Osteomalasia

Osteomalasia merupakan penyakit rakhitis pada orang dewasa, dan

sebagaimana rakhitis kelainan ini berkaitan dengan deposisi kalsium pada matriks

tulang (gangguan mineralisasi). Pertumbuhan tulang normal dan proses mineralisasi

membutuhkan vitamin D, kalsium, dan fosfor adekuat. Defisiensi yang lama berbagai

hal tersebut dapat mengakibatkan penumpukan matriks tulang yang tidak

termineralisasi . Penurunan mineralisasi pada pasien muda menyebabkan rickets

karena kerusakan dari pertumbuhan lempeng epifisis. Pada orang tua dimana epifise

telah menutup dan hanya tulang yang terkena. Osteoid secara norlam memineralisasi

dalam waktu 5-10 hari sedangkan pada pasien osteomalasia interval bisa terjadi

selama 3 bulan..7. Pada Osteomalasia tulang menjadi rapuh dan kemudian timbul

deformitas pada osteomalasia berat dapat terjadi pseudofraktur yang disebut

Sindroma Milkman.8

Osteoporosis

Osteoporosis adalah penyakit tulang sistemik yang ditandai oleh penurunan

densitas masa tulang dan perburukan mikroarsitektur tulang sehingga tulang menjadi

rapuh dan mudah patah. 5 Menurut WHO dikatakan osteoporosis jika T-Score

(perbandingan hasil densitas mineral tulang dengan rata-rata hasil densitas tulang

pada orang seusia dan dewasa muda yang dinyatakan dalam standar deviasi) <-25.10

Osteoporosis merupakan interaksi yang dikatakan osteoporosis jika

kompleks antara faktor genetik dan faktor lingkungan. Adapun faktor risiko

terjadinya osteoporosis adalah sebagai berikut,

1. Umur, lebih sering terjadi pada usia lanjut

2. Ras, kulit putih memiliki risiko paling tinggi

3. Faktor keturunan, ditemukan riwayat keluarga dengan keropos tulang

4. Adanya kerangka yang tubuh yang lemah dan skoliosis vertebra, keadaan ini

terutama terjadi pada wanita antara umur 50-60 tahun dengan densitas tulang

yang rendah dan diatas 70 tahun dengan Body Mass Index yang rendah.

5. Tidak pernah melahirkan

6. Menopouse dini

7. Kekurangan kalsium dan protein pada masa kanak-kanak dan remaja

8. Gaya hidup (peminum kopi dan alkohol, serta perokok berat)

9. Kadar estrogen plasma kurang

10. Penggunaan kortikosteroid

11. Fatigue demage.6

Osteopenia

Merupakan menurunya densitas tulang. Menurut WHO dikatakan osteopenia jika T-

Score (perbandingan hasil densitas mineral tulang dengan rata-rata hasil densitas

tulang pada orang seusia dan dewasa muda yang dinyatakan dalam standar deviasi)

kurang dari -1 dan lebih dari -2,5.10

Rickets Akibat Asidosis Tubulus Ginjal

Rickets dapat muncul pada asidosis tubulus ginjal primer (ATG), terutama

pada tipe ll atau ATG proksimal.1 Asidosis tubulus ginjal merupakan sindrom klinik

yang disebabkan oleh ketidakmampuan ginjal menjaga perbedaan pH normal antra

darah dan lumen tubulus.2 Hidrofosfatemia dan fosfaturia sering terjadi pada sindrom

ini, yang ditandai dengan asidosis metabolik hiperkloremik, berbagai macam tingkat

bikarbonaturia, serta sering kali hiperkalsiuria, dan hiperkaliuria. Demineralisasi

tulang tanpa rakhitis yang jelas biasanya terdeteksi pada ATG tipe I (distal). Pada tipe

l biasanya terjadi ketidakmampuan membentuk urine asam yang cukup pada semua

kadar bikarbonat serum. Sedangkan pada ATG tipe ll ada penurunan nilai ambang

ginjal karena bikarbonat dan gangguan pengasaman urin pada kadar bikarbonat serum

normal.1

Penyakit metabolik tulang yang terjadi pada kedua tipe ini dapat juga ditandai

dengan nyeri tulang, retardasi pertumbuhan, osteopenia, dan kadang-kadang tanda

patologis. Demineralisasi tulang pada ATG distal berkaitan dengan pelarutan tulang,

karena kalsium karbonat dalam tulang dapat berfungsi sebagai buffer terhadap

asidosis metabolik, yang disebabkan oleh tertahannya ion hidrogen pada penderita

dengan ATG. Pemberian bikarbonat yang cukup untuk penyembuhan asidosis dapat

menghentikan pelarutan tulang dan dan hiperkalsiuria yang sering terjadi pada ATG

distal. ATG proksimal diobati dengan penambahan bikarbonat ataupun fosfat oral.1

1.

