KULIAH ENDOKRIN

Rahmini Shabariah

Fak Kedokteran Univ Muhammadyah Jakarta

TUJUAN PEMBELAJARAN

TIU •Menyebutkan ruang lingkup endokrin anak •Pertumbuhan linier•Mengetahui dan mendiagnosis Penyakit endokrin yang sering pada anak

TUJUAN PEMBELAJARAN

TIK •Mengenal gambaran klinik penyakit kelainan genetik/ kromosom : Syndrome Turner, Klinefelter, Gonadal xy_dysgenesis, Marfan dll •Dapat membuat diagnosis klinis penyakit Syndrome Down

TIK•Membuat diagnosis klinis dan tata laksana pendahuluan Penyakit IDDM dan komplikasi•Membuat diagnosis klinis dan tata laksana pendahuluan kelainan korteks adrenal •Membuat diagnosis klinis dan tata laksana pendahuluan kelainan hipertiroid dan hipotiroid

PERTUMBUHAN LINIER

Dr Hj Rahmini Shabariah SpA

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UMJ

PERTUMBUHAN LINIER NORMAL Proses bertumbuhnya individu

yang ditandai bertambah panjangnya tulang-tulang panjang.

Sejak masa konsepsi sampai menutupnya lempeng epifisis tulang panjang

Faktor yang mempengaruhi :1. Proses pertumbuhan intrauterin2. Faktor endokrin : GH. Tiroid , Insulin , IGFs3. Faktor lingkungan : nutrisi, emosi, kesehatan

Alat bantu pengukuran pertumbuhan linier4. Stadiometer/infantometer5. Kurva pertumbuhan linier6. Kurva percepatan pertumbuhan /velocity

o Kematangan biologik : Perkembangan biologik /somatik yg telah mencapai pola tertentu sesuai tahap tahapannya, Parameter : erupsi gigi dan bone age.

o Usia kronologis : tanggal /data lahiro Usia biologik : usia sesuai

maturasi mental dan maturasi fisik

Mid Parental high (MPH) : perkiraan tinggi akhir seorang anak yg dapat dicapai dari pengukuran TB ayah dan TB ibu dibagi dua

MPH = (TB ayah + TB ibu): 2

Potensi tingi genetik (PTG) : prediksi tinggi akhir anak sesuai potensi genetik berdasarkan data TB orangtua nya dg asumsi anak tumbuh optimal

An pr = (TB ayah-13cm)+TB ibu ± 8,5 cm 2

An lk = (TB ibu +13cm)+TB ibu ± 8,5 cm 2

PENGUKURAN PERTUMBUHAN Potensi Tinggi Genetik Tinggi Berdiri untuk anak usia 2-3 tahun Tinggi Duduk untuk menilai proporsi Rentang lengan melihat adanya

disproporsi pertumbuhan Panjang ekstremitas bawah , ratio atas :

bawah pada bayi = 1,6/1,8, untuk usia 8 tahun =1/1, dewasa laki-laki 0,92/1 , wanita 0,95/1

GANGGUAN PERTUMBUHAN

LINIER

HIPOTALAMUS Releasing homone : GnRH, LRH, TRH,

AcTRH Inhibiting hormone : GnIH , LIH, TIH Vasopresin = arginine vasopressin, ADH Oksitosin

HIPOFISIS

LOBUS ANTERIOR1. Tirotropin/TSH2. Kortikotropin/ACTH3. Growth hormone/GH4. Gonadotropin/FSH dan LH5. Gonadotropin ICSH6. Prolaktin7. ß lipoprotein

LOBUS MEDIUS DAN POSTERIOR Lobus Medius melanotropin/ MSH

Lobus Posterior Vasopresin/ADH/AVP Oksitosin

PROSES PERTUMBUHAN ANAK Periode pembuahan sd neonatal :

dipengaruhi maternal dan status gizi Periode awal setelah usia 1 tahun :

dipengaruhi GH dan IGF-1 Periode pubertas : kerjasama hormon

pertumbuhan akan menghasilkan growth spurt

PERAWAKAN PENDEK

DEFINISI Perawakan pendek/ short stature Tinggi badan yang berada di bawah

persentil 3 atau di bawah 2 simpang baku pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut.

