KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU LAHIR

KELAINAN KONGENITAL

• DUA KELOMPOK BESAR, YAITU : 1. MALFORMASI KONGENITAL, TIMBUL SEJAK PE- RIODE EMBRIONAL GGN. MORFOGENESIS / ORGANOGENESIS 2. DEFORMITAS KONGENITAL, TIMBUL PD KEHI- DUPAN FETUS AKIBAT MENGALAMI PERUBAHAN MORFOLOGIK & STRUKTUR ( PERUBAHAN POSI SI, BENTUK & UKURAN ORGAN TUBUH YG SE- MULA TUMBUH NORMAL)

• KEJADIAN :

RSCM 9 1975-1979 ) : 1,13% ATAU 11,61/ 1000 KELAHIRAN HIDUP RSPM ( 1977-1980 ) : 0,33% RSUS ( 1974-1979 ) : 1,64%

FAKTOR ETIOLOGI

• 40% TIDAK DIKETAHUI PENYEBABNYA• DIPENGARUHI OLEH FAKTOR GENETIK, KROMOSOM,

LINGKUNGAN ATAU GABUNGAN BERBAGAI FAKTOR ( MULTIFAKTORIAL )

1. KELAINAN GENETIK DAN KROMOSOM

• Pem. Antenatal kln. Kromosom Perlu tindakan berdasarkan pertimbangan medikolegal• Contoh : kln. Kromosom autosomal trisomi 21 ( Sindrom Down / Mongolisme ), kln. Pd kromosom kelamin ( Sindrom Turner )

2. FAKTOR MEKANIS

• Pd janin intrauterin kln. deformitas organ tsb• Contoh : talipes pd kaki ( talipes verus, talipes valgus, talipes equinus, talipes equinovarus )• Jepitan pita amniotik perubahan bentuk organ tubuh bahkan putus

3. FAKTOR INFEKSI

• Infeksi pd masa organogenesis ( Trim. I kehamilan ) abortus / ggn. pertumbuhan / kln. kongenital• Inf. Vi. Rubella katarak, tuli, kln. jantung bawaan• Inf. CMV & Toxoplasma ggn. pertumbuhan pada

SSP ( hidrosefalus, mikrosefalus atau mikroftalmia )

4. FAKTOR OBAT

• Thalidomide fokomelia atau mikromelia• Jamu ( hamil muda ) kln. Kongenital• Selama kehamilan tu Trim. I hindari pemakaian

obat

5. FAKTOR UMUR IBU

• Usia mendekati menopause Mongolisme• RSCM ( 1975-1979 ) : Mongolisme 1,08 / 1000

kelahiran hidup ( 26,93% usia ibu 35 th )

6. FAKTOR HORMONAL

• Ibu hipotiroidisme atau DM bayi mengalami ggn. Pertumbuhan lbh besar

7. FAKTOR RADIASI

• Radiasi cukup besar mutasi gen Dx atau Th/ radiasi hindari dlm masa kehamilan

• Radiasi > 10.000 milliards pd hamil efek thd janin

8. FAKTOR GIZI

• Def. Protein, vit. A riboflavin, asam folat, tiamin, dll kln. Kongenital

9. FAKTOR LAIN

• Faktor janin sendiri dan faktor lingkungan hidup janin faktor penyebab

• Masalah sosial, hipoksia, hipotermia atau hipertermia faktor penyebab

KELAINAN KONGENITAL MENURUT BENTUK MORFOLOGI

Defek struktur / bentuk selama perkembangan janin intra- uterin :1. Defek primer tunggal ( single primary defect ) - Kln. Hanya mengenai satu struktur saja - Etiologi : multifaktorial

2. Sindrom Malformasi Multipel ( Multiple Malformation Syndrome )

- Kln. Mengenai beberapa struktur - Etiologi : sama ( kln. genetik, kromosom, F. teratogen )

1. MALFORMASI Contoh : bibir sumbing dg / tanpa celah langit-2, defek penutupan tuba neural, stenosis pilorus, defek sekat jantung

