BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Tuli kongenital merupakan ketulian yang terjadi pada seorang bayi yang

disebabkan faktor – faktor mempengaruhi kehamilan maupun pada saat lahir.

Ketulian ini dapat merupakan tuli sebagian ( hearing impaired ) atau tuli total (

deaf ). Tuli sebagian adalah keadaan fungsi pendengaran berkurang namun

masih dapat dimanfaatkan untuk berkomunikasi dengan atau tanpa alat

pendengaran. Tuli total adalah keadaan fungsi pendengaran yang sedemikian

terganggunya sehingga tidak dapat berkomunikasi sekalipun mendapat

pengerasan bunyi ( amplifikasi ).1

Kehilangan pendengaran dideskripsikan dengan satuan desi bel (db HL).

Pendengaran yang normal biasanya berkisar antara 0 – 20 dB. Untuk

mendiagnosis tuli kongenital, pasien yang mengalami tuli sebagian terjadi

pengurangan pendengaran pada telinga sekitar 40 db HL daripada yang normal

dan tidak dapat mendengar bila kurang dari 40 db.9

Derajat kehilangan pendengaran :9

1. 20 – 40 db HL, ringan, tidak bisa mendengar siulan

2. 41 -70 db HL, sedang, tidak bisa mendengar percakapan

3. 71 – 95 db HL, berat, tidak bisa mendengar teriakan

4. > 95 db HL, sangat berat, tidak bisa mendengar suara yang menyakitkan

telinga orang lain.

2.2 Epidemiologi

WHO ( 1989 ) memperkirakan diseluruh dunia pada tahun 2000 akan

terdapat 57 juta penderita gangguan pendengaran dan ketulian derajat sedang

atau berat. Dari jumlah tersebut sekitar duapertiga tinggal di negara yang sedang

berkembang dan hanya 1 % saja yang mendapat program rehabilitasi. Yang lebih

mengejutkan adalah 50 % dari gangguan pendengaran itu dapat dicegah karena

masih reversibel, asalkan dapat dideteksi secara dini.4

Diperkirakan 7000 ( 0,2 % ) bayi dilahirkan setiap tahunnya dengan tuli

yang bervariasi dari ringan sampai total. Cacat ini bisa bersifat herediter dan non

herediter. Tuli kongenital di USA, 15 % anak usia prasekolah mempunyai

gangguan pendengaran ringan - berat. Setiap tahun didapatkan 3000 –sampai

4000 bayi lahir dengan ketulian dan 5000 anak memerlukan pendidikan khusus

dan pelayanan rehabilitasi.5 Hal ini tentunya berdampak pada penyediaan sarana

pendidikan dan lapangan pekerjaan di masa mendatang. WHO memperkirakan

setiap tahun terdapat 38.000 anak tuli di Asia Tenggara. Pertemuan di Colombo

pada tahun 2000 menetapkan tuli kongenital sebagai salah satu penyebab

ketulian yang harus diturunkan prevalensinya. Hingga akhir tahun 2007

subbagian THT Komunitas Departemen THT FKUI / RSCM menemukan 830

kasus tuli kongenital, terhitung selama tiga tahun belakang. Kasus yang didapat

biasanya berupa tuli sensorineural sekitar 57 % kasus dan umumnya anak datang

berobat di atas usia tiga tahun.6

6

2.3 Embriologi dan Perkembangan Telinga

Telinga Luar

Liang telinga berasal dari celah brankhial pertama ektoderm. Membrana

timpani mewakili membran penutup celah tersebut. Selama satu stadium

perkembangannya, liang telinga akhirnya tertutup sama sekali oleh suatu

sumbatan jaringan telinga tetapi kemudian terbuka kembali, namun demikian

kejadian ini mungkin merupakan suatu faktor penyebab dari beberapa kasus

atresia atau stenosis. Pinna ( aurikula )berasal dari pinggir – pinggir celah

brankhial pertama dan arkhus brankhialis pertama dan kedua. Aurikula

dipersarafi oleh cababng aurikulo temporaldari saraf mandibularis serta saraf

aurikularis mayor dan oksipitalis minor yang merupakan cabang pleksus

servikalis.10

Gambar 2.1 Telinga luar

7

Telinga Tengah

Rongga telinga tengah berasal dari celah brankhialis pertama endoderm.

Rongga berisi udara ini meluas kedalam resesus tubutimpanikus yang

selanjutnya meluas di sekitar tulang – tulang dan saraf dari telinga tengah dan

meluas kurang lebih kedaerah mastoid. Osikula berasal dari rawan arkus

brankhialis.untuk mempermudah pemikiran ini maleus dapat dianggap berasal

dari rawan arkus brankhialis pertama ( kartilago meekel ), sedangkan inkus dan

sapes dari rawan arkus brankhialis kedua ( kartilago Reichert ). Saraf korda

timpani berasal dari arkus kedua ( fasialis ) menuju saraf pada arkus pertama

( mandibularis – lingualis ). Saraf timpanikus dari ( dari jacobson ) berasal dari

saraf arkus brankhialis ketiga ( glosofaringeus ) menuju saraf fasialis. Kedua

saraf ini terletak dalam telinga tengah. Otot – otot telinga tengah berasal dari otot

– otot arkus brankhialis. Otot tensor timpani yang melekat pada maleus, berasal

dari arkus pertama dan dipersarafi oleh saraf mandibularis ( saraf kranialis

kelima ). Otot stapedius berasal dari arkus kedua, dipersarafi oleh suatu cabang

saraf ketujuh.10

Gambar 2.2 Telinga tengah

8

Telinga Dalam

Plakoda otika ektoderm terletak pada permukaan lateral dari kepala

embrio. Plakoda ini kemudian tenggelam dan membentuk suatu lekukanotika

dan akhirnya terkubur dibawah permukaan sebagai vesikel otika. Letak vesikel

otika dekat dengan otak belakang yang sedang berkembang dan sekelompok

neuron yang dikenal sebagai ganglion akustikofasialis. Ganglion ini penting

dalam perkembangan dari saraf fasialis, akustikus dan vestibularis. Vesikel

auditorius membentuk suatu divertikulum yang terletak dekat dengan serabut

saraf yang sedang berkembang dan kelak menjadi duktus endolimfatikus.

