah kotor 2-3*faring'iperemis2-3* mukosa bibir basah*

pembesaran Tonsil 2-7-3

>eher Pembesaran 56 submandibular2-7-3Thoraks :

o @nspeksi : 6entuk dan gerakdinding dada simetris deCtra Fsinistra* retraksi -* @%tus %ordis tidaktampak

o Palpasi : Gremitus rabadekstra F sinistra* @%tus %ordis tidakteraba

o Perkusi : (onor di semua

lapangan paru

6atas jantung

iri : @A( B midclavicula line sinistra

anan : @A( @@@ para sternal line dextra

o )uskultasi : esikuler 2 7 3*Rhonki 2-7-3* (&(+ tunggal reguler*

bising 2-3

)bdomen :o @nspeksi : Tampak datar

o Palpasi : (oefl* nyeri tekanepigastrium 2-3* hepatomegali2-3*splenomegali 2-3* turgor kulitkembali %epat

o Perkusi : Timpani

o )uskultasi : 6ising usus 2 3kesan normal

8


9/36

Ekstremitas : )kral hangat 2 3* oedem 2-3* %apillary refilltest H + detik*

0( ,emeriksaan ,enun!ang"':6:%$"';dari lem4ar monitor Thalasemia8

Pemeriksaan 'asil Nilai Rujukan

Darah rutin

'emoglobin < gr7dl &+-&.

imia Darah

(50T +/*1u7> ,-/.

(5PT &/*+u7> -,.

'b eluar &. gr7dl &+-&.

%%:6:%$"';Masuk RS8


Darah rutin

'emoglobin imfosit ,.*/ +,-.,

9


10/36

Monosit &&*+ +-&&

@mmature 5ranulosit *, -.

NR6A *+

Gerritin L+ ng7ml + -+

imia Darah

(50T ,+*=u7> ,-/.

(5PT .,*;u7> -,.

?reum (erum +; + -+

reatinin (erum *.<

%6:6:%$"'


Darah rutin

'emoglobin &/*1 gr7dl &+-&.

'ematokrit /+*= I ,.-/=I

>eukosit =#1. 7mm, /# -&

Trombosit +..# 7mm, &. # -/. #

Eritrosit .*. /-.*/

MAB ;


11/36

F( ,enatalaksanaana8 Usulan ,emeriksaan

• D> post transfusi• Pemeriksaan hapusan darah tepi• Pemeriksaan (@* T@6A* Gerritin• Pemeriksaan >GT• Pemeriksaan 6illirubin T7D7@

48 Ren


12/36

)s folat +C&mg+,7,7+ &1 ( : 6adan lemas* demam -* pu%at -

0 : ? sedang* AM* )kral hangat

'R & C7mnt RR +1C7mnt T ,1*. Aᵒ

'b &/I) : anemia e% thalasemia

hemosiderosisP : Transfusi PRA & %%GeriproC ,C& Bit e +C + mg)s folat +C&mgDeCamethasone +mg i 2premed

post transfusi @@@3+/7,7+ &1 ( : 6adan lemas* demam -* pu%at -

0 : ? sedang* AM* )kral hangat

'R & C7mnt RR +/C7mnt T ,1 Aᵒ

'b &/I) : anemia e% thalasemia

hemosiderosisP : Transfusi PRAGeriproC ,C& Bit e +C + mg

)s folat +C&mgPs# Pulang

12


13/36

BAB IIITI/3AUA/ ,USTAKA

6("( 0efinisiThalassemia adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen globin

yang menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai

globin#2&3

6(%( +idemiologi

Thalassemia terdiri atas beberapa tipe# Mereka yang tidak mampu

memproduksi protein alpha dalam jumlah yang %ukup disebut thalassemia alpha#

(edangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta* menderita thalassemia

beta# Di @ndonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta# @nsiden

pemba$a sifat thalassemia di @ndonesia berkisar antara 1-& I* artinya dari setiap