Rickets Hepatis

Rickets tidak jarang terjadi pada anak dengan gangguan hati terutama pada

pada atresia biliaris ekstrahepatis, karena kegagalan sekresi asam empedu

menghalangi absorbsi vitamin D dan vitamin larut lemak lain. Rickets dapat pula

terjadi pada hepatitis neonatus dan paska cidera hepatoselular. Meskipun pada

mulanya diduga penyakit hati akan mengganggu 25-hidroksilasi dan dengan demikian

menurunkan kadar 25(OH)D serum, sekarang diyakini bahwa vitamin D yang

menyebabkan rickets.3

Rickets akibat terapi antikonvulsan

Sekelompok anak kecil yang mendapatkan antikonvulsan lama akan datang

dnegan rickets defisiensi kalsium walaupun tampaknya asupan vitamin D sudah

cukup. Keadaan ini lazim setelah penggunaan kombinasi fenobarbital dan fenitoin,

tetapi terbukti terkait dengan semua obat antikonvulsan. Penderita yang terkena

mengalami penurunan kadar 25(OH)D dan dapat memiliki kadar 1,25(OH)2D

normal.Antikonvulsan merangsang aktifitas enxim sitokrom P-450 hidroksilasi,

25(OH)D siap diubah menjadi metabolit inaktif yang lebih poler, dengan demikian

menyebabkan kadar 25(OH)D yang lebih rendah. Pada anak yang mendapat terapi

antikonvulsan lama, aktivitas kalsium, fosfat dan alkali fosfatase serum harus

dipantau secara periodik. Bentuk rickets ini biasanya dicegah dengan memberikan

ekstra vitamin D2 500-1000 IU setiap hari dengan memastikan bahwa asupan kalsium

diet cukup. 3

Hipofosfatemia familial rickets

Merupakan bentuk riketsia non nutrisi yang paling sering di temukan.

Pewarisannya biasanya secara autosomal dominan terkait –X, bentuk autosomal

resesif dan sporadik juga telah dilaporkan. Beberapa ibu dengan anak yang terkena

menunjukkan bukti klinis seperti pembengkokan atau perawakan pendek.3

Kebanyakan penderita menunjukkan adanya mutasi gen PHEX (phosphate

regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome).

Gen ini terletak pada Xp22.1 yaitu di lengan pendek kromosom X. PHEX

menghasilkan glikoprotein membran tipe II yang berfungsi untuk mengaktivasi

hormon pengatur fosfat yaitu fosfatonin. Sedangkan pada rickets yang autosomal

dominan terjadinya mutasi di faktor pertumbuhan fibroblas F6F23, dimana ini

merupakan substrat untuk PHEX dan jika F6F23 ini tidak membelah maka akan

mengurangi transpor fosfat tubulus ginjal dan sintesis 1,25(OH)2D.4

Pada Hipofosfatemia familial terjadi defek pada reabsorbsi fosfat di tubulus

proksimal dan gangguan konversi 25 (OH)D menjadi 1,25 (OH)2D. Gangguan

konversi ini ditandai dengan adanya kadar 1,25 (OH)2D yang normal rendah

meskipun terdapat hipofosfatemia dan dengan ditemukannya kekurangan fosfat lebih

lanjut pada penderita ternyata tidak merangsang terbentuknya 1,25 (OH)2D. Pada

keadaan hipofosfatemia merupakan stimulator enzim 1ά-hidroksilase ginjal yang

bertanggung jawab pada konversi 25(OH)D menjadi 1,25(OH)2D. 4

Anak dengan hipofosfatemia familial datang dengan bengkok pada tungkai

bawah akibat beban berat badan pada usia belajar berjalan. Tetani tidak ada, tidak ada

rickets berat, rackitis rosari, sulkus horizon, hipotoni, dan miopati,. 3 Postur tubuh

yang pendek dan disproporsi karena pendeknya tungkai bawah dapat terjadi pada

anak yang tidak diterapi. Tinggi badan pada saat dewasa dapat mencapai 130-165

cm. Pada penderita bisa terjadi abses gigi yang spontan tanpa adanya karies

dentis. Penutupan sutura bisa terjadi lebih cepat sehingga mengakibatkan distorsi

dari bentuk tulang kepala dan kadang-kadang terjadi peningkatan tekanan

intrakranial. Manifestasi klinis dari hipofosfatemia familial ini bervariasi bahkan

walaupun dalam satu keluarga yang juga menderita sakit ini. Gambaran radiologi

menunjukkan adanya pelebaran metafisis, fraying, dan trabekula tulang yang terlihat

kasar serta adanya penebalan korteks. Cupping dari metafisis terjadi pada tibia distal

dan proksimal serta femur distal, radius dan ulna.4

2. Nelson ilmu kesehatan anak edisi 15 vol 3 , editor behrman, kliegman, arvin,

penulis russel w. chesney hal 1836, egc, 2000

3. Gambaran klinis asidosis tubulus ginjal pada anak, sari pediatri vol 4 no 4 2003,

Sudung dkk, hal 192

4. Nelson ilmu kesehatan anak edisi 15 vol 3 , editor behrman, kliegman, arvin,

penulis russel w. chesney hal 2411-2414, egc, 2000

5. Kompedium nefrologi anak, idai, mohammad syaifullah noer dkk, 2011, jakarta,

hal 143-144

6. IPD jilid 2 osteoporosis hal 1269

7. Pengantar Ilmu bedah ortopedi, bintang lamumputue, makasar 2003, penulid

chairuddin Rasjad, hal 185

8. IPD jilid 2 osteomalasia hal 1285

9. Pengantar Ilmu bedah ortopedi, bintang lamumputue, makasar 2003, penulid

chairuddin Rasjad, hal 183

10. Osteopenia: A Diagnostic and Therapeutic Challenge, willem f.lens dkk. 2011.

Hal 162-172.curr osteoporos rep (2011)