BAB I

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS

Nama : Sdr.S

Usia : 21 tahun

Jenis kelamin : Laki-laki

Alamat : Sukajadi RT 12/7 No.7,Bandung

Status : belum menikah

Agama : Islam

Pekerjaan : Pelajar

Tanggal masuk : 28 November 2011

Tanggal periksa : 21 Agustus 2013

No.CM :

II. ANAMNESA (autoanamnesa)

1. Keluhan utama : Lemas sejak 3 hari SMRS

2. Keluhan tambahan : Pusing dan pucat

3. Riwayat penyakit sekarang

Pasien datang dengan keluhan lemas pada seluruh badan sejak 3 hari SMRS.

Lemas muncul secara perlahan dan dirasakan semakin hari semakin memberat.

Sampai pasien tidak masuk kuliah 1 hari SMRS. Keluhan disertai rasa pusing

yang muncul bersamaan dengan keluhan utama dan sedikit tampak pucat. Pasien

juga tidak mengeluhkan adanya gangguan nafsu makan, rasa mual maupun

muntah. Buang air besar dan buang air kecil juga tidak ada masalah. Tidak ada

buang air besar berdarah ataupun muntah darah. Pasien juga menyangkal adanya

riwayat perdarahan, sesak nafas, kembung, nyeri perut dan demam. . Dalam

kesehariannya aktivitas pasien tidak ada hambatan. Pasien masih bisa belajar di

sekolah dan berolahraga tanpa gangguan berarti. Tapi setiap menjelang 2 bulan

post tranfusi terakhir, gejala lemas dan pusing ini baru terasa. Pasien telah

didiagnosis thalasemia beta mayor sejak usia 16 bulan di RSPAD berdasarkan

hasil laboratorium darah dan rutin melakukan transfusi darah tiap 2 bulan sekali

4. Riwayat penyakit dahulu

Sejak umur 8 bulan pasien didiagnosa mengalami Thalassemia. Tahun 2004

dilakukan operasi splenektomi di RSPAD.Sejak itu pasien rutin menerima tranfusi

setiap 1 bulan sekali,namun sekarang berkurang menjadi 2 bulan/kali. Pasien belum

pernah dirawat karena penyakit – penyakit infeksi seperti demam berdarah atau

tifus. Juga belum pernah mengalami trauma yang menyebabkan perdarahan.Pasien

juga tidak mempunyai riwayat alergi.

5. Riwayat penyakit keluarga

Ada saudara satu buyut pasien yang sebaya dengan pasien mengalami kelainan

yang sama. Pasien memiliki 1 saudara kandung berjenis kelamin perempuan dan tidak

menunjukkan gejala serupa dengan pasien. Begitu juga kedua orang tua pasien, tidak

mengalami gangguan tersebut.

6. Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai TNI. Sedangkan ibunya adalah ibu rumah tangga.

Untuk biaya berobat, pasien menggunakan ASKES dari ayahnya. Pasien termasuk

anak yang gemar bersosialisasi dan hubungan dengan teman-teman sekolah juga

cukup baik.

III. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : lemah

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda-Tanda Vital :

Tensi 110/70 mmHg

Nadi 84x/menit

Nafas 20x/menit

Suhu 36.8 °C

Berat badan : 55 Kg

Tinggi Badan : 165cm

BMI = 55 / (1.65)2 = 55 / 3.3 = 16.67, pasien termasuk Underweight

Kulit : Hiperpigmentasi

Pemeriksaan kepala

Bentuk : normocephal, simetris

Rambut : distribusi merata

Wajah : Fasies cooley’s, rodent like face

Mata : Simetris

: Conjungtiva anemis ( + / + ) .

: Sklera ikterik ( - / - )

THT : Normotia, liang telinga lapang, sekret -/- .

Hidung simetris, sekret -/-, deviasi (-).

Mukosa mulut lembab, sianosis (+)

Leher : Tidak ada pembesaran KGB

Pemeriksaan dada

Dinding dada : simetris, retraksi intercostal (-)

Paru

Inspeksi : Dinding dada simetris, tidak ada refraksi sela

iga.

Palpasi : Fokal fremitus kanan dan kiri sama.

Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru, batas paru-

hepar ICS V.

Auskultasi : Suara dasar vesikuler, wheezing (-) dan ronki.

(-)

Jantung

Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak.

Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat.