Vesikel otika kemudian berkerut membentuk suatu utrikulus superior ( atas ) dan

sakulus inferior ( bawah ). Dari utrikulus kemudian timbul tiga benjolan mirip

gelang.lapisan membran yang jauh dari perifer gelang diserap, meninggalkan

tiga kanalis semisirkularis pada perifer gelang.sakulus kemudian membentuk

duktus koklearis berbentuk spira. Secara filogenik, organ – organ akhir khusus

berasal dari neuromast yang tidak terlapisi yang berkembang dari dalam kanalis

semisirkularisuntuk membentuk krista , dalam utrikulus dan sakulus membentuk

makula, dan dalam koklea membentuk organ korti. Organ – organ ini kemudian

berhubungan dengan neuron – neuron ganglion akustikofasialis. Neuron –

neuron inilah yang membentuk ganglia saraf vestibularis dan ganglia spiralis

dari saraf koklearis.10

Mesenkim disekitar ganglion otikum memadat membentuk suatu kapsul

rawan di sekitar turunan membranosa dari vesikel otika. Rawan ini diserap pada

daerah – daerah tertentu disekitar apa yang dikenal sebagai labirin

9

membrananosa berisi endolimfe. Tulang yang berasal dari kapsul rawan vesikel

otika adalah jenis tulang khusus yang dikenal sebagai tulang endokondral.

Gambar 2.3 Telinga dalam

Tulang Temporal

Tulang temporal yang membentuk telinga berasal dari empat bagian

terpisah. Bagian liang telinga yang bertulang berasal dari cincin

timpani.prosesus stiloideus berasal dari rawan brakhialis kedua. Pars skuamosa

berkembang dalam rawan, sedangkan pars petrosa berasal dari kapsula

kartilaginosa vesikel otika.terdapat garis – garis sutura di antar bagian – bagian

iniyang dapat terlihat pada tulang temporal. Prosesus mastoideus belum

terbentuk pada saat lahir dan ini bearti saraf fasialis bayi terletak sangat

superfisialis. Turunan resesustubotimpanikus yang terisi udara meluas dari

telinga tengah melalui aditus sampai antrum, yaitu daerah yang berisi udara

dalam tulang mastoid. Namun demikian seberapa jauh perluasan pneumatisasi

pada bagian prosesus mastoideus yang terisi sangatlah bervariasi.sebagian tulang

amat sangat buruk pneumatisasinya atau menjadi sklerotik, lainnya dengan

pneumatisasi sedang atau diploik, tapi tulang mastoid sebagian besar tulang

10

petrosa dan sebagian tulang skuamous temporal umumnya dapat terisi oleh sel –

sel udara.10

2.4 Etiologi

Anak lahir tuli oleh karena kegagalan dari perkembangan sistem

pendengaran, akibat faktor genetik (keturunan), kerusakan dari mekanisme

pendengaran semasa embrional, kehidupan janin di dalam kandungan atau

selama proses kelahiran. Faktor-faktor di atas akan menyebabkan anak tuli

sebelum lahir atau tuli waktu lahir, sehingga anak tersebut tidak akan pernah

mendengar suara, maka ia akan acuh tak acuh terhadap sekitarnya.3

Tuli kongenital ini dapat dibedakan atas : 3

1. Herediter (genetik).

2. Prenatal (semasa kehamilan).

Kerusakan sistem pendengaran pada janin itu dapat disebabkan :

a) Keracunan.

1) Keracunan yang disebabkan pemberian obat-obatan dari dokter atau

minum obat sendiri. Obat yang dapat meracuni adalah :

- streptomisin dengan derivatnya.

- aminoglikosid dan derivatnya.

- kinin.

- preparat salisil.

- preparat Pb.

2) Keracunan waktu hamil : toksemia gravidarum atau hiperemesis

gravidarum.

11

3) Penyakit virus dapat juga merusak perkembangan sistem

pendengaran pada janin. Jadi bila ibu hamil terserang oleh penyakit

virus haruslah waspada, misalnya :

- rubella, meskipun di Indonsia belum banyak diketahui.

- parotitis epidemika.

- influenza oleh karena virus.

- dan penyakit virus lain.

4) Penyakit yang menahun yang diderita oleh ibu hamil dapat

menyebabkan janinnya jadi tuli. Penyakit menahun adalah :

- Lues.

- Diabetes.

- Thyrotoxicosis

b) Selain dari penyakit-penyakit tersebut di atas, masih ada beberapa

macam faktor yang dapat menyebabkan anak lahir tuli, yaitu :

- kernikterus.

- prematur.

- anoksia.

- narkose semasa ibu hamil oleh karena mengalami operasi.

3. Perinatal (waktu persalinan)

Pada waktu kelahiran anak tidak luput dari kemungkinan menjadi tuli,

misalnya :

- Trauma waktu lahir, baik oleh karena alat-alat yang digunakan oleh

penolong persalinan maupun persalinan yang sukar atau persalinan

yang lama.

