GENETIK (Translated - Hasil Terjemahan Punya Sist Rizky)
-
Upload
rizky-rahmawati -
Category
Documents
-
view
21 -
download
0
Transcript of GENETIK (Translated - Hasil Terjemahan Punya Sist Rizky)
SINDROM TURNER
Sindrom Turner pertamakali diidentifikasi oleh Turner pada tahun 1938, dan insiden
dari sindrom ini muncul pada 1/2500 sampai 1/5000 kelahiran bayi perempuan.
Temuan klinis utama (ciri utama) dari orang yang teridentifikasi memiliki sindrom
ini adalah; tinggi badan yang pendek, leher yang seperti memililki selaput jaring,
edema pada tangan dan kaki, kelainan perkembangan seksual, cubitus valgus, dan
kelainan puting pada payudara. Berkenaan dengan monosomi 45,X (sebagian sel nya
hanya memiliki satu kromosom X, sekitar 20% pasien dapat terdiagnosa mengidap
sindrom ini pada saat kelahiran dengan ciri-ciri klinis dan kelainan somatik, dan
sisanya dapat terdiagnosa pada masa kanak-kanak (hal ini biasanya dicirikan oleh
gangguan pertumbuhan) atau pada remaja (yang dicirikan oleh pertumbuhan pubertas
yang terhambat).
Kasus pertama dengan kariotipe 47,XXX teridentifikasi secara sitogenetik oleh
Jacobs pada tahun 1959. Rentang tingkat prevalensi dari kariotipe ini pada beberapa
populasi yang berbeda-beda adalah berkisar antara 0,03% dan 0,09%. Banyak dari
anak-anak yang yang memiliki sindrom ini memiliki fenotip yang normal. Hanya
sedikit kasus yang tercatat pada literatur akan sindrom ini yang berkenaan dengan
kelainan bawaan dan kariotipe 47,XXX. Satu pertiga anak gadis dengan kariotipe ini
secara umum tidak terlihat memiliki permasalahan mental dan perilaku. Pada kasus-
kasus ini, gejala-gejala seperti keterlambatan menstruasi pertama dan perkembangan
ovarium yang prematur sering ditemukan. Kajian terhadap pendiagnosaan kariotipe
47,XXX pada janin sangatlah terbatas. Mengingat informasi yang menyatakan bahwa
kasus kelainan kromosom seks pada bayi/janin akan meningkat pada ibu hamil yang
memiliki usia yang relatif tidak muda, analisis sitogenetik akan kasus yang muncul
sebelum masa kelahiran yang terdiagnosa sebagai 47,XXX dilakukan setelah
penelitian akan temuan-temuan kelainan melalui pencitraan ultrasonografi pada janin
yang dikandung seorang ibu yang usianya tidak muda lagi (oligohidramnion,
hidrops, hidrops janin, daging jadi/ tumor di dalam mulut, dan ginjal displatik).
Pendiagnosaan pada bayi yang sudah lahir dilakukan setelah ditemukannya berbagai
kelainan bawaan, terutama pada saluran genitourinari (jenis kelamin yang
membingungkan, disgenesis ovarium, extrophia cloaca – yang ditandai dengan organ
perut yang keluar, dan atrofi ginal).
Setengah dari individu yang terdiagnosa mengidap sindrom Turner memiliki struktur
kromosom mosaik, yang dimana 1% nya memiliki mosaisim 45,X/47,XXX. Bukti
terbaru mengindikasikan bahwa variasi ini menunjukan sedikit masalah klinis.
45,X/47,XXX merupakan sindrom dengan konsekuensi vital yang tidak bisa
diremehkan, seperti contohnya kelainan sistem kardiovaskular, hipertensi,
kekurangan estrogen, kemandulan, dan kegagalan/kelainan integritas tulang.