Perkusi : Batas jantung

Kanan atas : ICS II

Kanan bawah : ICS IV

Kiri atas : ICS II

Kiri bawah : ICS V

Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan abdomen

Inspeksi : Dinding cembung, bekas luka operasi di region sinistra

Palpasi : Datar, supel, bising usus (+) 3x/menit, nyeri tekan (-), Hepar

teraba 2cm di bawah arcus costae – 3cm di bawah processus

xyphoideus, Lien tidak teraba

Perkusi : tympani,nyeri ketok costo vertebrae (-)

Auskultasi : Bising usus (+) Normal

Pemeriksaan ekstremitas

sianosis (+), pucat (+), akral hangat, CRT <2”,

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah Lengkap (21-8-2013) :

◦ Hb 6.5 g/dl (12 – 16)

◦ Ht 21% (40 – 52)

◦ Eritrosit 2.6 juta/Ul (4.3 – 6.0)

◦ Leukosit 82800/uL (4.800 – 10.800)

◦ Trombosit 295.000/uL (150.000 – 400.000)

◦ MCV 82 fL (80-96)

◦ MCH 25 pg (27-32)

◦ MCHC 31 g/dL (32-36)

V. RINGKASAN

Pasien datang dengan keluhan lemas pada seluruh badan sejak 3 hari SMRS.

Lemas muncul secara perlahan dan dirasakan semakin hari semakin memberat.

Sampai pasien tidak masuk kuliah 1 hari SMRS. Keluhan disertai rasa pusing yang

muncul bersamaan dengan keluhan utama dan sedikit tampak pucat. Pasien juga

tidak mengeluhkan adanya gangguan nafsu makan, rasa mual maupun muntah.

Buang air besar dan buang air kecil juga tidak ada masalah. Tidak ada buang air

besar berdarah ataupun muntah darah. Pasien juga menyangkal adanya riwayat

perdarahan, sesak nafas, kembung, nyeri perut dan demam. . Dalam kesehariannya

aktivitas pasien tidak ada hambatan. Pasien masih bisa belajar di sekolah dan

berolahraga tanpa gangguan berarti. Tapi setiap menjelang 2 bulan post tranfusi

terakhir, gejala lemas dan pusing ini baru terasa. Pasien telah didiagnosis thalasemia

beta mayor sejak usia 16 bulan di RSPAD berdasarkan hasil laboratorium darah dan

rutin melakukan transfusi darah tiap 2 bulan sekali.

Sejak umur 8 bulan pasien didiagnosa mengalami Thalassemia. Tahun 2004

dilakukan operasi splenektomi di RSPAD.Sejak itu pasien rutin menerima tranfusi

setiap 1 bulan sekali,namun sekarang berkurang menjadi 2 bulan/kali. Pasien belum

pernah dirawat karena penyakit – penyakit infeksi seperti demam berdarah atau

tifus. Juga belum pernah mengalami trauma yang menyebabkan perdarahan.Pasien

juga tidak mempunyai riwayat alergi.

Ada saudara satu buyut pasien yang sebaya dengan pasien mengalami kelainan yang

sama. Pasien memiliki 1 saudara kandung berjenis kelamin perempuan dan tidak

menunjukkan gejala serupa dengan pasien. Begitu juga kedua orang tua pasien,

tidak mengalami gangguan tersebut.

Pada pemeriksaan fisik, ditemukan:

Keadaan Umum : lemah

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda-Tanda Vital :

Tensi 110/70 mmHg

Nadi 84x/menit

Nafas 20x/menit

Suhu 36.8 °C

Berat badan : 55 Kg

Tinggi Badan : 165cm

BMI = 55 / (1.65)2 = 55 / 3.3 = 16.67, pasien termasuk Underweight

Kulit : Hiperpigmentasi

Pemeriksaan kepala

Bentuk : normocephal, simetris

Rambut : distribusi merata

Wajah : Fasies cooley’s, rodent like face

Mata : Simetris

: Conjungtiva anemis ( + / + ) .

: Sklera ikterik ( - / - )

THT : Normotia, liang telinga lapang, sekret -/- .

Hidung simetris, sekret -/-, deviasi (-).

Mukosa mulut lembab, sianosis (+)

Leher : Tidak ada pembesaran KGB

Pemeriksaan dada

Dinding dada : simetris, retraksi intercostal (-)

Paru

Inspeksi : Dinding dada simetris, tidak ada refraksi sela

iga.

Palpasi : Fokal fremitus kanan dan kiri sama.

Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru, batas paru-

hepar ICS V.

Auskultasi : Suara dasar vesikuler, wheezing (-) dan ronki.

(-)

Jantung

Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak.

Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat.

