MEGACOLON KONGENITAL REFERAT

8/10/2019 MEGACOLON KONGENITAL REFERAT

1/20

1

BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit megakolon kongenital atau Hirschsprungsdisease (HD) adalah

penyakit yang disebabkan oleh kegagalan migrasi sel-sel ganglion kolon selama

periode gestasi. Hal ini mengakibatkan bagian kolon yang terkena tak mampu

berelaksasi dan dapat menyebabkan terjadinya obstruksi fungsional. HD paling

banyak terjadi pada bayi, sekitar 1 dari 5000 kelahiran, meskipun HD juga

ditemukan pada dewasa dengan gejala konstipasi yang berat dan persisten.1

Pada umumya HD timbul dengan gejala yang bervariasi mulai dari

obstruksi intestinal neonatal hingga konstipasi pada usia yang lebih tua.

Pencitraan sangat membantu dalam penegakan diagnosis. Pada foto polos

abdomen ditemukan usus halus atau kolon proksimal yang terdilatasi.

Pemeriksaan kontras enema dapat menemukan adanya bagian kolon yang

menyempit diikuti bagian kolon yang terdilatasi di bagian proksimalnya, zona

transisi, dan retensi barium 24 jam setelah kontras enema.1 Berdasarkan panjang

segmen kolon yang mengalami aganglioner, terdapat berbagai variasi klasifikasi

yang secara luas digunakan diantaranya menggunakan tipe short dan long

segment.2 Klasifikasi HD lainnya yang juga umum digunakan adalah ultra-short,

short/classical, dan long segment.3

HD merupakan jenis penyakit yang sudah diketahui cukup lama dan

merupakan salah satu penyebab obstruksi letak rendah pada neonatal yang cukup

sering dijumpai. Banyak literatur yang telah membahas cukup dalam mengenai

HD. Teknik pencitraan HD dengan kontras enema masih menimbulkan sejumlah

pertanyaan, seperti pilihan bahan kontras, perlu atau tidaknya visualisasi seluruh

kolon, hingga perdebatan mengenai perlu atau tidaknya delayed radiograph atau

foto retensi barium pasca 24 jam pemeriksaan barium enema. Diagnosis yang

ditegakkan lebih awal penting dalam menekan komplikasi, diketahui sekitar

sepertiga kasus HD timbul dengan manifestasi enterokolitis. Selain itu dengan

pencitraan yang tepat, dapat diketahui klasifikasi HD dan seberapa panjang zona

transisi lebih awal dan akurat.


2/20

2

Penulisan laporan kasus ini bertujuan untuk mengetahui gambaran dan

diagnosis HD pada pencitraan kontras enema, terutama untuk mengetahui

penentuan jenis klasifikasi HD dan ketepatan panjang zona transisi. Penentuan

klasifikasi HD dan panjang zona transisi yang disampaikan dalam pembacaan

diharapkan dapat berperan dalam perencanaan tindakan berikutnya yang lebih

baik.


3/20

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Hirschsprungs disease (HD) atau megakolon kongenital merupakan

penyakit yang disebabkan oleh kegagalan sejumlah sel ganglion bermigrasi secara

cephalocaudal sepanjang neural crestselama minggu ke 4 hingga 12 kehamilan,

yang menyebabkan absennya sel-sel ganglion pleksus Auerbach dan submukosa

(meissner) di sebagian atau seluruh kolon.1,2

B. Sejarah

Pada tahun 1887, pertamakalinya dokter berkebangsaan Denmark, Harold

Hirschsprung, mendeskripsikan mengenai kasus konstipasi pada infant akibat

dilatasi kolon.2 Absennya sejumlah sel ganglion di pleksus myenteric di kolon

diberitakan pertama kali pada tahun 1920-an oleh Tittel dan Dalla Valle.4Temuan

ini telah memberikan definisi patologis dari HD, namun hubungan kausal antara

defek dan penyakit belum dapat ditegakkan hingga akhir tahun 1940-an. Pada

tahun 1950-an, Swenson, Neuhaser, dan Pickett memperkenalkan mengenai

rektum dan kolon rektosigmoid distal yang spastik pada floroskopi dan barium

enema. Hal ini menjelaskan mengenai titik obstruksi pada pasien megakolon

kongenital. Swenson selanjutnya melakukan kolostomi proksimal pada pasien

konstipasi berat yang menampilkan zona transisi klasik. Swenson juga untuk

pertamakalinya memperkenalkan pull-through procedure pada pasien HD.

Duhamel, Soave, dan lainnya selanjutnya memperkenalkan teknik pembedahan

yang berbeda dari Swenson, namun masih terkait erat dengan konsep penanganan

HD yang berhasil dibuat oleh Swenson.2,4

C.

Anatomi dan Fisiologi

Kolon memiliki panjang bervariasi, dengan rerata panjang 1,5 m. Kolon

memiliki diameter yang lebih lebar dibanding usus halus, pada orang dewasa

diameter maksimum dari caecum yaitu 9 cm dan kolon tranversum yaitu 5,5 cm.

