Referat Neurofibromatosis 1

7/25/2019 Referat Neurofibromatosis 1

1/11

1. Definisi

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan tipe 2 (NF2) adalah gangguan neurokutaneus

diwariskan sebagai sindrom genetik autosomal dominan. Transmisi genetik autosomal

dominan menunjukkan bahwa satu salinan gen yang berubah diperlukan untuk ekspresi

fenotipik. indrom autosomal dominan yang ditandai dengan perubahan mutasi tingkat tinggiyang terjadi untuk pertama kalinya dalam indi!idu. NF1 dan NF2 berbeda berkaitan dengan

usia mereka onset klinis" manifestasi klinis" lokus gen" dan produk protein gen" di kedua

kondisi produk gen yang diberubah memiliki peran penting dalam disregulasi penekanan

tumor. (#$D%&N$ '$N$$T& N$*+F&,)

2. $pidemiologi

Neurofibromatosis tipe & lebih umum daripada neurofibromatosis tipe &&. ekitar 1

dari -/0 memiliki neurofibromatosis tipe &" sementara sekitar 1 dari 20. memiliki

tipe &&. medline

Nurofibromatosis 1 adalah autosomal dominan kondisi warisan dengan penetrasi lengkaptapi memiliki ekspresi!itas fenotip !ariabel disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 pada

111.2e (-). #emiliki kejadian di seluruh dunia dari satu di 20/- kelahiran hidup (3).

Neurofibromatosis 1 se4ara klinis didefinisikan oleh kulit dan fitur klinis saraf. 5riteria

diagnostik untuk NF1" dikembangkan oleh National &nstitutes of 6ealth" adalah alat yang

berguna untuk diagnosis klinis NF1 (Tabel). Terutama" ada tiga fitur ophthalmi47 %is4h nodul"

glioma saraf optik dan sphenoidal hypoplasis sayap" maka pentingnya skrining mata pada

dugaan dan 8 atau terbukti kasus (2).

http788www.s4ielo.br8s4ielo.php9pid:-32;21-21-t


2/11

(NF2)" juga dikenal sebagai neurofibromatosis akustik bilateral dan neurofibromatosis

sentral. http788emedi4ine.meds4ape.4om8arti4le8121@222/o!er!iew

Neurofibromatosis tipe &

1. Definisi

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)" juga disebut neurofibromatosis perifer atau penyakit

!on *e4klinghausen" adalah penyakit autosomal dominan dengan presentasi klinis sangat

ber!ariasi. Neurofibromatosis (NF) tipe 1 (NF/1) adalah penyakit yang ditandai dengan

pertumbuhan tumor bukan keganasan disebut neurofibroma. &ni terletak di atau hanya di

bawah kulit" serta di otak dan sistem saraf perifer. #ereka juga bisa terbentuk di bagian

tubuh lainnya" termasuk mata dan orbita. Neurofibromatosis 1 se4ara klinis didefinisikan

oleh kulit dan fitur klinis saraf.

#edline dan https788www.re!iewofoptometry.4om8arti4le8o4ular/signs/of/

neurofibromatosis

2. $pidemiologi

#emiliki kejadian di seluruh dunia dari satu di 20/- kelahiran hidup. 5ejadian

berkisar 182 ke 18; kelahiran hidup" sehingga menjadi salah satu penyakit genetik

dominan autosomal yang paling sering. Telah diamati di berbagai belahan dunia" di semua ras

dan kedua jenis kelamin. etengah dari kasus disebabkan oleh mutasi baru. Tingkat mutasi

untuk gen NF1 adalah 1 8 1.A ini adalah karena ukuran besar dan struktur internal yang

tidak biasa dari gen" yang mempengaruhi untuk delesi dan mutasi.