EPIDEMIOLOGI Vimpan dkk: anak <-2SD di Scotland

Selatan perawakan pendek akibat kelainan organik 24%, familial dan keterlambatan tumbuh konstitusional 41%, KMK 7,5%, defisiensi GH 8% dan tidak diketahui 19%

KLASIFIKASI Normal A. Perawakan pendek familial genetikB. Lambat tumbuh konstitusional dan

perawakan pendek familial

1. PERAWAKAN PENDEK FAMILIAL1. Pertumbuhan selalu dibawah p.32. Kecepatan pertumbuhan normal 3. Umur tulang  sesuai umur kronologis 4. Riwayat keluarga pendek terutama salah

satu 5. atau kedua orang tua pendek 6. Tinggi akhir dibawah p.3 tetapi masih dalam 7. range potensi tinggi genetik (-1 SD dan -

3SD)8. Onset pubertas normal

2. LAMBAT TUMBUH KONSTITUSIONAL CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH PUBERTY

1. Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 th pertama 2. Pertumbuhan linier N atau hampir N pada

prepubertas 3. Tinggi badan berkisar -1 SD-3 SD4. Kecepatan tumbuh sesuai umur5. Maturasi seksual terlambat 6. Usia tulang terlambat 2 tahun dg usia kronologis7. Tinggi badan akhir akan mencapai batas normal

PERAWAKAN PENDEK PATOLOGIS Penyebab serius Tidak tumbuh dengan normal Laju pertumbuhan <4,5 cm/thn setelah

umurnya 6 th lebih Maturasi tulang sangat terlambat, dibawah

tinggi yang diharapkan Biasanya terganggu dalam perkembangan

seksual

ETIOLOGIA. Malnutrisi (hipokalori, malabsorpsi, Celliac

disease)B. Endokrin (hipotiroid, defisiensi GH , Pubertas

prekoks, Penyakit Cushing , DM, DI )C. Kerusakan kromosom (Sindr. Turner, Sindr.

Down, Sindr Seckel, Sindr Cornelia de Lange) D. IUGR kecepatan tumbuh normalE. Gangguan perkembangan tulang

(akondroplasia, osteogenesis imperfecta)

PENDEKATAN DIAGNOSISKriteria awal :1. TB < 2 SD dari tinggi rata-rata

populasi2. Kecepatan tumbuh pada atau di

bawah persentil -25 ( < 4 cm / tahun pada anak usia 4-10 tahun)

3. Prakiraan tinggi dewasa di bawah mid parental height

4. Umur tulang terlambat

PENDEKATAN DIAGNOSIS

Kecepatan tumbuh

Normal

Variasi normal

Kurang

Patologis

Proporsional

BB/TB (-) ggn

Endokrin

BB/TB (+) Malnutrisi,

Sakit kronis , iugr

Disproporsional

U/L ratio & Arm span Displasia Tulang

PERAWAKAN TINGGI

DEFINISI TB terletak diatas persentil 97 / diatas +

2SD grafik pertumbuhan linier yg berlaku pada populasi ybs

Gejala klinik: TB > P97 Kecepatan pertumbuhan > 4

cm/tahun Adanya kelainan status pubertas

PEMERIKSAAN PENUNJANG Anamnesis riw keluarga,

pemeriksaan fisis, antropometri, kematangan seksual, pemeriksaan umur tulang, pemeriksaan hormon pertum buhan , pemeriksaan seks hormon,

ETIOLOGI1. Kelainan Endokrin : kelebihan GH,

gangguan perkembangan seksual (pubertas prekok, virilisasi, feminisasi, hypogonadism)

2. Kelainan non endokrin : Cerebral Gigantism (Sindrom Soto’s), Sindrom Klinefelter, XYY males, Sindrom Marfans

3. Variasi normal

SOTO’S SINDROME Sindrom klinis akibat kadar GH

meningkat, postur tubuh dismorfik, kelainan neurologik yg tidak progresif

Etiologi : idiopatik, disfungsi hipotalamus, diturunkan secara dominan

Gejala klinis : gigantisme, pertumbuhan cepat masa kanak-kanak, dahi menonjol, high arched palate, hypetelorism, long head, pointed chin, RM, advanced bone age,