Perkusi : Batas jantung

Kanan atas : ICS II

Kanan bawah : ICS IV

Kiri atas : ICS II

Kiri bawah : ICS V

Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan abdomen

Inspeksi : Dinding cembung, bekas luka operasi di region sinistra

Palpasi : Datar, supel, bising usus (+) 3x/menit, nyeri tekan (-), Hepar

teraba 2cm di bawah arcus costae – 3cm di bawah processus

xyphoideus, Lien tidak teraba

Perkusi : tympani,nyeri ketok costo vertebrae (-)

Auskultasi : Bising usus (+) Normal

Pemeriksaan ekstremitas

sianosis (+), pucat (+), akral hangat, CRT <2”,

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah Lengkap (21-8-2013) :

◦ Hb 6.5 g/dl (12 – 16)

◦ Ht 21% (40 – 52)

◦ Eritrosit 2.6 juta/Ul (4.3 – 6.0)

◦ Leukosit 82800/uL (4.800 – 10.800)

◦ Trombosit 295.000/uL (150.000 – 400.000)

◦ MCV 82 fL (80-96)

◦ MCH 25 pg (27-32)

◦ MCHC 31 g/dL (32-36)

VI. DIAGNOSIS KERJA

Anemia hemolitik sedang ec thalasemia beta mayor

Status gizi underweight

Leukositosis

VII. PENGKAJIAN

1. Anemia hemolitik sedang ec thalasemia beta mayor

Anamnesa & pemeriksaan fisik:

Terdapat tanda & gejala anemia hemolitik : pasien merasa lemas,

pusing, tampak pucat pada konjungtiva dan ekstremitas, tampak sianosis pada

bibir dan ujung jari, sklera ikterik, hepatomegali.

LAB:

Hb 6.5 g/dl (12 – 16)

Ht 21% (40 – 52)

Eritrosit 2.6 juta/Ul (4.3 – 6.0)

Leukosit 82800/uL (4.800 – 10.800)

Trombosit 295.000/uL (150.000 – 400.000)

MCV 82 fL (80-96)

MCH 25 pg (27-32)

MCHC 31 g/dL (32-36)

Rencana Diagnostik

Cek DL post-transfusi

Fungsi hati (SGOT-SGPT)

Bilirubin total, direk, indirek

Serum iron

Protein darah (albumin, globulin)

Rencana Edukasi

Penjelasan tentang penyakit dan komplikasi

Penjelasan pencegahan komplikasi

2. Status Gizi Underweight

Anamnesa: IMT pasien 16,67 maka dikategorikan dalam keadaan underweight.

Rencana Diagnosa :

Pengaturan Diet

Jumlah kebutuhan kalori per hari:

- Kebutuhan kalori basal = BB ideal x 30 kal (laki-laki)

= 55 kg x 30 kal = 1650 kalori

- Kebutuhan untuk aktivitas ditambah 10 % (aktivitas ringan)

= 10% x 1650 = 165 kalori

Jadi kebutuhan kalori per hari untuk pasien tersebut = 1650 + 165 = 1815 kalori

Distribusi makanan:

a. Karbohidrat 60 % = 60 % x 1400 kal = 840 kalori dari karbohidrat yang setara

dengan 210 gram karbohidrat

b. Protein 20 % = 20 % x 1400 kal = 280 kalori dari protein yang setara dengan 70

gram protein

c. Lemak 20 % = 20 % x 1400 kal = 280 kalori dari lemak yang setara dengan

31.1 gram protein

-Pantau perkembangan gizi pasien

Rencana Edukasi : a. Memberikan penjelasan mengenai kemungkinan-kemungkinan

penyebab buruknya status gizi pasienpada keluarga\

b. Menyarankan keluarga untuk memperhatikan asupan gizi pasien

4. Leukositosis

Anamnesa :

a. Selain akibat splenektomi, bisa juga leukositosis diakibatkan infeksi akut.

Untuk mencegah sepsis, pasien diberikan antibiotik spektrum luas. Preparat

yang diberikan adalah :

b. Anti-Inflamasi untuk mencegah reaksi peradangan, juga mengurangi jumlah

sel darah putih. Preparat yang diberikan adalah :

Pemeriksaan lab :Leukosit ( 82800/ul)

VIII FOLLOW UP

Tanggal 21 Agustus 2013:

S : Thalassemic Pro Transfusi

O : HB 6,5 ; HT 21

A : Thalassemia Pro Transfusi

P : PRC 1000cc ; IVFP NaCl 0,9 500cc/8 jam ; Cek DL Post Transfusi

Tanggal 22 Agustus 3013:

S : Thalassemic Post Transfusi

O : Kompos mentis, tampak sakit sedang, facies Colley.

TD: 100/70, Nadi: 80x/menit, Pernafasan: 20x/menit, Suhu: 36,50 C

Mata : konjungtivitis tidak pucat, sklera ikterik.

