Dr. Nazardi Oyong, Sp.ANEONATUS DAN KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUS

NEONATUS

Neonatus : bayi lahir 4 mingguFaktor yg mempengaruhi fisiologi neonatus :MaturasiPersiapan ke ekstra uterin, ditentukan oleh maturasi2.Adaptasi Penyesuaian ke lingkungan hidup yg baru3. ToleransiKemampuan bertahan di lingkungan yg baru: - Neonatus lebih tahan hipoksia (neonatus 10 mnt vs dewasa 4 mnt) - Neonatus lebih tahan PH rendah

Pertumbuhan dan perkembangan janin 1. Panjang dan berat 2. Sistem organ :Bulan 1 : karakteristik umum organ mulai berkembangBulan 2-3 : selesainya pembentukan bagian-bagian organBulan 4 : organ fetus = organ neonatus, fungsi seluler belum sempurnaSaat lahir : sistem saraf, ginjal, dan hati belum sempurna

Intra uterinTidak ada respirasi intrauterin Paru : - hampir kempis cegah paru terisi mekonium - terisi oleh cairan hasil sekresi epitel alveolar - pd kondisi hipoksia respirasi intrauterin

Adaptasi ekstra uterinRangsangan awal pernafasan:Tekanan mekanik toraks saat mll jalan lahirPenurunan PO2 dan kenaikan PCO2 merangsang kemoreseptor di sinus karotikusPerubahan suhu intra uterin ekstra uterin

Respirasi

intra uterinJantung : 4 mgg mulai berdenyut 65 x/mnt sebelum lahir : 140 x/mnt

Sistem sirkulasi fetus :Darah dr v. umbilikalis dan v. kava inferior mll duktus venosus atrium kanan mll foramen ovale msk ke atrium kiri ventrikel kiri arkus aorta, dipompakan terutama ke kepala dan tubuh bag atas

Darah dr v. kava superior atrium kanan ventrikel kanan arteri pulmonalis mll duktus arteriosus msk ke aorta desenden mll a. umlikalis menuju plasentaKardiovaskuler

Ektra uterin Adaptasi kardiovaskuler :Perubahan primer :Hilangnya aliran darah ke plasenta peningkatan tek di aorta, ventrikel kiri, dan atrium kiriPengembangan paru resistensi paru menurun penurunan tekanan a. pulmonalis, ventrikel kanan, dan atrium kanan

Penutupan voramen ovale :Sebab : darah kembali ke atrium kanan mll for ovale Tek atrium kanan rendah dan tek atrium kiri tinggi drh mengalir kembali ke atrium kanan mll for ovale katup di foramen ovale menutup

Penutupan duktus arteriosusSebab : 1.Drh mengalir kembali ke a. pulmonalis mll duktus artriosus krn tekanan aorta tinggi dan tek a. pulmonalis rendah katup di duktus artriosus menutup2.Kadar oksigen drh tinggi kontraksi duktus arteriosus

1-4 bln timbul jar fibrosis sumbat permanenGagal menutup : paten duktus arteriosus

Penutupan duktus venosusSebab pasti tdk diketahuiSegera stlh lahir, drh dr v umbilikalis terhenti, drh dr v. porta tetap mengalir peningkatan tek v. porta 1-3 jam kmdn tjd kontraksi duktus venosus

Karakteristik sirkulasi neonatus- Vol drh : 300cc- Curah jantung : 550 cc/mnt

Kelainan jantung Kongenital Paten duktus arteriosus awal tdk ada kelainan fungsi berat lanjut diameter duktus bertambah kelainan fungsi berat terapi : pembedahan ikat duktus2. Tetralogi fallot akibatkan sianosis tersering : - venrikel septal defec - stenosis a. pulmonalis - stenosis aorta - hipertropi ventrikel knan

