HIRSCHSPRUNG DISEASE

PENDAHULUAN Pada tahun 1886 Hirschsprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita ini meninggal. Dikatakan pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut dengan penyakit Hirschprung atau megakolon kongenital. (1)Apabila seorang bayi perutnya kembung dan disertai kesulitan BAB, maka janganlah buru-buru menyangka ia kena cacingan, masuk angin dan salah makan. Bisa jadi itu adalah suatu kelainan yang merupakan bawaan sejak lahir, jadi tidak bisa dicegah.

Penyakit hirscprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak tidaknya sebagian rectum dengan gejala klinis berupa gangguan parase usus fungsional yang disebabkan oleh kelainan inervasi usus.

Patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas, hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.

Penyakit ini merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterik dan pleksus aurbach tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang. Setelah penemuan kelainan histologik ini barulah muncul teknik operasi yang rasional untuk penyakit ini.

DEFINISIPenyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease = HD ) adalah penyakit yang mengenai usus besar dan usus kecil terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.

Merupakan kelainan bawaan akibat gangguan pasase usus tersering pada neonatus, kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir lebih dari 3 kilogram, lebih banyak laki-laki dari pada perempuan. (5,6,7)Pembagian

Berdasarkan panjang segmen yang terkena, penyakit ini dapat dibedakan menjadi 2 tipe yaitu:

Penyakit hirschsprung segmen pendek

Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid. Merupakan 70% dari penyakit hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan.

Penyakit hirschsprung segmen panjang

Daerah aganglionosis dapat melebihi sigmoid, malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan perempuan. (1,6)EPIDEMIOLOGI

Insiden penyakit hirscprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 : 5000 kelahiran hidup. Laki laki lebih banyak dibanding perempuan ( 4 : 1 ) dan ada kenaikan insidensi keluarga pada penyakit segmen panjang. Kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat badan lahir 3kg.

Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit hirscprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni down syndrome ( 5 - 10 %) dan kelainan urologi ( 3 % ).

ETIOLOGIHD berkembang sebelum anak lahir. Normalnya sel saraf tumbuh diusus bayi segera setelah bayi mulai tumbuh dalam kandungan usia 5 minggu sampai 12 minggu yaitu pada minggu ke-5 sel sel saraf pertama sampai di esofagus, minggu ke-7 sel saraf sampai di midgut dan pada minggu ke 12 mencapai kolon distal. Pada penderita HD, sel saraf berhenti tumbuh sebelum mencapai usus bagian akhir. Tak ada satu pun yang tahu mengapa sel saraf ini berhenti untuk tumbuh.

Dalam beberapa kasus, HD adalah penyakit Bawaan. Yang artinya ibu dan ayahnya dapat menurunkannya ke anak mereka. Jika seseorang mempunyai anak yang menderita HD maka pada anak yang selanjutnya, dapat juga menderita penyakit yang sama. Penyakit HD juga disertai dengan cacat bawaan lain termasuk Sindrom Down, Sindrom Lawrence-moon-bardet-biedle dan Sindrom Waardenburg serta kelainan kardiovaskuler. (6,7)Sindrom Down Kondisi yang ditandai secara khas oleh cranium yang kecil, mendatar pada bagian anteroposterior, jembatan hidung yang datar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari yang pendek jarang dan lebar pada jari pertama dan kedua pada tangan dan kaki, retardasi mental yang berat, berhubungan dengan abnormalitas kromosom biasanya trisomi kromosom 21 ( mongolisme )

Sindrom Lawrence moon-bardet-biedle ;

Sindrom herediter yang diturunkan sebagai ciri resesif autosomal yang ditandai dengan retardasi mental, obesitas, rhinitis pigmentosa, polidaktili.Sindrom Waardenburg

Kelainan herditer yang diturunkan sebagai ciri dominan autosomal

Ditandai dengan :

Jembatan hidung yang lebar akibat pergeseran kantus kantus dalam dan pungtata ke lateral, gangguan pigmentasi termasuk ikalan rambut depan yang berwarna putih, heterokromia iris, bulu mata putih, leukoderma kadang kadang tuli kokhlearis. Dapat juga ditandai dengan akrosefali, deformitas orbital dan fasial, brachidaktili, sindaktili, jaringan lunak ringan, celah palatum hidroptalmus, malformasi jantung dan kontraktur siku dan lutut. PATOFISIOLOGI (2) Pada penyakit hirschprung terdapat absensi ganglion meisner dan ganglion aurbach dalam lapisan dinding usus, Dimana ganglion meisner terdapat di tunika Submukosa dan ganglion aurbach terdapat antara otot sirkuler dan otot longitudinal. Mulai dari spingter ani kearah proksimal dengan panjang bervariasi 70 %- 80 % terbatas didaerah rectosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan kurang dari 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus.

