KROMOSOM for Akper

13
BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 1 KROMOSOM MANUSIA A. PENDAHULUAN Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya. Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut nukleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain berfungsi sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik dalam bentuk gen atau penggalan DNA. diambil dari: Microsoft Encarta, 2005.

Transcript of KROMOSOM for Akper

Page 1: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 1

KROMOSOM MANUSIA

A. PENDAHULUANSetiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada

keturunannya. Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebutnukleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain berfungsisebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik dalambentuk gen atau penggalan DNA.

diambil dari: Microsoft Encarta, 2005.

Page 2: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 2

Hubungan antara sel, inti sel, kromosom dan gen (DNA)Double helix DNA Salah satu untai DNA

nukleotidahelix DNA

sel

Kromsom yang dalamkeadaan istirahat (interfase) berujudbutir-butir kromatin mempunyaibentuk yang berbeda-beda. Padabakteri dan ganggang biru yangmerupakan organisme prokariotik,kromosom berada di daerahnukleoid (materi inti yang tidakdibatasi oleh membran inti) danberbentuk sirkuler atau lingkaran.Sedangkan pada organismeeukariotik, kromosom ada di dalaminti sel serta berbentuk benanglinear (lurus). Keberagamankromosom juga bisa dibedakanberdasarkan letak sentromernya.Dalam hal ini krmosom ada yangmetasentris, sub metasentris,akrosentris, dan telosentris.

Apapun ragamnya,kromosom memiliki kesamaan yaitudi dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus -lokus yang ada. Gen sebenarnya adalahsepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta menentukan ciri suatuorganisme. Disamping DNA, kromosom juga mengandung protein dan RNA. Baik DNA maupunRNA kedua-duanya sama-sama tersusun atas nukleotida. Nukleotida merupakan ikatan -ikatanfosfat, gula dan basa nitrogen.

B. KROMOSOMIstilah kromosom mula-mula

dikemukakan oleh Weldeyer (1888)yang berasal dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebutdemikian karena badan ini mudahmenyerap zat warna bila preparatdiberi warna. Sebenarnya kromosommerupakan rangka bagi inti sel. Dalmkeadaan interfase kromosom berujudkromatin yang berasal dari kata”kroma“ dan ”tin“ yang berartibenang.. Pada saat memulai aktivitaspembelahan, kromatin memendekdan menebal disebut kromosom.Tahap selanjutnya ketika kromosommengganda disebut dengan kromatid.

1. Ukuran dan Bentuk KromosomSetiap jenis makhluk hidup

memiliki ukuran dan bentukkromosom yang bervariasi. Umumnyapanjang kromosom berkisar antara0,2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron – 20 mikron. Pada lalat buah(Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengankromosom raksasa. Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakanmikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanyadiambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva . Dengan menggunakan mikroskopcahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untukmengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus denganmikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali.

Inti Sel, dibatasi oleh membran inti (membran dalam danmembran luar), mengandung nukleoplasma, nukleolus,dan kromatinSumber: http://www.emc.maricopa.edu

membran luarmembran luar

membran dalam

nukleoplasma

nukleolus

kromatin

membraninti

pori-porimembran inti

Page 3: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 3

Sedangkan bentukkromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosomdibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga

kromosom berbentuk seperti huruf V.b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung

kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan

kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang.

d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengansaja.

2. Struktur KromosomDi atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak

sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untukmelekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidangekuator ke arah kutub masing-masing.

Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema,kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut :a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalanb. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat

protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingg adisebut sebagai lokus gen.

c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalamsentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.

d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang -halangi bersambungnyaujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidaksemua kromosom mempunyai satelit.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomertampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yangmengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basadan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lungbenang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopiDNA menjadi RNA.

3. Tipe-tipe KromosomKromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau

kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.a) Autosom

Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Padamanusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44

Lalat buah (Drosophyla melanogaster) dan kromosomnyaSumber: Microsoft Encarta, 2005

Page 4: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 4

Bio Plus

Beberapa pengaruh poliploid terhadapsel atau individu antara lain:1. Umumnya terjadi pertumbuhan

raksasa, sehingga tumbuhanpoliploid relatif lebih besar daritumbuhan diploid.