12

- Anoksia oleh karena tali pusat melingkar kepala, ataupun terjadinya

obstruksi dari jalan nafas yang dapat menyebabkan kerusakan dari

koklea

2.5 Faktor Risiko 11,12

Menurut Am Joint Comintte of infant Hearing Statement (1994) insiden

timbulnya ketulian terjadi disebabkan antara lain oleh :

Terdapat riwayat keluarga dengan tuli

Adanya infeksi Torchs (Toxoplasma Rubella Cytomegalo Herpes

simplex Siphilis) terutama pada trisemester pertama.

Kehamilan trimester I merupakan periode penting karena infeksi bakteri

maupun virus akan berakibat terjadinya ketulian. Infeksi yang sering

mempengaruhi pendengaran antara lain adalah infeksi TORCHS

(Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus , Herpes, dan Sifilis),

campak dan gondong.1

Berat badan lahir rendah < 1500 gram

Hiperbilirubinemia ( bayi kuning)

Asfiksia berat (apgar skore 0 &ndash; 4 pada menit pertama, 0 &ndash; 6

pada menit kelima

Pemakaian obat ototoksik (obat yang dapat merusak system

pendengaran)

Beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik seperti salisilat, kina,

gentamycin, streptomycin, dan lain-lain, juga mempunyai potensi

13

menyebabkan terjadinya gangguan proses pembentukan organ dan sel

rambut pada rumah siput (koklea).1

Penggunaan alat bantu pernafasan mekanik (ventilator) biasanya dirawat

di ICU> 5 hari

Terdapat sindrom yang berhubungan dengan tuli kongenital

Terdapat kelainan yang terdapat pada kepala leher

Meningitis bakterialis (infeksi selaput otak)

Bayi yang memiliki salah satu faktor risiko tersebut mempunyai

kemungkinan mengalami ketulian 10,2 kali lebih besar dibandingkan dengan

bayi yang tidak memiliki faktor risiko. Bila terdapat 3 buah faktor risiko

kecenderungan menderita ketulian diperkirakan 63 kali lebih besar dibandingkan

bayi yang tidak mempunyai faktor risiko tesebut. Pada bayi baru lahir yang

dirawat di ruangan intensif (ICU) risiko untuk mengalami ketulian 10 kali lipat

dibandingkan dengan bayi normal.11,13

2.6 Klasifikasi 14,15

2.6.1 Tuli Kongenital Genetik

2.6.1.1 Tuli Kongenital Genetik Tanpa Kelainan Lainnya

Michel’s Aplasia

Kelainan ini dikemukakan oleh Michel pada tahun 1863, ditandai oleh

tidak berkembangnya telinga dalam secara total. Ketulian Michel diduga

diwariskan secara autosomal dominan.

14

Gambar 2.4 Michel’s Aplasia

Mondini’s Aplasia

Pada tahun 1971, Mondini mengemukakan suatu aplasia parsial dari

labirin tulang dan membran.Malformasi ini berakibat suatu koklea yang

pipih dengan hanya perkembangan gelang basal, sehingga gelang koklea

hanya 1½ putaran dari yang seharusnya 2½, dimana gelang tengah dan

apikal menyatu. Labirin vestibular tulang dapat pula mengalami

malformasi. Disgenesis organ Corti menyebabkan gangguan

pendengaran. Kelainan ini diwariskan sebagai trait autosomal dominan.

Gambar 2.5 Mondini’s Aplasia

15

Scheibe’s Aplasia

Pada tahun 1892, Scheibe mengemukakan jenis aplasia ini, dimana

labirin tulang berkembang penuh namun pars inferior ( sakulus dan

duktus koklearis) berwujud gundukan sel-sel yang tak berdiferensiasi.

Aplasia Scheibe adalah ketulian kongenital herediter yang paling sering

dijumpai, dan biasanya diwariskan sebagai trait autosomal resesif.

Alexander’s Aplasia

Alexander, dimana tulang labirin berkembang dengan penuh namun pars

inferior (sakulus) pada tahun 1904, mengemukakan ketulian herediter

yang dicirikan oleh aplasia duktus koklearis ini. Aplasia yang berat

ditemukan pada organ Corti dan sel-sel ganglion putaran basal koklea di

dekatnya, berakibat ketulian frekuensi tinggi. Di luar itu, labirin

membran dan tulang tampak normal.

2.6.1.2 Tuli Kongenital Genetik Dengan Kelainan Lainnya

Waardenburg’s Syndrome

Sindrom ini diwariskan sebagai suatu trai dominan. Gambaran utama

termasuk pergeseran kantus medial dan bintik lakrimal, pangkal hidung

yang datar, hiperplasia alis mata, heterokromia iris parsial atau total,

albinisme parsial dalam bentuk jambul putih, serta tuli kongenital pada

hampir seperempat penderita. Derajat ketulian dapat berat atau ringan.

Albinisme

Albinisme dapat bersifat autosomal dominan, resesif atau terkait seks.

Ketulian yang menyertai albinisme dapat bilateral dan berat.

16

Hiperpigmentasi

Ketulian sensorineural yang berat telah ditemukan pada orang-orang

yang mengalami hiperpigmentasi pada daerah-daerah kulit. Cacat

pigmentasi ini berkembang mulai dari bercak-bercak kecil pada daerah

terbatas hingga lesi-lesi besar di seluruh tubuh orang dewasa.

Onkodistrofi

Kaitan antara distrofi pria kongenital dan ketulian sensorineural

kongenital agaknya berupa suatu trait resesif. Saudara sekandung yang

terkena memiliki jari-jari kaki dan tangan yang pendek dan kecil, serta

ketulian frekuensi tinggi yang berat.

Pendred’s Syndrome

Sindrom ini diperkirakan menyebabkan sekitar 10 persen kasus ketulian

herediter resesif. Dicirikan oleh metabolisme yodium yang abnormal

pada pemeriksaan tiroid yang biasanya timbul pada masa remaja, dengan

perkembangan nodular pada masa dewasa. Penderita biasanya terlahir

dengan gangguan pendengaran berat.