http788www.s4ielo.br8s4ielo.php9pid:-3/

2;21-21-t


3/11

Neurofibromatosis 1 hasil karena adanya sebuah mutasi gen NF1 (-0 kb) pada

kromosom 111.2. produk gen NF1" neurofibromin" adalah rantai besar asam anino (asam

amino 2;1;)" yang hadir dalam kadar rendah disebagian besar jaringan" dengan konsentrasi

tertinggi ditemukan di sistem saraf pusat (B). Neurofibromin adalah 'TBase yang

mengaktifkan protein bagi anggota *as p21" yang merupakan keluarga dan berfungsi sebagai

regulator negatif untuk jalur *as onkogen dengan memper4epat kon!ersi aktif *as/'TBuntuk non aktif *as/'TB. 5ehilangan fungsi neurofibromin menyebabkan akti!asi

pertumbuhan sel rendah dan peningkatan risiko neoplasia. 5eseluruhan risiko keganasan

pada pasien dengan NF1 adalah 0/10? lebih besar ketika dibandingkan dengan populasi

umum.

http788web.a.ebs4ohost.4om8ehost8pdf!iewer8pdf!iewer9!id:1


4/11

Dua atau lebih dari fitur klinis berikut menandakan kehadiran NF1 pada pasien

$nam atau lebih 4af au lait makula lebih dari 0 mm diameter terbesar dalam indi!idu

prapubertas dan lebih dari 10 mm diameter terbesar pada indi!idu pas4apubertas Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu ple>iform neurofibroma

,er4ak hitam di ketiak atau daerah inguinal

+ptik glioma

Dua atau lebih nodul %is4h (iris hamartomas)

ebuah lesi tulang khas seperti displasia sphenoid atau pseudarthrosis tibia

audara tingkat pertama (orang tua" saudara" atau keturunan) dengan NF1 seperti

yang didefinisikan oleh kriteria di atas

http788www.n4bi.nlm.nih.go!8pm48arti4les8B#3CC;@8(lis4h and his important)

#anifestasi +phthalmologi4 dari NF/1 adalah sebagai berikut7

Lisch nodul

%is4h nodul adalah jenis yang paling umum dari keterlibatan okular di NF/1. Nodul

ini merupakan hamartomas melanositik. (#edline.) Nodul lis4h mun4ul halus dan dapat

dilihat dengan jelas dengan warna kuning ke4oklatan pada pemeriksaan slit lamp. eringkali"

lesi asimtomatik hadir pada bagian belakang dan bilateral pada kedua mat. Namun" ada pula

presentasi unilateral di pasien NF segmental. %is4h nodul jarang menimbulkan komplikasi

okular dan pada pasien biasanya asimtomatik. %is4h nodul hadir di @3? dari pasien yang Ctahun. http788web.b.ebs4ohost.4om8ehost8pdf!iewer8pdf!iewer9sid:2d2;@;C/21C-/32d/

bada/@@040d3d-2?3sessionmgr12

https788www.re!iewofoptometry.4om8arti4le8o4ular/signs/of/neurofibromatosis

%is4h nodul merupakan salah satu yang paling umum penanda patognomonik mata untuk

NF1. &ni terdiri dari tiga 4ytotypes7 sel berpigmen" fibroblast sel dan sel mast menunjukkan

pola yang sama dengan Neurofibrom. #eskipun nodul iris yang mungkin tidak terlihat pada

saat lahir" pre!alensi pada pasien dengan NF1 se4ara bertahap meningkat dari lahir sampai

0? pada usia lima tahun"0? pada usia 10 tahun dan @/@0? di atas usia tiga puluh.

http788web.b.ebs4ohost.4om8ehost8pdf!iewer8pdf!iewer9sid:edCCb4f/e011/3C@0/@-b@/

Cd4@;1010d1-?3sessionmgr1C

e4ara teoritis" 4ahaya ultra!iolet adalah faktor dalam pembentukan nodul %is4h. %is4h nodul

terdiri dari melanosit dan sel spindle" 2"- dan sinar ultra!iolet adalah mitogen dikenal

melanosit. http788web.b.ebs4ohost.4om8ehost8pdf!iewer8pdf!iewer9sid:43eCf;f/e3@/300/