2. Jumlah vitamin pada tumbuhanpoliploid lebih besar dari tumbuhandiploid.

3. Kesuburan / fertilitas tumbuhanpoliploid umumnya berkurang ataubahkan infertil (mandul).

buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonoso m. Autosommerupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnyapada lalat buah (Drosophyla melanogaster ) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buahdiantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu b aik pada organismejantan maupun betina.b) Gonosom

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan denganpenentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster ). Duakromosom yang menentukan jenis kelamin itu lahyang disebut dengan gonosom atau sekskromosom. Pada individu betina seks kromosomberupa sepasang dan berbentuk batang sertadiseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Padaindividu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X,sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yangberbentuk bengkok.

Karena pada manusia inti sel tubuhnyamengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom -Xsehingga formula kromosom untuk orangperempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XXatau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasangautosom + 1 kromosom X + 1 kromosom -Ysehingga formula kromosom untuk orang laki -lakiadalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.

4. Jumlah KromosomSetiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah

kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebutmemiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -samamemiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikianpula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawangmerah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Tabel berikut merupakan contoh beberap a jenis species tumbuhan dengan jumlahkromosom yang dimiliki:No. Organisme Jumlah kromosom Jumlah pasang1 Kubis 12 62 Bawang merah 16 83 Jagung 20 104 Padi 24 125 Pinus 24 126 Bunga matahari 34 177 Tembakau 48 248 Kentang 48 249 Kapas 52 2610 Tebu 86 43

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia denganjumlah kromosom yang dimiliki:

No Organisme Jumlah kromosom Jumlah pasang1 Lalat buah 8 42 Planaria 16 83 Kucing 32 164 Hydra 32 165 Caing tanah 36 186 Mencit 40 207 Kera 42 218 Manusia 46 239 Amoeba 50 25

Page 5: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 5

Sepasang kromosom homologdan gen-gen yang selalela

A

B

C

D

E

F

a

b

c

d

e

f

10 Lembu 60 3011 Marmut 64 3212 Kuda 64 3213 Anjing 78 3914 Merpati 80 4015 Ikan mas 94 47

5. Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah KromosomUntuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan

dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan inidisebut dengan kariotipe.

Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah sertabentuk kromosom dari sel somatik . Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkatatau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 setsehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam in memiliki kromosomtidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid. Denganmenganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis,apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan.

Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1 – 23.Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individuyang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlahkromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid(3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4set disebut poliploid.

Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah padasemangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n).Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilahsalah satu kerugian akibat poliploidi.

Bio Info

Cara memperoleh Bibit Semangka tanpa BIjiSemangka tanpa biji merupakan semangka triploid (3n), semangka ini diperoleh dengan caramenginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala hsemangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampumenghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berik utnya adalah menyialngkan semangkatetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akanmenghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadisemangka yang tidak berbiji.

Tugas 1Coba gambar kembali sebuah kromosom, lengkap dengan bagian -bagiannya! Kemudian beriketerangan dan deskripsi dari masing -masing bagian itu!

C. GEN DAN ALELATeori tentang gen diungkapkan oleh Gregor Johann Mendel, W. Johansen, dan Thomas

Hunt Morgan. Pada awalnya Gregor Johan Mendel menyebutkan istilah faktor keturunan atauelemen atau determinan, sedangkan istilah gen pertama kali dikenalkan oleh W. Johansen (1909).

Gen berada dalam lengan-lengan kromosom yangmenempati lokus-lokus tertentu. Secara substansisesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yangdiseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagaizarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifatantara lain :1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam

kromosom.2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter.3) Mengatur perkembangan dan proses metabolismeindividu4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahansel.

Page 6: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 6

James Watson dan Francis Crick, penemu model DNASumber: Microsoft Encarta, 2005

Model DNA menurut Watson dan CrickDiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Sebagai satuan informasi genetika, gen tersusun secara teratur di dalam satu deretansecara linear, berurutan tidak berselang-seling,berdempet atau berdampingan. Biasanya posisigen dalam kromosom digambarkan dengangaris lurus vertikal sebagai kromosomnya dangaris-garis kecil horizontal sebagai gennya. Gendisimbolkan dengan huruf besar yangmerupakan initial bagi sifat dominan tertentuyang dikendalikan olehnya. Sedangkan sifatpasangannya yang resesif disimbolkan denganhuruf kecil. Inilah yang disebut dengan alela.