& orang 1-& orang adalah pemba$a sifat thalassemia# 2+3

5en Thalassemia sangat luas tersebar* dan kelainan ini diyakini merupakan

penyakit genetik manusia yang paling pre alen# Distribusi utama meliputi daerah-

daerah perbatasan >aut mediterania* sebagian besar )frika* Timur Tengah*

subbenua @ndia* dan )sia Tenggara# Dari ,I sampai


14/36

membutuhkan pera$atan medis yang ekstensif setelahnya* termasuk transfusi

darah teratur dan terapi khelasi* sama dengan penderita thalassemia-O mayor#

Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan

thalassemia- mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa

transfusi intrauterin# Pada kasus ini* tingginya le el 'b Portland* yang merupakan

'b fungsional embrionik* diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang

jarang tersebut# 2,3

Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia-O* mortalitas dan morbiditas

ber ariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas pera$atan# Thalassemia-O mayor

yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi# 5agal jantung akibat anemia

berat atau iron o erload adalah penyebab tersering kematian pada penderita#

Penyakit hati* infeksi fulminan* atau komplikasi lainnya yang di%etuskan oleh

penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan

morbiditas pada bentuk talasemia yang berat# Mortalitas dan morbiditas tidak

terbatas hanya pada penderita yang tidak diterapi mereka yang mendapat terapi

yang diran%ang dengan baik tetap berisiko mengalami berma%am-ma%am

komplikasi# erusakan organ akibat iron o erload* infeksi berat yang kronis yang

di%etuskan transfusi darah* atau komplikasi dari terapi khelasi* seperti katarak*tuli* atau infeksi* merupakan komplikasi yang potensial# 2,3

6(6( Klasifikasi ;78

)lpha thalassemiaa# (ilent alpha thalassemia

Delesi pada satu gen 2- 7 3# b# )lpha thalassemia trait

Delesi pada dua gen 2 7-- atau Q 7- 3#%# 'emoglobin ' disease

Delesi pada tiga gen 2--7- 3#

d# 'emoglobin 6art9s hydrops fetalisMengenai seluruh gen 2--7--3#+# 6eta thalassemia

a# 6eta thalassemia trait b# 6eta thalassemia intermedia%# 6eta thalassemia mayor 2Aooley9s anemia3

%(7( ,atofisiologi

5en yang mengalami defek pada thalassemia berperan dalam mengontrol

produksi protein pada hemoglobin# 'emoglobin mengikat oksigen dan

melepaskannya ketika eritrosit men%apai jaringan perifer* misalnya ke jaringan

14


15/36

hepar# Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin adalah proses yang

sangat penting dalam hidup manusia# 2.3

(etiap molekul hemoglobin terdiri dari empat sub unit protein# Dua sub

unit protein disebut alpha dan dua lainnya disebut beta# 'emoglobin akan bekerja

mengikat dan melepaskan oksigen dengan optimal apabila dua sub unit alpha

terhubung dengan dua sub unit beta# (epasang gen pada kromosom &1 berperan

mengontrol produksi sub unit alpha# (ebuah gen 2tunggal3 pada kromosom &&

berperan mengontrol produksi sub unit beta# 2.3

.am4ar "( Molekul Hemoglo4in

(emua sel terdiri dari kromosom yang berpasangan* masing-masing

berasal dari ayah dan ibu# (etiap orang memiliki + gen beta globin* satu dari ayah

dan satu dari ibu# arena setiap kromosom &1 memiliki + gen alpha globin* maka

setiap orang memiliki / gen alpha globin# (atu kromosom &1 dari ayah

menyumbangkan + gen alpha globin dan dua lainnya disumbangkan oleh

kromosom &1 dari ibu#2.3

Molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat sub unit* dua alpha

dan dua beta# edua gen beta globin memiliki kontribusi yang sama dalam

produksi sub unit protein beta# eempat gen alpha juga memproduksi sejumlah

protein alpha yang sama jumlah dengan protein beta# arena terdapat empat alpha

globin dan dua beta globin* maka setiap alpha globin menghasilkan setengah dari

jumlah protein yang dihasilkan beta globin# Dengan demikian jumlah protein yang

dihasilkan dari kedua gen pada satu set kromosom adalah sama# 2.3

15


16/36

arena dua tipe rantai globin 2 dan non- 3 berpasangan antara satu sama

lain dengan rasio hampir &:& untuk membentuk 'b normal* maka akan terjadi

produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai

tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan

terjadinya destruksi sel# etidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada

semua bentuk thalassemia# arena alasan ini* pada sebagian besar thalassemia

kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe thalassemia

tersebut didapatkan rantai globin normal se%ara struktural dan juga karena

defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu# 2.3

Tipe thalassemia biasanya memba$a nama dari rantai yang tereduksi#

Reduksi ber ariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama

sekali 2complete absence 3# (ebagai %ontoh* apabila rantai O hanya sedikit

diproduksi* tipe thalassemianya dinamakan sebagai thalassemia-O * sedangkan

tipe thalassemia-O menandakan bah$a pada tipe tersebut rantai O tidak

diproduksi sama sekali# onsekuensi dari gangguan produksi rantai globin

mengakibatkan berkurangnya deposisi 'b pada sel darah merah 2hipokromatik3#

Defisiensi 'b menyebabkan sel darah merah menjadi lebih ke%il* yang mengarah

ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik# 'al ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya

gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen 'b : heme atau globin#

Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier * karena pada penderita ini jumlah

'b dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal# 2.3

Al+ha Thalassemia

)lpha thalassemia timbul karena adanya satu gen alpha globin atau lebihgagal memproduksi protein alpha# Defek ini terjadi pada kromosom &1#

Penurunan sifat alpha thalassemia sangat rumit karena tiap orang tua berpotensi

menurunkan dua dari empat alpha globin yang mereka miliki kepada penderita

2resesif3# (atu hal yang dapat mempermudah prediksi adalah bah$a gen alpha

berada pada komosom yang sama dan diturunkan berpasangan# 2.3

Titik permasalahannya adalah apakah kedua gen alpha pada kromosom

yang sama mengalami delesi 2pengrusakan3# Kika hal itu terjadi* maka penderita

16


17/36

2resesif3 akan memiliki gejala klinis yang sangat berat* dimana dua gen alpha

pada satu kromosom &1 hilang dan satu gen alpha pada komosom lainnya

sehinggga penderita hanya memiliki satu gen alpha yang masih berfungsi normal#

Manifestasi klinis dari keadaan ini adalah penyakit hemoglobin '* yang sangat

bergantung pada transfusi# Kika keempat gen alpha hilang* maka terjadi kematian

in utero 2hydrops fetalis3# eadaan ini banyak dijumpai pada orang )sia kuno# 2.3

.am4ar %( ,ro4a4ilitas )ang ter!adi +ada kedua orang tua dengan al+ha

thalassemia trait dan silent al+ha thalassemia

5ambar diatas menujukkan bah$a kedua orang tua yang pada gennya

terdapat masing-masing gen yang sudah termutasi* yakni alpha thalassemia traitdan silent alpha thalassemia# Maka anaknya : +.I normal* +.I silent alpha

thalassemia* +.I alpha thalassemia trait* +.I hemoglobin ' disease#

Beta Thalassemia

Timbulnya gangguan pada proses produksi protein globin adalah penyebab

yang paling sering dari beta thalassemia# edua gen beta globin dijumpai pada

sel* namun gagal memproduksi protein dalam jumlah yang %ukup 2pada alpha

17


18/36


19/36

.am4ar 6( ,ro4a4ilitas )ang mun


20/36

berlebihan digunakan untuk membentuk 'b )+* dimana sisanya 2rantai 3 akan

terpresipitasi di dalam sel* bereaksi dengan membran sel* menginter ensi di isi

sel normal* dan bertindak sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari

sel darah merah# Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan

ber ariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri 2misalnya toksisitas dari rantai

pada thalassemia-O lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai O pada thalassemia-

3# 2.3

%(#( Manifestasi Klinis ;#8

"( Thalasemia =a8 Silent al+ha thalassemia

6entuk hetero4igot silent thalassemia 2Q 7 3# Memiliki gambaran

darah yang abnormal 2penurunan MAB dan MA'A3 tetapi dengan

elektroforesis normal# (aat lahir . I kasus memiliki 'b 6art9s &-,I

tapi tidak adanya 'b 6art9s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini#