SOTO’S SINDROME Impaired fine motor control, neonatal

iritability, feeding problem Diagnosis berdasarkan klinis dan

laboratorium

SINDROM KLINEFELTER Kelainan kromosom pada laki-laki

ditemukan 2 atau lebih kromosom X (47, XXY, Mosaic karyotipes, 48 XXXY atau 49 XXXXY) testis tidak berkembang, produksi testosteron rendah

Gejala klinis : jarang tampak pada masa prepuberitas, tampak lebih tinggi bentuk tubuh tidak proporsional , low upper/lower segment ratio)

SINDROM KLINEFELTER Kurus Genital abnormal, pallus kecil,

hipospadia, kriptorkismus, sebelum pubertas testis normal setelah pubertas testis disproporsional

RM GinekomastiaTata laksana : pemberian hormon

testosteron dan bedah rekonstruksi

XYY MALES Ekstra kromosom Y merupakan faktor

predisposisi untuk postur tinggi Jarang Gejala klinis : postur tinggi, berjerawat,

hipospadia, kriptorkismus, radioulnar synostosis, RM

SINDROM MARFAN Kelainan autosom dominan Jarang ditemukan, mutasi genetik

ditemukan 25-35% penderita Mutasi gen fibrilin pada kromosom 15 Gejala klinis : Skeletal : tall stature, long, thin

ekstremities, long fingers, skoliosis, pectus deformity

SINDROM MARFAN Ocular : Flat cornea, dislocated lens,

Myopia, retinal detachment Cardiovascular : diffuse aortic

aneurysm, mitral regurgitasiDiagnosis : klinis , ECGTata laksana : tidak spesifik

HIPOTIROIDISME

Dr. Rahmini Shabariah SpA

DEFINISI Defisiensi hormon tiroid.

T4  = tiroksin T3 = triiodo tironin

KLASIFIKASI I.  HIPOTIROIDISME  KONGENITAL

( KRETINISME hipotiroidisme kongenital di daerah

endemikII. HIPOTIRODISME DIDAPAT (ACQUIRED)

ETIOLOGI

1.H Primer      - Tiroid 2.H Sekunder - Hipofisis 3.H Tersier - Hipotalamus

Epidemiologi

1. H  ENDEMIK       (GAKI )2. H SPORADIK

ETIOLOGI Penyebab Hipotiroid Kongenital

1.Disgenesis /Atireosis : aplasi, hipoplasi, Maldescent – Kelenjar ektopik 2.Dyshormogenesis 3.Obat-obatan (KJ, Goitrogen) 4.Defisiensi Iodium 5.Thyroid HormonE Unresponsiveness 6.Defisisensi TSH  

Penyebab Hipotiroid didapat (Acquired) 1.Operasi 2.Auto immune Disease- Tiroidits Limfositik Kronik (HASHIMOTO) 3.Infeksi 4.Obat-obatan 5.Defisiensi Iodium

HIPOTIROID KONGENITALANGKA KEJADIAN ABU HANIFAH : KUANTAN 0,15% PER 50.000

PENDUDUK PFISTER (1933) : 32 KRETIN DI BATAK DUSUN SIMON (1933) : 17 KRETIN PADA SUKU ALAS, 57

KRETINOID, 11 KASUS RAGU-RAGU DARI 12.000 PENDUDUK

EERLAND (1932 ) : 126 KRETIN DI KEDIRI Angka kejadian 1 : 3000-5000 bayi Laki laki : perempuan = 1 : 2,5

FUNGSI T3 DAN T4

o PROSES METABOLIK TUBUH, LEBIH2 PEMAKAIAN O2

o MERANGSANG SINTESIS PROTEINo MEMPENGARUHI METAB KH, LEMAK,

VITAMINo MENGOLAH KAROTEN MENJADI VIT. Ao BERSAMA GH , UNTUK PERTUMBUHAN

BADAN

GEJALA KLINIS MASA BAYI

IKTERUS FISIOLOGIS LEBIH LAMA, KURANG MAU MINUM dan TERSEDAK, AKTIFITAS KURANG, LIDAH BESAR, KESUKARAN PADA PERNAPASAN, JARANG MENANGIS, BANYAK TIDUR, SEMBAB, OBSTIPASI, ABDOMEN BESAR, HERNIA UMBILIKALIS, SUHU TUBUH RENDAH, NADI LAMBAT, KULIT KERING DAN DINGIN, ANEMIA.