Alel adalah gen-gen yang terletak padalokus yang sama (bersesuaian) dalamkromosom homolog. Alel merupakan anggotadari sepasang gen yang memiliki pengaruhberlawanan. Jadi, Alel adalah gen -gen yangterletak pada lokus yangsama dan memililkipekerjaan yang sama/hampir sama.

Sepasangkromosom adalah"homolog" sesamanya,artinya mengandunglokus gen-gen yangbersesuaian yang disebutalela. Lokus adalah lokasiyang diperuntukkan bagigen dalam kromosom.

Sebagai contoh,misalnya gen B menyebabkan buah berukuranbesar. Sedangkan gen b menyebabkan buahberukuran kecil. Gen B merupakan alel g en b.Gen B berada pada kromosom yang berbedadengan gen b, tetapi kromosom tempat kedua gentersebut memiliki ukuran dan bentuk yang samaserta lokus yang bersesuaian. Dan inilah yangdisebut dengan kromosom homolog. Dalamkeadaan normal individu suatu o rganisme gen-gennya selalu berpasangan karena bersifat diploid(2n). Sehingga mungkin saja suatu individubergenotip BB atau bb (alel homozygot) maupunBb (alel heterozygot).

Bagiamanakah gen mempengaruhi suatukarakter? Sebenarnya yang bekerja langsungmenumbuhkan karakter adalah enzim, bukan gen.Enzim yang berbeda akanmenumbuhkan karakter yangberbeda, karena mempengaruhiberlangsungnya reaksi metabolismeyang berbeda pula. Perbedaaanenzim ditentukan oleh susunan asamamino yang membentuk protein,karena enzim adalah protein. Jenisasam amino yang akan membentukprotein diatur oleh gen atau DNA yagberada di dalam kromosom. Dari faktainilah kemudian muncul hipotesis onegene one enzyme“ yang artinya satugen satu enzim.

Nukleotida: Dioksi ATP (Dioksi Adenosin Triphosfat)Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Gugus Fosfat

GulaDioksiribosa

BasaNitrogenAdenin

Hasil defraksi sinar X terhadap DNADiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Page 7: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 7

Tugas 2Kamu sudah memahami pengeritan alela, yaitu sepasang gen yang mempengaruhi ciri atau halyang sama sehingga akan memunculkan sifat yang berpasangan pula. Coba amati sifat -sifat yangada dalam tubuhmu sendiri, kemudian identifikasilah sebagai ciri atau sifat yang berpasangan, c ariminimal 5 sifat yang mungkinberpasangan!

D. DNA (Deoxyribonucleic Acid)1. Sejarah Penemuan DNA

Molekul DNA pertama-tamadiisolir oleh F. Miescher (1844-1895)pada tahun 1869 dari sel spermatozoadan nucleus sel darah merah burung. Iatidak dapat mengenal sifat zat kimiatersebut secara pasti, kemudianmenyebutnya nuklein.Tahun 1880 Fischer mengenal purindan pirimidin dalam asam nukleat.Kossel menemukan dua pirimidin (yaitusitosin dan timin) dan dua purin(yaitu adenin dan guanin) dalam asam nukle at itu. Levine (1910)mengenal 5 karbon ribose dan menemukan dioksiribosa dalam asam nukleat. Ia juga menyatakanadanya asam fosfat dalam asam nukleat. Robert Feulgen (1954) menunjukkan tes warna untukDNA (reaksi Feulgen). Avcry, Macleod, dan McCarthi (1944) pertama kali membuktikan bahwaDNA ada kaitan langsung dengan keturunan. Chargaff (1947) melakukan studi kimiawi DNA.

