BAB I

PENDAHULUAN

Neurofibroma adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada

pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan

bagian tubuh lainnya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.

Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis kelamin

masing-masing dengan probabilitas yang sama. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal

sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom

MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis adalah bentuk paling unik. Ini memiliki

jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu tumor,

bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000.

Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua

orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak dari orang tua atau riwayat

keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh

mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah

satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita

penyakit  ini .

Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintik-bintik

muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari jenis ke jenis

seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo, kelumpuhan wajah, tumor

otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan

dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1) ANATOMI DAN FISIOLOGI SARAF

Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan saraf juga dibangun oleh sel-sel saraf.

Sel saraf adalah komponen terkecil yang menyusun sistem persarafan manusia yang

mempunyai karaktersitik yang berbeda dengan sel-sel tubuh lainnya.

Unsur-unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :1,2

Sel saraf yang dinamakan neuron

Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit

Unsur jaringan penyambung

Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis dan

fungsional system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga bagian utama

yaitu :

1) Badan sel

Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.

2) Dendrit

Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar

pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan

penerimaan sinyal dari sel saraf lain. Dendrit membawa sinyal ke arah badan sel. Pada

sebagian besar neuron, membran plasma badan sel dan dendrit mengandung reseptor-

reseptor protein untuk mengikat zat perantara kimiawi (neurotransmitter) dari neuron

lain.

3) Akson

Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan potensial aksi

menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. Akson sering mengandung cabang-

cabang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. Bagian dari badan sel yang merupakan

tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson ( axon hillock ). Bagian ini adalah

tempat potensial aksi bermula di sebuah neuron.

Akson panjangnya bervariasi, mulai dari kurang dari 1 mm pada neuron-neuron

yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari 1 m pada

2

3

neuron-neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf yang jauh atau

dengan organ perifer.

Pada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati percabangan yang cukup

banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion. Di setiap

ujung percabangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatan-bulatan kecil yang

disebut button terminal atau terminal akson. Terminal-terminal ini mengeluarkan zat

perantara kimiawi yang secara simultan mempengaruhi banyak sel lain yang

berhubungan erat dengan terminal tersebut.

Gambar 1. Anatomi dari neuron

4) Mielin

Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasi

tonjolan saraf. Mielin menghalangi aliran ion Natrium dan Kalium melintasi membran

neuronal dengan hampir sempurna. Selubung myelin tidak kontinu disepanjang tonjolan

saraf, dan terdapat celah – celah yang tidak memiliki myelin, dinamakan nodus Ranvier .2

Tonjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermielin atau tidak

bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin dinamakan serabut bermielin, dan

dalam SSP dinamakan massa putih ( Substansia Alba). Serabut – serabut yang tak bermielin

dinamakan serabut tak bermielin danterdapat dalam massa kelabu ( Substansia Grisea) SSP.

Transmisi impuls saraf disepanjang serabut bermielin lebih cepat dari transmisi di sepanjang

serabut tak  bermielin, karena impuls berjalan dengan cara “ meloncat “ dari nodus ke nodus

yang lain di sepanjang selubung myelin Cara transmisi seperti ini dinamakan konduksi

saltatorik.2

4

Hal terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di serabut saraf dapat terlihat

dengan mengamati hal yang terjadi jika tidak lagi terdapat myelin sehingga orang tersebut

mulai kehilangan kemampuan untuk mengontrol otot – ototnya dan akhirnya menjadi tidak

mampu sama sekali.

2. JENIS – JENIS NEURON

Neuron dapat diklasifikasikan menurut bentuknya atas neuron unipolar, bipolar atau

multipolar. 

1. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu cabang sentral yang berfungsi sebagai satu akson dan satu cabang perifer yang bergunasebagai satu dendrit. Jenis neuron ini merupakan neuron-neuron sensorik saraf  perifer (misalnya, sel-sel ganglion cerebrospinalis).

2. Neuron bipolar mempunyai dua serabut, satu dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga dalam. 

3. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, sel-sel motoris pada cornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel ganglion otonom. 1,2

Gambar 2. Jenis – jenis nuron

3. DEFINISI

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh

pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada

kulit dan bagian tubuh lainnya.3

5

Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan

saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf

atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,

saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).

