BAB I

PENDAHULUAN

Hipotiroid kongenital adalah kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid

(T3 dan T4) di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH yang meningkat.

Kelainan ini diketahui sebagai penyebab terjadinya keterbelakangan mental dan

kecacatan fisik pada anak- anak.  Produksi hormon tiroid yang berkurang

disebabkan karena berbagai hal antara lain: kelainan pada kelenjar pituitari,

hipotalamus atau tiroid, yang menyebabkan proses metabolisme karbohidrat di

dalam tubuh mengalami keterlambatan. Telah diketahui bahwa hormon tiroid

sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12

minggu, yang merupakan salah satu hormon yang sangat dibutuhkan dalam proses

metabolisme yang bcrperan pada pertumbuhan dan perkembangan, termasuk

perkembangan otak dan kematangan organ seks. Kebutuhan hormon tiroid pada

segala tingkat usia sangat diperlukan, terutama sangat berperan pada masa bayi

dan anak- anak yaitu masa dimana tumbuh kernbang sedang terjadi pada diri

seseorang.1,2

Hipotiroid kongenital di dapat 1: 2500 sampai 4000 bayi baru lahir.

Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720 bayi di

daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000

hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Kekurangan hormon

tiroid atau hipotiroid pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun

transien akan mngakibatkan hambatan dalam pertumbuhan fisik maupun psikis

dan bila tidak diobati secara dini akan menjadi kelainan, kelainan ini dapat berupa

kretinism atau cebol yang disertai dengan gangguan keterbelakangan mental.

Angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia belum diketahui, namun

apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di

Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak

1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi

dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap

tahunnya.3

1

Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh

sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Program skrining

memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang

lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis. Pengobatan secara

dini dengan hormon tiroid sampai usia bayi mencapai 3 bulan, dapat

mencegah terjadinya morbiditas fisik maupun mental, serta dapat

meningkatkan nilai IQ diatas 85% pada saat anak sudah mencapai dewasa.

Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh

kembang anak yang optimal.4

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terletak di leher, antara fasia koli media dan fasia

prevertebralis. Di dalam ruang yang sama terletak trakea, esofagus, pembuluh

darah besar, dan saraf. Kelenjar tiroid melekat pada trakea sambil melingkarinya

dua pertiga sampai tiga perempat lingkaran. Arteri karotis komunis, arteri

jugularis interna, dan nervus vagus terletak bersama di dalam sarung tertutup

laterodorsal tiroid. Nervus rekurens terletak di dorsal tiroid sebelum masuk laring.

Nervus frenikus dan trunkus simpatikus tidak masuk ke dalam ruang antara fasia

media dan prevertebralis.1,2

Gambar 1. Anatomi Kelenjar Tiroid 1

2.2 Embriologi Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian

bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang

terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.

Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.1

3

Gambar 2. Perkembangan Kelenjar Tiroid 1,2

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada

neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai

dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam

sirkulasi pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai

meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai

mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu

kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan

ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang

secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu.

Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang

berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan

mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.1

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin

sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat

melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan

tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka

obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami

hipotiroid.1

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang

menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan

menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4

saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6

4

minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping,

oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.1

2.3 Fisiologi Kelenjar Tiroid

Biosintesis hormon tiroid merupakan suatu urutan langkah-langkah proses

yang diatur oleh enzim-enzim tertentu. Langkah-langkah terbut adalah:

1.      Penangkapan iodida

2.      Oksidasi iodida menjadi iodium

3.      Organifikasi iodium menjadi monoyodotirosin dan diyodotirosin

4.      Proses penggabungan prekusor yang teriodinasi

5.      Penyimpanan

6.      Pelepasan hormon.4

Penangkapan iodida oleh sel-sel foikel tiroid merupakan suatu proses aktif

dan membutuhkan energi. Energi ini didapatkan dari metabolisme oksidatif dalam

kelenjar. Iodida yang tersedia untuk tiroid berasal dari iodida dalam makanan atau

air, atau yang dilepaskan pada deiodinasi hormon tiroid atau bahan-bahan yang

mengalami iodinasi. Tiroid mengambil dan mengonsentrasikan iodida 20 hingga

30 kali kadarnya dalam plasma. Iodiada diubah menjadi iodium, dikatalis oleh

enzim iodida peroksida. Iodium kemudian digabungkan dengan molekul tirosin,

yaiitu proses yang disebut organifikasi yodium. Proses ini terjadi pada interfase

sel-koloid. Senyawa yang terbentuk, monoiodotirosin dan diiodotirosin, kemudian

digabungkan sebagai berikut: dua molekul diiodotirosin membentuk tiroksin (T4),

satu molekul diiodotirosin dan satu molekul monoiodotirosin membentuk

triiodotirosin (T3). Penggabungan senyawa-senyawa ini dan penyimpanan

hormone yang dihasilkan berlangsung dalam tiroglobulin. Pelepasan hormon dari

tempat penyimpanan terjadi dengan masuknya tetes-tetes  koloid ke dalam sel-sel

folikel dengan proses yang disebut pinositosis. Didalam sel-sel ini tiroglobulin

dihidrolisis dan hormone dilepaskan ke dalam sirkulasi. Berbagai langkah yang

dijelaskan tersebut dirangsang oleh tirotropin (thyroid stimulating hormone

[TSH]).4

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu tiroksin. Bentuk

aktif hormon ini adalah triiodotironin yang sebagian besar berasal dari konversi

hormon tiroksin di perifer, dan sebagian kecil langsung dibentuk oleh kelenjar

5

tiroid. Sekresi hormon tiroid dikendalikan oleh kadar hormon perangsang tiroid

(Thyroid Stimulating Hormon) yang dihasilkan oleh lobus anterior kelenjar

hipofisis. Kelenjar ini secara langsung dipengaruhi dan diatur aktivitasnya oleh

kadar hormon tiroid dalam sirkulasi, yang bertindak sebagai umpan balik negatif

terhadap lobus anterior hipofisis dan terhadap sekresi hormon pelepas tirotropin

dari hipothalamus. Hormon tiroid mempunyai pangaruh yang bermacam-macam

terhadap jaringan tubuh yang berhubungan dengan metabolisme sel.4,5

Kelenjar tiroid juga mengeluarkan kalsitonin dari sel parafolikuler.

Kalsitonin adalah polipeptida yang menurunkan kadar kalsium serum, mungkin

melalui pengaruhnya terhadap tulang.1,2

Hormon tiroid memang suatu hormon yang dibutuhkan oleh hampir semua

proses tubuh termasuk proses metabolisme, sehingga perubahan hipertiroidisme

atau hipotiroidisme berpengaruh atas berbagai peristiwa. Efek metaboliknya

antara lain adalah termoregulasi, metabolisme protein, metabolisme karbohidrat,

metabolisme lemak, dan vitamin A.1,3

Status tiroid seseorang ditentukan oleh kecukupan sel atas hormon tiroid

dan bukan kadar normal hormon tiroid dalam darah. Ada beberapa prinsip faal

dasar yang perlu diingat kembali. Pertama bahwa hormon yang aktif adalah free-

hormon. Kedua bahwa metabolisme sel didasarkan adanya free T3 bukan free T4.

ketiga bahwa distribusi enzim deyodinasi I, II, dan III (DI, DII, DIII) di berbagai

organ tubuh berbeda, dimana DI banyak ditemukan di hepar, ginjal, dan tiroid.