Nukleotida: Dioksi CTP (Dioksi Cytosin Triphosfat)Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Page 8: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 8

Struktur DNADiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Info Bio

Melacak pelaku tindak criminal dapt dilakukandengan mencocokkan DNAnya. Darimana DNApelaku di dapatkan? Sekarang telah berhasildikembangkan metode untuk menggandakansegmen DNA yang dikenal dengan metode PCR(Polymerase chain reaction). PCR menggunakansebuah enzim polymerase yang mampu secaracepat menggandakan sebuah potongan kecil DNAyaitu sebuah molekul yang tersusun seperti tanggatali terpilin dan mampu membawa sifat menurunpada makhluk hidup.

Masing-masing siklus dari PCR terdiri dari tiga fase.Fase pertama adalah denaturasi, yaitu DNAdipanaskan hingga menyebabkan ikatan antara duatali DNA terpisah. Fase kedua adalah annealing,suhu dirurunkan kembali untuk memberikesempatan rantai utama untuk mengikat DNAyang. Fase ketiga adalah polimerisasi yaitu suhudinaikkan untuk memberi kesempatan enzimpolymerase menggandakan DNA secara cepat.Setiap satu siklus DNA mampu menggandakanpotongan DNA menjadi milyaran dalam waktubeberapa jam saja.

Page 9: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 9

2. Struktur DNAW.T. Atsbury adalah orang

pertama yang mengemukakan gagasantentang struktur tiga dimensional DNA. Iamenyimpulkan bahwa DNA sangat padat,polinuklotida penyusunnya berupa timbunannukleosida pipih yang teratur tegak lurusterhadap sumbu memanjang.

Pada tahun 1952 fisikawati InggrisRosalind Franklin (1920-1958) bersamaWilkins menggunakan teknik defraksidengan sinar-X untuk mempelajari strukturkimia DNA. DNA tersebut dihablurkan dankemudian menyinari dengan sinar -X. kristaltersebut akan membiaskan sinar -X danmembentuk suatu pola yang dapatdianalisis.

Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan Wilkins pada DNA dengan menggunakansinar-X, James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNAyaitu double helix (tangga tali terpilin).

Mereka mengemukakan tentang struktur kimia DNA yang berbentuk double helix (tanggatali terpilin). Untuk penemuannya ini mereka mendapat hadiah nobel pada tahun 1952. MenurutWatson dan Crick berdasarkan analisis foto defraksi sinar X, model DNA memperlihatkan susunanseperti tangga tali rangkap yang terpi lin. Ibu tangga merupakan deretan gugusan gula dan asamfosfat sedangkan bagian anak tangganya merupakan dua dari empat basa nitrogen.

Menurut Watson dan Crick, DNA memiliki struktur sebagai berikut :1) Gula dan fosfat sebagai rantai/

tangga utama2) Basa nitrogen sebagai anak tangga

dengan pasangan tetap yaitu :a) Guanin dengan sitosin yang

dihubungkan oleh ikatan 3 atomH, serta

b) Timin dan adenin yangdihubungkan oleh 2 atom H.Selanjutnya, dari hasil

penelitian Watson dan Crick dapatdisimpulkan bahwa DNA terdiri atasunsur-unsur berikut.

1) Gula pentosa (deoksiribosa)2) Fosfat (PO4

-)3) Basa nitrogen

a) Purin : guanin (G) dan adenin(A)

b) Pirimidin : timin (T) dan sitosin (S)Pirimidin dan purin membentuk suatu rangkaian kimia dengan deoksiribosa. Molekul yang

terbentuk disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan fosfatmembentuk nukleotida atau deoksiribonukleotida yang selanjutnya menyusun suatu DNA. Jadi,molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Dengandemikian terdapat 4 macam nukleotida, yaitu yang mengandung adenin, guanin, sitosin dan timin.

3. Fungsi DNASubstansi dasar nukleus adalah nukleoprotein, yang dibangun oleh senyawa protein dan

asam nukleat. Asam nukleat yang berkaitan dengan he reditas adalah DNA dan RNA, yangbertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat -sifat keturunan. Dengandemikian fungsi DNA adalaha. Membawa informasi genetikb. Mengontrol aktivitas baik langsung maupun tidak langsung

Nukleotida: Dioksi GTP (Dioksi Guanin Triphosfat)Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Replikasi DNA, Teori SemikonservatifDiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Lilitan DNA Asal

Lilitan DNA SetelahSatu Kali Mengalami

Replikasi

Page 10: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 10

c. Berperan dalam proses sintesis proteind. Membentuk RNA

4. Replikasi DNADNA sebagai pembawa informasi genetik dapat berfungsi sebagai heterokatalitik

(mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (membentuk dirinya/ replikasi diri).Replikasi DNA menghasilkan DNA baru.