6iasanya asimtomatik#

48 Al+ha thalassemia trait6isa berasal dari thalasemia 2--7 3 atau thalasemia 2- 7- 3#

6iasanya asimptomatis* didapatkan anemia mikrositik hipokrom

ringan dengan penurunan MA' dan MAB yang bermakna# 'b

elektroforesis normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan

analisa DN)# Pada masa neonatus* 'b 6art9s .-& I tapi tidak

didapatkan 'b' pada masa de$asa dan kadang bisa didapatkan

inklusi pada eritrosit karier thalasemia #3dan splenomegali sedang dimana 'b ' 2O/3 dapat dideteksi dalam sel

darah merah dengan elektroforesis atau pada sediaan retikulosit# Pada

kehidupan janin ditemukan 'b 6art 2U/3# 'b' bisa diketahui dengan

bantuan brilian %resil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan

pembentukkan badan inklusi# (etelah splenektomi* umumnya

bentukkan ini makin banyak di eritrosit# Pada beberapa kasus*

20


21/36

penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian besar kasus

umumnya penderita bisa tumbuh normal tanpa transfusi#d8 Hemoglo4in Bart>s h)dro+s fetalis ;=$8

(indrom hidrops 'b 6art9s biasanya terjadi dalam rahim# 6ila hidup

hanya dalam $aktu pendek# 5ambaran klinisnya adalah hidrops fetalis

dengan edema permagna dan hepatosplenomegali# adar 'b 1-< g7dl

dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti# adar 'b 6art9s

< I dan sisanya 'b portland# 6iasanya keadaan ini disertai toksemia

gra idarum* perdarahan post partum dan masalah karena hipertrofi

plasenta# Pada pemeriksaan otopsi memperlihatkan adanya

peningkatan kelainan ba$aan# 6eberapa bayi berhasil diselamatkan

dengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa

men%apai normal#

.am4ar 7( Ilustrasi h)dro+s fetalis

%( Thalasemia ?a8 Beta thalassemia trait

'ampir tanpa gejala* umumnya dengan anemia ringan 2H & g7dl3 dan

jarang didapatkan splenomegali# )danya penurunan ringan kadar 'b

dengan penurunan MAB dan MA' yang bermakna# Terjadi

peningkatan retikulosit dan 'b)+# Pada pemeriksaan darah tepi

didapatkan hipokrom* mikrositer* dan kadang tampak sel target#

21


22/36

(ering dianggap anemia defisiensi besi* namun bedanya kadar besi

serum dan ferritin biasanya normal atau meningkat#48 Beta thalassemia intermedia

(indroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik# 5ejalanya

mirip dengan talasemia mayor* namun dengan anemia tingkat sedang#

Manifestasinya anemia hipokrom mikrositik 2'b ;-& gr7dl3*

hepatomegali dan splenomegali* deformitas menurun* kelebihan beban

besi 2iron o er load3#s anemia8

'ampir semua anak dengan thalasemia O homo4igot dan hetero4igot

memperlihatkan gejala klinis sejak lahir yaitu gagal tumbuh* infeksi

berulang* kesulitan makan* kelemahan umum# 6ayi tampak pu%at danterdapat splenomegali# 6ila menerima transfusi berulang*

pertumbuhannya bisa normal hingga pubertas# Pada anak yang

mendapat transfusi dan terapi %helasi 2pengikat besi3* anak bisa

men%apai pubertas dan terus men%apai usia de$asa dengan normal#

6ila terapi %helasi tidak adekuat* se%ara bertahap akan terjadi

penumpukkan besi yang efeknya mulai nampak pada dekade pertama#

Adolscent growth spurt tidak akan ter%apai* komplikasi ke hati*

endokrin* dan jantung#5ambaran klinis pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :

• Ga%ies %ooley

Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang

muka dan tulang tengkorak hingga nengakibatkan perubahan

perkembangan tulang tersebut dan umumnya terjadi pada anak

usia lebih dari + tahun#

22


23/36

.am4ar #( .am4aran Fa


24/36

• 6ila pasien ini men%apai pubertas* akan timbul komplikasi akibat

penimbunan besi yaitu eterlambatan menarke 2pada anak

perempuan3 dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder

akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin#

(elain pada kelenjar endokrin* hemosiderosis pada pankreas dapat

menyebabkan diabetes mellitus# (iderosis miokardium

menyebabkan komplikasi ke jantung#

Temuan La4oratorium

• elainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-O yang

tidak ditransfusi adalah ekstrem# Disamping hipokromia dan

mikrositosis berat* banyak ditemukan poikilositosit yang

terfragmentasi* aneh 2bi4arre3* nu%leated R6A* dan sel target#

(ejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi* terutama

setelah splenektomi# @nklusi intraeritrosit* yang merupakan

presipitasi dari kelebihan rantai * juga terlihat pas%a splene%tomi#

adar 'b turun se%ara %epat menjadi kurang dari . g7d> ke%uali

jika transfusi diberikan# adar retikulosit meningkat# Penurunan

kadar MAB dan MA'A# adar bilirubin serum tidak terkonjugasi

meningkat# adar serum besi tinggi* dengan saturasi kapasitas

pengikat besi# 5ambaran biokimia$i yang nyata adalah adanya

kadar 'b G yang sangat tinggi dalam eritrosit# (enya$a dipiridol

menyebabkan urin ber$arna %oklat gelap* terutama pas%a

splenektomi#

%('( ,emeriksaan ,enun!ang;"8

Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis

thalasemia ialah:

"( 0arah

Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang di%urigai menderita

thalasemia adalah

• Darah rutin

24


25/36

adar hemoglobin *MAB *MA'* dan MA'A menurun# Dapat ditemukan

peningkatan jumlah lekosit* ditemukan pula peningkatan dari sel PMN#

6ila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit#• 'itung retikulosit

'itung retikulosit meningkat antara +-< I#• 5ambaran darah tepi

)nemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom#

Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit*

poikilositosis* tear drops sel dan target sel#

.am4ar @( Ha+usan darah te+i +ada thalassemia

• (erum @ron V Total @ron 6inding Aapa%ity

edua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan

anemia terjadi karena defisiensi besi# Pada anemia defisiensi besi (@ akan

menurun* sedangkan T@6A akan meningkat#

• >GTadar un%onjugated bilirubin akan meningkat sampai +-/ mgI# bila

angka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan

hepatitis* obstruksi batu empedu dan %holangitis# (erum (50T dan

(5PT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar# )kibat

dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor

pembekuan darah#

%( H4 lektroforesis

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis

hemoglobin# Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia

25


26/36

saja* namun juga pada orang tua* dan saudara sekandung jika ada# Pemeriksaan ini

untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar 'b ) +# petunjuk adanya thalassemia

adalah ditemukannya 'b 6arts dan 'b '# Pada thalassemia O kadar 'b G

ber ariasi antara & -= I* sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak

melebihi &I#

6( ,emeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif

sekali# Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah *


27/36

.am4ar ( Foto roentgen +ada thalassemia

)bnormalitas gambaran radiologik lainnya pada kranium yaitu sinus

paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna* terutama sinus maksilaris# 'al

ini disebabkan karena penebalan dari tulang sinus akibat hyperplasia yang akanmemberi gambaran “thalassemia facies " dengan maloklusi# orpus ertebra

mengalami deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar

disekelilingnya# Pada stadium lanjut* tepi superior dan inferior %orpus ertebra

berbentuk bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi# adang pula massa

hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran

bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi

posteroanterior# Kantung tampak pula mengalami pembesaran# Pada kosta tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta 2 a rib within a rib appearance) #

%(@( 0iagnosis Banding

Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Ge#

'al ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan* dan gambaran

eritrosit mikrositik hipokrom# Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan* karena

pada anemia defisiensi Ge didapatkan :

• Pu%at tanpa organomegali• Terdapat penurunan 'b disertai penurunan besi serum dan ferritin

serta peningkatan T@6A#

• Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang

• 6ereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi

%( ( ,enatalaksanaan ;'8

Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

27


28/36

• Terapi tranfusi darah untuk men%egah komplikasi dari anemia kronis• Pen%egahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi• Penatalaksanaan splenomegali• Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan

kesehatan yang terus menerus seumur hidupnya#

A( Tranfusi darah

Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan

memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan %ara mengatasi komplikasi

anemia* memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang*

memperpanjang umur pasien# Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika

ia mulai menunjukkan gejala simtomatik# Transfusi darah dilakukan melalui

pembuluh ena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal#

?ntuk mempertahankan keadaan tersebut* transfusi darah harus dilakukan se%ara

rutin karena dalam $aktu &+ hari sel darah merah akan mati# husus untuk

penderita beta thalassemia intermedia* transfuse darah hanya dilakukan sesekali

saja* tidak se%ara rutin# (edangkan untuk beta thalssemia mayor 2Aooley9s

)nemia3 harus dilakukan se%ara teratur

Tranfusi darah diberikan bila 'b anak H ; gr7dl dyang diperiksa +C berturut

dengan jarak + mingg dan bila kadar 'b L ; gr7dl tetapi disertai gejala klinis

seperti Ga%ies Aooley* gangguan tumbuh kembang* fraktur tulang %uriga adanya

hemopoisis ekstrameduler# Pada penanganan selanjutnya* transfusi darah

diberikan 'b W< gr7dl sampai kadar 'b &&-&+ gr7dl# Darah diberikan dalam

bentuk PRA , ml7kg66 untuk setiap kenaikan 'b & g7d>#

B( Kelasi Besi

Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena

penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut# omplikasi

tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ#

DesferoCamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah men%apai &

mg7> atau saturasi transferin sudah men%apai . I* atau sekitar setelah & -+

kali transfusi# Pemberian dilakukan se%ara subkutan melalui pompa infus dalam

$aktu


29/36

melebihi . mg7kg7hari# E aluasi teratur terhadap toksisitas desferoCamin

direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini#

(aat ini sudah tersedia kelasi besi oral* namun penggunaannya di @ndonesia

belum dilakukan#

9( Su+lemen Asam Folat

)sam folat adalah itamin 6 yang dapat membantu pembangunan sel-sel

darah merah yang sehat# (uplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan

transfusi darah ataupun terapi khelasi besi## )sam Golat +C& mg7hari untuk

memenuhi kebutuhan yang meningkat#

0( S+lenektomi

@ndikasi :• >impa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien*

menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya

terjadinya ruptur • Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi +. ml7kg66 dalam &

tahun terakhir

0( Trans+lantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukantahun &=


30/36

,en


31/36

A/AM/ SIS

Gejala:

- Badan terasa lemas dan wajah pucat- Anemia- an!!uan pertum"uhan- #erin! sa$it- Buta%tuli- &erut mem"uncit- 'ra$tur- (imisan- )aid terlam"at "a!i perempuan- *iw+ ,rans usi "erulan!- *iw+ .eluar!a ,halasemia

• 6adan terasa

lemas dan $ajah

pu%at• )nemia• Ri$# Transfusi

/ %% bulan

kemarin

, M RIKSAA/

Terlihat lemas

5i4i urang dan pertumbuhan terhambat

Pemeriksaan epala dan leher

- onjungti a anemis* dapat disertai dgn ikterik

- Ga%ies %ooley7rodent like fa%e- (ianosis

Pemeriksaan Thoraks dan )bdomen

- 6atas jantung membesar

- (pleenomegali dan atau hepatomegali

Pemeriksaan Ekstremitas

- )kral dingin

- ART L+(

• Terlihat lemas• 5i4i (edang• Tanda Bital

o TD:& 7< mmhg

o RR: +/C7mino N:< C7mino T:,1 Aᵒ

• onjungti a)nemis 2 7 3*@kterik 2-7-3*(ianosis -

• Kantung dalam batasnormal

• Paru esikuler2 7 3*ronki 2-7-3$hee4ing 2-7-3

• )bdomen :(peelenomegali -*hepatomegali Q

• Ekstermitas : )kral'angat

, M RIKSAA/ , /U/3A/.