Usus besar yang sehat yang ditemukan sel saraf disepanjang ususUsus besar yang terkena HD sel sarafnya tidak ditemukan pada bagian akhir dari usus

Absensi ganglion Meisner dan Aurbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristaltik usus tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsive, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses ataupun udara. Penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus.

Penampilan makroskopik bagian atas usus tidak berganglion terlihat spastik, lumen terlihat kecil. Usus dibagian proksimalnya, disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit. Usus diproksimalnya lagi lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber usus normal.

JENIS JENIS PENYAKIT HIRSCPRUNG

1. Penyakit hirscprung segmen pendek ( penyakit hirscprung klasik ) 80%

Bila daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid.

2. Penyakit Hirscprung segmen panjang.

Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid.

3. Kolon aganglionik total.

Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon.

4. Aganglionosis universal

Bila mengenai seluruh kolon dan hampir selruh usus halus.GEJALA KLINIS (1,6)1. Neonatal

Bayi yang baru lahir dengan HD tidak mempunyai peristaltik yang pertama. Bayi-bayi ini mengeluarkan cairan hijau setelah makan dan perut membesar. Ketidaknyamanan dari gas atau konstipasi membuat mereka gelisah, kadang-kadang bayi dengan HD menyebabkan terjadi infeksi di usus.

Jadi dapat disimpulkan bahwa gejala gejala klinis penyakit Hirschsprung dimulai pada saat lahir yaitu berupa gangguan defekasi. Dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau menarik perhatian orang tuanya setelah umur beberapa bulan.

Trias Klasik, gambaran klinik pada neonatus adalah :

1. Mekonium keluar lebih dari 24 jam pertama

2. Muntah hijau

3. Perut buncit seluruhnya

Adakalanya gejala obstipasi kronis ini diselingi oleh diare berat dengan feses yang berbau dan berwarna khas yang disebabkan oleh Enterokolitis. Adanya feses yang menyemprot pada colok dubur yang merupakan tanda khas.Gejala yang lain :

Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24 48 jam setelah lahir

Diare encer( pada bayi baru lahir )

Berat badan tidak bertambah

Malabsorbsi

Enterokolitis

(gambaran penyakit Hirscprung pada bayi berusia 3 hari, abdomen tampak distensi dan membesar)

2.Anak

Gejala klnik yang menonjol :

Konstipasi kronik

BAB tidak teratur

Anemia

Gizi buruk ( failure to thrive )

3.Remaja dan dewasa muda

Gejala :

Konstipasi sepanjang hidup

Anemia

PEMERIKSAAN PENUNJANG (1,2,3,4,5,6,7)Untuk mengetahui HD ini lebih pasti maka dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu :

1.Biopsi isapan rectum

Merupakan pemeriksaan yang akurat untuk penyakit hirscprung. Biopsi isapan rectum hendaknya tidak dilakukan 2 cm dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis dipinggir anus. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase untuk mempermudah interpretasi. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.

2.Manometri

Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan direktum.

Hasil yang spesifik bagi penyakit hirscprung :

Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi

Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik

Sampling refleks tidak berkembang, tidak dijumpai relaksasi sfingter interna setelah distensi akibat desakan feses, tidak dijumpai relaksasi spontan

Ketepatan uji diagnostik ini > 90 %, tetapi secara teknik sulit pada bayi muda.

Tampak gambar skema dari manometri anorekatal,yang memakai balon berisi udara sebagai transducernya. Padapenderita Hirschsprung (kanan), tidak terlihat relaksasi spinkter ani.

3. Foto polos abdomen

Akan terlihat tanda-tanda obstruksi usus letak rendah, umumnya gambaran kolon sulit dibedakan dengan usus halus.