Proses replikasi memerlukan deoksiribonukleotida dan beberapa enzim sebagai berikut:1) Helikase : menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal

mononukleotida2) Polimerase : merangkai rantai-rantai mononukleotida membentuk DNA baru3) Ligase : menyambung ulir tunggal

DNA yang baru terbentukAda tiga hipotesis yang

menjelaskan terjadinya replikasi DNAsebagai berikut:1) Semi konservatif

Dua pita spiral dari double helixmemisahkan diri dan setiap pitatunggal mencetak pita pasangannya.

2) KonservatifPita double helix tetap dan langsungmembentuk double helix yang baru.

3) DispersifDouble helix terputus-putusselanjutnya segmen-segmen tersebutmembentuk segmen baru yangbergabung dengan segmen lamamembentuk DNA baru. Perhatikanskema replikasi DNA di samping.

5. RNA (Hasil Transkripsi DNA)Sel prokariotik maupun eukariotik

mengandung asam inti yang disebut asamribonukleat (RNA). Virus ada yangmemiliki AND saja atau RNA saja. Padasel yang memiliki DNA, RNA merupakanhasil transkripsi DNA.

Di samping mampu melakukanreplikasi, DNA juga mampu melakukantranskripsi. Transkripsi adalah prosesmengkopi diri dengan bantuan enzim RNApolimerase untuk menghasilkan RNA.Hasil proses transkripsi ini adalah berupaRNA-d (RNA duta) yang selanjutnya akan berperan pada proses selanjutnya untuk mensintesisprotein.a. Struktur RNA

RNA memiliki rantai tunggal atau rantai ganda yang tidak terpilin seperti DNA. Setiap pitaRNA adalah polinukleotida dari RNA. RNA tersusun atas molekul-moleku berikut:a) Gula D-ribosab) Fosfatc) Basa nitrogen yang terdiri atas

1) Purin : adenin (A) dan guanin (G)2) Pirimidin : urasil (U) dan cytosin (C)

b. Macam-macam RNARNA mempunyai tiga tipe berikut :

1) rRNA (RNA ribosom)

Replikasi DNA, Teori DispersifDiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Dobel Helix DNA Asal

Molekul-molekul DNAsetelah mengalami

satu kali replikasi

Replikasi DNA, Teori KonservatifDiambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Double HelixDNA Asal

Molekul-MolekulDNA Setelah

mengalamiReplikasi

Page 11: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 11

rRNA yaitu RNA yang terdapat dalam ribosom dan berfungsi mengatur dalam prosessintetis protein. rRNA dapat mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pitatunggal tidak bercabang dan fleksibel

2) mRNA (messenger RNA) atau d RNA (RNA duta)mRNA dibentuk di dalam nukleus, merupakan RNA terbesar dan terpanjang. mRNA

berfungsi membawa kode genetik dari DNA ke ribosom. mRNA sering disebut sebagai kodonkarena urutan basa N penyusunnya merupakan kode genetik untuk sintesis protein. m RNAdicetak oleh DNA dalam inti, kemudian dikirim ke ribosom.

3) tRNA (transfer RNA)Merupakan RNA dengan rantai terpendek. Berfungsi mengangkut asam amino ke

tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode -kode yang dibawa mRNA.

c. Perbandingan RNA dan DNADNA dan RNA memiliki komponen yang hampir sama tetapi keduanya memiliki perbedaan

struktur fungsi, dan beberapa materi penyusun .Perbedaan DNA dan RNA

DNA RNA2. Berbentuk rantai panjang dan ganda ( double

helix)2. Bentuknya rantai pendek dan tunggal

3. Fungsinya berhubungan dengan penurunansifat dan sintesis protein

3. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesisprotein

4. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitassintesis protein

4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas protein

5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenindan Guanin) serta Pirimidin (Timin danSitosin)

5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenindan Guanin) serta Pirimidin (Urasil danSitosin)

6. Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribosayang kehilangan satu atom oksigennya

6. Komponen gulanya Ribosa (pentosa)

Tugas 3Ungkapkan kembali, apa perbedaan antara nukleosida dengan nukleotida!