a@23/1;4d4@e3dd0?3sessionmgr1-

%is4h nodul memiliki karakteristik sebagai berikut7

6alus" biasanya bilateral" nodul terlihat menonjol

,iasanya mun4ul pada dekade pertamaA hampir semua pasien dengan NF/1 memiliki

%is4h nodul pada usia 2 tahun #erupakan hamartomas jinak" histologis identik dengan ne!us iris. #edline
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668970/http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2d287986-2163-420d-bada-995c5d4d0302@sessionmgr120&vid=2&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2d287986-2163-420d-bada-995c5d4d0302@sessionmgr120&vid=2&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=e7d66bcf-e511-4695-93b9-6dc981515d13@sessionmgr106&vid=5&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=e7d66bcf-e511-4695-93b9-6dc981515d13@sessionmgr106&vid=5&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=c74e6f8f-e049-4575-a924-18cdc9e40dd5@sessionmgr103&vid=1&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=c74e6f8f-e049-4575-a924-18cdc9e40dd5@sessionmgr103&vid=1&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=c74e6f8f-e049-4575-a924-18cdc9e40dd5@sessionmgr103&vid=1&hid=128http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4668970/http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2d287986-2163-420d-bada-995c5d4d0302@sessionmgr120&vid=2&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2d287986-2163-420d-bada-995c5d4d0302@sessionmgr120&vid=2&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=e7d66bcf-e511-4695-93b9-6dc981515d13@sessionmgr106&vid=5&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=e7d66bcf-e511-4695-93b9-6dc981515d13@sessionmgr106&vid=5&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=c74e6f8f-e049-4575-a924-18cdc9e40dd5@sessionmgr103&vid=1&hid=128http://web.b.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=c74e6f8f-e049-4575-a924-18cdc9e40dd5@sessionmgr103&vid=1&hid=128


5/11

medline

Neurofibroma plexiform

Neurofibroma ple>iform adalah pembengkakan lembut dengan batas tidak jelas yang

terletak di bawah kulit yang dapat menyusup ke orbit dan daerah temporal atau kelopak mata.

5elopak mata dengan neurofibroma biasanya merasa seperti kantong 4a4ing saat diraba.

Neurofibroma orbital dapat menyebabkan strabismus atau proptosis" menyebabkan perubahan

dalam panjang bola mata" dan telah dikaitkan dengan glau4oma infantil sekunder karena

mempersempit sudut mata. Basien lebih muda dari 1 tahun harus dipantau untuk amblyopia"

yang dapat hasil dari ptosis atau anisometropia . Benyebab lain dari amblyopia hadir di C2?

pasien NF termasuk kekeruhan lensa" kelainan retina dan pertumbuhan tumor intrakranial.

Bada anak/anak" amblyopia mungkin akibat dari menjauhkan sumbu !isual yang sekunder

untuk infiltrasi dan edema dari orbit dan kelopak mata. ,awaan glaukoma ipsilateral karena

Neurofibroma ple>iform telah digambarkan sebagai !ariasi dari gangguan perkembangan

segmen anterior.

#edline dan

https788www.re!iewofoptometry.4om8arti4le8o4ular/signs/of/neurofibromatosis

,erikut ini adalah karakteristik dari neurofibroma ple>iform kelopak mata7

Benebalan klopak mata atas

Deformitas berbentuk

Berabaan seperti kantong 4a4ing

,awaan glaukoma ipsilateral untuk Neurofibroma ple>iform telah digambarkan

sebagai !ariasi dari gangguan perkembangan segmen anterior. (medline)
https://www.reviewofoptometry.com/article/ocular-signs-of-neurofibromatosishttps://www.reviewofoptometry.com/article/ocular-signs-of-neurofibromatosis


6/11

http788eyewiki.aao.org8+rbital=Neurofibroma

Tumor Retina

,erikut ini adalah karakteristik dari tumor retina7

hamartomas Gstro4yti4 (tumor putih yang melibatkan saraf optik)

hamartomas gabungan dari retina dan epitel pigmen retina

hemangioma kapiler retina

kemungkinan peningkatan kejadian melanoma koroid

6amartomas astro4yti4 retina adalah tumor jinak pada lapisan saraf retina yang dapat

terjadi bilateral yang melibatkan saraf optik dan kutub posterior retina" dengan beberapa lesiperifer yang luas ke retina anterior Eika saraf optik atau makula yang terlibat" pasien mungkin

menunjukkan penurunan !isus atau strabismus" sementara leuko4oria dapat hadir jika tumor

terletak di kutub posterior. (medline" *+)