Jervell’s Syndrome

Ciri-ciri utama sindrom ini antara lain perpanjangan interval Q-T,

serangan Stokes-Adams, dan ketulian kongenital yang berat.

Diperkirakan penyakit ini terkait pada 1 persen dari seluruh ketulian

herediter resesif. Serangan sinkop mulai terjadi pada masa kanak-kanak,

dan penderita biasanya meninggal mendadak pada masa kanak-kanak.

17

Usher’s Syndrome

Gambaran utama sindrom ini adalah retinitis pigmentosa yang progresif

dengan ketulian sensorineural kongenital yang sedang sampai berat.

Pewarisan penyakit ini biasanya secara resesif, namun dapat pula terkait

seks atau dominan. Ketulian dapat bersifat bilateral dan dominan.

Kelainan kromosom

Kelainan kromosom menyebabkan beberapa tipe tuli kongenital.

Kelainan ini tidak sepenuhnya herediter namun mewakili kasus-kasus

dimana terdapat tambahan suatu kromosom ekstra pada salah satu dari

pasangan kromosom autosomal.

- Trisomi 13

Trisomi 13 terdapat pada 1 dari setiap 6000 kelahiran. Bayi dengan

kelainan ini memiliki cacat yang terberat dari semua kelahiran dengan

kelainan kromosom. Ciri-ciri klinisnya adalah mikrosefalus dan retardasi

mental, kelainan kulit kepala, mikroftalmia, labio dan atau palatoskisis,

polidaktili postaksial, rocker-bottom feet, kelainan pina, tidak adanya

liang telinga atau telinga tengah. Kelainan kongenital ini sangat berat dan

hanya beberapa bayi yang mampu bertahan lebih dari 1 tahun, dan

kebanyakan meninggal dalam 5 bulan pertama setelah lahir.

18

Gambar 2.6 Trisomi 13

- Trisomi 18

Trisomi 18 terjadi 1 dalam 5000-10000 kelahiran hidup. Sindrom ini

dapat termasuk telinga letak rendah, malformasi pinna, mikrognatia,

fleksi jari telunjuk di atas jari tengah, dan oksiput yang menonjol. Pasien

dengan sindrom ini gagal bertumbuh dan biasanya meninggal pada masa

bayi.

Gambar 2.7 Trisomi 18

19

- Trisomi 21

Down’s syndrome adalah kelainan kromosom tersering. Insidennya

sekitar 1 dari 1000 kelahiran di Amerika Serikat. Gambaran klinisnya

adalah adanya retardasi mental, tampilan wajah datar, fisura palpebra

obliq, hipotonus otot, hiperfleksi, displasia pinna, pelvis dan phalanx

media, dan penyakit jantung kongenital.

Gambar 2.8 Trisomi 21

2.6.2 Tuli Kongenital Non Genetik

2.6.2.1 Ketulian berkaitan dengan Kelainan Lainnya

Rubela

Yang merupakan salah satu penyebab tersering dari tuli kongenital non-

genetik adalah rubela (campak Jerman). Namun dengan adanya vaksin

rubela yang terakhir, penyakit ini khususnya dapat dieliminasi nantinya.

Jika seorang wanita terkena campak Jerman selama tiga bulan pertama

kehamilannya, rmaka besar kemungkinan bahwa bayinya akan

20

mengalami ketulian sensorineural dalam derajat tertentu. Pemeriksaan

patologi memperlihatkan aplasia organ Corti dan sakulus (pars inferior).

Pars superior umumnya normal.

Eritroblastosis Fetalis

Kernikterus pada neonatus dapat diakibatkan inkompatibilitas Rh darah

dari orang tuanya. Penyakit ini ditandai oleh suatu penimbunan bilirubin

pada sistem saraf pusat, dan pada bayi-bayi ini, ikterus, retardasi

menntal, serebral palsi, serta ketuliana dapat timbul segera setelah lahir.

Transfusi tukar post partum merupakan jawaban masalah ini; meskipun

demikian, anak masih mungkin menderita ketulian sensorineural nada

tinggi dalam derajat tertentu. Karena itu, dokter harus waspada terhadap

kemungkinan ini.

Kretinisme

Penyakit tiroid dapat disertai ketulian, seperti pada sindrom ini, yang

biasanya berkenaan sebagai kretinisme endemik. Umunnya dapat

diterima bahwa defisiensi yodium bertanggungjawab atas kretinisme.

Kondisi ini biasa ditemukan pada daerah geografik tertentu seperti

pegunungan Alpen. Gangguan pendengaran bersifat campuran,

sensorineural dan konduktif.

2.6.2.2 Ketulian Non-Genetik Tanpa Kelainan Lain

Penyebab tuli kongenital yang terjadi tanpa kelainan penyerta antara lain

kelahiran prematur, hipoksia, dan lama. Mungkin pula disebabkan

pemakaian obat-obat ototoksik selama kehamilan yang dapat

21

mengganggu pendengaran anak. Patologi pada penyakit-penyakit ini

belum sepenuhnya diteliti.

2.6.3 Tuli Genetik Didapat atau Lambat

2.6.3.1 Tuli Terjadi Sendiri

Tuli Sensorineural Progresif Turunan (Tuli Dewasa Genetik)

Sifat Genetik dari tipe hilangnya pendengaran ini memberikan bersamaan

klinis berlebih terhadap tipe ketulian sensorineural lain. Ketulian

biasanya bilateral dan merupakan suatu penyakit autosomal dominan.

Dapat timbul pada masa anak-anak atau masa dewasa yang dini dan akan

berkembang hebat selama sisa hidup penderita.