Kolon terdiri dari kolon ascenden, kolon tranversum, kolon descenden, kolon

sigmoid, dan rektum Kolon ascenden dimulai dari katup ileocecal menuju


4/20


5/20

5

Pada pemeriksaan rektal digital, bentukan cincin yang dibentuk oleh

jaringan otot akan teraba dengan jari yang fleksi. Bentukan cincin ini hanya

berjarak sekitar 1 inci dari margin anal dan disebut cincin anorektal. Ini

merupakan bagian terdalam dari sfingter ani eksterna yang menyatu dengan

m.sfingter ani interna dan m.levator ani dan menandakan batas antara kanalis ani

dan rektum.7 Batas antara kanalis ani dengan rektum pada dasar pelvis mengalami

angulasi ke anterior disebabkan m. puborectal (bagian medial dari otot levator ani)

yang melingkupinya. Kanalis ani pada separuh bawah dilapisi oleh epitel

squamosa dan separuh atas oleh epitel columnar. Bagian separuh atas kanalis ani

merupakan membran mukosa yang memiliki sejumlah lipatan vertikal yang

disebut collums of Morgagni atau anal columns dan dihubungkan pada bagian

bawahnya dengan the valves of ballatau valve-like folds atau anal valves.Garis

irreguler membentuk comb-shaped pada bagian inferior dari the valves of ball

disebut linea pectinata. Linea pectinata (linea dentata atau Hiltons white lines)

menandai batas antara separuh atas rektum yang merupakan jaringan mukosa

dengan bagian bawah rektum yang berupakan jaringan kutaneus.5,6,7

Refleks defekasi terjadi akibat rangsangan saraf sensoris dari rektum

akibat rektum terdistensi. Rangsangan dihantarkan ke bagian sakral medula

spinalis dan kemudian secara refleks kembali ke kolon descenden, sigmoid,

rektum, dan anus melalui serabut saraf parasimpatis dalam nervi erigentes.

Isyarat aferen yang masuk ke medula spinalis ini memulai reflek lain seperti

bernafas dalam, penutupan glotis, dan kontraksi abdomen untuk mendorong

massa feces dalam kolon ke bawah sementara pada saat yang sama menyebabkan

lantai pelvis terdorong ke bawah dan ke atas anus untuk mengeluarkan feces ke

bawah.8

Pendorongan massa feces melalui anus tidak terjadi terus-menerus,

melainkan dicegah oleh kontraksi tonik dari m. Sfingter ani internus dan

eksternus. M. Sfingter ani internus merupakan otot polos sirkular yang bersifat

involunter. M. Sfingter ani eksternus merupakan otot lurik volunter yang diatur

oleh saraf somatik sehingga dapat dikendalikan dengan sadar.8


6/20

6

D.

Epidemiologi

HD terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran hidup dengan rasio laki-laki dan

perempuan adalah bervariasi antara 3:1 hingga 4:1. Namun bila mengenai seluruh

kolon maka rasio berubah menjadi 1:1.9 Anak di Asia memiliki insidensi HD lebih

tinggi, yaitu 3 dari 5000 kelahiran hidup.4 HD 90% ditemukan pada periode

neonatal. Short segment HD (rektosigmoid) terjadipaling sering, sekitar 75%.10

HD pada dewasa sangat jarang, terjadi pada sekitar 5 % dan biasanya dikelirukan

dengan konstipasi kronik.9

E. Embriologi dan Etiologi

Sel-sel neural crest berasal dari vagal neural crest bermigrasi ke arah

kraniokaudal hingga intestinal embrionik mencapai rektum pada minggu ke 12

kehamilan. Lapisan pleksus myentricus Auerbach dibentuk terlebih dahulu dan

pleksus submukosa Meissner berkembang setelahnya, dengan maturasi sel-sel

yang terjadi setelah mencapai lokasi tujuan.11

Lingkungan mikro yang abnormal menimbulkan kegagalan sel-sel neural

crestmencapai usus distal. Terdapat perbedaan antara protein matrix extraselular

(fibronectin, laminin), interaksi sel-sel abnormal (absennya molekul adhesi sel-sel

neural) dan absennya faktor neurotrofik pada usus aganglionik ketika

dibandingkan dengan usus normal.11

Terdapat dugaan sel-sel neural crest baik di vagal maupun sacral dan

bermigrasi ke arah medial intestinal, besar kemungkinan sel-sel neural crest

tersebut mencapai tujuannya, namun kemudian mengalami kegagalan untuk

bertahan hidup, proliferasi, dan berdiferensiasi.11

F.