4. EPIDEMIOLOGI

Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua

orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau

riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan

karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir.

Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya

menderita penyakit  ini .4

Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis

kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas

dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga

dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II

"Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling

unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien

hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000.

Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah

kulit sebagai benjolan kecil.

5. KLASIFIKASI

Neurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau terjadinya

mutasi pada gen.

Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe :

1) Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen)

NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini lebih

sering ditemukan.

2) Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )

6

NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang lebih

jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga

bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan tuli dan vertigo pada penderita.

3) Schwannomatosis

Mutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi. 1,5

6. PATOFISIOLOGI

Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana Neurofibroma tipe 1 dan

Neurofibroma tipe 2 terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang berbeda. Neurofibroma

tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak dikromosom 17 dan Neurofibroma tipe 2

pada kromosom 22. 

Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat Neurofibroma atau

pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan. Orang tua dengan riwayat

Neurofibroma memiliki kemampuan menurunkan ke masing-masing anaknyasebesar 50% .

Neurofibroma Tipe 1

Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin

17q11.2. 100.000 penduduk Amerika telah mengidap neurofibromatosis.

Neurofibromin adalah tumor supresor gen yang berfungsi untuk

menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak adanya kontrol

penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras,. Proliferasi

seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan

proliferasi seluler tidak seimbang dan perkembangan tumor.

Neufibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen

Neurofibroma tipe 1 yang mengkode protein yang disebut

neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekantumor.Kondisi ini

mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari kasus

neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% adalah karena

mutasi baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak pada atau

sekitar konsepsi untukalasan yang tidak diketahui

Neurofibroma Tipe 2

7

Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen

Neurofibroma tipe 2 (kromosom 22) yang mengatur produksi merlin /

schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan tumor.

Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar

50% dari kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar 50% adalah

karena mutasi baru pada gen NF2.

7. MANIFESTASI KLINIS 1,2,4

N NEUROFIBROMA TIPE 1N NEUROFIBROMA TIPE II SCHWANNOMATOSIS

Bercak kecoklatan di

kulit (café-au-lait

spots )

Neurofibroma

Bintik – bintik di

ketiak dan

selangkangan

Hamartoma di iris

(nodul Lisch)

Tumor di nervus

opticus yang dapat

Berupa neuroma akustik

di nervus

vestibulokoklearis yang

menyebabkan hilangnya

pendengaran biasanya

pada usia 20 tahun.

Pusing

Gangguan keseimbangan

Vertigo

Paralysis nervus VII

Tinnitus

Ditemukan multiple

schawnnoma yang

dapat terkena di

cranial dan saraf tepi.

Nyeri kronis yang

dapat berupa baal,

kesemutan, dan

paresis

Sekitar 1 / 3 pasien

memiliki

Schwannomatosis

segmental, yang

berarti bahwa

schwannomas terbatas

pada satu bagian

tubuh, seperti lengan,

kaki atau tulang

belakang.

Schwannomas tidak

menyerang saraf

vestibularis sehingga

tidak disertai

8

mempengaruhi

penglihatan ( optic

nerve gliomas)

Skoliosis

Deformitas tulang

Gangguan fungsi

intelektual ( ADHD

gangguan

pendengaran

Tidak ada gangguan

fungsi intelektual.

Gambar 3. Manifestasi Klinis Neurofibromatosis tipe I dan II 5

9

Gambar 4. Lisch nodul (tumor kecil pada iris)

8. DIAGNOSIS

Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan

manifestasi klinis yang ditimbulkan.

Diagnosis Neurofibroma tipe 1 biasanya didasarkan pada:

Riwayat keluarga,

pemeriksaan fisik,

tanda-tanda klinis,

MRI

tes genetik. 7,8,9

Diagnosis klinis umumnya didasarkan pada kriteria yang dikembangkan oleh NIH

(National Institutes of Health) pada tahun 1988 (Pedoman diagnosis dan pengelolaan

individu dengan neurofibromatosis 1, 2007; Neurofibromatosis tipe 1 revisited, 2009),

diagnosis berlaku pada individu yang menunjukkan dua atau lebih dari gejala klinis berikut:

6 atau lebih café-au-lait spot (didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda lebih

besar dari diameter 0.5cm), >5 mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas

Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)

Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling

biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selamaawal masa kanak-kanak.