2. DEFORMITAS - Mengenai sistem muskuloskeletal pengaruh tek. mekanis selama kehidupan intrauterin

- Psbb : F. intrinsik ( degeneraso otot : sindrom distrofi miotonik, kln. neuron motorik, kln. perkembangan saraf sentral ) atau F. ekstrinsik ( kavum amnion sempit, oligohidramnion, ukuran uterus kecil, tumor uterus, dll )

3. DISRUPSI - Destruksi suatu organ yg semula tumbuh normal. - Psbb : terjeratnya suatu organ ( pita amnion / amniotic bands ) lekukan jeratan ( congenital constriction band syndrome ) atau amputasi kongenital suatu organ ( jari, lengan, kaki )

- Contoh lain : ggn. aliran darah ke suatu organ proses infark ( gastroskizis, porensefali, nekrosis atau resorpsi )

KELAINAN KONGENITAL MENURUT GGN. PERTUMBUHAN ORGAN

Digolongkan dalam beberapa kelompok :1. Ggn. Pertumbuhan atau pembentukan organ - Tidak terbentuknya organ / sebagian organ : anensefali, ginjal tunggal. - Organ dapat terbentuk tetapi ukurannya lebih kecil : mikrosefali, mikroftalmia

2. Ggn. Penyatuan atau fusi jaringan tubuh - Contoh ggn. Fusi : labiognatopalatoskizis, spina bifida

3. Ggn. Diferensiasi organ - Contoh : sindaktili, ginjal tapal kuda

4. Ggn. Menghilangnya / berkurangnya jaringan yang seharusnya hilang pd pertumbuhan normal.

- Contoh : divertikulum Meckel, kista brakial, kista tireoglosus, sakus hernia inguinalis persisten

5. Ggn. Invaginasi jaringan - Contoh : atresia ani, atresia vagina

6. Ggn. Migrasi suatu alat - Contoh : testis tidak turun, malrotasi usus

7. Ggn. Pembentukan saluran - Contoh : hipospadia, atresia esofagus, atresia dusktus koledokus kongenital

8. Reduplikasi Organ - Contoh : polidaktili, ureter ganda

9. Hipertrofi organ - Contoh : stenosis pilorus kongenital, hipertrofi adrenal

10. Pertumbuhan tak terkendali ( contoh : angioma )

11. Abberant development and displacement - Contoh : transposisi pd kln. jantung bawaan

DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL

• TAHAP KEHIDUPAN JANIN INTRAUTERIN ( DIAG- NOSIS ANTENATAL ATAU DIAGNOSIS PRANATAL )

• TAHAP SETELAH BAYI LAHIR ( DIAGNSIS PASKA NATAL )

DIAGNOSIS PRANATAL

• Dilakukan pd hamil yg mempunyai F. resiko kongenital ( keturunan, kln. Kongenital anak yg dilahirkan sblmnya, usia ibu mendekati menopause, dll )

• Bentuk kln. Kongenital : kln. Skeletal, CV, SSP, genito- urinaria dan GIT

• Dilakukan pada : - Ibu penderita epilepsi, minum antikonvulsan resiko kln. Kongenital 2-3 x ( kln. Jantung kongenital, bibir sumbing atau palatoskizis, retardasi mental, dll )

- Ibu peminum obat antikonvulsan lain : fenotoin, litium, barbiturat, benzodiazepin - Ibu pemakai obat sitostatika, antikoagulansia, steroid, obat psikotropika - Ibu usia lanjut atau pem. Alfa fetoproteinnya (AFP)

• Jenis pemeriksaan : Pem. Radiologik, USG, darah ibu thd AFP ( 16-20 mg kehamilan ), fetoskopi, pengam- bilan sampel darah janin, amniosentesis dg analisa cairan amnion, biopsi vilus korion