Otosklerosis

Penyakit ini menyebabkan tuli konduktif primer dan berkaitan dengan

ketulian sensorineural progresif.

Presbikusis

Presbikusis dikaitkan terhadap berkurangnya pendengaran yang akut

yang terjadi dengan bertanbahnya usia dan biasanya tidak dijelaskan

menurut etiologinya. Yang paling mungkin terjadi pada usia lanjut

sehingga disebut tuli karena usia, atau presbikusis, hilangnya

pendengaran akibat faktor intrinsik seperti bising atau ototoksisitas atau

faktor intrinsik seperti faktor predisposisi genetik terhadap hilangnya

pendengaran.

22

2.6.3.2 Ketulian Berkaitan Dengan Kelainan Lain

Penyakit Alport.

Penyakit yang diwariskan secara dominan ini adalah suatu penyakit

ginjal (glomerulonefritis) progresif yang dimulai pada masa kanak-kanak

yang disertai ketulian sensorineural yang makin progresif dengan makin

memburuknya malfungsi ginjal. Ketulian bersifat bilateral, simetris dan

lebih berat pada frekuensi tinggi. Respon tes kalori dapat berkurang.

Lebih sering menyerang pria daripada wanita.

Penyakit Von RecklingHausen

Sindrom ini adalah bentuk terbatas dari suatu neurofibromatosis antara

lain tumor akustik bilateral.Penyakit ini diturunkan dengan pewarisan

dominan.

Gambar 2.9 Von Reckling Hausen Disease (Facial)

23

Sindrom Hurler

Penyakit ini berawal pada masa kanak-kanak dan menyebabkan

deformitas rangka, kecebolan, retardasi mental, pembesaran hati dan

limpa, kebutaan dan ketulian sensorineural yang berat.

Gambar 2.10 Hurler’s Syndrome (facial)

Sindrom Klippel-Feil

Sindrom ini terdiri dari cacat rangka, yang dapat berupa fusi vertebra

servikalis, spina bifida, skoliosis, dan tortikolis. Disfungsi vestibular dan

ketulian sensorineural yang berat dapat pula terjadi.

Gambar 2.11 Klippel-Feil syndrome

24

Penyakit Refsum

Penyakit ini ditandai retinitis pigmentosa, iktiosis, polineuropati, ataksia

dan gangguan pendengaran. Hampir separo penderita mengalami ketulian

sensorineural yang progresif.

Gambar 2.12 Refsum Desease

Penyakit Alstrom

Ciri-ciri utama penyakit ini adalah retinis pigmentosa, diabetes mellitus,

obesitas, dan ketulian progresif. Ketulian dapat timbul sekitar usia 10

tahun dan bersifat progresif lambat.

Penyakit Paget

Penyakit ini ditandai oleh deformitas tulang-tulang panjang tungkai dan

kranium.

Sindrom Richards-Rundle

Gambaran utama sindrom termasuk defisisensi mental, ataksia,

hipogonadisme, dan ketulian berat. Ketulian menjadi total menjelang usia

lima atau enam tahun.

25

Penyakit Crouzon

Disostosis kraniofasial ditandai oleh sinostosis prematur dari sutura

kranium, eksoftalmus, hidung kakatua atau bengkok, bibir atas pendek

dan bibir bawah menonjol, atresia meatus akustikus, dan tuli campur.

2.7 Diagnosis

Pada prinsipnya gangguan pendengaran pada bayi harus diketahui sedini

mungkin. Walaupun derajat ketulian yang dialami seorang bayi/anak hanya

bersifat ringan, namun dalam perkembangan selanjutnya akan mempengaruhi

kemampuan berbicara dan berbahasa. Dibandingkan dengan orang dewasa

pemeriksaan pendengaran pada bayi dan anak jauh lebih sulit dan memerlukan

ketelitian dan kesabaran. Selain itu, pemeriksa harus memiliki kemampuan

tentang hubungan antara usia bayi/ anak dengan taraf perkembangan motorik

dan auditorik.13

Menurut penelitian Yoshinaga–Itano (USA, 1998), bila gangguan

pendengaran/ketulian sudah diketahui sebelum usia 3 bulan, selanjutnya

diberikan habilitasi pendengaran  mulai usia 6 bulan, maka pada saat anak

berusia 3 tahun perkembangan wicara dan bahasanya  dapat  mendekati anak

yang pendengarannya normal.12

Screening pendengaran mulai diperkenalkan oleh Marion Downs pada

1970an walaupun belum melembaga. Kemudian pada 1980an, screening

pendengaran dikelola secara institusional. Pada 1982, American Joint Committee

on Infant Hearing (JCIH) merekomendasikan pelaksanaan identifikasi bayi yang

26

beresiko mengalami gangguan pendengaran, melakukan screening, dan

melakukan evaluasi audiologi lanjutan sampai diagnosa pasti bisa ditegakkan.

Baru pada tahun 2000, screening pendengaran dilakukan secara universal pada

semua bayi baru lahir.12

Screening  pendengaran pada bayi baru lahir dibedakan menjadi : 12,13

1. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS)

UNHS bertujuan melakukan deteksi dini gangguan pendengaran

pada semua bayi baru lahir. Upaya skrining pendengaran ini sudah

dimulai pada saat usia 2 hari atau sebelum meninggalkan rumah sakit.

Untuk bayi yang lahir pada fasilitas kesehatan yang tidak memiliki

program UNHS paling lambat pada usia 1 bulan sudah melakukan

skrining pendengaran.

2. Targeted Newborn Hearing Screening

Di negara berkembang program UNHS masih sulit dilakukan

karena memerlukan biaya dan SDM yang cukup besar dan harus

didukung oleh suatu peraturan dari pemerintah setempat. Atas

pertimbangan tersebut kita dapat melakukan program skrining

pendengaran yang lebih selektif, dan terbatas pada bayi yang memiliki

faktor risiko terhadap gangguan pendengaran.