10

Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)

Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)

Dispasia skeletal

Riwayat keluarga menderita Neurfibroma

Kriteria NIH keduanya sangat spesifik dan sangat sensitif untuk orang dewasa dengan

Neurofibroma tipe 1. Diagnosis pada anak-anak adalah sedikit lebih sulit karena, karena

hanya sekitar setengah dari anak-anak dengan Neurofibroma tipe 1 dan tidak ada riwayat

keluarga yang dikenal dari neurofibroma memenuhi kriteria NIH untuk diagnosis pada usia

satu tahun, tapi hampir semua lakukan pada usia delapan tahun karena banyak gejala klinis

dari Neurofibroma tipe 1 peningkatan frekuensi dengan usia. Penggunaan lembaga nasional

kriteria kesehatan untuk diagnosis neurofibromatosis tipe 1 pada anak-anak, 2000.Anak-anak

yang telah mewarisi Neurofibroma tipe 1 dari orangtua yang terkena biasanya dapat

diidentifikasi dalam tahun pertama kehidupan karena diagnosis hanya memerlukan satu fitur

di samping riwayat keluarga yang positif. Fitur ini biasanya beberapa café au lait spots, yang

berkembang pada masa bayi di lebih dari 95% dari individu dengan neurofibroma tipe1.

Anak-anak kecil dengan beberapa café au lait spot dan tidak ada gajala kliis

neurofibroma lain yang orang tuanya tidak menunjukkan tanda-tanda neurofibroma tipe 1

pada pemeriksaan fisik dan ophthalmologic. Banyak tes genetik dapat digunakan untuk

diagnosis.8

Analisis urutan mRNA dan DNA genomik yang mendeteksi: mutasi nonsense, mutasi

missense, mutasi splicing dan isìnsertioffff di hampir 90% pasien dengan diagnosis klinis.

Penghapusan / duplikasi analisis (FISH) yang mendeteksi penghapusan besar (gen utuh) di

almast 5% dari pasien dengan diagnosis klinis, Penghapusan / duplikasi analisis (MLPA)

yang mendeteksi penghapusan intragenic kecil atau duplikasi di hampir 1% dari pasien

dengan analisis klinis. Sitogenetika analisis yang mendeteksi penyusunan ulang skala besar

dalam waktu kurang dari 1% dari pasien dengan diagnosis klinis.Magnetic Resonance

Imaging berguna pada anak-anak untuk memvisualisasikan apa yang disebut "benda terang

tak dikenal" (UBOs) di scan otak pada setidaknya 60% dari anak-anak dengan Neurofibroma

tapi signifikansi klinis mereka tidak pasti.8

11

9. DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit yang memiliki tanda klinis sama dengan neurofibromatosis tipe 1,

tertuang dalam dalam sebagai berikut:

10. PENATALAKSANAAN

12

Karena tidak ada obat untuk neurofibroma ini, satu-satunya terapi untuk pasien dengan

neurofibroma adalah sebuah program pengobatan oleh tim spesialis untuk mengelola gejala

atau komplikasi.

Neurofibromatosis tipe I

Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah

tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk

mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah

yang lebih besar.10

Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat

mencakup:

Bedah

Bedah / reseksi lesi plexiform dilakukan untuk kebutuhan kosmetik (estetika), apabila

lesi menimbulkan nyeri, atau terjadi gangguan fungsi. Pembedahan dapat membantu

memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat dianjurkan untuk

memperbaiki skoliosis. Oprasi juga dapat ditujukan untuk mengangkat tumor, namun

tumor dapat tumbuh kembali.

Kemoterapi

Dilakukan apabila neurofibromatosis berkembang menjadi kanker. Namun kasus ini

sangat jaranng sekitar 10 %.

Radiasi

Sebaiknya tidak dilakukan karena dikhawatirkan sinar radiasi akan mempercepat

pertumbuhan neurofibroma menjadi malignant dan mempercepat pertumbuhan lesi

plexiform.

Neurofibromatosis tipe II

Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang

menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan

lainnya termasuk:

Pengangkatan tumor secara parsial

Terapi radiasi

13

Terapi baru untuk kanker, terkait dengan NF1 dapat dikelompokkan menjadi:

Mereka yang berusaha untuk menderegulasi jalur sinyal dalam sel tumor dan

Mereka yang berusaha untuk mengubah komponen stroma dalam lingkungan mikro

tumor.