Leher : JVP 5-2 cmH2O

Paru : Vesikuler, tidak ada ronkhi

Jantung : BJ I-II normal, tidak ada murmur, tidak ada gallop

Abdomen : Datar, lemas, hepar teraba 2 jari bawah arcus costae, padat, permukaan

rata, nyeri tekan tidak ada, lien tidak teraba, bising usus dalam batas normal.

Ekstremitas : akral hangat, edema tidak ada, CRT <2, sianosis

Hasil pemeriksaan Lab (post PRC 2 kantong) :

Hb 10,1; Ht 31; Leukosit 9600; Trombosit 248000

MCV/MCH: 83/27

A : Thalassemia Mayor Post Splenektomi

P : Rencana Diagnosis

Cek DPL, hitung jenis+elektrolit, ureum dan creatinin, SGOT, SGPT,

bilirubin total, direct dan indirect, SITIBC, albumin

Therapi:

Target HB>10 g/dl, stop transfusi kalau sudah mencapai target

IVFD NaCl 0,9% 500cc/24 jam

Diet biasa 1500 kkal/hari

IX PROGNOSIS

Dubia et malam

Tanpa terapi penderita talasemia akan meninggal pada dekade pertama

kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan

buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17

tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan

iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa. Tapi kebanyakan hanya

mencapai 3 dekade.

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Thalassemia adalah penyakit lain yang mengakibatkan penurunan dari produksi

eritrosit. Thalassemia adalah kelainan bawaan autosomal resesif pada pembentukan

hemoglobin. Meskipun hemolisis juga timbul pada penyakit ini tetapi masalah yang lebih

penting dan mencolok adalah produksi hemoglobin yang tidak mencukupi. Letak masalah

pada thalassemia adalah pada protein globulinnya.

EPIDEMIOLOGI

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini,

diperkirakan lebih dari 2500 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

FISIOLOGI

Hemoglobin normal memiliki 2 rantai yang terdiri atas α dan β globin, sedangkan

pada pasien thalassemia ditemukan defisiensi di antara 2 rantai ini tidak seperti penyakit

sickle cell dimana terdapat mutasi pada β globulin. Thalassemia adalah kelainan herediter

dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu

atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan

ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama lain dengan

rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari

rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel

menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini

merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada

sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-

tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga karena

defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.

Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi

bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete

absence). Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemianya

dinamakan sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada

tipe tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi

rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik).

Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke

gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir

pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu

atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier,

karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.

Pada tipe trait thalassemia-β yang paling umum, level Hb A2 (δ2/α2) biasanya

meningkat. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai δ oleh rantai α bebas

yang eksesif, yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai β adekuat untuk dijadikan

pasangan. Gen δ, tidak seperti gen β dan α, diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam

kemampuannya untuk memproduksi rantai δ yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai

α, rantai δ memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai α yang

berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai α) akan terpresipitasi

di dalam sel, bereaksi dengan membran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak

sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas

yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri

(misalnya toksisitas dari rantai α pada thalassemia-β lebih nyata dibandingkan toksisitas

rantai β pada thalassemia-α).

Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia-β mayor atau anemia Cooley, berlaku

patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan

rantai α bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai β akan menyebabkan terjadinya

pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif)

KLASIFIKASI

1. Thalassemia α

- Silent carrier thalassemia α

o Salah satu gen α pada kromosom 16 menghilang

o Jumlah sel darah merah yang menurun

- Trait thalassemia α

o Hilangnya 2 gen α pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada

masing-masing kromosom

o Terdapat jumlah sel darah merah yang menurun serta anemia

ringan

- Penyakit Hb H

o Kelainan terdapat pada hilangnya 3 gen globulin α

o Anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus dan RBC yang

abnormal

o Ditemukan Heinz bodies pada

hapusan darah tepi dengan

pewarnaan supravital (seperti pada

gambar di samping)

Thalassemia menurut hukum Mendel

- Thalassemia α mayor

o Ditemukan delesi pada semua rantai α globulin

o Tidak ditemukan Hb F, Hb A, dan Hb A2

o Sangat parah dan menyebabkan kematian kecuali ditolong dengan

transfusi

Thalassemia β

- Silent carrier thalassemia β

o Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai

eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan

merepresentasikan suatu thalassemia-β+

- Trait thalassemia β

o Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan

elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah

Hb A2, Hb F, atau keduanya

- Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

o Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6

bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan

pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat

dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi,

80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.

o Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang

menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi

jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum

tulang. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin

terjadi.

o Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β°

homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping

hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilosit

yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah

besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah

splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi

kelebihan rantai α, juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun

secara cepat menjadi < 5 gr/dl kecuali mendapat transfusi. Kadar

serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron

binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya

kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit.