E. SINTESIS POLIPEPTIDA / PROTEINDi atas telah dijelaskan bahwa salah satu fungsi DNA adalah dalam pembentukan protein.

Pembentukan protein menjadi akt ivitas yang penting dan vital bagi kehidupan baik tumbuhan,hewan maupun manusia. Sebab protein mempunyai peranan penting pada metabolismeorganisme. Setiap protein memempunyai peranan yang berbeda -beda tergantung dari susunandan sifat kimiawi yang dimilikinya.

Protein dapat dibedakan menjadi dua yaitu protein katalistik dan protein struktural. Proteinkatalistik berbentuk enzim yang dihasilkan oleh organisme yang mampu memacu reaksi biokimia.Sedangkan protein struktural membentuk bagian-bagian sel organisme serta dapat berikatandengan asam nukleat menjadi nukleoprotein, dengan polisakarida menjadi glikoprotein, denganlipid menjadi lipoprotein.

Melihat DNA sebagai materi genetik, maka timbul pertanyaan apa peran DNA dalampenyusunan polipeptida / prote in? Adakah hubungan antara DNA sebagai materi genetik dengansintesis protein?

Mengingat DNA itu sendiri bukan protein dan bukan pula sebagai enzim, tidak mungkin DNAbertindak sebagai pemacu penyusun polipeptida. Dalam hal ini DNA akan berlaku sebagai cetakanyang dapat menyusun ranai polipeptida dan menempuh serangkaian proses yang komplekssampai tersusunnya suatu protein. Proses inilah yang disebut sintesis protein. Sintesis proteinberlangsung di dalam organel ribosom, sebagai bahannya adalah asam amin o yang terdapatdalam sitoplasma.

Sintesis protein berlangsung melalui 2 tahap, yaitu trnaskripsi dan trnaslasi.a. Transkripsi

DNA mempunyai dua pita yaitu pita sense dan pita anti sense.Pita anti sense berfungsisebagai tempate atau cetakan yaitu pita yang memberikan informasi bagi terbentuknya RN A duta.Proses penyampaian itu berlangsung sewaktu enzim RNA polimerase melekat pada nukleotidaDNA, sehingga pasangan kedua pita DNA itu memisah dan salah satu pitanya memberikaninformasi kepada RNA duta dengan cara mencetaknya.

Page 12: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 12

Urutan sintesis protein

Replikasi RNA - duta Translasi(sintesis protein)

Transkripsi(sintesis RNA

Marshall Nirenberg, PemenangNobel tahun 1968

Aturan pencetakan DNA template ke RNA duta adalah sebagai berikut:1. Gula yang dicetak adalah gula ribosa bukan dioksiribosa.2. Basa nitrogen yang dicetak adalah: adenin, urasil, guaniin dan sitosin.

Pada DNA terdapat rangkaian ti ga basa nitrogen yang bertindak sebagai kodogensedangkan rangkaian tiga basa nitrogen yang dicetak padaRNA duta disebut sebagai kodon. Kodon ditentukan olehmacam dan urutan tiga basa nitrogen. JIka macam danurutan basa nitrogen berbeda, maka berbeda p ula urutanasam amino yang diikat pada ribosom. Selanjutnya RNAduta bergerak keluar meninggalkan inti sel dan melekat diribosom. Perlekatan ini terjadi antara basa nitrogen RNAduta yang sesuai dengan basa nitrogen RNA ribosomsendiri.b. Translasi

Setelah RNA duta melekat pada ribosom makaRNA transfer akan membawakan asam amino yang ada didalam sitoplasma. Tiap RNA transfer mengikat asam aminotertentu, yang selanjutnya di bawa menuju ke ribosom.Bagian ujung RNA transfer berkaitan dengan RNA dutasesuai dengan pasamgan-pasangan basa nitrogennya.Pasangan basa nitrogen RNA transfer yang sesuai denganbasa nitrogen RNA duta disebut dengan antikodon.