Selain itu, strategi telah diusulkan berdasarkan sinyal koreksi Ras untuk pengobatan

defisit kognitif pada anak-anak dengan NF1. 7,8,9

Melawan sel tumor

Karena neurofibromin berfungsi sebagai inhibitor dari Ras, studi awal telah

difokuskan pada inhibitor dari Ras. Tipifarnib ini merupakan inhibitor protein farnesyl

transferase, yang menghambat farnesyl dan geranilgeranilazione Ras, diperlukan untuk

transfer ke membran sel dan aktivasi berikutnya. Baru saja menyelesaikan Tahap 1 uji coba

dengan tipifarnib, dilakukan pada anak dengan tumor padat tahan api atau dengan

neurofibroma plexiform di NF1 saja, obat itu dapat ditoleransi dengan baik pada anak-anak

dan orang dewasa.8

Karena neurofibromin mengatur mTOR sinyal, penggunaan rapamycin dan analog

yang harus dipertimbangkan dalam pengobatan kanker pada individu dengan NF1.

Rapamycin awalnya digambarkan sebagai obat imunosupresif yang mengikat target, yang

FKBP12 inhibitor mTOR sinyal. Bunga dalam penggunaan rapamycin telah dibangkitkan

terakhir dengan deskripsi rapamycin oleh mulut menyebabkan regresi raksasa-sel

subependymal astrocytoma, dalam sejumlah kecil pasien dengan tuberous sclerosis.8

Menjelang komponen stroma

Antihistamin agen seperti ketotifen, meskipun tidak dengan efek menguntungkan pada

pengobatan neurofibroma plexiform, digunakan karena mereka akan mengarah pada

pelemahan gejala subyektif. Para Neurofibroma plexiform mempertahankan suplai darah

berlimpah, menunjukkan bahwa agen terapeutik yang bekerja pada pembuluh darah tumor,

bisa efektif.

Ini pertama kali digunakan untuk interferon α, tetapi implementasi praktis

mengecewakan. The AZD2171, yang menghambat reseptor tirosin kinase dikenal sebagai

inhibitor angiogenesis, zat ini dan lain penghambat angiogenesis (thalidomide) mungkin

14

efektif dalam pengobatan tumor selubung saraf perifer. AZD2171 digunakan dalam fase 1

dan neurofibroma plexiform pada pasien dengan neurofibroma tulang belakang.

The pirfenidone, antifibrotic zat yang membantu untuk mengurangi aktivitas sitokin

dilepaskan dari fibroblas di lingkungan neurofibroma, menjadikan itu tidak mampu bertindak

dengan dukungan jaringan selular (fibroblast, sel mast dan lain-lain). Tahap II sidang

pirfenidone pada orang dewasa dengan neurofibromatosis, tipe 1 2006.9

11. KOMPLIKASI

Neurofibroma dapat menimbulkan komplikasi, antara lain adalah.

Kardiovaskular : Congenital Heart Disease (CHD) dan hipertensi pada anak-anak

Gastroenterologi : Dispepsia, konstipasi, dan diare.

Pulmonari : Pulmonary stenosis

Kutaneus :Neurofibroma yang dapat berkembang menjadi keganasan.

Skeletal: Osteoporosis dini.11

12. PENCEGAHAN

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu orang tua menderita

kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit  ini. Oleh karena itu

dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk

memiliki keturunan.

Untuk mencegah komplikasi, mengurangi komorbiditas dan meningkatkan kualitas

hidup. Pasien harus dikonsultasikan kepada:

Seorang ahli saraf untuk memberikan informasi mengenai perubahan status neurologis

Seorang ahli bedah saraf untuk mengidentifikasi dan mengobati tulang belakang atau

tumor otak.

Opthalmologist untuk mendapatkan ketajaman informasi mengenai visual, cacat bidang

atau penampilan dari nodul lisch.

Ahli ortopedi untuk mengevaluasi kelainan terkait tulang.