DII utamanya di otak, hipofisis dan DIII hampir seluruhnya di jaringan fetal (otak,

plasenta). Hanya DI yang direm oleh PTU.1

TSH adalah hormon yang terdiri dari glikoprotein yang diproduksi oleh

kelenjar hipofise anterior, dan merupakan hormon primer yang bertanggung jawab

untuk menstimulasi sintesa dan sekresi hormon- hormon tiroid antara lain T3 dan

T4. Sekresi hormon TSH dipengaruhi oleh hormon Thyrotropin Releasing

Hormone (TRH) yang diproduksi oleh kelenjar hipotalamus. Hormon TRH, TSH,

T3 maupun T4 bekerja dalam suatu mekanisme umpan balik pada kelenjar

hipotalamus, hipofise anterior dan kelenjar tiroid. Pada keadaan kadar hormon T3

dan T4 yang meningkat maka akan terjadi mekanisme umpan balik secara negatif

terhadap kelenjar hipotalamus dan hipofise sehingga akan menurunkan produksi

6

dari hormon TRH dan TSH. Hal ini akan terjadi pada keadaan sebaliknya dimana

kadar T3 dan T4 rendah maka akan terjadi mekanisme umpan balik positif

terhadap kelenjar hipotalamus dan hipofise sehingga akan menaikan produksi

hormon TRH dan TSH.4

Fungsi dari hormon-hormon tiroid antara lain adalah:

1.   Mengatur laju metabolisme tubuh. Baik T3 dan T4 kedua-duanya

meningkatkan metabolisme karena peningkatan komsumsi oksigen dan

produksi panas. Efek ini pengecualian untuk otak, lien, paru-paru dan testes.

2.   Kedua hormon ini tidak berbeda dalam fungsi namun berbeda dalam intensitas

dan cepatnya reaksi. T3 lebih cepat dan lebih kuat reaksinya tetapi waktunya

lebih singkat dibanding dengan T4. T3 lebih sedikit jumlahnya dalam darah.

T4 dapat dirubah menjadi T3 setelah dilepaskan dari folikel kelenjar.

3.   Memegang peranan penting dalam pertumbuhan fetus khususnya

pertumbuhan saraf dan tulang.

4.   Mempertahankan sekresi GH dan gonadotropin

5.   Efek kronotropik dan Inotropik terhadap jantung yaitu menambah kekuatan

kontraksi otot dan menambah irama jantung.

6.   Merangsang pembentukan sel darah merah

7.   Mempengaruhi kekuatan dan ritme pernapasan sebagai kompensasi tubuh

terhadap kebutuhan oksigen akibat metabolism

8.   Bereaksi sebagai antagonis insulin. Tirokalsitonin mempunyai jaringan

sasaran tulang dengan fungsi utama menurunkan kadar kalsium serum dengan

menghambat reabsorpsi kalsium di tulang. Faktor utama yang mempengaruhi

sekresi kalsitonin adalah kadar kalsium serum. Kadar kalsium serum yang

rendah akan menekan pengeluaran tirokalsitonin dan sebaliknya peningkatan

kalsium serum akan merangsang pengeluaran tirokalsitonin. Faktor tambahan

adalah diet kalsium dan sekresi gastrin di lambung.6

7

Gambar 3. Pengaturan Produksi Hormon Tiroid

2.4 Definisi

Hipotiroid kongenital adalah suatu penyakit bawaan akibat keadaan hormon

tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi

kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid,

kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.

Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan kelenjar tiroid yang mempunyai

peran penting dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan cairan tubuh.2

2.5 Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar

1:3000 – 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis

tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan

daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down

memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid congenital

dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh

lebihtinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada

Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan

Amerika asli (1 dalam 2000).1,2

Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang

merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang

lahir dari ibu dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak

terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.1

8

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran

klinisnya bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis,

social ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis

tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul secara sporadik. Faktor

genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara

autosomal resesif.1

2.6 Etiologi dan Patogenesis

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut:

Jalur 1 : Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis

dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer

dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.1

Jalur 2 : Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu

kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan

kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid

membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma

difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila

kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya

struma difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.1

Jalur 3 : Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca

tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim

didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang

mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan

kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.1

Jalur 4A : Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat

kelainanhipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH

yang sangat rendah atau tidak terukur.1

Jalur 4B : Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan

sekresi TSH yang menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH

rendah dan tanpa struma.1

9

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH

yang tinggi. Jalur 1 tanpa disertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3 dapat

dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid sekunder

dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.1

2.7 Tipe Hipotiroidisme

Hipotiroidisme kongenital terdiri dari hipotiroidisme kongental primer dan

sekunder. Untuk hipotiroidisme kongenital primer, kerusakan terjadi pada bagian

tiroid. Untuk kondisi ini kita dapat membagi pasien dengan hipotiroidisme

kongenital primer ke dalam 4 kelompok. 6 sebagai berikut:

1. Tidak Adanya Kelenjar Tiroid (Athyrosis)

Pada kelompok ini, kelenjar tiroid gagal terbentuk sebelum kelahiran. Kelenjar

tersebut absen dan tidak akan pernah dapat berkembang, sehingga sebagai

konsekuensinya tidak ada hormon tiroksin yang diproduksi. Kondisi ini disebut

Agenesis Tiroid atau Atirosis. Kondisi ini lebih sering ditemukan pada

perempuan dibandingkan laki-laki, sekitar 2:1. Kondisi ini ditemukan pada 1

dari 10.000 bayi lahir, dan merupakan 35% kasus yang ditemukan pada

Newborn Screening. Alasan mengapa hormon tiroid gagal berkembang belum

diketahui. Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa salah satu kaskade

pada gen yang berperan dalam pembentukan kelenjar tiroid tidak teraktivasi

tepat pada waktunya.6

2. Kelenjar Tiroid Ektopik

Pada bayi dengan kondisi ini, kelenjar tiroid berukuran kecil dan tidak terletak

secar normal pada posisinya di depan trakea. Seringkali kelenjar tiroid

ditemukan di bawah lidah di dekat lokasi di mana kelenjar pertama kali

terbentuk pada embrio. Tiroid ektopik memiliki derajat fungsi yang berbeda-

beda. Terkadang ukurannya sangat kecil dan tidak aktif, namun pada kondisi

tertentu masih dapat menghasilkan hormon tiroid yang jumlahnya hampir

mencapai normal, oleh karena itu ada derajat keparahan pada kondisi ini.

Setelah kelahiran, kelenjar tiroid ektopik tidak akan bertambah besar dan turun

pada posisi normalnya. Fungsinya pun akan semakin menurun seiring

perjalanan waktu.6

10

Kelenjar tiroid ektopik juga dua kali lebih sering terjadi pada wanita

dibandingkan pria. Kondisi tersebut merupakan 50% dari yang terdeteksi pada

Newborn Screening dan sedikit lebih sering terjadi dibandingkan atirosis.

Penyebab pastinya juga tidak diketahui, namun penyebab yang sama seperti

pada atirosis dapat menimbulkan kondisi ini.6

3. Malformasi Kelenjar Tiroid pada Posisi Normal (Hypoplasia)

Kondisi ini terkadang disebut sebagai Hipoplasia Thyroid dan hanya terjadi

dengan persentase yang sangat kecil pada total seluruh kasus. Pada hipoplasia

tiroid, kelenjar berukuran kecil, tidak terbentuk secara optimal dan terkadang

hanya memiliki satu lobus.6

4. Kelenjar Tiroid Tumbuh dengan Normal Namun Tidak Dapat Berfungsi

Optimal (Dysmorphogenesis)

Kondisi ini merupakan 15% dari kasus yang ditemukan pada Neonatal

Screening. Dismorfogenesis seringkali terjadi akibat defek enzim tertentu, yang

dapat bersifat transien maupun permanen. Pada bayi dengan dismorfogenesis,

ukuran kelenjar tiroid mengalami pembesaran dan dapat dilihat atau diraba

pada bagian depan.6

2.8 Manifestasi Klinis

Pada neonatus, gejala khas hipotiroidisme seringkali tidak tampak dalam

beberapa minggu pertama kehidupan. Hanya 10-15% bayi baru lahir

hipotiroidisme yang datang dengan manifestasi klinik mencurigakan, yang

membuat dokter waspada akan kemungkinan hipotiroidisme.4,5,8 Salah satu tanda

yang paling khas dari hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir adalah

fontanela posterior terbuka dengan sutura cranial yang terbuka lebar akibat

keterlambatan maturasi skeletal prenatal. Kelambatan maturasi tulang, dapat

dinilai dengan pemeriksaan radiologik pada daerah femoral distal lutut, tidak

hanya untuk kepentingan diagnostik, tetapi juga menggambarkan berat serta

lamanya penyakit in utero.8

Gejala berikutnya yang paling sering adalah hernia umbilikalis, namun

kurang spesifik. Sebagian besar pasien memiliki berat lahir besar untuk kehamilan

