Print Sindrom Down

8/13/2019 Print Sindrom Down

1/16

BAB I

PENDAHULUAN

Anak-anak dengan sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental karena adanya penambahan materi genetik dari

kromosom 21. 5 Kelainan tersebut ditemukan pertama kali oleh John Longdon

Down pada 1866. Pada tahun 1970-an, lebih dari 100 tahun berselang, untuk

menghormati sang penemu, para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama kelainan

tersebut dengan sindrom Down. 4

Di Indonesia, dari hasil penelitian studi cross-sectional yang dilakukan pada

bulan desember 2010 sampai maret 2011, dari 111 anak-anak dengan sindrom down

yang terdaftar dalam program intervensi yang diambil sebagai subyek penelitian

60 orang anak-anak dengan sindrom down yang berusia 2 6 tahun di departemen

rehabilitasi medik, rumah sakit cipto mangunkusumo dan pertumbuhan dan

pembangunan klinik harapan kita ini. Sampel 60 orang ini terdiri dari 36 laki-laki dan

24 perempuan ini di dapatkan 55 % dengan mikrosephali, IQ rata-rata adalah 52,8.

Analisis menunjukan pada anak-anak perempuan didapatkan memiliki kelebihan

berat badan dan mereka yang hidup di bawah garis kemiskinan berada pada resikotertinggi untuk keterbelakan mental yang berat. 4

Referat ini dibuat untuk mengingatkan kembali tentang sindrom down

dengan mengetahui aspek psikologis orangtua, insidensi di Indonesia, deteksi dini

pada sindrom down dan terapi jangka panjang pada sindrom down.


2/16

BAB II

LANDASAN TEORI

ETIOLOGI

Sindrom down disebabkan oleh berikut 3 varian cytogenic:

1. Trisomi 21

2. Translokasi kromosom

3. Mosaicism 2

Sebuah trisomi 21 hasil dari nondisjunction selama meiosis di salah satu orang

tua. Kejadian ini berkorelasi dengan ibu dan ayah dengan lanjut usia. Kesalahan yang

paling umum adalah nondisjunction ibu di pembelahan meiosis pertama, dengan I

kesalahan meiosis terjadi 3 kali sesering meiosis II kesalahan. Kasus-kasus yang

tersisa berasal dari ayah, dan meiosis II kesalahan mendominasi. 2

Ibu lanjut usia tetap satu-satunya terdokumentasi dengan faktor risiko untuk

nondisjunction meiosis ibu. Namun, pemahaman tentang mekanisme dasar di balik

efek ibu yang lanjut usia kurang diketahui. Faktor risiko umur ibu adalah sebagai

berikut:

Dengan usia ibu 35 tahun, resikonya adalah 1 dalam 385



Translokasi terjadi ketika materi genetik dari kromosom 21 menjadi melekat

pada kromosom lain, mengakibatkan 46 kromosom dengan 1 kromosom memiliki

bahan tambahan dari kromosom 21 melekat. Ini dapat terjadi de novo atau ditularkan

oleh salah satu orang tua. Translokasi biasanya dari jenis fusi sentris. Mereka sering


3/16

melibatkan kromosom 14 (14/21 translokasi), kromosom 21 (21/21 translokasi), atau

kromosom 22 (22/21 translokasi). 2

Mosaicism dianggap sebagai peristiwa postzygotic (yaitu satu yang terjadi

setelah pembuahan). Sebagian besar kasus terjadi akibat zigot trisomi dengan

hilangnya mitosis dari satu kromosom. Akibatnya, 2 baris sel ditemukan: satu dengan

trisomi 21 dan yang lainnya dengan kariotipe normal. Temuan ini menyebabkan

variabilitas fenotipik yang besar, mulai dari mendekati normal dengan klasik trisomi

