mutasi kromosom
-
Upload
fina-dwi-as -
Category
Business
-
view
390 -
download
1
Transcript of mutasi kromosom
MUTASI KROMOSOM
Dibedakan menjadi
Perubahan susunan kromosom
Perubahan jumlah kromosom
1. Delesi 2. Duplikasi3. Inversi4. Translokasi5. Isokromosom6. katenasi
Euploid Aneuploid
1. Autopoliploid2. Alopoliploid
Delesi
• Delesi atau defisiensi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom.
• Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom yang mengalami delesi yaitu heterozigot delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis pasangan ini akan membentuk semacam loop atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung (Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal lebih panjang dari kromosom yang mengalami delesi.
Perubahan susunan kromosom
Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada saat meiosis (metafase I)
a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D
Macam-macam delesi
.a) Delesi terminal yaitu satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.
b) Delesi interkalar yaitu dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.
c) Delesi cincind) Delesi loop
Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesi
• hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba• individu seringkali tidak tahan terhadap suatu
gangguan• menimbulkan kelainan sejak lahir
Duplikasi
• Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya.
• Karena panjang kromosom tidak sama maka pada waktu meiosis juga terbentuk loop
• Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata dijumpai juga kelainan pada manusia karena duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).
• Sepertiga penderita sindroma ini meninggal ketika anak-anak.
Model kromosom yang mengalami duplikasi pada segmen D – G
Inversi • Merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. • Terjadi apabila sebuah kromosom yang telah
mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan dan terjadi pada kromosom homolog.
Inversi terbagi menjadi dua• Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di
sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi.• Inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada
dua lengan kromosom yang berbeda
TRANSLOKASI
• Translokasi terjadi karena bagian atau segmen kromosom yang terputus dapat tersambung lagi tetapi bukan pada kromosom asal melainkan tersambung pada kromosom lain.
• Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan pada saat bersamaan kromosom tersebut mendapat tambahan segmen dari kromosom lain.
• Pada stadium profase, sel dengan aberasi translokasi heterozigot akan memperlihatkan konfigurasi kromosom seperti perempatan
• Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah kromosom dengan struktur normal digambar di sebelah kiri atas.
Kromosom yang mengalami translokasi membentuk konfigurasi seperti perempatan.
Macam-macam translokasi
Translokasi tunggal
Translokasi perpindahan
Translokasi robertson Translokasi resipok
isokromosom
• isokromosomMutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri
• KatenasiMerupakan peristiwa menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan membentuk lingkaran
Euploid
Merupakan muasi yang melibatkan pengurangan dan penambahan perangka kromosom.
Pada umumnya, individu normal mempunyai susunan kromosom 2n. Tapi terjadinya muasi akan menyebabkan sel kromosom dapa berubah.
Perubahan jumlah kromosom
Alopoliploid
• Alopoliploid merupakan kelipahan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.
AUTOPOLIPLOID
Autopoliploid merupakan kelipatan jumlahkromosom yang berasal dari genom spesiesyang sama.
• Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh perangkat kromosom , tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom.
• Aneuploidi terjadi karena kehilangan atau penambahan perangkat kromosom makhluk hidup normal, yang umumnya bersifat diploid (mempunyai dua perangkat kromosom/ 2n).
ANEUPLOID
• Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagalberpisah
• Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis. Gagal berpisah pada meiosis ditandai dengan peristiwa bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya.
Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom (1).
Sindroma Down (Down syndrome).• Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down tahun
1866.• Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom nomer 21,
sehingga formula kromosom penderita sindroma down adalah 47, +21.
• Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur.
Sindrom klinefelter
• Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY)
• memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, dan payudara membesar