Tekanan darah harus sering diperiksa dan hipertensi harus segera diobati jika

terdeteksi.Setiap perubahan yang mungkin terjadi dalam pemeriksaan sensoris atau

motoris (seperti inkontinensia) harus didokumentasikan dan dievaluasi dengan hati-hati.7

15

13. PROGNOSIS

Pada NF1 memiliki prognosis yang baik karena sangat kecil kemungkinan menjadi

keganasan. Namun demikian, NF1 dapat memiliki prognosis yang buruk apabilakomplikasi

neurofibroma sudah mengenai ke berbagai organ-organ dalam.

BAB III

LAPORAN KASUS

3.1 IDENTITAS

Nama : Tn. SO

Umur : 14 tahun

Jenis Kelamin : Laki laki

Agama : Islam

Suku : Aceh

Alamat : Langsa

Tanggal Periksa : 2 Juni 2015

No. Rekam Medis : 1-05-32-04

3.2 ANAMNESIS

Keluhan Utama

Benjolan dibadan sejak 8 tahun yang lalu

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke rumah sakit zainal abidin banda aceh dengan

keluhan benjolan di badan sejak 8 tahun yang lalu benjolan dirasakan

semakin membesar dan semakin banyak. Benjolan dirasakan nyeri

sesekali. pasien tidak ada mengeluhkan pandangan kabur.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien pernah di operasi pada 6 tahun yamg lalu di rumah sakit langsa. 2 tahun yang

lalu pasien mengeluhkan benjolan timbul kembali dan saat ini semakin besar dan banyak.

Riwayat Alergi

Riwayat alergi obat : Disangkal

Riwayat alergi makanan : Disangkal

Riwayat Keluarga

Ibu pasien juga mengalami keluhan yang sama, seperti yang dialami oleh pasien.

16

17

Riwayat Pengobatan

Sudah pernah di operasi 8 tahun yang lalu di rs langsa.

3.3 PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalisata

Keadaan Umum : Baik

Kesadaran : Compos mentis

Tekanan Darah : 120/80 mmHg

Nadi : 78 x/menit

Pernafasan : 20 x/menit

Suhu : 37, 2 0C

Status Gizi : Gizi baik

Kepala : Normochepali

Mata : Dalam batas normal

Toraks : Dalam batas normal

Abdomen : Dalam batas normal

Gluteus dan anogenital : Tidak dilakukan

Status Dermatologis

Regio Occipitalis

Terdapat nodul ukuran 12 x 5 x 3cm, berbatas tegas,

warna sama dengan kulit sekitar, konsistensi kenyal.

Regio Facialis

Tampak nodul ukuran 5 x 4 x 3 cm, berbatas tegas,

warna sama dengan kulit sekitar, konsistensi kenyal.

3.4 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah Rutin (25/05/2015)

Hb : 14,1 g/dL

Hematokrit : 41%

Eritrosit : 4,9 x 106/mm3

Trombosit : 302 x 103/mm3

18

Leukosit : 10,2 x 103/mm3

MCV : 85 fL

MCH : 29 pg

MCHC : 34 %

LED : 23 mm/jam

Hitung jenis

Eosinofil : 5 %

Basofil : 1 %

NS : 61 %

Limfosit : 26 %

Monosit : 7 %

CT/BT : 2/7 menit

Elektrolit

Na : 140 mmol/L

K : 4,9 mmol/L

Cl : 98 mmol/L

GDS : 115 mg/dL

Ur/Cr : 27/ 0,54 mg/dL

Foto Toraks PA (25/5/2015)

Kesimpulan : Cord an pulmo tidak tampak kelainan

3.5 DIAGNOSIS BANDING

Neurofibroma

Lipoma

Fibroma

3.6 DIAGNOSIS KERJA

Neurofibroma

3.7 PROGNOSIS

Ad vitam : Dubia Ad Bonam

19

Ad sanationam : Dubia Ad Bonam

Ad fungsionam : Dubia Ad Bonam

BAB IV

ANALISA KASUS

Tn. SO, 14 tahun datang ke rumah sakit zainal abidin banda aceh

dengan keluhan benjolan di badan sejak 8 tahun yang lalu benjolan

dirasakan semakin membesar dan semakin banyak. Benjolan dirasakan nyeri

sesekali. pasien tidak ada mengeluhkan pandangan kabur.