GEJALA KLINIS SESUDAH MASA BAYI UMUR 3 – 6 BULAN : RETARDASI MENTAL DAN FISIK SESUDAH MASA BAYI : PENDEK, ANGGOTA GERAK PENDEK, KEPALA KELIHATAN BESAR, UUB TERBUKA, HIPERTELORISME ( JARAK MATA BESAR), MULUT TERBUKA, LIDAH BESAR DAN LEBAR, GIGI TERLAMBAT TUMBUH, TANGAN LEBAR DAN JARI PENDEK, KULIT KERING, KERATONEMIA, MIKSEDEMA, HIPOTONIK, SUARA PARAU, TIDAK DAPAT BERBICARA.

WAJAH HIPOTIROID

INDEKS NEONATAL HIPOTIROID(QUEBEC)

GEJALA SKOR

1. MASALAH PEMBERIAN MAKANAN 1

2. KONSTIPASI 1

3. TIDAK AKTIF 1

4. HIPOTONI 1

5. HERNIA UMBILIKALIS 1

6. LIDAH BESAR 1

7. BERCAK PADA KULIT 1

8. KULIT KERING 1,5

9. UBUN-UBUN KECIL TERBUKA 1,5

10. MUKA EDEMA YANG KHAS 3

Total 13

Tersangka hipotiroid 8-10

Apgar Skor pada Hipotiroid GEJALA SKOR

1. Hernia umbilikalis 2

2. Tidak ada kromosom Y (female ) 1

3. Pucat dingin hipotermia 1

4. Edematous wajah tipikal 2

5. Makroglosia 1

6. Hipotonia 1

7. Ikterus > 3 hari 1

8. KULIT KERING dan kasar 1

9. UBUN-UBUN KECIL TERBUKA 1

10. Konstipasi 2

11, waktu gestasi > 40 mg 1

12. BB lahir > 3,5 kg 1

Total 15

Tersangka hipotiroid > 5

DIAGNOSIS BANDING1. MONGOLISME

2. HIPOPITUITARISME/ DWARFISM

3. OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

4. AKONDROPLASIA

5. AMIOTONIA KONGENITAL

6. LIPODISTROPI(SINDROM HURLER)

7. PENYAKIT PENIMBUNAN GLIKOGEN

8. TURNER SYNDROM

PROGNOSIS MAKIN MUDA PEMBERIAN HORMON TIROID MAKIN

BAIK PROGNOSISNYA BILA TERAPI SETELAH UMUR 1 TAHUN BIASANYA

TIDAK TERCAPAI IQ YANG NORMAL PERTUMBUHAN BADAN BISA BAIK HIPOTIROID DIDAPAT : PENGOBATAN YG BAIK

PROGNOSIS LEBIH BAIK

SINDROME DOWNo 1866 JOHN LANGDOWN (INGGRIS)

PERTAMA KALI MENGGAMBARKAN KUMPULAN GEJALA SINDROM DOWN

o SUMBANGAN DOWN YG TERBESAR ADALAH KEMAMPUAN MENGENALI KARAKTERISTIK FISIK YG SPESIFIK DAN DISKRIPISI YG JELAS TTG KEADAAN INI

o SINDROM DOWN : FENOTIP, KECERDASAN TERBATAS, AKIBAT KROMOSOM 21 YG BERLEBIH

Trisomi Reguler   95 %   

Translokasi        4-5 %   

Mosaik           0.5-1 %

    

TRISOMI 21

EPIDEMIOLOGI KELAINAN KROMOSOM AUTOSOMAL TERBANYAK 1,0 – 1,2 PER 1000 KELAHIRAN HIDUP 20% ANK SINDROM DOWN DILAHIRKAN OLEH IBU USIA

