Nonne Syndrome Aspek Ilmiah dan Diagnosis singkat dari cerebellar ataxia

Oleh: Rusly

Nonne syndrome merupakan nama lain dari cerebellar ataxia. Cerebellar ataxia dapat

timbul karena disfungsi dari cerebelum atau jalur yang melibatkannya. Nonne’s syndrome

mempunyai beberapa sinonim yaitu; Pierre Marie's syndrome, Marie’s syndrome, Menzel’s

syndrome, Nonne-Marie syndrome, Nonne-Pierre Marie syndrome, Sanger Brown's syndrome.

Nama ini diberikan sebagai eponim atas penemunya, Max Nonne dan P. Menzel - neurolog asal

Jerman, Pierre Marie - neurolog asal Prancis dan Sanger Brown – neuropsikiater Amerika. 1,2

Anatomi Serebelum

Gambar 1. Serebelum pada beberapa potongan.3

Serebelum (otak kecil) adalah bagian terbesar dari rombensefalon, terletak dibagian

bawah lobus oksipital dan melekat di belakang dan atas batang otak yang dihubungkan pada

pedunkulus sehingga dapat dilewati jalur aferen dan eferen. Seperti serebrum, serebelum

memiliki 2 hemisfer yang dihubungkan oleh vermis. Terdapat 3 bagian dari serebelum yang

mempunyai fungsi yang spesifik: 3,4

1. vestibuloserebelum penting dalam mengatur keseimbangan dan pergerakan mata

2. spinoserebelum menguatkan tonus otot, koordinasi gerakan yang terlatih dan gerakan

volunter. Regio otak ini memastikan kontrasi beberapa otot di beberapa persendian secara

bersamaan dan presisi sehingga menghasilkan suatu gerakan yang tersinkronisasi. Selain

mendapatkan impuls yang diteruskan dari area motorik, spinoserebelum juga menerima

input dari reseptor perifer yang memberitahu posisi dan gerakan otot sehingga dapat

melakukan penyesuaian lebih lanjut sehingga memastikan gerakan yang presisi, lembut dan

gerakan yang bersifat fasik dapat dilakukan.

3. Serebroserebelum mengatur dan memulai suatu gerakan motorik yang berasal dari korteks

motorik. Disini juga disimpan memori yang bersifat prosedural.

Secara bersamaan serebelum juga berperan salam pengaturan waktu dan fungsi kognitif

lainnya dan dalam emosi. Berbeda dengan nukelus basalis dimana inhibisi dilakukan walaupun

keduanya sama- sama melakukan pemantauan dan penyesuaian terhadap impuls yang dikirim

dari korteks motorik dan tidak melakukan interfensi yang lebih lanjut, hanya memodifikasi

secara tidak langsung terhadap keluaran sistem motorik otak. 3,4

Gambar 2. Hubungan antara korteks motorik, nukelus basalis dan serebelum. Garis panah ungu menunjukan hubungan jalur motorik sementara garis berwarna merah menunjukan sifat inhibisi yang dapat dicetuskan.5

Jika terjadi kerusakan pada serebelum akan mengakibatkan penurunan fungsi motorik

seperti gangguan keseimbangan, gaya berjalan “drunken sailor” dan penurunan tonus otot,

ketidakmampuan dalam gerakan yang cepat dan presisi, nystagmus. Tremor dapat muncul

hanya saat melakukan kegiatan yang disengaja.3

Definisi

Cerebellar ataxia didefinisikan sebagai kumpulan gejala yang berhubungan dengan

keadaan patologis yang disebabkan oleh karena kerusakan serebelum atau traktus

spinoserebelar. Kerap kali ataksia menjadi tanda spesifik pada cerebral ataxia meskipun ataksia

bukan merupakan penyakit maupun diagnosis melainkan sebuah gejala yang menunjukan

disfungsi pada sistem saraf yang mengkoordinasikan gerakan seperti serebelum. 1,3,6,7

Etiologi dan Prevalensi

Secara umum penyebab cerebral ataxia dapat digolongkan menjadi 2 bagian besar yaitu:

herediter dan didapat. Penyebab herediter diturunkan dalam keluarga. Tipe yang paling umum

menjadi penyebab adalah autosom dominan, beberapa akibat autosom resesif dan pada

keadaan yang sangat jarang yaitu terkait kromosom X. Namun diantaranya, friedreich ataxia

merupakan penyebab tersering. Friederich’s ataxia diperkirakan terjadi sekitar 2-5 kasus/

100.000 sementara spinoserebellar ataxia memiliki prevalensi antara 1-3 kasus/ 100.000. 6,7

Gambar 3. Pedigree (Pohon Silsilah) dari sebuah keluarga dengan SCA yang menunjukan pewarisan sifat secara autosom dominan dimulai dari seorang wanita yang memiliki gen SCA.6

Sementara dari penyebab yang didapat merupakan akibat dari faktor lingkungan seperti

cedera kepala, tumor dan pajanan kimia. Misalnya trauma kapitis pada anak- anak dapat

menyebabkan ataksia. Multiple sclerosis mempunyai prevalensi tertinggi yakni 100 kasus/

100.000. Tanda- tanda serebral terjadi mulai dari 10- 50% kasus bergantung pada dimulainya

penyakit sesuai umur.6,7

Diagnosis

Kerusakan motorik dan gejala serebelar biasanya merupakan ipsilateral terhadap lesi

hemisfer karena hemisfer serebral terhubung secara kontralateral terhadap thalamus dan

keluaran korteks serebrum, traktus kortikospinal biasanya melakukan penyilangan (dekusasi).