STADIUM THALASSEMIA

Terdapat stadium thalassemia yang dibuat berdasarkan jumlah kumulatif darah yang

diberikan untuk menentukan tingkat gejala yang melibatkan kardiovaskular dan untuk

menentukan kapan untuk memulai terapi khelasi pada pasien dengan thalassemia β mayor

atau intermedia.

Stadium 1

o Merupakan mereka yang mendapatkan transfusi kurang dari 100 unit Packed

Red Cell. Penderita biasanya asimptomatik dan pada EKG hanya ditemukan

sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri

Stadium 2

o Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC dan

memiliki keluhan lemah dan lesu. Pada EKG ditemukan penebalan dan

dilatasi pada dinding ventrikel kiri serta pulsasi atrial dan ventrikel abnormal

pada EKG.

Stadium 3

o Gejala berkisar pada palpitasi hingga gagal jantung kongestif serta ditemukan

menurunnya ejection fraction pada EKG.

MANIFESTASI KLINIS

Tanda dan gejala Thalasemia sangat bervariasi, bergantung pada derajat kerusakan gen yang

terjadi, antara lain:

Anemia yang ditandai dengan adanya kulit pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu

makan, serta cenderung infeksi berulang

Jantung mudah berdebar-debar karena bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan

hemoglobin dan lama kelamaan jantung menjadi lemah

Tulang menjadi tipis dan rapuh karena sumsum tulang berusaha keras mengatasi

kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita

melesak ke dalam atau disebut facies cooley yang menjadi tanda khas Thalassemia

mayor

Thalassemic face /

Facies Cooley8

Hepatosplenomegali

Hepatosplenomegali disebabkan oleh penghancuran eritrosit secara masif sehingga

lien sebagai tempat penghancurannya menjadi membesar. Selanjutnya karena lien

membesar, lama kelamaan aliran Vena Lienalis menjadi terhambat dan pada akhirnya

menyebabkan hepar membesar.

DIAGNOSIS

1. Pemeriksaan darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat

dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda

Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait

(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar

dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga

trabekula tampak jelas.

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin

serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20

kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut

setiap selesai transfusi darah.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek

kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah.

2. Bedah

Splenektomi dilakukan dengan indikasi:

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

3. Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,

dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian

darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

3. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya, dan lain-lain)

Tumbuh kembang, Kardiologi, Gizi, Endokrinologi, Radiologi, Gigi.

PEMANTAUAN

Berdasarkan riset, 64.1 % penderita talasemia termasuk gizi kurang, 22.7 %

gizi baik, dan 13.2 % gizi buruk. Gangguan pertumbuhan pada penderita talasemia

disebabkan banyak faktor, antara lain :

- hormonal, akibat hemokromatiosis kelenjar endokrin

- hipoksia jaringan akibat anemia

- defisiensi mikronutrien, terutama Zn

- Genetik

- Lingkungan

- Nutrisi

1. Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi

sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar

bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

2. Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan

perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

BAB IV

DAFTAR PUSTAKA

1. Wahidiyat PA. Deteksi dini thaassemia: minor, intermedia, mayor, atau lainnya?

Dalam Common problems in daily pediatrics practice. 2010, May 23. Jakarta: IDAI

cabang DKI Jakarta.

2. Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE. Hematology of

infancy and childhood book II. 7th ed. Philadelphia: 2009.

3. Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M. Buku ajar

hematologi-onkologi anak. 3rd ed. Badan Penerbit IDAI: 2010.

4. Napchan GD. Hemosiderosis. 2009, Sept 28. [internet]. Available at:

http://emedicine.medscape.com/article/1002002-overview

5. Rossi L, Castriota-Scanderbeg A, Ferrozzi F, Butturini A, Rossi A. Hemosiderosis in

thalassemia major. Quantitative study with magnetic resonance (MR). Radiol Med. 1992

Mar;83(3):237-42.

6. Centers for Disease Control and Prevention. Hemochromatosis (iron storage disease).

Sept 2, 2010. [internet]. Available at:

http://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/facts.html

7. Kardon EM. Transfusion reaction in emergency medicine. 2009, Dec 10. [internet].

Available at: http://emedicine.medscape.com/article/780074-overview

8. Rossi A. Care of the Child with Thalessemias. 2007, Jan 23. [internet]. Available at:

http://www.unc.edu/courses/2007spring/nurs/842/001/Week%205/Thalessemia.html