Abnormalitas genetik

Kejadian sporadik terjadi pada sekitar 80-90% kasus HD. Hasil observasi

terhadap variabel ekspresif dan penetrasi terkait jenis kelamin menghasilkan

kecurigaan terhadap bentuk bawaan yang lebih kompleks dan adanya keterlibatan

beberapa gen.11

Riwayat keluarga positif terjadi pada sekitar 10% anak-anak, khususnya

pada kejadian long segment.Anak dengan sindrom Down dan kelainan genetik


7/20

7

lain juga mengalami insidensi HD yang lebih tinggi. HD diasosiasikan dengan

RETproto-oncogeneendothelin family, gen SOX-10, dan SIP1.11

Tidak diketahui dengan jelas bagaimana abnormalitas genetik

menimbulkan fenotip HD. Perkembangan penyakit ini merupakan fenomena yang

multi-genik yang dapat terjadi pada berbagaistageselama proses normal migrasi

sel-sel neural crest, diferensiasi, dan bertahan hidup. Mutasi genetik yang terjadi

pada sejumlah sindrom dan dihubungkan dengan HD ditunjukkan pada Tabel 1.11

G.

Patofisiologi

Gambaran klinis primer HD adalah obstruksi yang disebabkan

defek/gangguan pada perambatan gelombang peristaltik. Defek perambatan

disebabkan oleh absennya sejumlah sel ganglion di pleksus Myentericus dan

Submucosa.4 Peristaltik usus yang menghilang menyebabkan aliran feces

terhambat sehingga menimbulkan distensi dan penebalan dinding kolon pada

bagian proksimal segmen yang aganglioner sebagai akibat usaha untuk melewati

daerah sempit dibawahnya. Gejala ini menimbulkan obstruksi pada usus.

Obstruksi menimbulkan distensi usus sehingga dinding usus mengalami iskemia

yang disertai iritasi feces dan menyebabkan invasi bakteri. Selanjutnya dapat

terjadi nekrosis, ulkus mukosa kolon, pneumatosis, sampai perforasi usus.

Kejadian ini menimbulkan gejala enterokolitis dari ringan sampai berat. 3,12

H. Klasifikasi

Panjang dari kolon distal yang tak mampu relaksasi bervariasi. Segmen

yang aganglionik biasanya dimulai dari anus dan berlanjut ke proksimal.

Berdasarkan panjang segmen kolon yang mengalami aganglioner, terdapat

berbagai variasi klasifikasi yang secara luas digunakan diantaranya menggunakan

klasifikasi dua tipe dan tiga tipe. Klasifikasi dua tipe meliputi short dan long

segment hirschsprungs disease. Short segment HDdiartikan aganglionosis terjadi

pada distal fleksura lienalis, dan long segmentHD diartikan aganglionosis terjadi

pada distal dan proksimal fleksura lienalis. Long segment HD sendiri

diklasifikasikan memiliki subdivisi total kolonic aganglionosis (Zuelzer-wilsons

disease).5


8/20

8

Klasifikasi HD lainnya yang juga umum digunakan yaitu klasifikasi tiga

tipe, yaitu ultra short, short/classical, dan long segment hirschsprungs

disease.3,13 Ultra-short segment HD ( 3 dikatakan sugestif kuat


9/20

9

untuk HD dan membantu klinisi dalam melanjutkan investigasi diagnostik invasif

berikutnya seperti rectal suction biopsy ataufull thicknessbiopsy.14

K. Pencitraan

Pemeriksaan radiografi pada kolon dimulai dengan foto polos abdomen,

yang akan melihat adanya distensi usus terutama kolon yang tampak mengecil

pada bagian distal. Foto polos abdomen juga berguna dalam mengetahui

keberadaan necrotizing enterocolitis (NEC) hingga perforasi yang merupakan

kontraindikasi dilakukannya pemeriksaan kontras enema. Selanjutnya dilakukan

pemeriksaan dengan kontras, baik dengan water soluble contrast atau dengan

barium enema. Enema diagnostik dapat dilakukan dengan mengisi penuh kolon

dengan barium (single-contrast examination) atau dengan memasukkan barium

terlebih dahulu, lalu dilanjutkan dengan memberikan udara (double-contrast

examination). Pada barium enema berbagai view,posisi, dan proyeksi diperlukan.

Hal ini penting karena loop usus dapat tumpang tindih satu sama lain. Selain

anteroposterior view, lateral view khusus untuk rektum juga dibutuhkan.15

Teknik pemeriksaan pada kecurigaan HD sebaiknya tidak memerlukan

preparasi kolon sebelum pemeriksaan barium enema, karena dikhawatirkan akan

mengganggu dalam memvisualisasikan zona transisi. Pemeriksaan rektum juga

sebaiknya dihindari meskipun ada bukti yang menyebutkan hal tersebut tidak

mempengaruhi akurasi diagnostik. Kontras enema dimulai pada posisi pasien

lateral, lalu kateter dimasukkan melalui kanalis ani tanpa dilakukan

pengembangan balon kateter sebagai fiksasi. Kolon lalu diisi kontras secara

bertahap untuk mengidentifikasi zona transisi, yang biasanya terlihat pada 80%

pasien HD. Pemeriksaan dihentikan begitu zona transisi sudah terlihat tanpa perlu

mengisi sisa kolon di proksimalnya. Delayed radiograph diperlukan untuk

mengevaluasi evakuasi bahan kontras dari usus.16

Temuan radiologis pada kontras enema untuk HD meliputi adanya zona

transisi, rektosigmoid index kurang dari 1, denervasi hiperspastik (peyempitan)

segmen distal usus dengan sawtooth configuration akibat kontraksi muskular,

microkolon, gangguan evakuasi atau delayed evacuationbahan kontras dari usus.