DIATAS 35 TAHUN

ETIOLOGI GENETIK : RESIKO BERULANG BILA DALAM KELUARGA TDP

SINDROM DOWN RADIASI : UCHIDA 1981 – 30% IBU MENGALAMI RADIASI

PERUT SEBELUM KONSEPSI INFEKSI AUTOIMUN UMUR IBU : DIATAS 35 TAHUN UMUR AYAH

SITOGENETIK MEMPUNYAI 3 KROMOSOM NO.21 – TRISOMI 21

GEJALA KLINIS PUESCHEL (1983) MEMBUAT TABEL FREKUENSI FENOTIP YG

PALING SERING :SUTURA SAGITALIS TERPISAH 98 %

FISURA PALPEBRALIS YG MIRING 98 %

JARAK YG LEBAR ANTARA JARI KAKI I DAN II 86 %

FONTANELLA PALSU 95 %

“PLANTAR CREASE”JARI KAKI I DAN II 94 %

HIPEREFLEKSIBILITAS 91 %

PENINGKATAN JARINGAN SEKITAR LEHER 87 %

BENTUK PALATUM YG ABNORMAL 85 %

HIDUNG HIPOPLASTIK 83 %

GEJALA KLINIS

KELEMAHAN OTOT 81%

HIPOTONIA 77 %

BERCAK BRUSHFIELD PADA MATA 75 %

MULUT TERBUKA 65 %

LIDAH TERJULUR 58 %

LEKUKAN EPIKANTUS 57 %

“SINGLE PALMAR CREASE” TANGAN KIRI 55 %

“SINGLE PALMAR CREASE” TANGAN KANAN 52 %

“BRACHICLINODAKTILY” TANGAN KIRI 51 %

“BRACHICLINODACTILY” TANGAN KANAN 50 %

JARAK PUPIL YG LEBAR 47 %

TANGAN PENDEK DAN LEBAR 38 %

GEJALA KLINIS

OKSIPUT YG DATAR 35 %

UKURAN TELINGA YG ABNORMAL 34 %

KAKI YG PENDEK DAN LEBAR 33 %

BENTUK/STRUKTUR TELINGA ABNORMAL 28 %

LETAK TELINGA ABNORMAL 16 %

KELAINAN TANGAN LAINNYA 13 %

KELAINAN MATA LAINNYA 11 %

SINDAKTILI 11 %

KELAINAN KAKI LAINNYA 8 %

KELAINAN MULUT LAINNYA 2 %

TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWN

TERDAPAT VARIASI YG LUAS PD SEMUA ASPEK KEHIDUPAN

PERTUMBUHAN FISIK : SANGAT PENDEK – TINGGI DIATAS RATA-RATA

BB KURANG – OBESITAS INTELEKTUAL : RETARDASI MENTAL – NORMAL EMOSI : LEMAH, TIDAK AKTIF – AGRESIF,

HIPERAKTIF KECEPATAN TUMBUH : LEBIH RENDAH ANAK

NORMAL,SERING TERDAPAT HIPOTIROID

PENATALAKSANAANA. PENANGANAN MEDIS PENDENGARAN : 70-80% TERDAPAT GANGG

PEDENGARAN,PEMERIKSAAN THT RUTIN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN : 30-40% PENGLIHATAN : SERING KATARAK NUTRISI : YG DISERTAI KEL KONGENITAL SERING

ADA GANGG PRTUMBUHAN WAKTU KECIL, SERING JUGA TERJADI OBESITAS SETELAH REMAJA

KELAINAN TULANG : DISLOKASI PATELA, SUBLUKSASIO PANGKAL PAHA

LAIN-LAIN : IMUNOLOGI, GANGG METABOLISME, KEKACAUAN BIOKIMIAWI

Dr Rahmini Shabariah SpA

HIPERPLASIA ADRENAL

KONGENITAL

DEFINISI Perubahan histologis jaringan kortikal adrenal akibat peningkatan ACTH plasma kronis Peningkatan ACTH akibat sekunder dari

kortisol plasma yang rendah Kortisol rendah akibat dari berkurangnya atau tidak adanya aktivitas satu dari 5 enzim yang mensitensis kortisol dari kolesterol korteks adrenal

JALUR PENGATURAN

Hipothalamus

Hipofisis

Korteks adrenal

Kortisol menurun

CRH meningkat

ACTH meningkat

(+)

(+)

PATOGENESIS

Mineral kortikoid

Glukokortikoid

Sex Hormon

Pregnenolon

17 ά OH lase

17 OH Pregnenolon

17,20 ά OH lase

Dehidroepiandrosteron

androstenediol

Progesteron 17 ά OH lase

17 OH Progesteron

17,20 ά OH lase

Androstenedion

Testosteron

Deoxycorticosteron

11 deoxycortisol

Estrone Estradiol

Corticosteron

Cortisol

18 0H Cortiosteron

Aldosteron

21 OH lase

21 OH lase

11 β OH lase

3 βHSD

AROMATASE

17 β HSD

GEJALA KLINISA. Defisiensi enzim 21 hidroksilase (90-

95%) terjadi : defisiensi sintesis aldosteron (salt loosing), hipokortisol (adison) dan mengakibatkan androstenedion meningkat sehingga sintesis testosteron meningkat.