Intra uterin :Mencerna dan mengabsorbsi cairan amnion2-3 bln terakhir kehamilan fungsi gastrointestinal mendekati fungsi neonatus tjd pembentukan dan pengeluaran mekoniumMekonium : residu cairan amnion, produks hasil sekresi mukosa dan kelenjar gastrointestinal

Ekstra uterinFungsi GI hampir sama dgn anak, bedanya :Sekresi amilase pankreas kurang penggunaan KH tdk adekuatAbsorbsi lemak kurang susu lemak tinggi di absorbsi tdk adekuatGastrointestinal

Fungsi hati blm sempurna : - Glukosa drh rendah krn glukoneogenesis hati rendah - Pembentukan protein plasma rendah - Konjugasi bilirubin buruk eksresi rendah - Daya detoksikasi rendah - Pembentukan faktor pembekuan drh rendah4. Sintesis dan pembentukan protein tinggi krn 90% as. Amino digunakan utk pembentukan protein sel

Pengeluaran mekonium : warna hijau tua - dikeluarkan mulai 24 jam pertama - tidak keluar : anus imperforata gangguan peristaltik usus

Ikterik neonatorum Fisiologis bl : timbul 24 72 jam pasca kelahirantdk melewati kadar yg membahayakan (> 10 mg% pd neonatus kuaran bln, >12,5 mg % pd neonatus ckp bln) Tdk ada dasar patologis

Sebab ikterik patologis:Hemolisis => inkompatibilitas darah, defisiensi G-6-PD, sepsis Gangguan uptake dan konjugasi bilirubin di heparGangguan transportasiGangguan eksresi

Intra uterin Mulai produksi urin saat pertengahan kehamilanPengaturan keseimbangan asam basa dan elektrolit hampir tdk ada sampai pertengahan kehamilan

Ekstra uterinKecepatan asupan dan eksresi cairan / kgbb 7 x dwsKecenderungan asidosis krn pembentukan asa 2 x dws ( akibat metabolisme yg tinggi)Kemampuan memekatkan urin rendah dehidrasi

Pengeluaran urin : segera/24 jam pasca kelahiran jk tdk keluar dlm 24 jam cari sebabGinjal

Ekstra uterin : Byk antibody (Ig G) asal dr ibuAkhir bulan I antibodi mulai turun kekebalan turun mulai sistesis antibodiAntibodi warisan ibu dpt melindungi thd difteri, campak, polio s/d 6 blnAntibodi pertusis mampu lindungi s/d 2 blnImunitasEndokrinEkstra uterin : Hormon seksual dr kelj ibu dan plasenta kdg mammae sekresi susu, gejala withdrawal darah menstruasiIbu dgn terapi androgen maskulinisasi bayi wanitaIbu DM hipertropi sel-sel langerhans glukosa drh rndhIbu hipertiroid hiposekresi kelj tiroid pd bayi (sementara)Ibu hipotiroid bayi kretin

Intra uterin Saat lahir fungsi motorik terutama subkortikal (gerakan tdk disadari/ bersifat instink). Jumlah cairan otak berkurang . Refleks-refleks primitif : Refleks moro gerakan memeluk bl ada rangsanganRefleks mengisap meltkkan sesuatu benda di mulut Refleks rooting mencari benda yg diletakkan sekitar mulut kmdn dihisapReflkes plantar dan graps meletakkan benda di plantar atau telapak tangan menyebabkan fleksi jari- jari kaki atau tanganRefleks jalan

Sistem saraf

Mielinisasi terjadi setelah bayi berumur 2 bln, mielinisasi sempurna stlh 1 thn. Refleks babinsky positifPertambahan sel otak bertambah terus s/d umur 1 thFungsi sistem saraf (neurologis) pd neonatus dpt dipakai sbg salah satu metode menilai kematangan bayi

CONGENITALIN THE NEONATESDr. Nazardi Oyong, Sp.A

TYPE OF GENETICS DISEASESSINGLE GENNumerousClear pattern of inheritanceHigh risk to relativesMULTIFACTORIAL :Common disordersNo clear pattern of inheritanceLow or moderate risk to relativesCHROMOSOMALMostly rareNo clear pattern of inheritanceUsually low risk to relativesSOMATIC MUTATION