Secara ringkas sintesis protein dapat dituliskansebagai berikut:1. DNA template mencetak RNA duta unt uk membawa

informasi pembentukan protein berdasarkan urutanbasa nitrogennya.

2. RNA duta bergerak meninggalkan inti sel menuju ke sitoplasma tepatnya pada ribosom.3. RNA transfer bergerak menuju ke ribosom sambil membawa asam amino yang sesuai dengan

kode yang dibawa RNA duta.4. RNA transfer menggabung dengan RNA duta sesuai dengan pasangan basa nitrogennya.5. Asam-asam amino akan berderet dalam urutan sesuai dengan kode yang dipesan sehingga

terbentuk protein yang diharapkan.Kadang-kadang RNA transfer terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah

menterjemah asam amino akibatnya protein yang dihasilkan salah kemudian menimbulkankelainan. Misalnya terjadi pada anemia karena hemoglobin mengandung asam amino VALIN atauLISIN. Dalam keadaan normal seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAMGLUTAMAT.

Jika dilihat dari banyaknya basa nitrogen pada kodon sebanyak empat yaitu adenin, uraisl,guanin dan sitosin maka triplet kodon yang terbentuk adalah sebanyak 4 3 = 64 triplet kodon.

Page 13: KROMOSOM for Akper

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 13

Sedangkan asam amino yang dikenal hanya sebanyak 20 macam. Untuk itu Nirenberg danMatthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah kode genetik denganmencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari percampuran ini dihasilkan RNA yanghanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli -Urasil (Poli-U). empat basa nitrogen dalam DNA (A, T,C, dan G) dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA.

Ternyata ada beberapa asam amino yang memiliki lebih dari satu triplet kodon.Contohnya adalah phenilalanin yang tripl et kodon adalah UUU dan UUC. Sebaliknya satu tripletkodon hanya akan mengkode satu macam asam amino saja. Misalnya UAU hanya akanmengkode pembentukan asam amino tyrosin saja dan tidak akan mengkode pembentukan asamamino yang lain.

Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen (A, T, G, dan C) dan tersusun oleh 3 basanitrogen yang disebut triplet kodon.

Basa KeduaBasapertama U C A G

BasaKetiga

U

PhenilalaninPhenilalaninLeusinLeusin

SerinSerinSerinSerin

TyrosinTyrosinkodon terminalkodon terminal

CysteinCysteinkodon terminalTyrptofan

UCAG

C

LeusinLeusinLeusinLeusin

ProlinProlinProlinProlin

HistidinHistidinGlutaminGlutamin

ArgininArgininArgininArginin

UCAG

A

IsoleusinIsoleusinIsoleusinMethionin

ThreoninThreoninThreoninThreonin

AsparaginAsparaginLysinLysin

SerinSerinArgininArginin

UCAG

G

ValinValinValinValin

AlaninAlaninAlaninAlanin

AsparaginAsparaginAsparaginAsparagin

GlysinGlysinGlysinGlysin

UCAG

GLOSARIUM

Alela : Pasangan gen yang mempengaruhi sifat yang sama serta berada pada lokuskromosom homolog

antikodon : Urutan basa nitrogen pada rantai RNA transfer yang sesuai dengan urutanbasa nitrogen pada kodon

autosom : Kromosom yang tidak ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin su atuorganisme

gonosom : Kromosom yang ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin suatuorganisme

Kodon : Urutan basa nitrogen pada rantai RNA duta yang mempunyai arti khususdalam sintesis polipeptida

Kromosomhomolog

: Kromosom yang bersesuaian yaitu kromosom yang memiliki bentukdanukuran yang sama serta mempunyai lokus yang bersesuaian.

nukleoprotein : Protein yang terdapat dalam inti selnukleosida : Ikatan gula dengan basa nitrogennukleotida : Ikatan antara fosfat, gula dan basa nitrogenreplikasi : Kemampuan DNA untuk menggandakan diri menghasilkan DNA barutranskripsi : Kemampuan DNA untuk menggandakan / mengkopi salah satu rantai

polinukleotidanyatranslasi : Proses penerjemahan kode genetika yang dibawa oleh RNA duta oleh RNA t