• Pem. USG pd midtrimester kehamilan dapat mende- teksi : hidrosefalus dg atau tanpa spina bifida, defek tuba neural, porensefali, kln. Jantung bawaan yg besar, penyempitan GIT ( atresia duodenum ), kln. sistem genitourinaria ( kista ginjal ) dan kln. Paru ( kista paru )

• Pem. Amniocentesis transabdominal ( 14-20 mg keha- milan ) pem. Cairan amnion pem. Genetik / kromosom, pem. AFP thd defek tuba neural ( anensefali, meningo- mielokel ), dll

• Pem. Biopsi vilus korion pem. sel secara langsung / kultur sel

GAMBARAN KLINIS

Berdasarkan jenis dan tindakan bedah yg harus dilakukan, kln. Kongenital dibagi dalam 2 kelompok :1. Kln. Kongenital yg memerlukan tindakan segera ( emer-

gensi )karena dapat mengancam jiwa bayi2. Kln. Kongenital yg memerlukan tindakan elektif

KELAINAN KONGENITAL YG MEMERLUKAN TINDAKAN SEGERA

1. HERNIA DIAFRGAMATIKA KONGENITAL

- Adanya lubang diafragma yg hanya ditutup oleh lap. pleura & peritoneum isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada - Insidens : 1 / 4000 kelahiran hidup - Lokasi kln. : a. Posterolateralkiri / Bochdaleck ( 70-80% ) * Etiologi : kegagalan penutupan kanalis pleuroperi- toneal pd 10 mgg I kehidupan

* Isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada sebagian besar paru hipoplasia & mediastinum terdorong * Bayi dapat meninggal dlm kandungan atau dlm menit I setelah lahirb. Retrosternal / For. Morgagni ( 10% ) * Tidak memberikan masalah ok herniasi berlangsung secara perlahan

- Gejala Klinis : Ggn. Nafas pd hari I setelah lahir, jantung tergeser ke

arah dada yg sehat, suara nafas melemah dan pd perkusi terdengar pekak, dinding perut tampak cekung ( skafoid )

- Diagnosis : Ditegakkan dengan pem. Radiologik- Pengobatan : Tindakan bedah- Prognosis : * Bila sindrom ggn. nafas berat (+), angka kematian 50% * Bila bayi bertahan spi 72 jam, prognosis baik

2. SINDROM PIERRE ROBIN

- Adanya dismorfosis tulang muka & tengkorak, distrofi mandibula kesan mikrognatia + glosoptosis serta palatoskizis - Pd posisi telentang lidah jatuh ke belakang di daerah hipofarings mengganggu pernafasan - Tindakan : menarik lidah ke luar sambil menunggu perkembangan lebih lanjut - Sebelum tindakan : posisi bayi telungkup & pemberian minum secara NGT

3. ATRESIA KOANA POSTERIOR

- Ggn. Pertumbuhan tulang & jar. Ikat daerah hidung penutupan 1 / 2 saluran hidung ggn. nafas & sulit minum - Gejala Klinis : bayi bernafas melalui mulut, gerakan membuka dan menutup bibir ( flutter movement ), keluarnya cairan dr hidung - Atresia koana posterior monolateral / unilateral gejala klinis tidak jelas

- Diagnosis atresia koana posterior bilateral dengan cara menempatkan gelas kecil yg didinginkan di muka lubang hidung bila atresia (+) gelas tidak tampak berembun- Pd auskultasi toraks terdengar pd mulut tertutup walau- pun dada mengadakan gerakan- Dg memasukkan sonde / kateter keras ke dalam sal. hidung menentukan jumlah saluran yg tersumbat- Pem. Radiologik dg kontras Menegakkan diagnosa- Penatalaksanaan : Tindakan bedah