Café au lait macules (CALMs) hampir selalu di temukan pada pasien dengan

neurofibroma. CALMs biasanya berwarna coklat dengan diameter ukuran 10 sampai 40 mm dan

sering di temuakn di daerah axial ata inguinal. biasanya Bintik-bintik paling sering muncul pada

daerah pangkal paha dan ketiakdan biasanya meningkat dengan bertambahnya usia.. Gejala

penyerta dapat bervariasi dari jenis ke jenis seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit

kepala, vertigo, kelumpuhan wajah, tumor otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai

muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. Pada

neurofibrosis dengan adanya komplikasi seperti komplokasi ke tulang, mata dan telinga sering

menimbulkan gejala lain yang harus segera di obati seperti adanya tonjolan pada iris mata yang

dapat di diagnosis oleh dokter spesialis mata dan adanya gangguan pendengaran dan rasa

berdengung pada teling juga merupakan komplikasi neurofibroma, dan juga adanya komplikasi

ke tulang yang dapat di deteksi oleh dokter spesialis ortopedi. 7

Dari hasil pemeriksaan fisik di dapatkan adanya benjolan di regio occipitaslis dengan

ukuran 12 x 5 x 3cm, berbatas tegas, warna sama dengan kulit sekitar, konsistensi kenyal dan

regio fasialis di dengan ukuran 5 x 4 x 3 cm, berbatas tegas, warna sama dengan kulit sekitar,

konsistensi kenyal.

Penegakan diagnosis neurofinroma adalah berdasarkan beberapa kriteria. Jika di temukan

2 dari beberapa gejala yang di sebutkan maka diagnosis neurofibroma dapat di regakkan. Gejala

yang timbul adalah.

6 atau lebih café-au-lait spot (didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda lebih

besar dari diameter 0.5cm), >5 mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas

Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)

Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling

biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selamaawal masa kanak-kanak.

20

21

Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)

Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)

Dispasia skeletal

Riwayat keluarga menderita Neurfibroma. 7

Prognosis pada pasien ini dubia ad bonam. Pada NF1 memiliki prognosis yang baik

karena sangat kecil kemungkinan menjadi keganasan. Namun demikian, NF1 dapat memiliki

prognosis yang buruk apabilakomplikasi neurofibroma sudah mengenai ke berbagai organ-

organ dalam. 8

KESIMPULAN

Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh

pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada

kulit dan bagian tubuh lainnya.

Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis kelamin

masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas dari bentuk

yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal

sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom

MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini

memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya

memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Apabila

salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita

penyakit  ini.

Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan

manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing – masing jenis neurofibromatosis. Terapi

yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk kepentingan estetika maupun

terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe II. Karena penyakit ini merupakan

penyakit yang berhubungan dengan herediter maka pencegahannya dapat berupa konsultasi

genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

22

DAFTAR PUSTAKA

1. Sjamsuhidajat, R. Jong, W D. Buku Ajar Ilmu Bedah. EGC: 2004: 808-28

2. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D. Living with Neurofibromatosis Type I

: A Guide for Adults:2010

3. Theos, A. Korf, B R. pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1.

Annals of Internal Medicine: 2006; 144: 842-9

4. Bourgouin PM, Shepard JO, Moore EH, et al. Plexiform

neurofibromatosis of the mediastinum: CT appearance. American

Journal of J Roentgenology:2007 ;151: 461–463.

5. Gerber, P A. Antal, A S. et al. Neurofibromatosis. European Journal of Medical

Research: 2009; 14: 102-5

6. Piersall, L. Gutmann, D H. Living With Neurofibromatosis: A Guide for Adults.

Childrens Tumor Foundation: 2006; 1-6

7. Ferner, R. Thomas, N. et al. Clinical guidelines for the management of individuals with

neurofibromatosis 1. J Med Genet:2007; 44: 81-8

8. Murarescu, E D. Ivan, L. Mihailovici, M S. Neurofibroma, Schwannoma or a hybrid

tumor of the periphearal nerve sheath. Romanian Journal of Morphology and

Embryology: 2005; 46(2): 113-6

9. National Genetic and Genomics Educations Centre. Neurofibromatosis

type 1. National Genetic and Genomics Educations Centre: 2006: 1-2

10. MD, James H. Tonsgard. Clinical Manifestations and Management of Neurofibromatosis

Type 1. Pediatric neurology: 2006; 13: 2-7

23