4. Foto dengan barium enema

Dengan pemeriksaan ini akan ditemukan :

1. Daerah transisi

2. Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur disegmen yang menyempit

3. Enterokolitis pada segmen yang melebar

4. Terdapat retensi barium setelah 24 48 jam

5. Pada pemeriksaan ini perlu diperhatikan panjang segmen yang terkena, yaitu penting untuk menentukan tindakan pengobatan agar tidak mengaburkan hasil, 24 jam sebelum melakukan foto barium enema tidak boleh dilakukan colok dubur ataupun pemasangan pipa rectal.

Gambaran radiologis menggunakan barium enema

DIAGNOSA (1,2,3,4,5,6,7,8)Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit seluruhnya. Neonatus hampir selalu dengan berat badan normal, sangat jarang prematur datang kerumah sakit dengan obstruksi usus, dengan tanda tanda keterlambatan evakuasi mekonium, disertai distensi abdomen dan muntah hijau. Obstruksi usus ini dapat mereda spontan, atau dengan colok dubur. Neonatus dapat defekasi dengan keluar mekonium bercampur udara sehingga abdomen kempes dan tidak muntah lagi. Beberapa hari kemudian neonatus menunjukkan tanda-tanda obstruksi berulang. Selanjutnya neonatus secara klinis menunjukkan gejala obstipasi kronik dengan disertai abdomen yang buncit. Kematian sering ditemukan oleh karena adanya penyulit seperti enterokolitis dan sepsis.

DIAGNOSA BANDING (1)Pada masa neonatus, harus dipikirkan ada kemungkinan atresia ileum, atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (mekonium plug sindrom), dimana penyakit ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia. Sedangkan pada masa bayi dan anak obstipasi dapat disebabkan oleh obstipasi dietik (sulit buang air besar dikarenakan kurang makanan yang berserat), retardasi mental, hipotiroid, dan resiko genetic. Penyakit hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Masa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut, tetapi pada pemeriksaan rectum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini jika keluar mungkin akan berupa butir-butir kecil, seperti pita atau berkonsistensi cair. Tidak ada tinja yang besar yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita konstipasi fungsional.

PENATALAKSANAAN (1,2,3,4,5,6,7)

Bila diagnosis telah ditegakkan, prinsip penanganannya adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus. Pengobatan definitif adalah operasi. Sebelum operasi definitif, dapat dilakukan pengobatan konservatif yaitu tindakan darurat untuk menghilangkan tanda tanda obstruksi dengan cara memasang sonde lambung dan anal tube untuk mengeluarkan mekonium dan udara. Tindakan konservatif ini sebenarnya akan mengaburkan gambaran pemeriksaan barium enema yang akan dibuat kemudian.

Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera mungkin atau melakukan colostomy sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Ada tiga pemilihan dasar operasi. Prosedur bedah pertama yang berhasil yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm diatas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Duhammel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru. Dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal kebelakang rektum yang tidak berganglion. Rektum baru yang dibuat dalam prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan provulsi normal. Prosedur endorektal Pull-Through yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal kelapisan otot yang terkelupas tersebut. Dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam.

Operasi definitif ini dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap kemudian bila berat badan bayi sudah cukup ( > 9 kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut, mencapai kolon ukuran normal.

Ilustrasi langkah-langkah kerja dari operasi Pull-Through

Sebelum operasi bagian yang tidak berganglion adalah bagian yang tidak bekerjaLangkah 1 : Dokter memotong bagian yang tidak berganglionLangkah 2 : Dokter menjahit bagian yang sehat kerektum atau anus.

Sering Pull-Through dilakukan segera setelah diagnostik. Bagaimanapun juga anak-anak yang sangat sakit membutuhkan pembedahan yang pertama yang disebut ostomi. Operasi ini membantu anak-anak menjadi lebih sehat sebelum dilakukan Pull-Through. Dalam melakukan colostomi dokter membuang bagian yang sakit dari usus, kemudian membuat lubang kecil di perut bayi. Lubang ini disebut stoma. Dokter menghubungkan bagian atas dari usus ke stoma. Ampas makanan akan meninggalkan tubuh dari stoma, sedangkan bagian bawah usus akan sembuh.