Perempuan : virilisasi, maskulinisasi genitalia eksterna anomali uretra

Laki-laki : pubertas prekoks,

GEJALA KLINIS Seks genetik, defisiensi gonad, dan

morfogenesis genitalia interna normal. Selama tidak ada kelainan sekresi anti Mullerian hormon

Peningkatan androgen adrenal akan menekan aksis hipotalamus gonad sehingga mencegah pematangan testis

B. Defisiensi ß hidroksi steroid dehidrogenase

1. Jarang, bentuk klasik dan non klasik2. Derajat ambigous genitalia bervariasi Laki-laki : hipospadia, bifid skrotum,

mikropenis Perempuan : klitoromegali

dengan/tanpa fusi labia

TANDA-TANDA KEGAWATAN Akibat salt loosing : hiponatremia,

hiperkalemia, Hipokortisol akan terjadi hipoglikemia Hipokortisol maka tubuh rentan

terhadap stress Kegawatan sosial krn sulit

membedakan laki-laki atau perempuan

PEMERIKSAAN PENUNJANG1. 17 alfa hidroksi progesteron2. 17 ketosteron urin3. USG untuk menentukan hiperplasia

adrenal4. Kromosom seks5. Bone Age

TATA LAKSANA1. Hipokortisol ACTH dan CRH

meningkat, testosteron meningkat 2. Koreksi gangguan elektrolit3. Penanganan hipoglikemi dan

hipertensi4. Konseling5. Bedah rekonstruksi bila perlu

PEMANTAUAN Virilisasi, pubertas prekoks dan

kecepatan pertumbuhan tulang Tanda-tanda kegawatan Psikologis anak dan orang tua Edukasi

DIABETES MELITUS

PENDAHULUAN Penyakit dengan kenaikan kadar gula

darah kronik yang disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik atau kombinasi keduanya

Hiperglikemia terjadi karena kurangnya sekresi insulin atau ada faktor yang menghambat kerja insulin gangguan metabolisme KH, protein dan lemak

Penyulit yang sering terjadi ketoasidosis, penyakit pada pembuluh kapiler ginjal , retina, kerusakan saraf perifer dan arteriosklerosis.

KLASIFIKASI DM Menurut WHO 1985 A. Klasifikasi klinis : 1. Diabetes Mellitus : a. Tipe 1 (IDDM) b. Tipe 2 (NIDDM) c. Tipe lain 2. Toleransi Glukosa Terganggu (TGT) : obese, non obese, sebab sindrom tertentu 3. Diabetes Gestasional 4. Malnutrition Related DM

IDDM Karakteristik : Rendahnya kadar insulin endogen Awitan terbanyak pada usia muda Berhubungan dengan HLA DR3 dan

HLA DR4 Gejala klinis : poliuri, polidipsi, dan polifagia , penurunan berat badan,

lemah, gangguan penglihatan, depresi SSP dan kesadaran menurun

IDDM NIDDM

1. Terdapat kerusakan pankreas

2. Produksi insulin (-)

3. Terjadi karena proses autoimun

4. Terdapat kerentanan respons imun

1. Tidak ada kerusakan pankreas

2. Produksi insulin (+) tetapi fungsi biologiknya jelek dan sekresinya terlambat

3. Karena sebab lain4. Tidak terdapat

kerentanan respons imun

PERBEDAAN PATOFISIOLOGI

PERJALANAN KLINIS IDDM1. Fase inisial : saat timbul gejala sampai

diagnosis tegak. Sering didahului infeksi, goncangan emosi, trauma fisis.