Adapun anjuran yang harus dilakukan adalah sebagai berikut: 8

27

1.    Pada semua bayi baru lahir dilakukan screening pendengaran

menggunakan pemeriksaan fisiologis yang dilakukan pada:

a.    Bayi lahir di RS: pada saat masih dirawat.

b.    Bayi lahir di fasilitas pelayanan persalinan lain: sebelum usia satu bulan.

c.    Bayi dalam perawatan NICU: sebelum keluar dari perawatan.

2.    Bayi yang tidak lulus screening, perlu pemeriksaan kembali sebelum usia 3

bulan.

3.    Pada bayi yang dipastikan menderita tuli permanen mulai dilakukan

rehabilitasi sebelum usia 6 bulan.

4.    Pada bayi yang lulus screening tetapi mempunyai faktor risiko untuk

gangguan auditorik diperlukan pemantauan medis secara berkelanjutan serta

pemantauan perkembangan wicara.

5.    Keluarga berhak memperoleh informasi mengenai pilihan tindakan serta

berhak menentukan dan memberi ijin atas intervensi yang hendak dilakukan.

Dari penelitian, 50-75 % dari bayi dengan tuli saraf berat dan sangat

berat mempunyai satu atau lebih faktor risiko spesifik. Tetapi dari seluruh bayi

menderita tuli kedua telinganya, ternyata ada sebanyak 50 % yang tidak

mempunyai faktor risiko. Berkaitan dengan hal tersebut, upaya medeteksi kasus

tuli di sejumlah negara maju telah dimulai sejak bayi baru lahir melalui program

28

Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) yang ditujukan terhadap

semua bayi baru lahir dengan atau tanpa faktor risiko.8

Anak yang lahir tuli atau tuli sebelum dapat berbicara dapat dicurigai,

apabila anak tersebut : 3

1. Tidak ada tanggapan suara terutama suara ibunya

2. Tidak terkejut ataupun menoleh bila ada suara keras di sampingnya

3. Tidak menunjukkan adanya ekspresi pada wajahnya

4. Adanya gangguan perkembangan dari berbahasa dan bicara dalam

arti berkomunikasi.

Beberapa pemeriksaan pendengaran yang dapat dilakukan pada bayi dan

anak: 13,16

1. Behavioral Observation Audiometry (BOA)

Tes ini berdasarkan respon aktif pasien terhadap stimulus bunyi

dan merupakan proses yang disadari (voluntary response). Metoda ini

dapat mengetahui seluruh sistim auditorik termasuk pusat kognitif yang

lebih tinggi. Behavioral audiometry penting untuk mengetahui penilaian

sistim auditorik pada bayi dan anak, dan juga bermanfat untuk penilaian

habilitasi pendengaran yaitu pada pengukuran alat bantu dengar (hearing

aid fitting).

Pemeriksaan dilakukan pada ruangan yang cukup tenang (bising

lingkungan tidak lebih dari 60dB), idealnya pada ruang kedap suara

(sound proof room). Sebagai sumber bunyi sederahana dapat digunakan

tepukan tangan, tambur, bola plastik berisi pasir, remasan kertas minyak,

29

bel, terompet karet, mainan yang mempunyai bunyi frekuensi tinggi

(squaker toy) dll.

Dinilai kemampuan anak dalam memberikan respons terhadap

sumber bunyi tersebut. Pemeriksaan Behavioral Observation Audiometry

dibedakan menjadi :

a. Behavioral Refleks Audiometry

Dilakukan pengamatan respons behavioral yang bersifat refleks

sebagai reaksi terhadap stimulus bunyi. Respon behavioral yang

dapat diamati antara lain : mengejapkan mata (auropalpebral

refleks), melebarkan mata (eye widening), mengerutkan wajah

(grimacing), berhenti menyusu (cessation reflex), denyut jantung

meningkat, refleks Moro (paling konsisten).

Refleks auropalpebral dan Moro rentan terhadap efek

habituasi, maksudnya bila stimulus diberikan berulang-ulang bayi

menjadi bosan sehingga tidak memberi respon walaupun dapat

mendengar. Stimulus dengan intensitas sekitar 65-80dBHL

diberikan melalui loudspeaker, jadi merupakan metode sound

field atau dikenal juga sebagai Free field test. Stimulus juga dapat

diberikan melalui noisemaker yang dapat dipilih intensitasnya.

Pemeriksaan ini tidak dapat menentukan ambang dengar.

Bila kita mengharapkan terjadinya refleks Moro dengan

stimulus bunyi ysng keras sebaiknya dilakukan pada akhir

prosedur karena bayi tersebut akan terkejut, takut dan menangis,

sehingga menyulitkan observasi selanjutnya.

30

b. Behavioral Response Audiometry

Pada bayi normal sekitar usia 5-6 bulan, stimulus akustik

akan menghasilkan pola respons khas berupa menoleh atau

menggerakkan kepala ke arah sumber bunyi di luar lapang

pandang.. Awalnya gerakan kepala hanya pada bidang horizontal,

dan dengan bertambahnya usia bayi dapat melokalisir sumber

bunyi dari arah bawah. Selanjutnya bayi mampu mencari sumber

bunyi dari bagian atas. Pada bayi normal kemampuan melokalisir

sumber bunyi dari segala arah akan tercapai pada usia 13-16

bulan.

Teknik Behavioral Response Audiometry yang seringkali

digunakan adalah :

Tes Distraksi

Tes ini dilakukan pada ruangan kedap suara, menggunakan

stimulus nada murni. Bayi dipangku oleh ibu atau pengasuh.

