Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang biologi yang mempelajari turun temurunnya sifat induk atau orang tua kepada keturunannya / anaknya

Genetika manusia sangat sulit dilaksanakan karena : - faktor etika - tidak bebas untuk melakukan perkawinan - umur manusia yang panjang - jumlah komosom yang banyak - adanya KB

Spermatogenesis : Adalah pembentukan sel kelamin jantan (spermatozoa) pada hewan (termasuk manusia)Urutan proses spermatogenesis sebagai berikut :

• Sel-sel primordial diploid pada jaringan testes membelah mitosis berkali-kali sehingga menghasilkan spermatogo-nium (2n).

• Sel ini kemudian mengalami pertumbuhan dan membentuk spermatosit primer (2n). • Spermatosit primer membelah diri secara meiosis (meio-sis I) yang akan menghasilkan 2 sel

spermatosit sekunder (n). • Masing-masing spermatosit sekunder membelah (meiosis II) sehingga akan terbentuk 4 sel

spermatid (n). • Spermatid mengalami pematangan (maturasi) menjadi spermatozoa (n)

MENDELISME

1. Gen = Geen = Gene : faktor keturunan/faktor penentu adalah faktor yang menentukan sifat suatu individu

2. Simbol gen : biasanya huruf pertama dari sifat Misal : gen warna merah (R) à dari Rubra gen tumbuhan tinggi (T) à dari Tall dsb. 3. Parental (induk) : disingkat P

4. Filial (keturunan) : disingkat F, ada keturunan pertama (F1); keturunan kedua (F2); keturunan ketiga (F3) dsb.

5. Fenotif : karakter atau sifat yang dapat diamati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, kelainan bawaan dsb.

6. Genotif : Susunan genetik suatu individu (tidak dapat dilihat dengan mata telanjang)

7. Genotif suatu individu ditulis dengan huruf double, karena individu bersifat diploid. Misal RR, Rr, rr dsb. Genotif gamet ditulis dengan huruf tunggal, karena gamet haploid. Misal R, r, A, a dsb.

PERSILANGAN MENDEL:

PERKAWINAN MONOHIBRID1. Persilangan antar monohibrid 2. Persilangan resiprok/reciprock (kebalikan)3. Persilangan kembali (backcross)4. Uji silang (testcross)5. Sifat intermedier (semidominansi) monohibrid

PERKAWINAN DIHIBRID1. Persilangan antar dihibrid 2. Persilangan resiprok/reciprock (kebalikan)3. Persilangan kembali (backcross)4. Uji silang (testcross)5. Sifat intermedier (semidominansi) dihibrid

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL Pewarisan gen dominan

1. Polidaktili (jari lebih) : – Polidaktili (PP/Pp)– Normal (pp)

2. Phenylthyocarbamida (PTC): – Tester (TT/Tt) – Nontester (tt)

3. Thalasemia (eritrosit mengalami hemolisis) :– Thalasemia mayor (ThTh)– Thalasemia minor (Thth)– Normal (thth)

4. Dentiogenesis imperfecta (gigi opalesens) :– Dentiogenesis (DD/Dd)– Normal (dd)

5. Katarak : – Katarak (KK/Kk)– Normal (kk)

6. Anonychia (tidak tumbuh kuku) : – Anonychia (AnAn/Anan) – Normal (anan)

7. Retinal aplasia (kebutaan sejak lahir) – Retinal aplasia (RaRa/Rara) – Normal (rara)

8. Daun teling bebas, rambut meruncing di dahi, rambut hitam, lesung pipit.

Pewarisan gen resesif 1. Mata biru (sedikit pigmen melanin) :

– Mata biru (bb) – Mata hitam/coklat (BB/Bb)

2. Cystic fibrosis (kelainan metabolisme protein) à kerusakan pankreas, paru-paru, infeksi pernapasan kronis : – CF (cfcf)

– Normal (CfCf/Cfcf)

3. Tay Sachs (kemunduran sistem syaraf – kemunduran intelektual dan otot) : – Tay Sachs (tt) – Normal (TT/Tt)

4. Phenylketonuria (PKU) (kelebihan asam amino fenilalanin) – PKU (pp) – Normal (PP/Pp)

6. Albinisme (kulit kekurangan melanin) – Albino (aa) – Normal (AA/Aa)

7. Kretinisme (kerdil) – Kerdil (cc) – Normal (CC/Cc)

8. Alkaptouria, tirosinosis.9. Diabetes : dd : Diabetes DD/Dd : normal