Glioma optik

Diperkirakan 10/3? anak dengan NF/1 memiliki glioma saraf optik atau glioma

jalur !isual yang melibatkan saraf optik" hiasma optikum" atau saluran optik. ,eberapa lesi

ini tidak menunjukkan gejala. ,ilateral glioma saraf optik hampir patognomonik untuk NF/1.

nilateral penurunan ketajaman dengan defek pupil aferen relatif (H8/) dan strabismus (H8/)


7/11

dapat terjadi. glioma saraf optik mun4ul pada 4omputed tomography (T) s4an atau gambar

resonansi magnetik (#*&) sebagai dilatasi fusiform dari saraf optik. (medline)

'lioma saraf optik se4ara lokal in!asif dan lambat berkembang dengan potensi

keganas yang rendah. Namun" glioma 4hiasmati4 dapat mengin!asi hipotalamus dan !entrikel

ketiga" menyebabkan hidrosefalus obstruktif. ekitar 1/-;? dari pasien anak dengan gliomasaraf optik memiliki NF/1. Bada kebanyakan anak dengan glioma optik" gejala yang mun4ul

mungkin proptosis yang tidak sakit dan penurunan ketajaman !isual. Temuan fisik termasuk

kehilangan penglihatan" kehilangan penglihatan warna" sebuah defek pupil aferen" dan pu4at

saraf optik atau atrofi. ebuah lesi besar dapat memampatkan hiasm optik" menyebabkan

nystagmus atau gejala lainnya. gejala hipotalamus" seperti perubahan nafsu makan atau tidur"

juga dapat terjadi. lesi besar dapat memampatkan !entrikel ketiga" sehingga hidrosefalus

obstruktif disertai sakit kepala" mual" dan muntah. (medline ro)

+pti4 jalur saraf glioma (+B's) ini serius" tapi dapat disembuhkan" tumor otak yang

mun4ul di dalam dan sekitar saraf optik. etengah dari pasien dengan glioma saraf optik

adalah pasien NF1. NF1 terkait +B's biasanya kurang agresif dibandingkan yang tidakterkait NF1. ,anyak pasien dengan +B's tidak menunjukkan gejala. hiasma atau

keterlibatan otak yang berdekatan dapat menyebabkan gejala endokrin dan neurologis. (ro)

'lioma saraf optik ini gejala biasanya hadir pada usia C" dengan sebagian besar anak/

anak didiagnosis pada usia - tahun. eringkali" ketajaman !isual dapat dinilai pada usia tiga

tahun" penglihatan warna pada usia lima tahun dan bidang !isual dengan usia delapan tahun.

(ro)

Diagnosis

aat mendapatkan pasien NF tipe 1" langsung pertimbangkan ne!us pada iris" glaukoma

bawaan" tuberous s4lerosis" dan gambaran NF/2. Bemeriksaan oftalmologi yang teliti

diperlukan untuk perawatan lanjutan" dan perhatian khusus harus diarahkan untuk menjaga

fungsi saraf optik dan mendeteksi glioma yang sebelumnya tidak terdiagnosis dari saraf

optik. Tidak ada tes laboratorium yang rele!an dalam menge!aluasi manifestasi oftalmologi

dari NF/1. Namun" biopsi jaringan dari lesi kulit kadang/kadang diperlukan untuk

mengkonfirmasi diagnosis dari NF/1. (#edline) *iwayat keluarga" pemeriksaan fisik tanda/

tanda klinis dari penyakit (misalnya" beberapa kulit dan lesi subkutan)" dan magneti4

resonan4e imaging (#*&) digunakan untuk mendiagnosa neurofibromatosis.

http788www.health4ommunities.4om8neurofibromatosis8diagnosis.shtml

Bemeriksaan radiologis

Eika optik jalur glioma diduga" kontras ditingkatkan 4omputed tomography (T) s4anning

atau magneti4 resonan4e imaging (#*&) diindikasikan. 'lioma memiliki gambaran fusiform

khas dengan uji puntir. #*& sering dapat menunjukkan definisi jaringan lunak lebih besar

dari T s4an" dan mungkin sangat berguna dalam deteksi glioma intrakranial. (#edline)
http://www.healthcommunities.com/neurofibromatosis/diagnosis.shtmlhttp://www.healthcommunities.com/neurofibromatosis/diagnosis.shtml


8/11

(#$D%&

N$)