Diperlukan 2 orang pemeriksa, pemeriksa pertama berttugas

untuk menjaga konsentrasi bayi, misalnya dengan

memperlihatkan mainan yang tidak terlalu menarik perhatian;

selain memperhatikan respons bayi. Pemeriksa kedua berperan

memberikan stimulus bunyi, misalnya dengan audiometer yang

terhubung dengan pengeras suara.

Respons terhadap stimulus bunyi adalah menggerakkan

bola mata atau menoleh ke arah sumber bunyi. Bila tidak ada

respons terhadap stimuli bunyi, pemeriksaan siulangi sekali lagi.

31

Kalau tetap tidak berhasil, pemeriksaan ketiga dilakukan lagi 1

minggu kemudian. Seandainya tetap tidak ada respons, harus

dilakukan pemeriksaan audiologik lanjutan yang lebih lengkap.

Visual Reinforcement Audiometry (VRA)

Mulai dapat dilakukan pada bayi usia 4-7 bulan dimana

kontrol neuromotor berupa kemampuan mencari sumber bunyi

sudah berkembang. Pada masa ini respons Unconditioned beralih

menjadi respons conditioned. Pemeriksaan pendengaran

berdasarkan respons conditioned yang diperkuat dengan stimulus

visual dikenal sebagai VRA. Stimulus bunyi diberikan bersamaan

dengan stimulus visual, bayi akan memberikan respons orientasi

atau melokalisir bunyi dengan cara menoleh ke arah sumber

bunyi. Dengan intensitas yang sama diberikan stimulus bunyi saja

(tanpa stimulus visual), bila bayi memberi respons diberi hadiah

berupa stimulus visual. Pada tes VRA juga diperlukan 2 orang

pemerikasa. Pemeriksaan VRA dapat dipergunakan menentukan

ambang pendengaran,namun karena stimulus diberikan melalui

pengeras suara maka respons yang terjadi merupakan tajam

pendengaran pada telinga yang lebih baik.

32

Gambar 2.13 Visual Reinforcement audiometry (VRA)

Gambar 2.14 Diagram of the set up for VRA test

2. Oto Acoustic Emission (OAE)

Suara yang berasal dari dunia luar diproses oleh koklea menjadi

stimulus listrik, selanjutnya dikirim ke batang oak meltalui saraf

pendengaran. Sebagian energi bunyi tidak dikirim ke saraf pendengaran

melainkan kembali menuju ke liang telinga. Proses ini mirip dengan

peristiwa echo (Kemp echo). Produk sampingan koklea ini selanjutnya

disebut sebagai emisi otoakustik (Otoacoustic Emission). Koklea tidak

33

hanya menerima dan memproses bunyi tetapi juga dapat memproduksi

energi bunyi dengan intensitas rendah yang berasal dari sel rambut luar

koklea (outer hair cells).

Pemeriksaan OAE merupakan pemeriksaan elektrofisiologik

untuk menilai fungsi koklea yang objektif, otomatis (menggunakan

kriteria pass/lulus dan refer/tidak lulus), tidak invasif, mudah, tidak

membutuhkan waktu lama dan praktis sehingga efisien untuk program

skrining pendengaran bayi baru lahir (Universal Newborn Hearing

Screening). Pemeriksaan tidak harus di ruang kedap suara, cukup di

ruangan yang tenang. Pada mesin OAE generasi terakhir nilai OAE

secara otomatis akan dikoreksi dengan noise yang terjadi selama

pemeriksaan. Untuk memperoleh hasil yang optimal diperlukan

pemilihan probe (sumbat liang telinga) sesuai ukuran liang telinga.

Sedatif tidak diperlukan bila bayi dan anak kooperatif. Pemeriksaan OAE

juga dimanfaatkan untuk memonitor efek negatif dari obat ototoksik,

diagnosis neuropati auditorik, membantu proses pemilihan alat bantu

dengar, skrining pemaparan bising (noise induced hearing loss) dan

sebagai pemeriksaan penunjang pada kasus – kasus yang berkaitan

dengan gangguan koklea.

34

Gambar 2.15 Otoacoustic Emission (OAE)

3. Audiometri bermain ( Play Audiometry)

Pemeriksaan Play Audiometry (Conditioned Play Audiometry)

meliputi teknik melatih anak untuk mendengar stimulus bunyi disertai

pengamatan respons motorik spesifik dalam suatu aktifitas permainan.

Misalnya sebelum pemeriksaan anak dilatih (Conditioned) untuk

memasukkan benda tertentu ke dalam kotak segera setelah mendengar

bunyi. Diperlukan 2 orang pemeriksa, yang pertama bertugass

memberikan stimulus melalui audiometer sedangkan pemeriksa kedua

melatih anak dan mengamati respons. Stimulus biasanya diberikan

melalui headphone. Dengan mengatur frekuensi dan menentukan

intensitas stimulus bunyi terkecil yang dapat menimbulkan respons dapat

ditentukan ambang pendengaran pada frekuensi tertentu (spesifik).

35

Gambar 2.16 Play Audiometry

4. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA)

Istilah lain : Auditory Brainstem Response (ABR). BERA

merupakan pemeriksaan elektrofisiologik untuk menilai integritas

sistim auditorik, bersifat objektif, tidak invasif. Dapat memeriksa

bayi, anak, dewasa, penderita koma.

Tes ini dilakukan dengan meletakkan 4-5 elektroda pada

kepala anak, setelah bermacam-macam bunyi didengarkan pada

anak melalui earphone kecil. Selama aktfitas listrik saraf

berlangsung, stimulus bunyi diteruskan ke otak. Aktifitas listrik

yang dihasilkan oleh saraf dapat direkam oleh elektroda dan

ditampilkan sebagai gelombang pada layar komputer. Dokter

dapat memberikan tingkatan bunyi yang berbeda dan dapat

menentukan bunyi terlemah yang dapat didengar oleh anak.