4. OBSTRUKSI SALURAN NAFAS ATAS

- Jarang dijumpai - Etiologi : hemangioma, limfangioma, selaput / sekat di daerah larings atau trakea, stenosis subglotik kongenital, paralisis pita suara (trauma lahir) - Diagnosis : tergantung F. penyebab - Pem. Radiologik leher : mendeteksi stenosis subglotik, laringokel, massa dlm larings / trakea (hemangioma) - Pem. Endoskopi : stenosis subglottik, hemangioma, sekat / selaput larings / trakea - Penatalaksaan : Dilakukan secara bertahap, dapat dilakukan trakeostomi

KELAINAN KONGENITAL YANG MEMERLUKAN TINDAKAN DINI

1. OMFALOKEL ( AMNIOKEL, EKSOMFALOS )

- Kln. Berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbilikus, terbungkus suatu kantong transparan tdd lap. Peritoneum & lap. amnion. - Etiologi : hambatan kembalinya usus ke rongga perut dr posisi ekstraabdominal di daerah umbilikus, tjd dlm mgg ke-6-10 kehidupan janin - Insidens : 1/ 5000-10.000 kelahiran, lbh srg pd prematur

- Sering bersamaan dg. Kln. Kongenital lain (Sindrom Down)

- Pd omfalokel besar dapat pula berisi hati atau limpa- Pengobatan : * Tindakan bedah * Tindakan konservatif untuk mencegah kantong robek

memoles kantong dg lar. Gentian Violet / betadin- Tubuh bayi dijaga agar penguapan tubuh tidak

bertambah- Dipasang NGT untuk dekompresi perut, makanan mel.

intravena

- Dipasang NGT untuk dekompresi perut, makanan mel. intravena- Diberikan antibiotik spketrum luas- Prognosis : tergantung besarnya kelainan tsb serta ada tidaknya kelainan kongenital lain

2. HERNIA DALAM TALI PUSAT ( UMBILICAL CORD HERNIA )

- Mirip dg omfalokel, berbeda dalam waktu terjadinya ggn. dinding perut - Bila ggn terjadi lebih awal lubang defek cukup lebar ( mulai dr pangkal umbilikus sepanjang garis tengah, sbgn atau sampai prosesus xifoideus ) onfalokel - Bila ggn terjadi pada masa gestasi lebih tua & defek tjd lebih kecil & terbatas di umbilikus Hernia dalam tali pusat

- Protusi isi rongga perut terbungkus membran transparan tipis tdd peritoneum & amnion- Perlu koreksi secepatnya

3. GASTROSKIZIS

- Lebih jarang dijumpai dr omfalokel - Umbilikus terletak di tempat yang normal ada defek dinding perut paraumbilikal dan herniasi isi rongga keluar dari dinding perut - Etiologi : ggn. Migrasi dinding perut janin ke garis tengah & ggn fusi dinding tsb atau akibat ruptur intrauterin membran amnion pd pangkal umbilikus dlm kehidupan janin

- Defek dinding abdomen umumnya terletak sebelah lateral kanan umbilikus

- Insidens : 1 / 30.000 kelahiran- Penatalaksanaan :

Tindakan bedah segera- Usus segera dimasukkan ke dalam rongga perut, bila

belum dapat dimasukkan dibuat kantong sementara dari bahan teflon / silatik silo

4. ANUS IMPERFORATA

- Sering dijumpai - Insidens : 1 / 3000 kelahiran hidup - Etiologi : kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm lateralis & struktur ektoderm dalam pembentukan rektum & tr. Urinarius bagian bawah - Predileksi : letak tinggi ( diatas musc. Levator ani ) atau letak rendah (di bawah otot tsb )

- Pada bayi : 90% ada fistula ( menghubungkan usus dg perineum atau vagina )- Pada bayi : fistula menghubungkan bag. ujung kolon yg buntu dg traktus urinarius- Diagnosis : dari pem. fisis dijumpai distensi abdomen pd 8-24 jam setelah bayi lahir- Harus dipikirkan adanya kln. kongenital lain ( fistula esofagus atau kln. Traktus urinarius )- Pem. Radiologik lateral posisi tegak (upside-down ) : tanda marker di daerah anus terlihat tinggi rendahnya sumbatan rektum