Langkah 1: dokter mengeluarkan sebagian besar dari penyakit ususLangkah 2 : dokter menyambung bagian sehat dari usus besar (lobang pada perut)

Jika dokter memindahkan seluruh usus besar dan menghubungkan usus kecil ke stoma, operasi disebut ileostomi. Jika dokter meninggalkan sebagian dari usus besar dan menghubungkan dengan stoma operasi disebut Colostomi.Kemudian, dokter akan melakukan Pull-Through. Dokter akan melepaskan hubungan usus dengan stoma dan menariknya sampai keatas usus. Stoma tidak diperlukan lagi, jadi dokter akan menutupnya kembali atau menunggu sekitar 6 minggu untuk memastikan Pull-Through bekerja.

KOMPLIKASI (5)Komplikasi penyakit Hirschsprung adalah :

1. Enterokolitis nekrotikan

2. Pneumomatosis usus

3. Abses perikolon perforasi

4. Septikemia

Komplikasi paska bedah antara lain

1. Kebocoran anastomosis

2. Stenosis

3. Enterokolitis

4. Striktura

5. Prolaps

6. Abses perianal

7. Pengotoran tinja

PROGNOSIS (1,6,7)Prognosis penyakit hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya hasilnya memuaskan. Sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja. Penyulit paska bedah seperti kebocoran anastomosis atau striktur anastomosis umumnya dapat diatasi.

Anak-anak mendapatkan beberapa masalah setelah colostomi. Mereka harus mempelajari bagaimana merawat stoma dan bagaimana mengganti kantong yang digunakan untuk membuang ampas makanan. Selain itu anak-anak juga khawatir tentang perbedaan mereka dengan kawan-kawannya. Anak-anak harus lebih banyak minum untuk menjaga tubuhnya agar tidak kekurangan air. Makanan yang berserat tinggi dapat menolong mengurangi konstipasi dan diare.

DAFTAR PUSTAKA1. Sjamsuhidajat R, Jong WD, Buku Ajar Ilmu Bedah, Cetakan I, Edisi Revisi, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta 1997; 908-910

2. Staf Pengajar Bagian Bedah FK UI, Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Cetakan Pertama, Penerbit Binapura Aksara; 1995 ;139-141

3. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak, Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak Bagian 3, Balai Penerbit FK UI,1985; 1134-1135

4. Bayleys H, Demonstration Of Physical signs in Clinical Surgery,Seventeenth Edition, English Languange Book Society,1986,247-248

5. Mansjoer,A et al, Penyakit Hirschsprung dalam Kapita Selekta Kedokteran, Jilid II, edisi ke 3,Media Aesculapius FK UI,2000; 380-381

6. Anonymous, What I need to know about Hirschsprungs Disease, available at URL; http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez7. Anonymous, Hirschsprung Disease available at URL; http://www.chclibrary.org/micromed/00051350.html8. Behrman E.R , Kliegman .R, Arvin M , Nelson Textbook of pediatrics , Vol-2 , Edisi 15 , Penerbit buku kedokteran EGC , jakarta ,2000 ,1316-1319.

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa karena berkat rahmat dan karunia-Nya, maka penulis dapat menyelesaikan paper ini dalam rangka melengkapi persyaratan Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian Ilmu Bedah RSU Dr. Pirngadi Medan dengan judul Hirschsprung Disease.

Penulis ucapkan terimakasih kepada Supervisor pembimbing paper kami Dr. A. Rasyidi Siregar, Sp.B yang telah membimbing kami dalam menyelesaikan paper ini.

Penulis menyadari bahwa paper ini masih jauh dari sempurna, maka penulis sangat mengharapkan kritik dan saran dari pembaca. Semoga paper ini bermanfaat dan menambah pengetahuan kita.

Medan, Nov 2007

Penulis

DAFTAR ISIKATA PENGANTAR

i

DAFTAR ISI

ii

PENDAHULUAN

1

DEFINISI

1

ETIOLOGI

2PATOFISIOLOGI

4GEJALA KLINIS

6PEMERIKSAAN PENUNJANG

7DIAGNOSA

9

DIAGNOSA BANDING 10

PENATALAKSANAAN....................................................... 13

KOMPLIKASI................................................................. 16

PROGNOSIS.................................................................. 17

DAFTAR PUSTAKA....................................................... 18

i

ii

ii

PAGE 16