Hipertrofi kolon dapat juga dijumpai pada anak usia diatas 3 bulan, hipertrofi otot


10/20

10

sirkular dan longitudinal pada kolon proksimal merupakan respon dari obstruksi

yang ditimbulkan oleh segmen usus distal yang mengalami aganglioner.16

Pada tahun 1975 sebuah artikel yang dipublikasikan oleh Pochaczevsky

dan Leonidas memuat penggunaan anteroposterior dan lateral view pada barium

enema untuk mendiagnosis HD. Rectosigmoid index dihitung berdasarkan

diameter rektum terlebar dibagi diameter kolon sigmoid terlebar (Gambar 4).

Diameter rektum terlebar pada barium enema diukur pada level manapun dibawah

os vertebra sacral III. Loop sigmoid diukur pada 3 titik (proksimal, puncak dari

loop, dan kolon sigmoid distal). Pengukuran terbesar dipilih sebagai diameter

sigmoid. Semua pengukuran dilakukan sepanjang axis transversal, vertikal dari

aksis longitudinal kolon pada titik tersebut.17Zona transisi merupakan perubahan

dari segmen sempit (aganglioner) ke segmen yang dilatasi (ganglioner). Zona

transisi mempunyai 3 jenis gambaran pada foto kontras enema yaitu abrupt (

perubahan mendadak), Cone (seperti corong atau kerucut), dan funnel (seperti

pipa).12 Foto pasca evakuasi 24 jam sangat membantu dalam penegakan kasus HD

yang tidak begitu jelas baik secara klinis maupun pemeriksaan kontras enema,

misalnya pada kasus ultrashort segment HD.Pada pasien dengan adanya residu

kontras setelah 24 jam kontras enema dikatakan sugestif untuk HD dengan

sensitivitas berkisar antara 60-98%.18

L. Pemeriksaan manometri

Pemeriksaan manometri anorektal dilakukan dengan memasukkan balon

kecil (kateter mikro) yang sensitif pada tekanan pada kedalaman yang berbeda

pada rektum dan kolon. Tekanan yang diperoleh balon/kateter ini akan tercatat

pada sistem pencatat seperti poligraph atau komputer. Alat ini melakukan

pemeriksaan objektif terhadap fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang

melibatkan sfingter anorektal. Hasil manometri anorektal yang spesifik untuk HD

meliputi hiperaktivitas pada segmen dilatasi, tidak didapatkan kontraksi usus yang

terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, dan reflek inhibisi antara rektum dan

sfingter ani internal tidak berkembang. Dalam prakteknya pemeriksaan anorektal

manometri tersebut hanya digunakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis,

dan histologis meragukan.12


11/20

11

M.

Pemeriksaan Baku Emas

Biopsi merupakan pemeriksaan baku emas untuk HD. Rectal suction

biopsy yang adekuat ataufull thickness biopsy didefinisikan sebagai biopsi dimana

lapisan submukosa berhasil ditampakkan. Pasien yang ditemukan sejumlah sel

ganglion pada biopsi dikatakan negatif untuk HD. Sedangkan pasien dengan

absensi sejumlah sel ganglion (pada kedua pleksus Auerbach dan Meissner

dikatakan positif untuk HD.17 Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika

menggunakan pengecatan kimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak

ditemukan pada serabut saraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan

konvensional dengan hematoxilin-eosin. Pada beberapa pusat pediatrik,

peningkatan asetilkolinesterase di mukosa dan submukosa disertai dengan

manifestasi gejala yang khas dan adanya foto barium enema yang menunjukkan

adanya zona transisi sudah cukup untuk menegakkan diagnosis HD. Hanya saja

pengecatan immunohistokimia asetil kolinesterase memerlukan ahli patologi

anatomi yang berpengalaman, sebab dapat dikelirukan dengan adanya

perdarahan.12

N.

