# Patogenesis

Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi menyebabkan munculnya tumor. Mutasi mengaktifkan onkogen atau menekan gen penahan tumor hingga akhirnya menyebabkan tumor. Sel memiliki mekanisme untuk memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang menyebabkan sel menghancurkan dirinya sendiri melalui apoptosis apabila kerusakan DNA terlalu parah. Sebuah mutasi dalam satu oncogen atau satu gen penahan tumor biasanya tidak cukup menyebabkan terjadinya tumor. Adanya kombinasi dari sejumlah mutasi yang dibutuhkan. ( Chandra , 2009 )Tumor ini sangat erat hubungannya dengan lesi hemartosis. Rhabdomyoma jantung dianggap sebagai proliferasi dari hamartomatous yang sering dikaitkan dengan tuberous sclerosis otak, adenoma sebasea, dan lesi berbagai hamartomatous ginjal dan organ lainnya. Erat hubungannya antara tuberous sclerosis dan jantung rhabdomyoma. Bukti molekuler keeratan hubungan tersebut kini telah diidentifikasi sebagai mutasi gen missense TSC2 (E36; 4672 G> A, 1558 E> K TSC2) (Jozwiak,2005)DNA microarray dapat digunakan untuk menentukan apakah oncogene atau gen penahan tumor telah termutasi. Di masa depan kemungkinan tumor dapat dirawat lebih baik dengan menggunakan DNA microarray untuk menentukan karakteristik terperinci dari tumor. ( Chandra , 2009 )#Faktor resiko

Dari Dua puluh sembilan kasus (57 persen) dari rhabdomyoma bawaanjantung yang sangat berikatan erat dengan tuberous sclerosis otak diyakini bahwa tumor ini terjadi karena adanya gangguan kehidupan janin di dalam uterus. Dan kondisi ini terjadi diakibatkan oleh buruknya asupan gizi dan nutrisi dari ibu hamil serta adanya lesi vaskular. (JOHN S. LABATE, M.D. 2002)JOHN S. LABATE, M.D. 2002. CONGENITAL RHABDOMYOMA OF THE HEART. Laboratories of Pathology and the Obstetrical and Gynecological Service Bdekve Hospital. New York City

Jozwiak S, Domanska-Pakiela D, Kwiatkowski DJ, Kotulska K. Multiple cardiac rhabdomyomas as a sole symptom of tuberous sclerosis complex: case report with molecular confirmation. J Child Neurol. Dec 2005