DYSMORPHOLOGYCONGENITAL ABNORMALITIES3 % all newborn30 % hospital admissions

PARENTAL DEVELOPMENTIMPLEMANTATION STAGEFertilization the end 3rd week of gestationRapid cell proliferationEMBRYONIC STAGE:beginning of week 4 the end of week 7Tissue differentiation, formation of definitive organ Primordia of facial structures, limbs, internal organ appearsHeart begins to beatFETAL STAGEWeek 8 until birthDifferentiation of all organ systems complete, grpwth in sizeProgressive enlargement of skeletal structures, muscle and especially brain

ABNORMAL EMBRYOGENESISImplementation stage damage the embryo abortusEmbryonic stage structural anomaliesFailure of cellular induction abnormalities such as biliary atresiaAberrant cell migration skin pigmentationInadequate cell death syndactyly, imperforate anusIncomplete tissue fusion cleft lip and palate

CONGENITAL ABNORMALITIESPATHOGENETIC MECHANISMSMALFORMATIONDEFORMATIONDISRUPTIONDYSPLASIA

MULTIPLE CONGENITAL ANOMALY

NO USEFUL INFORMATION

MALFORMATIONEARLY EMBRYONIC PROCESS :

ARREST

DELAYMISDIRECTION} PRIMARY} STRUCTURAL} DEFECT

MALFORMATION

DEFORMATIONALTERED MORPHOGENESIS

NORMAL CHANGES CONFIGURATION

VARIOUS BODY STRUCTURE

MECHANICAL PROCES

DEFORMATION

DISRUPTION

NORMAL DESTRUCTION OF ORGAN

EXTRINSIC FACTORS : ischemiahemorrhageadhesionsVASCULAR, INFECTIOUS, MECHANICAL

DISRUPTIONAMNIOTIC BAND

DISRUPTION

DYSPLASIALack of normal organization of cells into tissues

Specific tissue type

Throughout the body

DYSPLASIA

TYPE OF BIRTH DEFECTISOLATED ( SINGLE )single body site2/3 of all major birth defectMULTIPLESequenceAssociationSyndromecomplex

SEQUENCESingle initiating abnormality series of defect

PIERRE ROBIN SEQUENCE

SYNDROMECOMPONENT OF DISORDERS, OCCOUR TOGETHERCONSISTENLY

OVERALL CLINICAL PICTURESIMILAR FROM ONE AFFECTEDCHILD TO ANOTHER

SYNDROME

TRISOMI 21 ( DOWN SYNDROME)INCIDENCE : 1 : 660 NewbornsPRINCIPAL FEATURES IN NEONATUS :Hypotonia80%Poor Moro reflex85%Hyperflexibility of joints80%Excess skin on back of neck80%Flat facial profile90%Sianted palpebral fissure80%Anomalous auricle60%Dysplasia of pelvis70%Clinodactyly of the fifth finger60%Simians crease45%

DOWN SYNDROME

DOWN SYNDROME

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)INCIDENCE : 0.3 : 100 NewbornsABNORMALITIES :Feeble fetal activity, expressionlessProminent occiput, low set & malformed auriclesShort palpebral fissure, small oral opening, micrognatiaShort sternum, small nipples, small pelvisClenched hand ( overlaping of the fingers )Prominent heel, rocker-bottom feetCHD : VSD, ASD, PDANATURAL HISTORY :50% DIE IN FIRST WEEKMany of remaining die in the next 12 monthOnly 5 10 % survive first year, severe mentally defective

EXTRAORDINARY MEDICAL SUPPORT ( prolongation of life )SERIOUSLY CONSIDERED & LIMITED

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)

TRISOMI 18 ( EDWARD SYNDROME)

*********************************************************