21 fenotipe. 2

Studi sitogenetika dan molekuler menunjukkan bahwa dup 21 (q22.1-22.2)

cukup untuk menyebabkan sindrom Down. Down syndrome critical region (DSCR)

mengandung gen dengan kode untuk enzim, seperti superoksida dismutase 1 (SOD1),

cystathionine beta-synthase (CBS), glycinamide ribonucleotide synthase-

aminoimidazole ribonucleotide synthase-glycinamide formil transferase (GARS-

mengudara-GART). 2

PATOFISIOLOGI

Pada kromosom 21 hampir mempengaruhi semua sistem organ dan hasil

dalam spektrum yang luas dari konsekuensi fenotipik. Ini termasuk komplikasi yang

mengancam jiwa, perubahan klinis yang signifikan (misalnya retardasi mental) dan

ciri-ciri fisik dismorfik. Sindrom down prenatal mengalami kelangsungan hidup

menurun dan meningkatkan prenatal dan postnatal pada morbiditas. Anak dengan

sindrom down mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, pematangan,

perkembangan tulang dan erupsi gigi. 2

Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme

kerja gen dalam sindrom down yaitu ketidakstabilan perkembangan ( misalnya,

kehilangan keseimbangan kromosom) dan apa yang disebut efek gen-dosis. Menurut

hipotesis efek gen-dosis, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan


4/16


5/16


6/16

6

MANIFESTASI KLINIK

1. Hipotonia

2. Muka datar

3. Fisur palpebra keatas dan miring dan lipatan epikantus, iris bernod (bintik brushfield);4. Berbagai tingkat retardasi mental

5. Dysplasia pelvis

6. Malformasi jantung

7. Lipatan simian ; tangan pendek dan lebar, hipoplasia falanks tengah jari ke lima, atresia

intestinum, lengkungan langit-langit . 6

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak

sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda yang khas

sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala

yang relatif kecil dari normal ( microchephaly ) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. 10

Sifat pada kepala, muka dan leher : mereka mempunyai paras muka yang hampir sama

seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.

Pangkal hidungnya pesek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut

yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar ( macroglossia ). Pertumbuhan gigi lambat dantidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari

bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. 6


7/16

7

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan ( epicanthal

folds ) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial

epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%) dan retinal detachment. Gangguan

penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Manifestasi mulut : gangguan

mengunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),

keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir

sumbing. Hypogenitalism (penis, scrotum dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan

keterlambatan perkembangan pubertas. 6

Manifestasi kulit yaitu kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis

(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%) dan seborrheic dermatitis (31%), Premature

wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections(tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia

areata (6-8.9%), Vitiligo dan Angular cheilitis. 6

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-

jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput ( dermatoglyphics ).6

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada

sistem organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease .

Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah

jantung yang paling kerap berlaku ialah kebocoran jantung seperti Ventricular Septal Defect

(VSD) yaitu kebocoran jantung diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect

(ASD) yaitu kebocoran jantung diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur

ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi anak-anak dengan sindrom

down dapat mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah

bernafas. 6

Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia ) atau duodenum ( duodenal atresia ). Saluran esofagus yang tidak terbuka

(atresia) ataupun tiada saluran sama sekali pada bagian esofagus. Biasanya ia dapat timbul

semasa usia 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah tertelan air liurnya. Saluran usus kecil

duodenum yang tidak terbuka terjadi penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease.


8/16

8

Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran dengan klinis perut

membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling

akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung

Disease. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ -organ tersebut biasanya akan

diikuti dengan gejala muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan

awal kehamilan. Terlebih melalui ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down

atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan

janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. 6

Sifat pada tangan dan lengan pada anak-anak dengan sindrom down adalah mereka

mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tanganmereka biasanya hanya terdapat satu g arisan urat dinamakan simian crease. Tampilan kaki :

Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari telunjuk di kaki agak jauh terpisah dan

telapak kaki. Tampilan klinis otot ialah mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka

menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-

masalah yang berkaitan anak-anak dengan sindrom down mungkin mengalami masalah kelainan

organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus. 6

Sindrom down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.

Masalah ini berlaku sekitar 10 % anak-anak dengan sindrom down. Sindrom down mempunyai

ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit

lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak dengan sindrom


9/16

9

down. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu

leukimia. Pada bagian otak anak-anak dengan sindrom down, ditemukan peningkatan rasio APP

(amyloid precursor protein ) seperti pada penderita alzheimer. 6

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pada usia kehamilan 11-14 minggu, dilakukan skrining awal dengan USG.