2. Fase penyembuhan : setelah beberapa hari mendapat pengobatan, sensitivitas jaringan terhadap insulin (+)

3. Fase remisi (honeymoon period) : kebutuhan insulin menurun, dapat terjadi hipoglikemia, berlangsung beberapa minggu-bulan

4. Fase intensifikasi : 16-18 bulan setelah diagnosis tegak , terjadi kekurangan insulin endogen

LABORATORIUM1. Kadar glukosa darah plasma puasa dan 2 jam

pasca pemberian 17,5 g/kg BB 2. Glukosa dan benda keton dalam urin3. DPL : hemokonsentrasi, leukositosis5. Hemoglobin glikosilat (HbA₁C )

meningkatLemak darah meningkat6. Insulin dan C-peptida 7. pH dan serum bikarbonat menunjukkan

asidosis 8. Peningkatan antibodi sel ß , autoantibodi

insulin di serum

DIAGNOSIS1. Gejala diabetes klasik (+)2. Bila gejala (-) /asimptomatik tetapi

kadar glukosa darah puasa dan tes toleransi glukosa oral meningkat

3. Kadar C-peptida menurun dalam plasma

4. Adanya antibodi sel ß , auto antibodi insulin yg meningkat dalam plasma

TUJUAN PENATALAKSANAAN1. Mengurangi / meniadakan gejala diabetes 2. Mencegah terjadinya ketoasidosis diabetik3. Penghindaran terjadinya hipoglikemi4. Mempertahankan tumbuh kembang yg

normal dan mencegah obesitas5. Mempertahankan emosional pasien yg baik6. Mencegah komplikasi kronik 7. Mencegah hiperkolesterolemia8. Deteksi dini gangguan yang berhubungan

dg autoimun

TATA LAKSANA1. Pemberian insulin2. Tata laksana dietetik3. Olah raga4. Pemantauan mandiri5. Edukasi

INSULINTujuannya : mengembalikan metabolisme KH, protein dan lemak kepada keadaan normal, target kadar glukosa serum yang ingin di capaiadalah puasa 80-120 mg/dL dan 2 jam

sesudah makan < 180 mg/dl dan pada jam 03.00 pagi > 70 mg/dl.

PERHATIAN1. Jenis preparat insulin : asal, awitan

dan lama kerja2. Dosis insulin3. Kapan pemberian dan cara

penyuntikan4. Penyimpanan insulin

DIETETIKTujuannya mempertahankan kadar

glukosa darah mendekati normal, dengan

menjamin kalori yang diberikan cukup untuk

memenuhi kebutuhan metabolisme basal,

pertumbuhan pubertas, maupun aktivitas yang

dilakukan.

OLAH RAGAAkan menurunkan kebutuhan insulin. Perlu diperhatikan jenis OR, intensitasnya, tingkat kebugaran dan kebiasaan pasien

sehari-hari

PEMANTAUAN MANDIRIPenyakit kronik yang memerlukan

pengobatan jangka panjang. Pasien dan keluarga

harus dapat melakukan pemantauan sendiri kadar

glukosa darahnya : Pemantauan reduksi urin Pemantauan glukosa darah Pemantauan komplikasi dan cara

mengatasi

EDUKASIPenyuluhan bagian integral terapi IDDM, dilakukan kepada pasien, keluarga, guru,

dan dokter keluarga

KOMPLIKASI1. Komplikasi akut ; KAD, Hipoglikemia,

(asimptomatik, ringan, sedang dan berat)

2. Komplikasi subakut : lipoatrofi dan lipohipertrofi, gangguan skeletal dan sendi, gagal pertumbuhan, dll

3. Komplikasi kronis: retinopati diabetika, nefropati diabetika, neuropati

4. Prognosis bertambah sesuai lama sakit, tumbuh kembang terganggu.

KETOASIDOSIS DIABETIK Kedaruratan medik akibat gangguan

metabolisme glukosa dg tanda tanda hiperglikmia (GD > 300 mg/dL) hiperketonemia/ketonuria dan asidosis metabolik (pH < 7,3 dan bicnat darah < 15 mEq/L)

Pembagian KAD1. Ringan pH < 7,3 dan Bic nat < 15

mEq/L2. Sedang pH <7,2 dan Bicnat < 10

mEq/L3. Berat pH < 7,1 dan Bicnat < 5 mEq/

L

ETIOLOGI KAD1. Penghentian pemberian Insulin2. Penyakit yg meningkatkan kenaikan

metabolisme3. Pasien baru DM tipe 1

GEJALA KLINIS1. Sensorium menurun2. Nyeri kepala tiba tiba3. Muntah-muntah4. Inkontinensia uri5. Gelisah, disoreientasi, agitasi6. Hipotermi, hiper/hipotensi,

taki/bradikardi), sesak napas atau apneu

7. Ophtalmoplegia8. Edema9. Kejang-kejang

TATA LAKSANA Gunakan cairan kristaloid RL.RA, NaCl

0,9% Dehidrasi 10 % atau 15 % Apabila syok beri loading cairan 20

cc/kgBB/cepat Kebutuhan rumat (1000 cc untuk 10 kg

pertama, 500 cc untuk 10 kg ke dua dan 20 cc untuk 10 kg berikutnya)