Tatalaksana

Bengobatan pasien dengan manifestasi oftalmologi dari neurofibromatosis (NF) tipe 1

bergantung pada diagnosis yang akurat dari manifestasi tertentu. Bilihan pengobatan harus

dipertimbangkan tidak hanya untuk meningkatkan kelangsungan hidup tetapi juga untuk

menstabilkan fungsi !isual. 5ortikosteroid mungkin diresepkan untuk mengurangi

pembengkakan dan inflamasi selama terapi radiasi" atau jika gejala kembali" selain itu

kemoterapi dapat digunakan untuk penyusutan tumor yang dituju dan akan menunda

kebutuhan untuk terapi radiasi di sebagian besar pasien. 5emoterapi mungkin sangat sesuaiuntuk pasien dengan NF dan untuk bayi yang masih terdapat gejala sisa dari terapi radiasi.

Bada neurofibroma ple>iform lebih sulit untuk disembuhkan karena banyaknya

!askularisaasi relatif dan kurangnya batas yang jelas. ntuk menghilangkannya rumit dengan

reseksi subtotal" dan kekambuhan biasanya dapat terjadi.dan akhirnya memerlukan operasi

e>enterasi.

5onsultasi harus men4akup dokter mataA mereka memiliki peran penting dalam

mendiagnosis dan mengobati NF. spesialis lain harus dikonsultasikan sebagai kebutuhan

(misalnya" ahli bedah saraf" orthopedists" ahli kulit). (medline" h4omu)

Brognosis

Iisual prognosis berhubungan terutama dengan ada atau tidak adanya glioma optik

jalur atau glaukoma Gnak/anak dengan tumor saraf optik terisolasi memiliki prognosis yang

lebih baik dibandingkan dengan lesi yang melibatkan hiasma atau yang sepanjang jalur

!isual. Gnak/anak dengan NF juga memiliki prognosis yang lebih baik" terutama ketika tumor

ditemukan pada pasien tanpa gejala pada saat s4reening rognosis untuk pasien dengan

neurofibromatosis tergantung pada jenis. Tipe 1 NF dapat mengurangi harapan hidup hingga

10 tahun" biasanya karena tumor ganas. diagnosis dini dan pengobatan (misalnya"

pembedahan" radiasi) dapat mengurangi tingkat kematian. (medline" h4um)


9/11

Neurofibromatosis tipe 2

Definisi

Neurofibromatosis pusat" atau neurofibromatosis tipe && (NF2)" adalah kelainan genetik yangditandai oleh ke4enderungan untuk mengembangkan berbagai tumor sistem saraf pusat dan

perifer. ,erbeda dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1)" NF2 menghasilkan sedikit

manifestasi kulit. #edline

6asil dari mutasi gen NF2 pada kromosom 22. Bada tipe ini" tumor terbentuk di sistem saraf"

biasanya dalam tengkorak (tumor intrakranial) dan kanal tulang belakang (tumor intraspinal).

Tumor pada saraf kranial kedelapan (!estibulo4o4hlear saraf)" yang kadang/kadang disebut

neuromas sebagai akustik" yang paling umum. Eenis ini menyebabkan gangguan pendengaran

dan hilangnya rasa keseimbangan (euilibrium)" biasanya selama akhir remaja atau awal 2/

an. Tumor ini dapat menjadi kanker.

Tanda dan gejala

diagnosis klinis NF2 mensyaratkan indi!idu dengan setidaknya 1 dari persyaratan klinis

berikut7

,ilateral s4hwannomas !estibular" yang memeang relatif dikaitkan dengan NF2 dannilateral s4hwannoma !estibular atau Dua dari7 meningioma" s4hwannoma" glioma"

neurofibroma" posterior subkapsular kekeruhan lenti4ular

nilateral s4hwannoma !estibular dan dua dari7 meningioma" s4hwannoma" glioma"

neurofibroma" posterior subkapsular kekeruhan lenti4ular. ,eberapa meningioma dan

unilateral s4hwannoma !estibular atau dua dari7 s4hwannoma" glioma" neurofibroma" katarak

Namun" karena sekitar setengah dari kasus merupakan hasil dari mutasi baru" sejarah

keluarga sering negatif.