Diagnosis Banding

HD dibedakan dari konstipasi fungsional jika saat onset anak berusia

kurang dari 12 bulan, tidak mampu mengeluarkan meconium pada 24 jam pertama

kehidupan, adanya gagal tumbuh, atau adanya sfingter ani yang kaku dengan

rektum yang kosong. Gejala dapat terjadi berulang setelah sebelumnya sembuh

dengan enema, laxatif, atau peruahan pola makan.1

Pada konstipasi fungsional, foto polos menunjukkan kolon dan rektum

yang tampak terdistensi dengan feces. Barium enema menunjukkan rektum yang

besar, luas, dan pada foto postevakuasi tak ada segmen yang menyempit serta tak

ada zona transisi antara usus yang terdilatasi dan tidak terdilatasi.19

Small left colon syndrome secara radiologis sulit dibedakan dengan HD,

karena sama-sama menampilkan segmen distal yang menyempit dengan bagian

proksimal yang melebar. Ditemukannya zona transisi pada kontras enema sangat

membantu dalam menyingkirkan diagnosis small left colon syndrome. Pada

keadaan dimana zona transisi tidak dijumpai, foto polos abdominal dapat


12/20

12

digunakan dalam menyingkirkan diagnosis banding tersebut. Preperitoneal fat

yang menebal terjadi jauh lebih sering pada pasien dengan small left colon

syndrome (2/3 pasien) dibandingkan HD.Preperitoneal fatnormal biasanya tidak

tampak pada neonatus dan anak usia < 5 tahun.20

O. Komplikasi

Komplikasi HD bervariasi tergantung keparahannya meliputi infeksi,

enterocolitis, hingga perforasi. Enterocolitis disebut sebagai komplikasi yang

menakutkan pada HD. Insidensi diketahui sekitar 33%. Hipertonik sfingter ani

yang persisten sehubungan HD menyebabkan obstruksi fungsional yang

mengakibatkan stasis vaskular dan berlanjut menjadi infeksi dan inflamasi kolon.

Secara klinis akan tampak dengan adanya distensi abdomen dan nyeri tekan, diare

yang eksplosif, demam, emesis, letargi, hematochezia, dan kadang terjadi syok.

Diagnosis dibuat dengan foto polos abdomen, dengan ditemukan adanya loop

usus yang terdistensi sepanjang flank kiri dengan abrupt termination (akhir yang

mendadak berubah) pada pelvis, yang disebut intestinal cut off sign.13 Tanda-

tanda lain yang mengarah pada enterocolitis bervariasi terkadung pada derajat

keparahannya, meliputi adanya penebalan dinding usus, pneumatosis intestinal,

portal vein gas,pneumoperitoneum, hingga ascites.13,19

P.

Penatalaksanaan

Penatalaksaan untuk HD terdiri atas tindakan non bedah dan bedah.

Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin

terjadi atau untuk perbaikan keadaan umum pasien sampai operasi definitif dapat

dilakukan. Tindakan non bedah mengarah pada stabilisasi cairan, elektrolit, asam-

basa, dan mencegah terjadinya distensi berlebihan sehingga perforasi usus dapat

dihindari dan sepsis tidak terjadi. Tindakan non bedah yang dapat dikerjakan

adalah pemasangan infus, pemasangan pipa nasogastrik, pemasangan pipa rektum,

pemberian antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit, serta

menjaga keseimbangan nutirisi.12

Tindakan bedah pada HD terdiri atas tindakan bedah sementara dan

definitif. Tindakan bedah sementara dimaksudkan untuk dekompresi abdomen

dengan cara membuat kolostomi (transversal/sigmoid) atau ileostomi pada bagian


13/20

13

proksimal, yaitu usus normal yang memiliki ganglion (idealnya dikonfirmasi

dengan frozen section). Terkadang diperlukan biopsi seromuskular atau full-

thickness serial untuk mengetahui level penyakit pada kolon yang tersisa.

Colostomi dilakukan dengan indikasi meliputi laparatomi pada obstruksi intestinal

neonatal, bayi BBLR dan premature, usus proksimal yang sangat terdistensi, dan

adanya episode berulang enterocolitis.10

Tindakan bedah definitif dilakukan dengan cara memotong segmen usus

aganglioner lalu merekonstruksi traktus intestinal dengan menarik usus yang

terinervasi (memiliki ganglion) menuju anus lalu mempersiapkan fungsi sfinter

yang normal. Tindakan bedah definitif yang terkenal antara lain prosedur

Swenson, Soave, Duhamel, Rehbein, dan sebagainya (Gambar 5 dan Tabel 4).

Prosedur tersebut merupakan pembedahan transabdominal. Prosedur Swenson

yang lama dilakukan secara 3 tahap, dengan melakukan kolostomi terlebih dahulu

sebelum rekonstruksi. Duhamel, Soave, dan Rehbein melakukan modifikasi

terhadap teknik tersebut. Pada tahun 1980-an teknik pembedahan HD berubah

tajam dari prosedur pull-through 3 tahap menjadi 1 tahap pull-through tanpa

kolostomi, sehingga menekan biaya dan lama rawat inap. Terapi pembedahan

terus mengalami kemajuan pada 10 tahun terakhir dan pendekatan dengan teknik

transanal dianggap lebih baik dibandingkan transabdominal untuk pembedahan

pada HD. 21


14/20

14

BAB III

LAPORAN KASUS

Seorang bayi laki-laki, by MDR, usia 28 hari dengan keluhan utama perut

kembung dikirim ke RSUP dr. Sardjito tanggal 5 Juni 2013. Pasien merupakan

rujukan dari spesialis anak di RS PDHI Yogyakarta dengan diagnosis

meteorismus, muntah kuning,prolonged jaundice, failure to thrive.