(di atas 3,5 kg dengan periode kehamilan lebih dari 40 minggu). Kurang dari

separuh pasien didapatkan ikterus berkepanjangan pada awal kehidupannya yang

11

disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi yang terlambat tidak terdapat

perbedaan jenis kelamin untuk terjadinya hipotiroidisme kongenital. Tanda dan

gejala lain yang jarang terlihat adalah konstipasi (Riwayat BAB pertama > 20 jam

setelah lahir dan sembelit ), hipotonia, suara tangis serak, kesulitan makan atau

menyusui, bradikardi dan kulit kering dan kasar. Selain itu, bayi dengan

hipotiroidisme kongenital memiliki insiden anomaly kongenital lain lebih tinggi,

namun kemaknaannya tidak jelas. Berbagai anomali congenital pada bayi

hipotiroidisme kongenital yang diidentifikasi melalui program skrining

hipotiroidisme, antara lain penyakit jantung bawaan, penyimpangan kromosom,

kelainan tulang, dan sindrom rambut terbelah.4,8,9,10

Tabel 2.1 Tanda dan Gejala Hipotiroid 10

Signs and Symptoms of Hypothyroidism (Descending Order of Frequency)

Symptoms

Tiredness, weakness

Dry skin

Feeling cold

Hair loss

Difficulty concentrating and poor

memory

Constipation

Weight gain with poor appetite

Dyspnea

Hoarse voice

Menorrhagia (later oligomenorrhea or

amenorrhea)

Paresthesia, impaired hearing

Signs

Dry coarse skin; cool peripheral

extremities

Puffy face, hands, and feet

(myxedema)

Diffuse alopecia

Bradycardia

Peripheral edema

Delayed tendon reflex relaxation

Carpal tunnel syndrome

Serous cavity effusions

Apabila keadaan hipothyroid ini tidak ditangani selama masa neonatus dan

bayi, maka akan dapat menyebabkan kelainan yang lebih berat berupa:

1.   Keterlambatan Pertumbuhan

Walaupun tiroksin tampaknya tidak begitu diperlukan untuk pertembuhan

sebelum kelahiran, namun sangat esensial untuk pertumbuhan normal

12

setelah kelahiran. Jika seorang bayi memilki defisiensi tiroid yang tidak

ditangani, ia akan memiliki postur yang kecil pada masa bayi maupun

kanak-kanak dan berujung pada postur yang sangat pendek. Keterlambatan

pertumbuhan ini mempengaruhi seluruh bagian tubuh termasuk tulang.6

2. Keterlambatan Perkembangan Mental

Retardasi intelektual dapat terjadi pada kondisi kekurangan tiroksin. Derajat

retardasi bergantung pada keparahan defisiensi hormon tiroid. Jika hanya

ada kekurangan parsial tiroksin, kelainan mental minimal dapat terjadi.4,5

Ketika tiroksin sepenuhnya tidak ada dan bayi tidak mendapatkan

penanganan, retardasi mental yang parah mungkin dapat terjadi. Namun,

kondisi ini tidak akan terjadi jika penatalaksanaan dilakukan sejak awal.5,8,10

3. Jaundice Persisten

Secara normal, kondisi jaundice adalah kondisi yang fisiologis yang dapat

terjadi pada neonatus yang berlangsung selama 1-2 minggu. Namun pada

kondisi hipotiroidisme yang tidak ditangani (untreated hypothiroidism),

jaundice dapat berlangsung lebih dari waktu yang normal.4,5,10

Enzim glukoronil teransferase merupakan enzim yang mengkatatalisis

proses konjugasi bilirubin di dalam hepatosit. Pada hipotiroid aktivitas

enzim ini menurun sehingga terjadi penurunan ekskresi bilirubin

terkonjugasi dari hepatosit ke dalam usus. Hal ini menimbulkan peningkatan

kadar bilirubin tak terkonjugasi. Peningkatan rasio klesterol-fosfolipid pada

membran hepatosit dapat mengakibatkan terjadinya gangguan pada proses

pengambilan bilirubin tak terkonjugasi oleh hepatosit. Gangguan karena

penningkatan rasio kolesterol fosfolipid ini mengganggu kelarutan bahan–

bahan yang akan memasuki sel hepatosit, salah satunya adalah bilirubin tak

terkonjugasi yang berasal dari siklus enterohepatik. Selain itu tejadi juga

gangguan kerja dari enzim Na+, K+-ATPase yang merupkan enzim yang

berperan dalam proses up take bilirubin oleh hati yang terjadi melalui suatu

proses transport aktif.5,8

13

2.9 Diagnosis

1. Anamnesis

Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat

dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau

perawakan pendek. Pada beberapa kasus pasien datang dengan keluhan pucat.

Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. Perlu ditanya

riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat anti tiorid

yang sedang  diminum dan terapi sinar.14

Dari anamnesis dapat digali berbagai gejala yang mengarah kepada

hipotiroid kongenital seperti ikterus lama, letargi, konstipasi, nafsu makan

menurun dan kulit teraba dingin. Selain itu, didapat pertumbuhan anak kerdil,

ekstremitas pendek, fontanel anterior dan posterior terbuka lebih lebar, mata

tampak berjauhan dan hidung pesek. Mulut terbuka, lidah yang tebal dan besar

menonjol keluar, gigi terlambat tumbuh. Leher pendek dan tebal, tangan besar dan

jari-jari pendek, kulit kering, miksedema dan hernia umbilikalis.perkembangan

terganggu, otot hipotonik kadang dapat ditemukan hipertrofi otot generalisata

sehingga menghasilkan tampakan tubuh berotot. Perlu pula digali adanya riwayat

keluarga dengan hipothyroidisme, terutama kedua orang tua. Penting juga

mengevaluasi riwayat kehamilan untuk mengetahui pengobatan yang mungkin

didapat ibu selama hamil, terutama yang bekerja mempengaruhi sintesis dan kerja

hormon thyroid atau kelainan lainnya.5,8,9,10

2.  Gejala Klinis

Sebagian besar bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital adalah

asimtomatik karena adanya T4 transplasenta maternal. Pada sejumlah kasus

defisiensi tiroid dapat menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-

minggu pertama kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru

bermanifestasi setelah usia beberapa bulan.6 Hipotiroid kongenital memberikan

menifestasi klinis sebagai berikut:

Gangguan makan (malas, kurang nafsu makan, dan sering tersedak pada satu

bulan pertama)

Jarang menangis, banyak tidur (somnolen), dan tampak lamban

Konstipasi

14

Tangisan parau (hoarse cry)

Pucat

Berat dan panjang lahir normal, lingkar kepala sedikit melebar

Ikterus fisiologis yang memanjang

Lidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan pernafasan

Ukuran abdomen besar dengan hernia umbilikalis

Temperatur tubuh subnormal, seringkali <35ºC

Kulit (terutama ekstremitas) dingin, kering dan berbercak

Miksedema kelopak mata, regio genitalia, dan ekstremitas

Frekuensi nadi lambat

Murmur, kardiomegali, dan efusi perikardium

Anemia (makrositik) yang membaik dengan terapi hematinik

Letargi

Coarse facial features

Fontanel anterior dan posterior paten dengan sutura kranialis lebar

Retardasi perkembangan fisik dan mental

Hipotonia

Tanda ileus paralitik: hipomotilitas, distensi abdomen, dan hipertimpani.8

Pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya

terlihat. Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada

periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan

fisik yang normal, karena terapi efektif bila dimulai pada minggu-minggu pertama

kehidupan.9

3. Pemeriksaan Laboratorium

Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH

meningkat,dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum

dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada

tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100µU/mL. Kadar prolaktin serum

meningkat, berkorelasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya

rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg.

Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid.2

4. Pemeriksaan Radiologis

15

Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan roentgenographi

saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan kekurangan

hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis,

yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Pada pasien yang tidak diobati,

ketidaksesuaian antara umur kronologis dan umur osseus meningkat. Epiphyses

sering memiliki beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas

(retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan.

Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar

sutura biasanya ada. Sella tursica sering besar dan bulat, dalam kasus-kasus

langka mungkin ada erosi dan menipis. Keterlambatan pada pembentukan dan

erupsi gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada.6

Skintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayi dengan hipotiroid

bawaan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena pemeriksaan

ini.Pemeriksaan 123I-natrium iodida lebih unggul dari 99mTc-natrium pertechnetate

untuk tujuan ini. Ultrasonographic tiroid sangat membantu, tapi penelitian

menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan USG tiroid dan

ini dapat ditunjukkan oleh skintigrafi. Rendahnya level TG serum menunjukkan

agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, tetapi

ada tumpang tindih dengan rentang luas. Adanya jaringan tiroid ektopik adalah

diagnostik untuk disgenesis tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup

dengan T4. Kegagalan menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia,

tetapi hal ini juga terjadi pada bayi dengan defek trapping-iodida. Kelenjar tiroid

yang normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat

menunjukkan cacat dalam biosintesis hormon tiroid. Pasien dengan

goiter hipotiroidisme memerlukan evaluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan

radioiodine, uji cairan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan

pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan.2,6

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase

rendah dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan

fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial. Elektroensefalogram sering

menunjukkan voltase rendah. Pada anak-anak yang berumur lebih dari 2 tahun,

tingkat kolesterol serum biasanya meningkat. MRI otak sebelum pengobatan

16

dilaporkan normal, meskipun spektroskopi resonansi magnetik proton

menunjukkan tingkat tinggi yang mengandung senyawa kolin, yang mungkin

mencerminkan blok di pematangan myelin.2,6

2.10 Skrining awal untuk Hipotiroid Kongenital

Hampir 90% kasus HK terdeteksi dengan uji saring, sedangkan selebihnya

diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis. Sebagian kecil anak dapat saja

memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata dinyatakan

menderita HK. Dokter harus mampu mengenali gejala klinis dan tanda

hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada keluarga yang mengindikasikan

perlunya dilakukan uji tiroid lengkap, apapun hasil uji saringnya saat lahir. Pada

BBL dari kehamilan multipel yang salah satunya didiagnosis HK maka terhadap

bayi lainnya juga perlu dilakukan uji saring ulang, bahkan bila perlu dilakukan uji

tambahan.7 Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan untuk mendeteksi dini

HK adalah (1) kadar TSH; (2) kadar T4 atau free T4 (FT4). Pemeriksaan primer

TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif. Peningkatan kadar TSH

sebagai marka hormonal, cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid

kongenital primer.8 Pemeriksaan pencitraan yang dapat menunjang diagnosis

hipotiroid adalah sebagai berikut :

1. Scanning tiroid (menggunakan 99mTc atau 123I)6

2. Ultrasonografi (USG)6

3. Radiografi (Rontgen tulang/bone age)

4. Elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi (ECG)5,6

5. Elektromiografi (EMG)9

6. Elektroensefalogram (EEG)6

7. Brain Evoke Response Audiometry (BERA)9

8. Proton magnetic resonance spectroscopy.6

2.10.1 Kriteria skrining

Nilai TSH neonatus diperkirakan dengan metode ELISA menggunakan

peroksidase yang dilabeli dengan monoclonal antibody antiTSH ke dalam micro

well yang kemudian diukur kadarnya dengan menghitung tingkat absorpsinya.

Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l dianggap normal, 10-20 mIU/L dianggap

sebagai nilai batas dan >20 mIU/L dianggap abrnormal. Nilai tersebut dapat

17

bervariasi, tergantung pada reagen yang digunakan. Tes uji saring dilakukan

dengan pengukuran TSH IRMA, dengan double antibody radioimmunoassay, dan

pemeriksaan T4 dengan coated tube radioimmunoassay. Reagen yang digunakan

dalam bentuk kit (contoh kit Skybio Ltd dan DPC). Bila nilai TSH < 20mIU/L

dianggap normal; kadar TSH > 20 mIU/L dianggap abnormal dan perlu

pemeriksaan lebih lanjut. Bila kadar TSH > 50 IU/L perlu dilakukan pemeriksaan

klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 serum. Bila kadar TSH tinggi, > 50 mIU/L;

dan T4 rendah, < 6 μg/dL, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan

untuk menegakkan diagnosis. Semua bayi dengan kadar TSH diatas nilai cut-off

dipanggil kembali/recall.8 Mayoritas bayi hipotiroidisme primer mempunyai nilai

TSH > 80 μIU/mL. Beberapa kondisi hipotiroidisme non primer yang

berhubungan dengan nilai T4 rendah misalnya hipotiroidisme sekunder, thyroid

binding globulin (TBG) rendah, terapi maternal (dengan lithium, iodida),

prematuritas, penyakit berat, hipotiroidisme sementara yang idiopatik, dan

tiroiditis maternal. Sebagian besar kelainan ini biasanya bersifat sementara.

Frekuensi hipotiroidisme sekunder diperkirakan 1:60.000 dan sebagai akibat

kelainan hipofisis atau hipotalamus. Nilai T4 yang rendah dengan TSH normal

atau sedikit meningkat ditemukan pada bayi berat lahir rendah kemudian akan

menjadi normal setelah status nutrisinya diperbaiki.11

Gambar. Algoritma skrining hipotiroid kongenital 10

18

2.10.2 Follow up hasil skrining

Follow up jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif) dan

berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin). Follow up jangka

panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada

kelainan yang permanen. Hasil tes positif membutuhkan penilaian oleh klinisi dan

petugas laboratorium yang kompeten dan menjamin diagnosis yang tepat dan

akurat. Pada bayi dengan hasil tes positif, harus segera dipanggil kembali untuk

pemeriksaan TSH dan T4 serum. Bayi dengan hasil TSH tinggi (≥ 50 mIU/L) dan

T4 rendah (< 6 μg/dL), harus dianggap menderita HK sampai diagnosis pasti

ditegakkan. Penatalaksanaan selanjutnya adalah sebagai berikut :

Anamnesis pada ibu, apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau keluarga,

atau mengkonsumsi obat antitiroid;

Anamnesis tentang bayi;

Pemeriksaan fisis untuk mencari tanda dan gejala HK.9,10

2.10.3 Skrining untuk fasilitas terbatas

Untuk tingkat pelayanan kesehatan dengan fasilitas terbatas, dapat

dipergunakan neonatal hipotyroid index untuk skrining HK (Tabel). Skrining ini

didasarkan pada penilaian terhadap klinis bayi; diagnosis HK ditentukan jika skor

4; bayi normal jika skor <2. Seluruh bayi dengan skor > 2 kemudian diperiksa

nilai FT4 & TSHs. Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi berusia > 6 bulan.8

Tabel 2.2 Skoring Hipotiroid Kongenital 8

Manifestasi klinis

1. Gangguan makan

2. Konstipasi

3. Bayi tidak aktif

4. Hipotonia

5. Hernia umbilikalis

(>0.5cm)

6. Makroglosia

7. Cutis marmorata

8. Kulit kering

9. Large fontanelle

Skor

1

1

1

1

1

1

1

1.5

1.5

3

19

(>0.5cm)

10. Typical Fascies

Total

13

2.11 Diagnosis Banding

Sindrome Down

Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan

faal tiroid secara rutin. Gejala lainnya pada penyakit mongolisme ini antara lain

epikantus (+), makroglosi (+), miksedema (-), retardasi motorik dan mental,

Kariotyping (trisomi 21).7,8

2.12 Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan

hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan

dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak,

khususnya perkembangan mentalnya.1

Tujuan pengobatan adalah 1

a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam

waktu singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi, metabolism otot dan

otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses

enzimatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses

mielinisasi neuron. 

b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak 

c. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak 

2.12.1 Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid congenital

ditegakkan. Orang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai

kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan

prognosisnya baik  jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium

L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital.

Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka

dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. Dalam

prakteknya pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 µg per hari.

20

Tiroksin sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedelai atau zat

besi atau makanan tinggi serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau

menghambat penyerapannya.1, 2, 7

2.12.2 Dosis tiroksin

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan

dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.

Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan adalah

0-6 bulan 25-50 µg/hari atau 8-15 µg/kg/hari

6-12 bulan 50-75 µg/hari atau 7-10 µg/kg/hari

1-5 tahun 50-100 µg/hari atau 5-7 µg/kg/hari

5-10 tahun 100-150 µg/hari atau 3-5 µg/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 µg/hari atau 2-4 µg/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 µg/m2/hari. 2,3,4

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan

direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10 - 15 µg/kg/hari karena

lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan

hipotiroidisme berat (kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya

epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus

dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.1

2.12.3 Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan

Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan

dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan

serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal

dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan

maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.Bila pada

skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroidektopik, maka dapat

diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka

harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan

kadar TSH meningkat maka pengobatan harus segera dimulai,dan bila kadar T4

dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.3,4

21

2.12.4 Terapi Pada Bayi Prematur

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan

perlunya pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup dengan

pemeriksaan kadar T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat

mendekati angka normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus

menurun dan TSH meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan

pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka

tidak perlu dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung

diberikan pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk

sementara sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau

menetap.5,6

2.12.5 Terapi Dengan Dosis Penuh Atau Bertahap

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi

neonatus. Bila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda

dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah,

yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai

dosis penuh yang dianjurkan tercapai.7

2.13 Monitoring

Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus

dilakukan pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena

terapi setiap kasus bersifat individual. Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid

kongenital antara lain:7,8

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal (10-16 µg/dl) atau T4 bebas

dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age

tiap tahun. Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama

6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun,

selanjutnya tiap 6-12 bulan.9

Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu

setelah perubahan dosis. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang

berlebihan. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari

22

sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan

perilaku. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan.

Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura,

percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku.11

- Suportif

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan

suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat.

Rehabilitasiatau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan

motorik yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau IQ dilakukan menjelang

usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atau

luar biasa.8

- Diet

Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi

Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat

replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen

harusdibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak,

salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.8

2.14 Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroid

kongenital, prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya.

Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama

kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya

setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi

yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan dimulai pada

usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program

skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun

sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada

pemeriksaan di usia 36 bulan didapatkan “hearing speech” dan “practical

reasoning” lebih rendah dari populasi control.9

Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan

neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia,

23

tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan

bicara. Tuli sensori neural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.8,9

24

BAB III

LAPORAN KASUS

3.1 Identitas Pasien

Nama : MNS

Tanggal Lahir : 10 September 2013

Umur : 2 tahun 1 bulan 3 hari

Jenis Kelamin : Perempuan

Suku : Aceh

Bangsa : Indonesia

Agama : Islam

Alamat : Meulaboh

Tanggal pemeriksaan : 17 September 2015 (Pkl. 10.00 WIB, di Poliklinik Anak)

3.2 Anamnesis (Heteroanamnesis)

Keluhan Utama : Anak lemas dan kurang aktif.

Keluhan tambahan : Bercak pada pipi, BAB tidak lancar, sulit makan dan

minum

Riwayat penyakit sekarang:

Pasien dibawa orang tuanya datang ke Poliklinik Anak RSUDZA tanggal 17

September 2015 untuk kontrol ulang dengan keluhan lemas dan kurang aktif.

Keluhan tersebut sudah berlangsung sejak pasien dilahirkan namun baru dibawa

ke dokter saat pasien berumur 5 bulan. Orang tua pasien saat itu membawa

anaknya berobat ke RS Meulaboh dan sempat dirawat selama 2 minggu. Pasien

dikatakan menderita anemia. Selanjutnya pasien rutin berobat jalan di RS tersebut,

namun tidak ada perbaikan. Pada umur 1 tahun pasien dirujuk ke RSUDZA dan

dianjurkan untuk tes hormon tiroid. Dari tes tersebut pasien diketahui memiliki

kadar hormon tiroid yang rendah dan pasien mendapat pengobatan berupa obat

hormon tiroid, saat ini keluhan pasien tersebut sudah mengalami perbaikan.

Menurut keterangan ibu pasien, sejak lahir pasien memang tidak aktif seperti anak

seusianya, dan terlihat lemas jarang serta jarang bergerak dan menangis. Pasien

juga terlihat pucat, dan seperti sedang sakit. Pada wajah pasien juga terdapat

bercak kering di pipi kanan dan kiri, berupa bulatan kecil dan semakin membesar,

saat di periksa oleh dokter di RS Meulaboh dikatakan pasien terlihat pucat/kuning

25

sehingga disarankan untuk dilakukan pemeriksaan darah dan hasilnya pasien

mengalami anemia serta bilirubin yang meningkat. Selain itu, ibu pasien juga

mengatakan bahwa pasien tidak berkeringat meskipun dalam cuaca panas, tubuh

pasien juga cenderung dingin. Pasien juga malas makan dan minum, menurut ibu

pasien anaknya memiliki lidah yang besar sehingga sulit untuk menelan makan

dan minum, sehingga berat badan pasien sempat tidak bertambah menjelang usia

1 tahun dan pasien terlihat kurus. Pasien mendapat ASI sampai usia 6 bulan,

pasien menghisap dengan kuat tetapi tidak terlalu lama, pasien juga lebih banyak

tidur setiap harinya. Tumbuh kembang pasien juga terlambat dibanding anak

seusianya, pasien baru bisa berjalan pada usia 16 bulan, dan sampai saat ini belum

bisa berbicara atau mengucapkan kata-kata. BAB pasien juga tidak lancar,

sebelum mendapat pengobatan pasien hanya BAB 1x dalam 7-10 hari, dengan

konsistensi keras. Sedangkan BAK dalam batas normal, berwarna kuning jernih

dan lancar. Tidak ada nyeri saat BAK.

Riwayat Penyakit Terdahulu

Pasien pernah dirawat di RS Meulaboh dengan indikasi anemia berat.

Tidak ada riwayat asma, alergi, hipertensi, DM, riwayat penyakit jantung

disangkal.

Riwayat Pengobatan

Pasien pernah mendapatkan salep untuk kulit wajahnya, tetapi ibu pasien lupa apa

nama obatnya

Pasien juga mendapat tablet zat besi

Pasien juga pernah transfusi darah

Pasien mengkonsumsi Thyrax sejak 1 tahun terakhir

Riwayat Penyakit dalam Keluarga

Riwayat penyakit tiroid atau gondok didalam keluarga disangkal

Riwayat asma, alergi, DM dan penyakit jantung disangkal

Riwayat Kehamilan:

Ibu pasien mengandung pasien saat berusia 25 tahun. Selama masa

kehamilan, ibu pasien pernah sakit pinggang dan diberikan obat antinyeri lewat

anus, sakit gigi cukup lama dan diobati dengan obat antinyeri puyer dari warung.

Riwayat konsumsi obat-obatan lain seperti obat antitiroid, jamu, maupun alkohol

26

saat hamil disangkal. Sejak usia kehamilan 3 bulan, ibu pasien rutin

memeriksakan kandungannya ke bidan tiap 1 bulan, rutin minum vitamin

penambah darah dan asam folat. Riwayat foto rontgen atau terpapar radiasi

lainnya selama hamil disangkal.

Riwayat Persalinan

Pasien lahir di tolong oleh dokter secara pervaginam dengan induksi, BBL :

3600 gram, PBL: 48 cm. Ketika lahir pasien langsung menangis, tidak ada cacat

bawaan. Ibu pasien mengaku pasien lahir 15 hari lebih lama dari tanggal yang

ditetapkan sebelumnya.

Riwayat Imunisasi

Riwayat imunisasi lengkap sesuai dengan umur (BCG 1 kali, Hepatitis B 1

kali, DPT 4 kali, polio 3 kali, campak 1 kali).

Riwayat Nutrisi

Pasien mendapatkan ASI hingga usia 6 bulan. ASI kemudian tidak

diteruskan karena pasien selalu mengeluarkan ASI tersebut setelah diisap,

sehingga ibu pasien memberikan susu formula SGM sejak bayi berusia 6 bulan.

disertai MP-ASI yang dimulai saat berusia 7 bulan. 1 tahun hingga saat sekarang

pasien mengkonsumsi makanan keluarga.

Riwayat Alergi

Riwayat alergi disangkal.