Jumlahkan cairan dehidrasi dan rumatan dikurangi cairan loading dan cairan untuk insulin drip

Jumlah cairan tidak lebih 4000 ml/m2/hari

Bila osmolaritas > 320 mosm/L koreksi dalam 36 jam , bila lebih dari 340 mosm/L koreksi dalam 48 jam

Insulin diberikan setelah terjadi perbaikan perfusi jaringan, dg dosis 0,1 U/kgBB/jam dg pompa infus secara terpisah dari cairan lainnya

( 10 u insulin dalam 100 cc setara dg 1cc campuran = 0,1U RI dan dosis 1cc/kgBB/jam)

Penurunan kadar gula darah tidak lebih > 216 mg/dl/jam)

Jika kadar gula darah mencapai 250 mg/dL atau lebih rendah segera tambahkan cairan D5% jika GD < 150 mg/dL diberika cairan D10% dan dosis insulin disesuaikan menjadi 0,05U/kgBB/jam

Jika kadar GD sudah < 200 mg/dL dipertimbangkan pemberian insulin subkutan

KOMPLIKASI Hipoglikemia Asidosis Persisten kadar bicnat < 10

mEq/L setelah 8 sd 10 jam pengobatan Hipokalemia Edema intraserebral

GANGGUAN PUBERTAS

DEFINISI Pubertas yang muncul pada usia dini,

perempuan pada usia < 8 tahun dan laki-laki pada usia < 9 tahun

Faktor yang mempengaruhi pubertas1. Etnis2. Sosial3. Psikologis4. Nutrisi5. Penyakit kronis dll

TELARS PREMATUR Pembesaran payudara tanpa disertai tanda

seks sekunder lain Salah satu atau ke dua payudara Paparan estrogen eksogen : ingesti, kulit,

kontak lingkungan Perjalanan alamiah regresi, persisten,

progresif, menjadi pubertas prekok sentral Klinis : bone age sesuai usia, pertumbuhan

linier normal Pemeriksaan USG uterus dan serviks dan

pemeriksaan FSH, LH dan uji stimulasi LHRH

PUBARCHE PREMATUR Munculnya rambut pubis sebelum usia

pubertas tanpa disertai tanda seks sekunder lain

Maturasi dini zona retikularis korteks adrenal yg menyebabkan produksi androgen meningkat

DHEAS meningkat, testosteron sesuai prepubertas

Muncul bisa bersamaan dg rambut aksila

Jika tidak ada tanda virilisasi/cushingoid DHEAS sesuai nilai pubertas Bone Age tidak lebih dari 1 tahun usia

kronologis tidak perlu terapi

GINEKOMASTIA Pembesaran kelenjar mammae yg

terjadi pada laki-laki Akibat gangguan fisiologi hormon

steroid yg bersifat sementara maupun menetap

Penurunan ratio androgen terhadap estrogen

Perjalanan klinis dipantau tiap 3 bulan

TATA LAKSANA Riw obat-obatan , riw keluarga (prolong

gynekomastia) Identifikasi ada tidaknya penyakit kronis

(hipertiroid, hipogonadism, malnutrisi dll)

Laboratorium : fungsi hati, ginjal dan tiroid

LH, FSH, estradiol, testosteron, HCG, DHAS, prolaktin,

USG hati/ginjal/testis MRI

PUBERTAS TERLAMBAT Timbul pada usia lebih 13 tahun u

perempuan dan lebih 14 tahun u laki-laki

Klasifikasi 1. Hypergonadotropin hypogonadism

kelainan pada gonad2. Hypogonadotropic hypogonadism

kelainan pada hipotalamus atau hipofisis

Pemeriksaan : kromosom, hormon, pencitraan

Tata laksana ; testoseron dan etinil estradiol

Aspek psikososial