Bayi lahir 29 hari sebelum masuk rumah sakit (HSMRS) dari ibu P1A0

usia 19 tahun, melalui tindakansectio cesarean atas indikasi letak sungsang. Bayi

langsung menagis kuat dengan Apgar Score 7/9. Bayi mengeluarkan mekonium

dan BAK dalam 24 jam (+). Setelah 24 jam BAB tiap hari hanya 5x/hari. Pada

26 HSMRS, bayi mulai kuning dan dilakukan pemeriksaan bilirubin dikatakan

belum ada indikasi untuk foto terapi, pasien boleh pulang. Pada 19 HSMRS, bayi

kuning dengan hasil pemeriksaan bilirubin tidak disertakan, dilakukan fototerapi

selama 48 jam, lalu pasien boleh pulang. Pada 10 HSMRS, perut mulai kembung,

BAB cair berampas, kuning, kadang-kadang gumoh. Berobat ke spesialis anak

dan boleh pulang. Pada 1 HSMRS, perut masih kembung dan disarankan mondok.

Hasil bilirubin tinggi, bilirubin total 11,95 mg/dL dan bilirubin direct 2,146

mg/dL. Pasien dirujuk ke RS Sarjito.

Pada HMRS (5 Juni 2013, pukul 08.26 wib), Saat tiba di RS Sardjito,

perut tampak membesar dan anak tampak ikterik. Anak tidak demam, BAB cair,

kuning, 4x/hari, muntah kuning. Diagnosis awal masuk adalah meteorismus,

prolonged jaundice, failure to thrive. Tanda vital dalam batas normal. BB= 3 kg,

TB=46 cm, index quetelete: 14,17, status gizi kurang (BB/u : -2 SD, TB/u: -3


15/20

15

(N: 2-8), neutrofil 36,2% (N: 50-70), Albumin 3,47 gr/dl, bilirubin direct : 0,92

mg/dl ( N: 0-0,3), bilirubin total: 9,5 mg/dL (N: 1,2).FT4 : 1,29 ng/dLL (N:

0,89-1,76), TSH : 1,26 uIU/ml (N: 0,4-4). Kalsium : 2,54 mmol/L (N: 2,15-2,55),

Natrium : 133, Kalium : 4,5, Clorida : 101. N CRP < 5mg/L (< 5 = negatif).

Morfologi darah tepi (MDT) dikesankan gambaran anemia suspek e.c proses

hemolitik disertai proses infeksi viral.

Hasil pemeriksaan babygram (Gambar 6) tanggal 5 Juni 2013 (pukul 09.36

wib) kesan suspek Hirschsprungs disease dd ileus fungsional. Kemungkinan

NEC belum dapat disingkirkan. Tidak tampak tanda peritonitis maupun perforasi.

Terpasang-gastric tube dengan ujung distal di proyeksi gaster. Foto abdomen 3

posisi pada hari yang sama (Gambar 7), pukul 13.00 wib dikesankan ileus

obstruksi letak rendah dd Hirchsprung dd ileus paralitik. Pada tanggal 10 Juni

2013 dilakukan pemeriksaan colon in loop (Gambar 8), dengan kesan tampak

ultrashort segment Hirschsprungs disease dengan aganglionic zone di rektum

distal dan transitional zone di rektosigmoid, sepanjang k.l 5 cm. Foto post

evakuasi barium 24 jam kemudian tampak masih ada retensi barium di rektum,

Pada pasien ini tidak dilakukan pemeriksaan manometri anal. Pada tanggal

21 Juni 2013 dilakukan colostomi dan direncanakan untuk dilakukan operasi

tahap kedua sekitar 3-6 bulan lagi. Dari sampel yang didapat saat operasi

selanjutnya dilakukan pemeriksaan histopatologis, dengan hasil pada colon

sigmoid tidak didapatkan plexus dan ganglion Meissner (submucosa), didapat

sedikit plexus Auerbach (muscularis) tanpa ganglion, dan Colitis kronis non

spesifik.


16/20

16

BAB IV

PEMBAHASAN

Hirschsprungs disease (HD) merupakan salah satu kelainan organik yang

menjadi penyebab masalah konstipasi pada anak. Pencitraan radiologi memiliki

peranan penting dalam penegakan diagnosis. Pemeriksaan kontras enema telah

digunakan secara luas dalam penegakan diagnosis HD. Terdapat kontroversi

dalam pemilihan media kontras dalam penegakan HD, apakah menggunakan

barium sulfat ataukah bahan kontras water soluble. Mayoritas pendapat

menyetujui bahwa barium merupakan bahan kontras yang terbaik dan aman bila

digunakan secara tepat dan hati-hati.15,22 Tidak seperti barium yang beresiko

menimbulkan barium peritonitis, kelebihan dari bahan kontras water-soluble

dipercaya lebih minimal beresiko menimbulkan peritonitis terutama pada kasus-

kasus yang dicurigai memiliki kemungkinan besar perforasi.22,23 Namun ada

pendapat yang menyebutkan resiko perforasi dapat lebih meningkat pada

penggunaan bahan kontras water-soluble terutama pada penggunaan agen

hipertonis seperti gastrografin, karena meningkatkan volume dengan osmosis.

Keunggulan lain dari bahan kontras water-soluble adalah memfasilitasi persiapan

usus preoperasi dan mencegah impaksi fekal, meskipun impaksi fekal sendiri

tidak umum terjadi.22 Bayi dengan kelainan lain seperti ileus mekonium akan

mendapat keuntungan dengan penggunaan water soluble contrast media, karena

terapi dapat dimulai lebih awal bersamaan dengan pencitraan diagnostik.