Riwayat Tumbuh Kembang:

Ibu pasien mengatakan bahwa pasien dulu rutin dibawa ke Puskesmas untuk

imunisasi dan selama pasien berkunjung dikatakan mengalami pertumbuhan yang

kurang, pasien tidak banyak bertambah berat badannya. Pada saat pasien berusia 1

tahun berat badan 5,7 kg dan tinggi badan 65 cm. Pasien dapat tengkurap sejak

usia 8 bulan, duduk sejak 9 bulan, berdiri sejak 1 tahun 2 bulan, berjalan sejak 1.5

tahun, mengucapkan kata-kata sampai saat ini belum bisa. Pasien dapat mengikuti

perintah, dapat menggenggam benda-benda kecil dan dapat bermain bersama

ibunya.

27

3.3 Pemeriksaan Fisik

Status Present

Keadaan umum : baik Panjang Badan : 84 cm

Kesadaran : kompos mentis Berat Badan : 11.5 kg

Nadi : 110 x/ menit, reguler, isi cukup

Respirasi : 30 x/ menit, reguler.

Temp Aksila : 36,5° C

Status General

Kepala

Inspeksi : Normocephali, tidak terdapat wajah dismorfik, low set ear

(-), mongoloid face (-)

Mata

Inspeksi : Anemia ( +/+ ), ikterus ( -/- ), refleks pupil ( +/+ ), isokor

nistagmus ( - ), strabismus ( - ), hipertelorisme (-)

Leher : pembesaran tiroid tidak teraba

pembesaran kelenjar getah bening tidak ada

Mulut

Inspeksi : sianosis (-), mukosa kering / hiperemis (-), faring

hiperemis (-), tonsil T1-T1

Lidah : makroglosia (+)

Hidung

Inspeksi : Napas cuping hidung (-), sekret (-), konka hiperemis/

pucat (-)

Telinga : normotia, sekret (-)

Thorax

- Jantung

Inspeksi : iktus kordis tidak terlihat

Palpasi : iktus kordis teraba di apex (ICS IV MCL), trill (-)

Auskultasi : BJ 1> BJ 2 normal, reguler, murmur ( - )

28

- Paru-paru

Inspeksi : bentuk thorax simetris, retraksi subcostal (-), retraksi

intercostal (-), retraksi supra sternal (-)

Palpasi : gerakan dada simetris

Auskultasi : suara nafas bronkial +/+, Ronki -/-, wheezing -/-, Rales -/-

Axilla : pembesaran kelenjar (-)

Abdomen

Inspeksi : distensi ( - )

Auskultasi : bising usus ( + ) normal

Palpasi : hepar / lien / renal tidak teraba

Ekstremitas : akral hangat ( + ), sianosis ( - ), edema (-),

Reflek fisiologis (+) untuk keempat ekstremitas, reflek patologis

( - ) untuk keempat ekstremitas, tonus dan tenaga normal. Kulit

tampak agak kering.

Status Antropometri

BBL : 3.600g

BBS : 11.5 kg

PB : 84 cm

BB/U : -2 sd < z-score < 2 sd

TB/U : -2 sd < z-score < 2 sd

BB/TB: -2 sd < z-score < 2 sd

Kesan : Gizi Baik

3.4 Diagnosa Kerja

Hipotiroid Kongenital

29

3.5 Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium Darah RSUDZA (17-12-2014)

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

HEMATOLOGI:

Hemoglobin 11,9 12,0 – 14,5 g/dL

Hematokrit 35 30 – 43 %

Eritrosit 4,6 3,8 – 5,5 106/mm3

Trombosit 400 150 – 450 103/mm3

Leukosit 10,8 6,0 – 17,5 103/mm3

MCV 77 80 – 100 fL

MCH 26 27 – 31 Pg

MCHC 34 32 – 36 %

LED 24 < 20 mm/jam

Eosinofil 2 0 – 6 %

Basofil 0 0 – 2 %

Netrofil segmen 18 50 – 70 %

Limfosit 72 20 – 40 %

Monosit 8 2 – 8 %

Waktu Perdarahan 2 1 - 7 Menit

Waktu Pembekuan 6 5 – 15 Menit

IMUNOSEROLOGI:

T3 Total 1,85 0,9 – 2,5 nmol/L

Free T4 19,20 9 – 20 pmol/L

TSHs 3,829 0,25 – 5 μIU/mL

KIMIA KLINIK:

Bilirubin Total 0,09 0,3 – 1,2 mg/dL

Bilirubin Direct 0,08 < 0,52 mg/dL

Bilirubin Indirect 0,01 mg/dL

AST/SGOT 49 < 31 U/L

ALT/SOPT 28 < 34 U/L

Fosfatase alkali 539 42 – 98 U/L

30

ELEKTROLIT:

Natrium (Na) 147 135 – 145 mmol/L

Kalium (K) 5,1 3,5 – 4,5 mmol/L

Klorida (Cl) 114 90 – 110 mmol/L

DIABETES:

Glukosa Darah Sewaktu 74 < 200 mg/dL

GINJAL-HIPERTENSI:

Ureum 25 13 – 43 mg/dL

Kreatinin 0,26 0,51 – 0,95 mg/dL

Laboratorium Darah RSUDZA

IMUNOSEROLOGI:

Tiroid Tanggal Pemeriksaan

18-02-15 19-03-15 07-05-15 09-06-15 27-07-15 16-09-15

Free T4 6,47 19,80 11,51 23 19,20 40,94

TSHs 100,000 4,480 86,205 4,2 19,000 0,221

Laboratorium Darah Prodia (14-10-2014)

Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

HEMATOLOGI:

Hemoglobin 10,6 10,7 – 13,1 g/dL

Hematokrit 32,5 35 – 43 %

Eritrosit 4,03 3,6 – 5,2 106/mm3

Trombosit 408 229 – 553 103/mm3

Leukosit 8,25 6,0 – 17,5 103/mm3

MCV 77 80 – 100 fL

MCH 26 27 – 31 Pg

MCHC 34 32 – 36 %

LED 24 < 20 mm/jam

31

Eosinofil 2 0 – 6 %

Basofil 0 0 – 2 %

Netrofil segmen 18 50 – 70 %

Limfosit 72 20 – 40 %

Monosit 8 2 – 8 %

Waktu Perdarahan 2 1 - 7 Menit

Waktu Pembekuan 6 5 – 15 Menit

IMUNOSEROLOGI:

T3 Total 1,85 0,9 – 2,5 nmol/L

Free T4 19,20 9 – 20 pmol/L

TSHs 3,829 0,25 – 5 μIU/mL

KIMIA KLINIK:

Bilirubin Total 0,09 0,3 – 1,2 mg/dL

Bilirubin Direct 0,08 < 0,52 mg/dL

Bilirubin Indirect 0,01 mg/dL

AST/SGOT 49 < 31 U/L

ALT/SOPT 28 < 34 U/L

Fosfatase alkali 539 42 – 98 U/L

ELEKTROLIT:

Natrium (Na) 147 135 – 145 mmol/L

Kalium (K) 5,1 3,5 – 4,5 mmol/L

Klorida (Cl) 114 90 – 110 mmol/L

DIABETES:

Glukosa Darah Sewaktu 74 < 200 mg/dL

GINJAL-HIPERTENSI:

Ureum 25 13 – 43 mg/dL

Kreatinin 0,26 0,51 – 0,95 mg/dL

32

3.6 Terapi

IMUNOSEROLOGI:

Tiroid Tanggal Pemeriksaan

18-02-15 19-03-15 07-05-15 09-06-15 27-07-15 16-09-15

Free T4 6,47 19,80 11,51 23 19,20 40,94

TSHs 100,000 4,480 86,205 4.296 19,000 0,221

Terapi Thyrax

120 mcg

1x1

Multi

vitamin

1 x 1

Thyrax

50 mcg

1x1

Multi

vitamin

1 x 1

Thyrax

100 mcg

1x1

Multi

vitamin

1 x 1

Thyrax

50 mcg

1x1

Multi

vitamin

1x1

Thyrax

50 mcg

1x1

Multi

vitamin

1 x 1

Thyrax

30 mcg

1x1

Multi

vitamin

1 x 1

3.6 Planning

Pemeriksaan fungsi pendengaran: garputala, BERA, audiometri

Pemeriksaan Intelectual Quotient (IQ)

Pemeriksaan ekokardiografi

Rujuk ke rehabilitasi medik

Pemeriksaan profil hormon tiroid (fT4 dan TSH rutin)

33

BAB IV

PEMBAHASAN

Dari hasil pengamatan dan anamnesis didapatkan pasien bayi perempuan,

usia 2 tahun 1 bulan 3 hari dengan keluhan utama lemas dan kurang aktif. Pasien

juga mengeluhkan adanya penurunan nafsu makan dan minum dan penurunan

frekuensi BAB. Pasien juga lebih banyak tidur dan jarang menangis, orang tua

pasien juga mengeluhkan adanya lesi kulit pada wajah yang nampak kering ,

Selain itu, pasien juga nampak pucat/anemis, pertumbuhan dan perkembangan

pasien juga terlambat dibanding anak seusianya. Ketika lahir pasien juga tampak

kuning. Dari keterangan anamnesis juga didapatkan adanya keterlambatan tanggal

lahir pasien kurang lebih sekitar 15 hari dari tanggal yang ditetapkan oleh dokter

yang menangani persalinan.