Tidak seperti NF1" yang sering dikaitkan dengan sejumlah petunjuk diagnostik kulit" NF2

disertai dengan beberapa tanda/tanda eksternal. gejala yang mun4ul adalah sebagai berikut7

'angguan pendengaran" dering di telinga" dan keseimbangan masalah yang terkait

dengan lesi saraf !estibular

Defisit !isual

5elumpuhan saraf kranial

#anifestasi +phthalmologi4 dari NF/2 adalah sebagai berikut7

Eu!enillle subskapsular katarak dan katarak kortikal lenti4ular hadir bilateral di ;?sampai ;0? dari pasien NF2 dan" dalam banyak kasus" mungkin merupakan tanda pertama


10/11

dari NF2. 5ebanyakan pasien tidak menunjukkan gejala" namun 2? mengalami penurunan

ketajaman !isual. Namun" operasi jarang dibutuhkan. 5atarak mungkin terlewatkan pada

anak/anak jika pemeriksaan teliti tidak dilakukan. #endapatkan riwayat keluarga yang baik

dapat membantu dengan membuat diagnosis dini. (*+" 5GN5&&)

#eskipun jarang pada populasi umum" menigioma selubung saraf optik adalah tanda laindari NF2 ditemukan pada sampai dengan 2? dari pasien NF2. Tumor jinak ini dapat

menyebabkan kompresi atau gangguan !askular akson saraf optik" menyebabkan kehilangan

penglihatan yang progresif " kehilangan penglihatan warna dan atrofi optik atau

pembengkakan opti4 dis4" triad kehilangan penglihatan" atrofi optik dan pembuluh darah

tanda yang patognomonik untuk meningioma selubung saraf optik. Temuan lain karakteristik

ini termasuk proptosis dan tatapan menimbulkan amaurosis di tahap/tahap selanjutnya. (*+)


11/11

Bendahuluan

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan tipe 2 (NF2) adalah gangguan neurokutaneus

diwariskan sebagai sindrom genetik autosomal dominan. indrom autosomal dominan yang

ditandai dengan perubahan mutasi tingkat tinggi yang terjadi untuk pertama kalinya dalam

indi!idu. NF1 dan NF2 berbeda berkaitan dengan usia mereka onset klinis" manifestasi klinis"

lokus gen" dan produk protein gen" di kedua kondisi produk gen yang diberubah memiliki

peran penting dalam disregulasi gen peningkat tumor. (#$D%&N$ '$N$$T& N$*+F&,)

NF dibagi menjadi dua kelompok utama7 neurofibromatosis tipe 1 (NF1)" juga dikenal

sebagai !on *e4klinghausen atau neurofibromatosis periferA dan neurofibromatosis tipe 2

(NF2)" juga dikenal sebagai neurofibromatosis akustik bilateral dan neurofibromatosissentral. (*+)

Neurofibromatosis tipe & lebih umum daripada neurofibromatosis tipe &&. ekitar 1 dari

-/0 memiliki neurofibromatosis tipe &" sementara sekitar 1 dari 20. memiliki tipe

&&. 5ejadian NF tipe 1 berkisar 182 ke 18; kelahiran hidup" sehingga menjadi salah

satu penyakit genetik dominan autosomal yang paling sering. NF/1 disebabkan oleh mutasi

pada gen yang terletak pada kromosom 1. #$D%&N$

edangkan kejadian neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah 1 di -. kelahiran per

tahun" dengan sekitar setengah dari indi!idu yang terkena mewakili kasus pertama dalam

keluarga sebagai akibat dari baru" mutasi dominan. NF/2 merupakan hasil dari mutasi gen

NF2 pada kromosom 22. (#edline NF tipe 2)

#anifestasi oftalmologi dari NF tipe 1 adalah lis4h nodul" glioma saraf optik" tumor

retina" dan neurofibroma ple>iform.

#anifestasi klinis dari NF tipe 2 adalah

Brognosis neurofibromatosis tergantung pada sejumlah faktor" termasuk usia onset gejala"

derajat gangguan defisit" dan jumlah dan lokasi berbagai tumor. . (#edline NF tipe 2)

Referat Neurofibromatosis 1

Documents

Transcript of Referat Neurofibromatosis 1