Keberhasilan dalam mengurangi ileus mekonium dikatakan lebih besar dengan

penggunaan water soluble contrast media pada enema diagnostik daripada

barium.16

Barium enema tanpa preparasi kolon lebih umum digunakan sebagai tes

diagnostik pada HD dan dianggap lebih baik dalam menampilkan gambaran

anatomi kolorektal (Gambar 9). Penting untuk memastikan pasien terhidrasi

dengan baik setelah dilakukan barium enema. Jika barium menetap di kolon

dalam beberapa hari, air akan di reabsorpsi dan pasien mengalami kesulitan dalam

mengekskresikan barium dan bisa memicu terbentuknya fecalith.15,19

Dilaporkan


17/20

17

sensitivitas pada populasi pediatrik umum untuk penggunaan barium enema pada

HD berkisar antara 80%-88%, dengan spesifisitas antara 76%-98%.17

Kontras enema dengan menggunakan water soluble contrast media

sebenarnya lebih dianjurkan pada berbagai kasus obstruksi neonatal letak rendah

(Gambar 10).24HD merupakan salah satu penyebab yang cukup sering pada kasus

tersebut. Media kontras ionik yang digunakan dalam pencitraan HD seperti

menggunakan teknik pengenceran seperti yang digunakan dalam cystography.

Chapman (2001) menggunakan kontras ionik seperti urografin 150 karena

memiliki keuntungan tidak memicu pergerakan cairan dalam jumlah besar dan

cukup dense untuk menciptakan image yang memuaskan.25 Bahan kontras

lainnya yang juga water soluble misalnya iohexol (omnipaque (411mOsm/kg

water), yang merupakan low-osmolal, non-ionic water soluble contras media.12

Rata-rata kesuksesan dengan water soluble contrast media diperkirakan sekitar

50-60% dengan rerata perforasi 2%.25 Penilaian berbeda disampaikan oleh

Donovan dkk (1996), yang menyebutkan rerata keberhasilan water soluble

contras media hampir sama dengan pemeriksaan barium enema untuk HD (Tabel

5 dan gambar 10).24

Tabel 5 juga mendasari ditemukannya sistem skoring untuk HD

berdasarkan kriteria radiologis. Sistem skoring ini memberikan nilai 1 untuk

masing-masing kriteria radiologis yang ditemukan, nilai 0 bila tidak ditemukan,

dan 8 untuk nilai maksimal. Interpretasi untuk hasil sistem skoring ini ditunjukkan

pada Tabel 6. Nilai dikelompokkan menjadi 1-3, 4-5, dan 6-8 dengan persentase

kemungkinan HD berturut-turut 40%, 66%, dan 100%. Kriteria radiologis untuk

HD meliputi adanya zona transisi, kontraksi irreguler, indeks rektosigmoid


18/20

18

tanda kardinal untuk HD dengan sensitivitas yang tinggi dibandingkan tanda

radiologis lain.24 Sedangkan untuk sistem skoring berdasarkan manifestasi klinis,

pencitraan, dan manometri anal (Tabel 3), pasien ini memiliki skor 5 yang sugestif

kuat untuk HD. Tanda yang positif pada sistem skoring ini adalah distensi

abdomen, obstruksi usus, anus yang kaku, masing-masing diberikan skor 1

Pemeriksaan barium enema yang positif diberikan skor 2.14 Penegakan diagnosis

HD pada pasien ini tidak menjadi masalah utama karena relatif khas untuk HD.

Namun timbul permasalahan dalam penentuan tipe dari HD ini, apakah ultrashort

segment HDataushort segment HD.

Sejak pertama kali diperkenalkan istilah ultrashort segment HD oleh

Davidson dan Bauer, terdapat beberapa pendapat yang mengatakan bahwa entitas

ini masih memiliki terminologi yang sama dengan short segment HD. Dikatakan

sama definisi dengan short segment HD dengan alasan pada neonatus rektum

memang lebih pendek. Alasan lain adalah adanya zona fisiologis yang

aganglioner pada sphincter anal. Meskipun zona aganglioner fisiologis memang

ada, namun disepakati bahwa sel ganglion normal hanya absen pada bagian distal

1-2 cm dari canalis analis. Meier-Ruge dan Scharli memperjelas definisi dari ultra

short segment HD, yaitu bila ditemukannya sel ganglion pada 1-3 cm dari

proksimal pectinate line.26 Terminologi lain menyatakan panjang segmen yang

aganglioner hanya sampai sekitar 3-4 cm dari sfingter ani interna atau kurang dari

1/3 rektum distal.26,27Secara radiologis kriteria untuk diagnosis ultrashort segment

HD secara umum sama dengan tipe HD yang lain, yang paling umum adalah

distensi kolon dan adanya retensi barium setelah 24 jam barium enema. Namun

berbeda dengan tipe HD yang lain, pada ultrashort segment HD tidak ditemukan

adanya zona transisional pada barium enema. Kriteria untuk ultra short segment

HD secara klinis, radiologis, dan hitopatologis ditunjukkan pada Tabel 7.26

Pada kasus ini sayangnya balon kateter masih terpasang, sehingga awal

dari segmen usus yang menyempit (aganglioner) tidak tervisualisasi sempurna.

