MUTASI GEN

I. MUTASI

Perubahan materi hereditas yang terjadi dalam susunan kimia gen sehingga karakter yang ditimbulkan tidak sama sebelum terjadi mutasi.

Gen A alel a

mutasi

Mutasi bisa terjadi pada seluruh sel tubuh

1. Mutasi Somatis

Bila terjadi jaringan somatis sehingga akan menimbulkan kelainan/cacat pada individu tersebut.

2. Mutasi Germinal

Mutasi pada sel benih (Ovum Spermatozoa) akan menimbulkan cacat/kelainan pada keturunannya individu terbebut tidak cacat

3. Mutasi Gen/Noktah/Point MutationApabila mutasi terjadi pada deretan nukleotida dalam gen

Dapat berupa : - Adisi

- Substitusi basa-basa dalam gen

- Duplikasi

4. Aberasi (Cross Mutation)

Bila mutasi terjadi pada kromosom

Dapat berupa : - Kelainan jumlah

- Kelainan strukturEx. Down Sindrom

Akibat dari suatu mutasi, individu :

1. Merugikan 90% ( Obat-obatan, radioaktif )

2. Netral bulu pada binatang

3. Menguntungkan Untuk diagnostik, terapeutik )

( Kanker, Pertanian )

II. MUTAGEN

Setiap Gen yang dapat menimbulkan mutasi

Mutan : Gen yang mengalami mutasi

Metagenesis : Proses yang menyebabkan mutasi

Menurut terjadinya mutasi :

1. Spontan

2. Induksi (Diolah)

Macam-macam Mutagen :

1. Fisika : Radiasi

Spontan : Sinar kosmos, sinar UV, Radioaktif bumi

Didapat : Sinar X Diagnostik

Terapeutik

Kompor gelombang mikro tenaga nuklir

MUTAGEN INDUKSI :

1. Mutagen Fisik

2. Mutagen Kimia

Ad.1 MUTAGEN FISIK

a. Radiasi

1. Sinar X (muller 1927)

H2O H+ + OH - + e

e + H+ H

H + O2 HO2 ( Radikal Bebas )

b. Sinar Ultraviolet

Dimerisasi thymin yang dapat mengganggu replikasi DNA sehingga menimbulkan mutasi

c. Panas

Penyebab mutasi spontan suhu tinggi 130 – 1500C

Ad. 2 MUTAGEN KIMIA

a. Auto – Oxidazing Agent

Mutagen yang berkerja sperti radiasi

Ex : Ion Ferro ( Fe++ )

Fe++ + O2 Fe+++ + H2O

b. Alkylating Agent

- Mustaro

- Dimethylsulfate

- Diethylsulfate

- b – Propiolactone

- Ethyl Ethanesulfonate

c. Zat Pengawet, Penyedap, Pestisida, Zat warna dan Obat-obatan

d. B 3 = Bahan beracun berbahaya - Limbah pabrik kayu dan tekstil - Limbah rumah sakit

3. Biologi

Virus : Rubella Campak Hepatitis Toxoplasmosis

MUTASI GEN

Ada 3 Macam Mutasi yaitu :

1. Misense Mutation

2. Non Sense Mutation

3. Frameshift Mutation

Ad. 1 Missense Mutation

Mutasi yang terjadi karena perubahan basa-basa atau substitusi basa-basa sehingga sekuens (urutan) asam amino berubah

MET

PRO

GLY

ALA

AUG

CCCGGG

GCG

TAC

GGGCCC

CGC

TAC

GGGCCC

CAC

AUG

CCCGGG

GUC

MET

PRO

GLY

VAL

Subtitusi

A) Anemia Sel Sabit

Eritrosit terdiri dari : GLOBIN dan HEM

Orang Normal Hemoglobin A yang dibentuk oleh gen HbA genotipe HbA, HbA

Anemia Sel Sabit HbS, HbS

Vernum Ingram Anemia Sel Sabit

Terjadi subtitusi asam Amino valin dan Glutamat Hb A

Hb S

Val Val

Val HIS LEU TR Val

HIS LEU TR Val

Contoh :

B. Hemoglobin Lepore (Lepore Hb)

Karena hasil pindah silang antara gen yang menentukan

sintesa rantai beta ( ) dan rantai delta ( d )

Heterozigot Anemia Ringan

Homozigot Anemia Berat Letal

2. Frameshift Mutation

Disebabkan karena adanya peristiwa insersi satu basa sehingga basanya bertambah atau peristiwa delesi satu basa, sehingga basanya berkurang.

3. Non Sense Mutation

Kodon yang non sense ini tidak memiliki transfer RNA, Karena tidak ada asam

Amino yang dibawa ke ribosom, akibatnya pembacaan kode asam amino akan berhenti, sehingga protein yang terbentuk tidak lengkap