Dari pemeriksaan fisik dan penunjang didapatkan pada pasien ditemukan

mata nampak anemis, lidah pasien tampak menjulur keluar memberikan kesan

makroglosia, adanya kesan lemas atau tonus otot yang menurun, kulit pada

keempat ekstemitas terasa kasar dan kering. Pemeriksaan fisik lainnya dalam

batas normal. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan adanya kadar Hb yang

rendah dengan kesan anemia normositik normokromik, waktu perdarahan dalam

batas normal, pemeriksaan tes fungsi hati dalam batas normal, test fungsi tiroid

didapatkan kesan hipotiroid dengan hasil FT4 rendah dan TSH yang tinggi.

Anamnesis dan pemeriksaan fisik ini menunjukkan tanda klasik hipotiroid

kongenital yang biasa mulai muncul sejak usia 3 bulan. Pada bayi baru lahir 95%

gejala bisa tidak muncul karena adanya T4 transplasenta maternal. Gambaran

klinis klasik hipotiroid yaitu lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab,

hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang, tangan dan kaki dingin, serta

letargi. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat menunjukan gejala yang berat

yang tampak pada minggu-minggu pertama kehidupan dan pada kasus defisiensi

yang lebih ringan gangguan baru bermanifestasi setelah usia beberapa bulan.3,4

Hipotiroid kongenital memberikan berbagai manifestasi klinis, sementara

pada kasus ini ditemukan manifestasi berupa gangguan minum susu, jarang

menangis dan banyak tidur (somnolen), tampak lamban, konstipasi, pucat, lidah

besar (makroglosia), kulit terutama ekstremitas dingin, kering dan berbecak,

34

anemia, hipotoni, lahir lebih dari 40 minggu dan ikterus fisiologi yang

memanjang. Gejala-gejala ini muncul sebagai akibat gangguan metabolisme dan

keterlambatan pertumbuhan (failure to thrift) serta maturasi organ-organ. Hal ini

menyebabkan terakumulasinya mukopolisakarida pada jaringan sub kutan

contohnya glikosaminoglikan akibat menurunnya degradasi dari substansi-

substansi tersebut. Gejala non spesifik yang juga menyokong diagnosis

hipotiroidisme kongenital adalah umur kehamilan lebih dari 40 minggu, ikterus

fisiologi yang memanjang, konstipasi dan hipotermi. Ikterus fisiologis yang

memanjang ini disebabkan oleh adanya keterlambatan maturitas dari konjugasi

glukuronid. Konstipasi diakibatkan melambatnya motilitas usus akibat kurangnya

proses metabolisme sama seperti halnya hipotermi yang juga terjadi akibat

kurangnya proses pemecahan kalori. Didapatkan juga pada kasus ini dari hasil

laboratorium anemia normositik normokromik tanpa adanya tanda tanda

perdarahan atau hemolisis. Pada kasus hipotiroid kongenital, hormon tiroid secara

direk maupun indirek berhubungan dengan eritropoietin menstimulasi kolonisasi

dari eritroid. Dikatakan juga anemia seringkali merupakan tanda dini yang sering

ditemukan pada kasus hipotiroid. Anemia dapat berupa mikrositik, makrositik dan

normositik, pada kasus ini didapatkan anemia mikrositik.12

Pada kasus hipotiroid sering juga didapatkan fontanella anterior yang

melebar, fontanel posterior melebar lebih dari 0.5 cm, namun hal ini tidak

spesifik. Hal ini diakibatkan karena terlambatnya maturasi tulang. Secara umum

gejala klinis tampaknya tergantung dari penyebab, berat serta lamanya

hipotiroidisme. Bayi dengan hipotiroidisme fetomaterna cenderung lebih berat.

Demikian juga bayi dengan atireosis atau blok total hormonogenesis tiroid

cenderung lebih banyak tanda dan gejala pada saat lahir, dibandingkan bayi yang

menderita tiroid ektopik. Bayi yang lahir dengan hipotiroidisme congenital pada

saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat maka

akan terjadi gagal tumbuh. Dari pemeriksaan fisik pada palpasi kasus ini tidak

ditemukan pembesaran tiroid, jika ditemukan pembesaran menyokong adanya

kelainan hormonogenesis atau kerja hormone tiroid. 13,14

Selain skrining secara klinis pemeriksaan laboratorium yang dapat

dilakukan untuk mendeteksi dini HK adalah (1) kadar TSH; (2) kadar T4 atau free

35

T4 (FT4). Pada kasus ini didapatkan hasil pemeriksaan FT4 yang rendah (6.4

ng/dl) dan TSH yang tinggi (>100 uIU/ml) yang menunjukkan secara pasti bahwa

pasien mengalami hipotiroid. Hipotiroid dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar

tiroid, hipofisis, atau hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar

tiroid, maka kadar hormone tiroid yang rendah akan disertai oleh peningkatan

kadar TSH dan TRH karena tidak adanya umpan balik negatif oleh hormon tiroid

pada hipofisis anterior dan hipotalamus.8

Apabila hipotiroid terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar hormon

tiroid yang rendah disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus

tinggi karena tidak adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun hormon

tiroid. Hipotiroid yang disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan

menyebabkan rendahnya kadar hormone tiroid, TSH, dan TRH.9,10

Seperti dijelaskan sebelumnya jika produksi hormon tiroid tidak adekuat

maka kelenjar tiroid akan berkompensasi untuk meningkatkan sekresinya sebagai

respons terhadap rangsangan hormon TSH. Penurunan sekresi hormon kelenjar

tiroid akan menurunkan laju metabolisme basal yang akan mempengaruhi semua

sistem tubuh. Proses metabolik yang dipengaruhi antara lain : 7,8

1.      Penurunan produksi asam lambung.

2.      Penurunan motilitas usus

3.      Penurunan detak jantung.

4.      Gangguan fungsi neurologis.

5.      Penurunan produksi panas

Penurunan hormon tiroid juga akan mengganggu metabolisme lemak

dimana akan terjadi peningkatan kadar kolesterol dan trigeliserida sehingga klien

berpotensi mengalami atherosclerosis. Akumulasi proteoglicans hidrophilik di

rongga intertisial seperti rongga pleura, carsiak dan abdominal merupakan tanda

dari miksedema.1,7,8

Pemeriksaan primer TSH merupakan uji fungsi tiroid yang paling sensitif.

Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal, cukup akurat digunakan untuk

menapis hipotiroid kongenital primer. Pemeriksaan pencitraan yang juga dapat

menunjang diagnosis hipotiroid adalah salah satunya USG Tiroid, pada kasus ini

belum dilakukan USG Tiroid. Kelenjar tiroid yang terletak normal dengan

36

ambilan radionuklid yang kuat dan normal menunjukan defek pada biosintesis

hormon tiroid.13

Adapun pengobatan yang sudah diberikan kepada pasien sejak usia 1 tahun

dengan L-tiroksin telah memperbaiki profil hormon tiroksin menjadi dalam batas

normal, dari fT4 6.4 µmol/L(12-22); TSH 100,000 ulU/ml (0,27-4,2) pada awal

pengobatan menjadi fT4 40.33 µmol/L(9-20); TSH 0.22 ulU/ml (0,35-4,94) pada

pemeriksaan akhir. Status gizi pasien juga membaik namun demikian tetap

diperlukan pemantauan gizi dan nutrisi setiap bulan.13,14

Pemeriksaan Intelectual Quotient (IQ) sebelum pasien memasuki usia

sekolah, pemeriksaan ekokardiografi, dan terapi di rehabilitasi medik penting

untuk keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, serta pemeriksaan profil

hormon tiroid (fT4 dan TSH rutin tiap bulan) yang juga penting sebagai evaluasi

pengobatan tiroksin.11,12

Setelah dikonfirmasi, terapi dengan hormon tiroid pada penderita HK harus

diberikan secepat mungkin. Target terapi adalah mencapai kadar T4 normal dalam

2 minggu dan TSH dalam 1 bulan. Bayi baru lahir biasanya membutuhkan dosis

8-15 μg/kg/hari; tujuan terapi adalah menormalisasi kadar TSH sesegera

mungkin. Sebagai tanda bahwa bayi mendapatkan terapi yang mencukupi, kadar

T4 harus segera mencapai nilai normal. Untuk mencapai kecukupan obat,

dianjurkan selama pengobatan, nilai T4 berada diatas nilai tengah rentang kadar

T4 normal, yaitu 130-206 nmol/L (10-16 μg/dL) dan nilai TSH < 5 mIU/L (0.5-

2.0 mIU/L); FT4 18-30 pmol/L (1.4-2.3 ng/dL). Kondisi dipertahankan terus

selama terapi sampai bayi berusia 3 tahun. Dianjurkan memberikan dosis awal

tidak kurang dari 10 ug/kg/hari, agar tercapai IQ mendekati normal. TSH

diharapkan normal dalam 1 bulan pascaterapi inisial. Pemeriksaan FT4 pada 1

minggu pascaterapi inisial dapat mengkonfirmasi peningkatan konsentrasi T4

serum. Dosis tiroksin harus disesuaikan dengan klinis bayi, serta konsentrasi FT4

serum dan TSH. Hormon tiroid sangat penting dalam perkembangan cerebral

yang normal pada awal postnatal, pengobatan yang efektif perlu diinisiasikan

secara dini untuk mencegah adanya kerusakan ireversibel pada otak.8,10

Beratnya HK ditentukan berdasarkan tingkat TSH awal, memerlukan

pemantauan rutin tiap bulan sampai 6 bulan kedua terapi, untuk mempertahankan

37

kadarnya sesuai target harapan. Kondisi ini berkaitan erat dengan peran tiroksin

terhadap pertumbuhan otak pada periode kritis tumbuh kembang anak. Kadar T4

dalam 2 tahun pertama kehidupan berkorelasi dengan indeks perkembangan

mental pada usia 2 tahun dan kemampuan verbal pada usia 6 tahun. Dalam suatu

penelitian time series disimpulkan bahwa ada tiga faktor yang sangat

mempengaruhi buruknya prognosis perkembangan intelektual, yaitu berat badan

lahir rendah, komorbiditas, dan tingginya kadar TSH pada saat diagnosis. Berat

badan lahir rendah dan komorbid mungkin saling mempengaruhi perkembangan

intelektual, sedangkan abnormalitas fungsi tiroid berdiri sendiri. Penelitian juga

menyatakan bahwa penundaan pemberian terapi pada penderita HK bukanlah

salah satu faktor mayor yang menentukan prognosis intelektual. Faktor mayor

lainnya yang juga memegang peran penting adalah terapi yang adekuat dan rutin

pada masa-masa balita.11,12

Adapun faktor risiko pada pasien ini kemungkinan faktor keluarga, namun

tidak didapatkan faktor lain seperti riwayat sakit gondok atau konsumsi anti tiroid

pada ibu, paparan radiasi ibu saat hamil. Hal ini memang disebabkan karena

penyakit ini muncul secara sporadik.14

Prognosis pada pasien ini, ad vitam bonam karena tidak ada keadaan saat

ini yang mengancam nyawa, ad sanationam dubia ad bonam karena saat ini

belum terdapat gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berarti, meskipun

pasien seharusnya sudah bisa berkata kata seperti anak seusianya, namun pasien

masih tampak aktif dalam pergerakannya, retardasi mental dan kelainan-kelainan

lain pada penampakan fisik seperti wajah disformik kecuali makroglosia belum

ditemukan pada pasien, sehingga kemungkinan untuk kembali seperti anak normal

lainnya ada dengan pemberian hormon tiroid. Sedangkan ad functionam dubia ad

malam karena pengobatan pada pasien baru dilakukan sejak usia 1 tahun

sehingga kemungkinan terdapat gangguan pertumbuhan dan perkembangan serta

retardasi mental di kemudian hari cukup besar.4,10,13

38

BAB V

PENUTUP

5.1 Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid

secara kongenital. Gejala klinis hipotiroid kongenital tidak begitu jelas. Diagnosis

hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis,

pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada hipotiroid kongenital

sangat penting dan perlu dilakukan pada minggu-minggu pertama bayi lahir,

untuk mencegah komplikasi dan kerusakan lebih lanjut.

5.2 Saran

1. Perlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian penatalaksanaan

yang tepat demi tercapainya pertumbuhan fisik dan perkembangan mental yang

optimal bagi penderita hipotiroid kongenital.

2. Edukasi orang tua mengenai penyakit pada anak, perjalanan penyakit, dan

pengobatan yang dianjurkan.

3. Penting untuk memonitor perkembangan anak.

39

DAFTAR PUSTAKA

1. Graff VD. Human Anatomy. 6th edition. United States of America:

McGrawHill; 2001. p.466

2. Tortora GJ, Derrickson B. Priniples of Anatomy and Physiology. 12 th edition.

USA : John Wiley &Sons; 2010. p. 658-61.

3. Brown RS, Huang S. Clinical Pediatric Endocrinology. 5th edition. United

Kingdom: BlackwellPublishing; 2005. p. 218-23

4. Dallas JS, Foley TP. Pediatric Endocrinology. 5th edition. Volume 2. Edited by

Lifshitz F. USA : Informa Healthcare. 2007; p. 415-37

5. Moelyo AG. Mengenal hipotiroid kongenital. Diunduh dari

http://fk.uns.ac.id/.../Mengenal_Kasus-kasus_Endokrin_Ana...%E2%80%8E.

Diakses pada 19 Maret 2014 pukul 05.19 WIB.

6. Kumorowulan S, Supadmi S. Kretin endemik dan kretin sporadik (hipotiroid

kongenital). MGMI 2010; 1(3): 78-119.

7. Ministry of Health Sultane of Oman. Congenital hypothyroidism: Guidelines

for neonatal screening and management. Diunduh dari

www.moh.gov.com/en/mgl/Manual/CONGENITAL

%2520HYPOTHYROIDISM-1.pdf.

8. Rose SR, Brown RS. Update of newborn screening and therapy for congenital

hypothyroidism. American Academy of Pediatrics 2006; 117: 2290.

9. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis: Hipotiroid

Kongenital. Jakarta:Pengurus IDAI; 2010. p. 125-8.

10. Hanukoglu A, Perlman K, Sharmis I, Brnjac L, Rovet J, Daneman D.

Relationship of etiology to treatment in congenital hypothyroidism. J Clin

Endocrinol Metab 2001; 86: 186-91.

11. CDC. Length for age and weight for age percentiles. Diunduh dari

http://www.cdc.gov/growthcharts. Diakses pada 19 Maret 2014 pukul 20.00

WIB.

12. Rose RS. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital

Hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117:2290-303.

40

13. Sunartini. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Prevention

of mental retardation in children. Proceedings of the 17th Asean Conference

on Mental Retardation. Yogyakarta 2005.

14. DiGeorge AM, LaFranchi S. Kelainan Kelenjar Tiroid, Dalam: Behrman

RE, Kliegman,RM, Arvin A, Penyunting. Nelson Ilmu Kesehatan Anak.

Jakarta: EGC; 2000.h.1935-44.

41