Namun pada proyeksi lateral barium enema tampak adanya zona transisi dari

rektum distal hingga kolon sigmoid proksimal. Penyempitan pada ultrashort

segment HD seharusnya tidak melebihi 1/3 distal rektum dan zona transisi


19/20

19

bukanlah suatu tanda dari ultrashort segment HD. Selain itu pada pemeriksaan

histopatologis ternyata hingga kolon sigmoid pun belum ditemukan adanya sel-sel

ganglion pada pleksus Auerbach maupun submukosa, yang berarti segmen

aganglioner memiliki panjang yang melebihi untuk didefinisikan sebagai

ultrashort segment HD. Pasien hanya memenuhi satu dari kriteria untuk sistem

skoring pada ultrashort segmentHD, yaitu distensi abdomen. Secara keseluruhan

tampaknya tipeshort segment HD lebih tepat untuk kasus ini.

Pada ultra short segment HD, tindakan pembedahan adalah anal

myomectony.26Operasi bisa dilakukan hanya dalam 1 tahap dan tidak selalu perlu

dilakukan colostomy. Namun karena dicurigai kemungkinan adanya colitis, pada

pasien ini meskipun pada awalnya bagian bedah mendiagnosis ultra short segment

HD seperti hasil pada pemeriksaan barium enema, pasien dilakukan colostomy

terlebih dahulu untuk memulihkan kondisi kolon di bagian proksimal segmen

aganglioner. Alasan lain adalah untuk dilakukan pemeriksaan histopatologis

terlebih dahulu sehingga diketahui panjang segmen yang aganglioner lebih tepat.

Posisi stoma yang dibuat tampaknya masih belum tepat, karena seharusnya

stoma dibuat pada bagian proksimal dari segmen yang aganglioner, yaitu pada

bagian usus yang normal. Pada kasus ini spesimen (yang diambil pada bagian

proksimal dari stoma pada kolostomi) masih belum ditemukan adanya sel

ganglion. Padahal adanya segmen aganglionar yang tersisa dapat menimbulkan

potensi terjadinya obstruksi berulang atau memicu timbulnya enterocolitis.

Gambar 11 menunjukkan contoh kasus HD dengan lokasi kolostomi yang tidak

tepat.11Biopsi ulang juga terkadang harus dilakukan sampai diketahui secara tepat

segmen usus yang tidak lagi aganglioner, sehingga tindakan bedah

penyambungan/membungkus usus dapat dilakukan pada posisi yang lebih tepat.

Hal ini seharusnya bisa dihindari apabila pada pemeriksaan radiologis bisa

mencantumkan dengan lebih akurat tipe HD dan menentukan panjang dari zona

transisional.


20/20

20

BAB V

KESIMPULAN

Dilaporkan seorang bayi 28 hari dengan keluhan utama perut kembung,

masih bisa BAB, dan tidak ada gangguan pengeluaran meconeum saat lahir.

Penyakit penyerta lainnya adalah adanyaprolonged jaundice dan failure to thrive.

Pada pemeriksaan baby gram dan abdomen 3 posisi dicurigai adanya

kemungkinan Hirschsprungs disease (HD). Pemeriksaan barium enema

menunjukkan adanya R/S index < 1, zona transisional yang cukup panjang dari

rektum distal hingga pertengahan sigmoid, dan adanya retensi barium setelah 24

jam.

Diagnosis dari hasil pemeriksaan radiologis dan hasil pasca operasi

sepakat untuk ultra short segment HD, Namun secara radiologis sebenarnya

diagnosis ini tidak memenuhi kriteria untuk ultra short segment HD, Penyempitan

pada ultrashort segment HD seharusnya tidak melebihi 1/3 distal rektum dan zona

transisi bukanlah suatu tanda dari ultrashort segment HD. Kriteria ultra short

segment HD yang seharusnya ditemukan adalah adanya distensi abdominal

dengan fecal material pada ampula rektum, serta yang paling penting adalah pada

pemeriksaan barium enema tidak ditemukan adanya zona transisional, dan pada

pemeriksaan histopatologis ditemukan segmen yang aganglionik kurang dari 1/3

rektum distal. Pada pasien ini, spesimen yang diambil pada colon sigmoid tetap

tidak menunjukkan keberadaan sel ganglion pada pleksus auerbach maupun

myenteric. Tindakan kolostomitelah dilakukan pada pasien ini, dan direncanakanpembedahan tahap kedua sekitar 3-6 bulan berikutnya. Berdasarkan pemeriksaan

radiologis dan histopatologis kasus ini lebih tepat untuk classic/short segment

HD.

MEGACOLON KONGENITAL REFERAT

Documents

Transcript of MEGACOLON KONGENITAL REFERAT