Pemeriksaan nuchal translucency (NT) mengukur penebalan cairan bawah kulit leher belakang

bayi pada kehamilan 10 - 13 minggu. Angka deteksi dan false positif pemeriksaan NT pada

kehamilan 12 minggu sebesar 69% dan 20%; pemeriksaan Serum Biochemistry and Fetal Nuchal

Translucency Screening Study (BUN) 69% dan 15% yang lebih baik. Namun, pemeriksaan NT

yang lebih teliti memperlihatkan angka deteksi dan angka false positif yang lebih baik yaitu 70-

80% dan 5%. Pada usia kehamilan 15-20 minggu dilakukan pemeriksaan darah untuk melihat

berbagai penanda human chorionic gonadotrophin (hCG), alpha fetoprotein (AFP),

estriol (uE3), dan Inhibin-A yang mudah. Namun, pada trimester pertama, uji ganda hanya

mampu mendeteksi 59% dan uji kuadrupel 75%. Untuk memastikannya, perlu dilakukan

amniosentesis. 5

Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada darah ibu hamil yang

disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon

human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa

mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung. 7

Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down.

Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji

untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15

minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.

Chorioni c vill us sampli ng (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta.

Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada

kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari

umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik dilakukan pada


10/16

10

kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil

memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi. 7

PENELITIAN ASPEK SIKAP PSIKOLOGIS IBU TERHADAP ANAK DENGAN SINDROM

DOWN. 1

Pengumpulan data dilakukan bulan februari 2011. Populasi penelitian ini adalah seluruh

ibu-ibu yang mempunyai anak down sindrom yang terletak di ISDI dan SLBN 01 Jakarta

Selatan. Sampel penelitian ini adalah total sampel ibu yang mempunyai anak dengan sindrom

down sejumlah 105 orang.

Distribusi responden berdasarkan umur, paritas, riwayat reproduksi, riwayat penyakit ibu,

marital, genetik, pengetahuan, penyakit anak dan tumbuh kembang. Hasil penelitian didapatkan

bahwa ibu yang berumur lebih 35 tahun lebih banyak menyatakan sikap malu terhadap kejadian

sindrom down (29,5%) dibanding dengan ibu yang berumur 20-35 tahun (17,6%). Dari riwayat

aborsi ibu yang mengalami abortus (32,4%) yang menyatakan malu terhadap kejadian sindrom

down dan (25,4%) ibu yang tidak mengalami abortus menyatakan malu. Kemudian riwayat yang

pernah diderita oleh ibu (35,8%) ibu tidak mempunyai riwayat penyakit menyatakan malu

terhadap kejadian sindrom down sedangkan ibu yang pernah menderita penyakit menyatakan

sikap malu terhadap kejadian sindrom down hanya sebesar (13,2%). Ibu yang mempunyai

riwayat marital dengan keluarga dekat (25%) menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom

down, ibu yang tidak mempunyai riwayat marital dengan keluarga dekat (28,1%) menyatakan

sikap malu.

Berdasarkan riwayat genetik dalam keluarga ibu yang mempunyai riwayat genetik

sindrom down lebih banyak menyatakan sikap malu terhadap kejadian tersebut (37,9%) riwayatgenetik sindrom down hanya (10,3%) yang menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom

down. Pengetahuan kurang sebagian besar menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom

down (52,5%) dan pengetahuan baik hanya (12,3%), malu terhadap kejadian sindrom down,

berdasarkan riwayat penyakit anak menyatakan sikap malu terhadap sindrom down (44,7%)


11/16


12/16

12

70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh

karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes

pendengarannya secara berkala oleh THT.

b. Penyakit jantung bawaan

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka

memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

c. Penglihatannya

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak.

Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

d. Nutrisi

Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan

terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru

terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama

dengan ahli gizi.

e. Kelainan tulang

Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patela,

subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini

sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam

posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina

servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

f. Lain-lain

Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah

imunologi, gangguan fungsi metabolisme.

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke.

Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan

memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak.


13/16

13

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan dievaluasi

gangguan prilaku, seperti fobia, ketidak mampuan mengatasi masalah, prilaku streotipik,

autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul

pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007).