Sindrom Turner dan sindrom Triple X adalah kelainan yang jarang muncul, dan
dicirikan oleh kelainan tipe aneuploidi kromosom X. Kasus Mosaik Turner/Triple X
dengan kariotipe 45,X/47,XX sangat jarang terjadi. Pada referensi literatur, jumlah
kasus ini sangatlah jarang ditemukan/ dipublikasikan, dan kasus ini merupakan kasus
pertama yang ditemukan di Turki. Dengan demikian, temuan klinis kasus ini bisa
menjadi kontribusi untuk meneliti ciri-ciri mosaisisme pada Sindrom Turner/ Triple
X.
Temuan Klinis:
Pasien yang dilaporkan pada kami adalah pasien dengan usia 17 tahun, dimana sang
pasien memiliki keluhan menometrorrhagia (pendarahan rahim yang berlebihan pada
saat menstruasi). Haid pertamanya muncul 1,5 bulan yang lalu, dan pendarahan
menstruasi terus berlangsung dari mulai saat itu tanpa ada jeda. Dan si pasien ini
tidak memiliki riwayat yang signifikan, selain itu, beliau juga tidak memiliki
pendarahan diatesis. Pemeriksaan fisik menunjukan bahwa si pasien memiliki tinggi
132 cm dan berat badan 45 kilogram, hal ini menunjukan adanya ciri-ciri dari
Sindrom Turner, seperti contohnya tinggi badan yang pendek dan memiliki banyak
nevi terutama pada wajahnya. Si pasien ini memiliki edema pada kedua tangan dan
kakinya, yang dimana ukuran panjang kedua tangannya pun terlihat relatif pendek
(Gambar 1).
Payudara yang dimiliki si pasien berukuran kecil, tidak terlalu berkembang normal,
dan tingkat perkembangan pubertas nya pun hanya berada pada tahap 2 menurut
Skala Tanner. Rambut pubis dan ketiak nya pun sangat sedikit. Pada pemeriksaan
sekitar pelvis (daerah kemaluan), si pasien juga tidak bisa dilakukan pemeriksaan
bimanual. Namun, terlihat dari bagian luar, kemaluan si pasien terlihat normal, dan
terlihat tidak mengalami pendarahan aktif. Panjang uterus si pasien sekitar 6 cm, dan
melalui pemeriksaan ultrasonik transabdominal, diketahui bahwa ketebalan
andrometris nya mencapai 7,5 mm. Pemeriksaan darah menunjukan tingkat Hb si
pasien adalah 5,9 g/dl, tingkat Htc mencapai 20,8%, dan tingkat keping darah nya
mencapai 350x 103/ µL. Juga, hasil uji koagulasinya menunjukan berada pada
rentang normal dengan PT 1 INR dan aPTT 25,9 detik. Beliau pernah mengalami
perawatan untuk mendapatkan transfusi darah, dan pernah mendapatkan asupan 3
unit eritrosit. Tingkat kendali Hb/Htc nya mencapai masing-masing 11,4 g/dl dan
37,5%. Karena ditemukannya gejala-gejala seperti keterlambatan fase menstruasi
pertama, tidak adanya ciri-ciri perkembangan seksual sekunder yang signifikan, dan
hasil pemeriksaan fisiknya, maka bisa dikatakan si pasien mengidap Sindrom Turner,
dan pemeriksaan analisis skromosomal pun dilakukan (Gambar 2).
PENELITIAN SITOGENETIK
Setelah mendapatkan informasi mengenai anamnesis si pasien dan hasil analisis
riwayat keluarga, maka sampel darah pun diambil untuk penelitian sitogenetik.
Penandaan Giemsa-trypsin dan pemeriksaan kariotipe pada kultur limfosit pun
dilakukan dengan mengacu pada ISCN 1995. Ketika pengkajian metafase dilakukan,
ditemukan bahwa 2/3 dan 1/3 memiliki masing-masing struktur kromosom 45,X dan
47,XXX, dengan demikian si pasien dapat dikatakan bahwa beliau memiliki/
mengidap Sindrom Turner dan mosasisme Triple-X.