- 'b menurun

++7,7+ &1

'b


32/36

- '%t menurun

- Eritrosit menurun

- MA' dan MAB menurun

- Trombosit menurun

- Gerittin meningkat

- (@ meningkat

- T@6A menurun

- 6ilirubin T7D7@ meningkat

- (50T7(5PT meningkat

- Roentgen : Trabekula tulang melebar* tulang

seperti pipa kosong ditengah

'%t +,*= I>eukosit 1#+/ 7mm,Trombo +1Eritrosit +*=MAB


33/36

memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh

kembang* memperpanjang umur pasien# Terapi tranfusi

darah dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan

gejala simtomatik# Transfusi darah dilakukan melalui

pembuluh ena dan memberikan sel darah merah dengan

hemoglobin normal# ?ntuk mempertahankan keadaan

tersebut* transfusi darah harus dilakukan se%ara rutin

karena dalam $aktu &+ hari sel darah merah akan mati#

husus untuk penderita beta thalassemia intermedia*

transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja* tidak se%ara

rutin# (edangkan untuk beta thalssemia mayor 2Aooley9s

)nemia3 harus dilakukan se%ara teratur

Tranfusi darah diberikan bila 'b anak H ; gr7dl

dyang diperiksa +C berturut dengan jarak + mingg dan bila

kadar 'b L ; gr7dl tetapi disertai gejala klinis seperti

Ga%ies Aooley* gangguan tumbuh kembang* fraktur tulang

%uriga adanya hemopoisis ekstrameduler# Pada

penanganan selanjutnya* transfusi darah diberikan 'b W<gr7dl sampai kadar 'b &&-&+ gr7dl# Darah diberikan dalam

bentuk PRA , ml7kg66 untuk setiap kenaikan 'b & g7d>#

B( Kelasi Besi

Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya

meninggal bukan karena penyakitnya tapi karena

komplikasi dari tranfusi darah tersebut# omplikasi

tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ#DesferoCamine diberikan setelah kadar feritin serum

sudah men%apai & mg7> atau saturasi transferin sudah

men%apai . I* atau sekitar setelah & -+ kali transfusi#

Pemberian dilakukan se%ara subkutan melalui pompa infus

dalam $aktu


34/36

. mg7kg7hari# E aluasi teratur terhadap toksisitas

desferoCamin direkomendasikan pada semua pasien yang

mendapat terapi ini#

(aat ini sudah tersedia kelasi besi oral* namun

penggunaannya di @ndonesia belum dilakukan#

0( Su+lemen Asam Folat

)sam folat adalah itamin 6 yang dapat membantu

pembangunan sel-sel darah merah yang sehat# (uplemen

ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi

darah ataupun terapi khelasi besi## )sam Golat +C&

mg7hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat#

0( S+lenektomi

@ndikasi :

• >impa yang terlalu besar sehingga membatasi

gerak pasien* menimbulkan peningkatan

tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya

ruptur •

Meningkatnya kebutuhan tranfusi yangmelebihi +. ml7kg66 dalam & tahun terakhir

0( Trans+lantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia

pertama kali dilakukan tahun &=


35/36

BAB 1, /UTU,

7("( Kesim+ulanThalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh

ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat di gen# Dapat menyerang siapa

aja dengan berbagai etnik ras di seluruh dunia dan termasuk salah satu penyakit

genetik kelainan darah yang terbanyak di @ndonesia# Kika globin alfa yang rusak

maka penyakit itu dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak

maka penyakit itu dinamakan beta thalassemia# 5ejala yang terjadi dimulai dari

anemia hingga gangguan tumbuh kembang# Pemeriksaan thalasemia bisa

dilakukan melalui pemeriksaan darah* 'b elektroforesa* pemeriksaan sumsumtulang dan roentgen# Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak

berdampak fatal# Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi

darah* meminum beberapa suplemen asam folat* terapi kelasi besi* splenektomi*

hingga transplantasi sumsum tulang# Thalasemia bisa diketahui sedini mungkin

dengan proses skrining#

7(%( Saran

(ebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ se%ara berkala agar berbagai dampak transfusi dapat dideteksi se%ara dini#

+# Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien

agar tujuan terapi dapat ter%apai dengan maksimal#

35


36/36

0AFTAR ,USTAKA

(upandiman* @man# + ,# Pedoman Diagnosis dan Terapi 'ematologi

0nkologi Medik# 6andung : -Aommuni%ation* h# &=.-+ &+# @katan Dokter )nak @ndonesia# + /# (tandard Pelayanan Medis esehatan

)nak Edisi @# Kakarta : @D)@* h#

refleksi thalasemia fadjri

Documents

Transcript of refleksi thalasemia fadjri