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka memungkinkan

dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindrom Down.

2. Pendidikan

Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program

intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh

terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

a. Intervensi dini

Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan

keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak

mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini

yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai

bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari

stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan

petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu

menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar atau kecil, mandi,

berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Telah disepakati secara

umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam

membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu dipergunakan

stimuli-stimuli yang spesifik.

b.

Taman bermain/ Taman kanak-kanak

Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada

awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan

motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan


14/16

14

interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan

lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang luas.

c. Pendidikan khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak

melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang

identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberikan anak dasar

kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis, dan kemampuan sosial.

Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan

dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif. Kebanyakan

anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama dalam pendidikan anak diajari

untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya.

Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus

bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang menerima anak dengan sindrom Down

dengan apa adanya.

d. Penyuluhan pada Orang tuanya

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini

secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang

tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan pertama

kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat, oleh karena

pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar. Dokter

hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi dengan

kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada waktu

memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan dukungan.

Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang

mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan

pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan penjelasan

yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok


15/16

15

masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong mereka

dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik yang

diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya. Orang tua harus diberi tahu bahwa

fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down.

Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang

sederhana. Informasi juga menyangkut tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal

yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat

dipersalahkan dalam kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada

saudara-saudaranya mungkin pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau

untuk menceritakan keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka

harus dibesarkan hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan

masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan justru akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang

tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai

anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya

anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari orang

yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong secara

efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang dihadapinya

dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

B. PENCEGAHAN SINDROM DOWN

Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi

molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous

recombination sebuah gen dapat di non -aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen

yang terdapat diujug lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya

fenotip sindrom Down dapat dinon-aktifkan.

Prognosis

Prognosisnya sangat bergantung pada adanya dan keparahan dari cacat jantung.

Kemungkinan pasien untuk mengalami penyakit saluran napas meningkat dan dapat terjadi akut


16/16

16

leukemia. Apabila sindroma ini mengenai laki-laki maka akan menjadi infertil. Hampir 80%

pasien tanpa cacat jantung dapat mencapai umur 30 tahun; 60% dari semua pasien masih hidup

pada usia 50 tahun. Tinggi badan pada umur 18 tahun antara 136-145 cm untuk wanita dan 140-

162 cm untuk laki-laki. Dari usia dekade keempat, penyakit Alzheimer harus diperhatikan. 6,7

DAFTAR PUSTAKA

1. Asmijati dkk. Karakteristik sikap ibu dengan kejadian anak sindrom down [serial online]

nov 2012. Didapat dari : Jurnal Health Quality ac.id

2. Buchler Brucher. Practice Essenstials Down Syndrome. Jul. 2013. Didapat dari :

http://emedicine.medscape.com/article/

3. Genetic P. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Feb. 2010. Didapat

dari : http://paediatricaindonesiana.org

4. Hendarto, dkk. Factors associated with inttigence in young children with Down

Syndrome. Nov. 2013. Didapat dari : http://paediatricaindonesiana.org

5. Kodym N. Skrining sindrom down : Sisi Mulia profesi Medis. Sept. 2009. Didapat dari :

http://www.jurnalmedika.com/

6. Needlman RD. Pertumbuhan dan perkembangan. Dalam : Behrman, Klegman, Arvin,

editor ahli bahasa : Samik WAhab. Nelson Text book of Pediatric. Edisi ke lima.

Philadelpia : WB Saunders Co ; 1996 h.393-394.

7. Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER) Am J Med Genet 2010

Nov 16;80(3):213-7, Department of Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.Down Syndrome Abstract of the Month: Dec 2010

8. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC, 2012 hal.211-211
http://emedicine.medscape.com/article/http://emedicine.medscape.com/article/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://www.jurnalmedika.com/http://www.jurnalmedika.com/http://www.jurnalmedika.com/http://paediatricaindonesiana.org/http://paediatricaindonesiana.org/http://emedicine.medscape.com/article/

Print Sindrom Down

Documents

Transcript of Print Sindrom Down