Tetapi dapat juga mempengaruhi bilateral karena pada penelitian terhadap hewan, stimulasi

nukelus interpositus dapat menimbulkan pergerakan pada keduabelah kaki. 6

Tanda dan gejala disfungsi serebelum bisa terlihat berdasarkan divisi serebelum antara

lain: 6,8

1. bagian midline (titubation- ketidakseimbangan postur tubuh yang ditandai dengan

menggoyangkan kepala/ tubuh saat duduk, truncal ataxia- kehilangan kemampuan

dalam menjaga postur badan normal, gait imbalance- kehilangan keseimbangan saat

berjalan)

2. bagian hemisfer (dysdiadochokinesia- ketidakmampuan dalam melakukan gerakan yang

cepat berubah sehingga gerakan menjadi iregular dan kehilangan ritme dan gerakan,

dysmetria- ketidakmampuan untuk menentukan jarak benda atau gerakan, dysarthria,

hypotonia)

3. bagian posterior (posture imbalance ,gait imbalance, nystagmus).

Dalam waktu 2 dekade terakhir dengan meningkatnya kasus, kerusakan pada serebelum

juga mempengakibatkan penurunan fungsi eksekutif seperti kefasihan dalam kemampuan

berkomunikasi dan daya ingat; fungsi spasial yang terganggu; gangguan berbahasa (disprosodia

dan agramtisme). Gejala non motorik ini terjadi baik pada penderita herediter maupun yang

didapat. Pada tingkatan lebih jauh apatis dan perubahan tingkah laku terjadi pada kerusakan

vermis. 6

Gambar 4. Hasil Scan MRI dari 2 otak. Gambar di sebelah kiri menunjukan atrofi serebelum pada seseorang yang menderita SCA. Otak sebelaj kanan normal.6

Semua tipe ataksia spinoserebellar ditandai dengan inkoordinasi berjalan yang progresif.

Sebagai tambahan, biasanya diikuti degan koordinasi tangan yang buruk, pergerakan mata dan

berbicara. Perjalanan penyakit ini baisanya progresif yang berarti gejalanya terus meburuk

dalam periode tahunan. MRI dan CT scan menunjukan pengecilan/ atrofi serebelum yang

menunjukan progresifitas penyakit. Pemeriksaan genetik tidak selalu memberikan diagnosis

yang jelas. Hal ini karena dari semua tipe SCA, hanya 60% semua ataxia yang diwariskan dapat

diperiksa melalui pemeriksaan gen. 6

Beberapa alat pemeriksaan yang tersedia yang sering dilakukan medis terhadap pasien

dengan ataksia adalah ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale). ICARS adalah salah

satu ayng paling sering digunakan dan terbukti relaibilitas dan validitasnya. Pemeriksaan

penting lainnya yang dapat dilakukan dalam memantau progresivitas pasien meliputi Berg

Balance Scale, Tandem Walking, Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, tapping tests

dam finger nose testing.6,8

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang dapat mencegah/ memperlambat perjalanan penyakit.

kelainan gerakan yang berkaitan dengan ataksia dapat ditatalaksana melalui terapi fisik untuk

mengurangi kecacatan. Terapi fisik berfungsi dalam memfasilitasi kemampua motorik. Akhir-

akhir ini tinjauan terapi fisik bersifat efektif tetapi hanya ada bukti yang sedikit untuk

mendukung hal ini. Terapi fisik yang dilakukan antara lain; pelatihan vestibular, neurofasilitasi

proprioseptiv, latihan frenkel dan latihan keseimbangan. Penelitian terkini menyebutkan bahwa

jika seorang dapat berjalan, terapi fisik juga harus meliputi static balance, dynamic balance,

trunk-limb coordination, stairs, and contracture prevention.6,8

Bunga Rampai

Tulisan ini belum mengalami revisi, masih merupakan draft kasar. Segala saran,kritik dan

masukan sangat diterima dalam pengembangan tulisan ini. Terima kasih!

Salam hangat,

Referensi

1. Collin’s Online Dictionary; 2012. Nonne’s Syndrome [cited 13th November 2012] : [1

screen]. Available from: http://www.collinsdictionary.com/dictionary/english/nonne-s-

syndrome

2. Enersen Ole Daniel. Whonamedit?; 2012. Marie’s Ataxia [cited 13th November 2012] : [1

screen]. Available from: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1672.html

3. Sherwood Lauralee. 2010. Human Physiology From Cells to Systems. 7th Ed. Sydney:

Brooks/ Cole Cengage Publishing Corporation. p. 166-7.

4. Saladin Kenneth. 2003. Anatomy and Physiology: A Unity of Form and Function. 3rd Ed.

New York: mcGraw-Hill. p. 526- 7.

5. Rusly. 2012. Anatomi dan Fisiologi Sistem Saraf, handouts: Diagnosa Dini dan Eradikasi

dalam Memberantas Poliomielitis di Indonesia. Medan: Universitas Methodist Indonesia.

p. 1.

6. Marsden Jon, Harris Chris. Rehabiliation in practice: Cerebellar ataxia- patophysiology

and rehabiliation. Clinical Rehabiliation. 2011; 26: 195- 216.

7. Smith Corrine O’Sullivan et al. 2004. Spinocerebellar ataxia: Making an Informed Choice

About Genetic Testing. 2nd Ed. Washington: U.S. Department of Education. p. 2-17.

8. Bansal Kanika. 2011. Cerebellum Ataxia. Handouts: Physical Therapy for Ataxia. Cairo;

MedicalAcademy.