Pada pemeriksaan ABR anak harus diam dan tenang.

Potensial listrik dari saraf pendengaran yang direkam komputer

sangat kecil. Sedikit pergerakan otot, termasuk mengedipkan

36

mata, dapat melenyapkan respon pendengaran, oleh sebab itu bayi

atau anak harus tidur selama pemeriksaan.

Gambar 2.17 Brainstem Evoked Response Audiometry

Saat ini baku emas pemeriksaan skrining pendengaran pada bayi adalah

pemeriksaan Otoacoustic Audiometry (OAE) dan Automated Auditory Brainstem

Response (AABR). 13

2.8 Penatalaksanaan 3,16,17

1. Promotif

2. Preventif

Deteksi dini dengan ABR ( Auditory Brainstem Response ) dan OAE

( Otoaccustic Emission ) terutama pada anak – anak yang memiliki faktor

resiko.

Mencari faktor penyebab

3. Kuratif

Anak yang menderita tuli kongenital sebaiknya menerima pengobatan

sebelum berumur 6 bulan. Pemilihan pengobatan berdasarkan kepada

usia anak dan tahap perkembangan mental. Penatalaksanaan pada tuli

37

kongenital perlu ditangani oleh sebuah tim yang merupakan gabungan

dari ahli audiologi, speech therapeutist, ahli psikologi dan pediatri.

Dukungan dan bimbingan kepada orang tua si anak sangat penting,

karena hal ini mempengaruhi kehidupan seluruh keluarga termasuk si

anak untuk sepanjang usianya. Orang tua bisa meminta pertolongan dari

berbagai organisasi atau yayasan sosial terkait cara memberi asuhan dan

cara berkomunikasi yang sesuai.

Alat bantu dengar direkomendasikan untuk penderita berusia 4 minggu,

karena lebih aman dan mudah disesuaikan selama pertumbuhan anak.

Alat ini akan menaikkan intensitas ( amplitudo ) volume suara sehingga

bisa didengar oleh penderita.

a. ABD eksternal. Alat ini diletakkan di belakang telinga atau di liang

telinga. Untuk tuli ringan, alat diletakkan tepat di meatus auditori

eksternus. Pada anak balita digunakan model BTE ( behind-the-ear ),

pada anak dengan usia lebih tua digunakan model ITE ( in-the-ear )

atau ITC ( in-the-canal ).

b. ABD digital. Alat ini biasanya lebih baik dalam meningkatkan

kualitas suara.

Tindakan operasi dilakukan pada tuli kongenital yang disebabkan

malformasi atau infeksi berulang.

a. Cochlear implant. Alat ini dirancang untuk merangsang sel – sel pada

auditory spiral ganglion sehingga timbul sensasi pendengaran pada

penderita tuli sensorineural. Walaupun tindakan ini salah satu

tindakan yang direkomendasikan, tetapi hasilnya teatap dipengaruhi

38

oleh durasi dan severitas, progresifitas penyakit dan sistem edukasi.

Pada anak pemakaian alat bantu dengar harus dipertimbangkan

terlebih dahulu karena operasi ini bisa berisiko kebocoran cairan

cerebrospinal dan meningitis. Cohclear implant direkomedasikan

dilakukan pada saat anak berusia 1 tahun.

b. BAHA ( Bone Anchored Hearing Aids ). Operasi ini ditujukan untuk

penderita tuli konduksi dan tuli campur. Implant titanium difiksir

tepat di belakang telinga yang terhubung dengan abutment dan

prosesor suara, sehingga suara dihantarkan lewat tulang daripada

melalui telinga tengah. Keuntungannya adalah kualitas suara yang

lebih baik dan kosmetik yang lebih baik. Akan tetapi terdapat resiko

reaksi dari jaringan lunak dan lepasnya implant dari fiksasinya di

tulang tengkorak.

c. Alat lainnya. Ada berbagai variasi produk di pasaran untuk

membantu pendengaran. Mulai dari hearing loops sampai pager

getar, unit picu visual untuk berbagai situasi ( monitor bayi, bel pintu,

alarm kebakaran ) dan telepon serta jam weker khusus.

4. Rehabilitatif

Rehabilitatif dimaksudkan untuk memperbaiki pendengaran yang

berkurang atau mengembalikan fungsi telinga sebagai alat pendengar.

Terapi mendengar ( auditory training ).

Terapi berbicara / bahasa ( speech reading ).

39

2.9 Komplikasi

Terdapat masalah sosial,edukasi dan personal yang sangat besar pada

anak penderita tuli kongenital. Pendekatan menyeluruh dalam penatalaksanaan

untuk penderita dan keluarga sangat penting. Masalah yang sering terjadi adalah

kurangnya pengertian dari lingkungan masyarakat sekitar. Oleh karena itu,

bimbingan pada keluarga sangat penting dalam membantu anak menjalani

kehidupan normal.9

2.10 Prognosis

Sangat tergantung dari penyebabnya. Akan tetapi, pada dasarnya derajat

ketulian menetap pada level yang sama atau semakin bertambah parah dan tidak

pernah mengalami perbaikan.9 Pada pasien gangguan pendengaran yang

terdeteksi awal kemudian mulai memperoleh intervensi pada usia kurang dari 6

bulan, selain akan mempunyai kemampuan wiacara yang lebih baik, ternyata

juga menunjukkan tampilan yang lebih baik selama pendidikannya di sekolah

maupun produktifitasnya di lingkungan kerja dibandingkan pasien gangguan

pendengaran yang terdeteksi lambat dan memperoleh intervensi pada usia lebih

dari 6 bulan.8

40