7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 1/33

B Y. M A R I A K O M A R I A H

GENETIKA, GEN DAN DNA

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 2/33

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

1865, Gregor Mendel menduga bahwa suatu bagian

dari sel bertanggungjawab atas sifat yangditurunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya

1868, Friedrich Miescher menemukan senyawakimia yang berasal dari inti sel

187 , !lbrecht "ossel menemukan asam nukleat

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 3/33

STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDAPENYUSUN ASAM NUKLEAT

Gularibosa

BasaN

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 4/33

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

– 1882, Walther Flemming menemukan kromosom adalahbagian dari sel yang ditemukan Mendel

– 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie an !enedenmenemukan bah"a suatu #asad memiliki #umlah kromosomtertentu

– 1$%2, Walter &tanborough &utton menyatakan bah"akromosom berpasangan

– 1$1%, 'homas (unt Morgan menemukan bah"a bahanpemba"a si)at adalah gen yang berada di dalam kromosom

– 1$2*, (ermann Muller menemukan bah"a sinar + dapatmenginduksi mutasi

– 1$28, Fred ri))ith menemukan perubahan bentuk dindingsel Streptococcus pneumoniae

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 5/33

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

– 1$ ., /ndrei 0ikolae it h !elo ersky berhasilmengisolasi 30/ murni

– 1$41, eorge !eadle dan Ed"ard 'atum

menemukan hubungan mutasi dengan kerusakanproses biokimia sel – 1$44, 5s"ald 'heodore / ery, 6olin Ma Leod dan

Ma lyn M 6arty yang melan#utkan peker#aan

ri))ith menemukan bah"a 30/ adalah bahanyang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel Streptococcus pneumoniae

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 6/33

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

– 1$.2, /l)red (ershey dan Martha 6hase melaluipenelitian menggunakan dan & radioisotop

membuktikan 30/ sebagai bahan pemba"ain)ormasi genetika – 1$. , James Watson and Fran is 6ri k

menyatakan bah"a 30/ adalah benang ganda

anti paralel, berbentuk heliks yang salingberkomplemen

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 7/33

Peneli ian

!a son "an #ri$% Den&an "u%un&an "a a"i'ra%si sinar() "ariRosalin" *ran%lin "anMauri$e !il%ins

Den&an "u%un&an "a aanalisis %i+ia basa ni ro&en"ari Er,in #-ar&a''

Me+'or+ulasi%an s ru% ur

DNA Men&elo+ o%%an basa DNA+en/a"i urin "an iri+i"in

Me+'or+ulasi%an +o"elre li%asi DNA

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 8/33

SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA

– 1$.7, Fran is 6ri k dan eorge amomerumuskan entral dogma yang men#elaskan

ara ker#a 30/ mengendalikan sintesis protein930/ mengendalikan messenger :0/ yangkemudian mengendalikan sintesis protein

– 1$.7, Matthe" Meselson dan Frank &tahl

mendemonstrasikan mekanisme replikasi 30/

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 9/33

Gen

Merupakan substansi hereditas yang mempunyaifungsi :1. mengatur perkembangan dan metab !isme

indi"idu#. mengaympaikan inf rmasi genetik kepadagenerasi berikutnya

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 10/33

$ nt%.

Gen terdiri dari bahan kimia yang memi!iki struktursangat rumit yg dinena! dengan DNA&de 'yrib nu(!ei( a(id) yg akan memberikan arahpada pembentukan *at kitia !ainnya, yaitu pr teinGen ter!etak pada ! (us tertentu pada kr m s m

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 11/33

DNA ada!ah materia! genetik

+enemuan atau pene!itian menggunakan "irus dan bakteri membuktikan bah a instruksi untukmenghasi!kan sifat yang di ariskan ada!ah DNA

Dengan kata !ain pene!itian membuktikan bah aDNA ada!ah materia! genetik

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 12/33

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 13/33

$ NT%

Ketiga k mp nen nuk!e tida tersebut ada!ahm n mernya DNA dan untuk -NA ada!ahk mp nen gu!a dan basa pirimidin, bukan timin

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 14/33

truktur DNA

DNA merupakan makr m !eku!p !inuk!e tida yang tersusunatas p !imer nuk!e tida yangtersusun rangkap membentukDNA d ub!e he!i' dan berpi!in

ke kanan.etiap nuk!e tida terdiri daritiga gugus m !eku!, yaitu &1)Gugus f sfat &#) Gu!a dengan 2at m $ &/) 3asa nitr gen yangterdiri dari g ! ngan purin, yaitu adenin dan guanin sertag ! ngan pirimidin, yaitu(it sin dan timin.

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 15/33

45NG I DNA

1. -ep!ikasi dan -eparasi DNA -ep!ikasi DNA tergantung pada pasangan basa khususnya3asa Adenin se!a!u berpasangan dengan basa timin &A0T)3asa Guanin se!a!u berpasangan dengan sit sin &G0$)+r ses rep!ikasi dimu!ai pada bagian khusus dari strukturd be! he!iks yang disebut asa! rep!ikasi, yaitu dimana pr teinpemu!ai rep!ikasi menempe! pada untai DNA

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 16/33

$ nt%

Kemudian d be! he!iks DNA membentuk apa yangdisebut ge!embung, yaitu untai d be! berpisah,mengembang

5ntai DNA parenta! membuka, namun tetap bersatu, uang untuk memudahkan digambarkansebagai garpu

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 17/33

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 18/33

$ nt%..

Kemudian en*im p !imerase memu!ai rep!ikasi denganmenempe!kan nuk!e tida psangannya+ada satu sisi untai DNA p !imerase beker7amenyambungkan nuk!e tida ke arah titik garpu dansisi garpu !ainnya DNA p !imerase beker7a ke!uar titikgarpu

ete!ah p !imerase beker7a, en*im DNA !igasemenggandengkan dua untai pendek# men7adi untuaipan7ang. Ada en*im !agi yg memberikan k reksi,meng ntr ! apakah pasangan basa tepat atau tidak00 reparasi DNA

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 19/33

$ nt%.

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 20/33

EK +-E I GEN

Gen tif DNA diekspresikan sebagai pr tein yangmen7adi m !eku! dasar untuk fen tif sifat ygditurunkan DNA untuk men7adi pr tein harusditranskripsikan men7adi -NA atau untai tungga!DNA 8adi DNA menentukan sifat pr tein yang dihasi!kan,se(ara tidak !angsung yaitu me!a!ui pemindahan

inf rmasinya ke bentuk -NA, yg kemudianmempr gram sintesa pr tein atau trasn!asi -NA kepr tein

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 21/33

HUBUNGAN TRANSKRIPSI DANTRANSLASI

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 22/33

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 23/33

$ nt%.

$ nt h untai DNA: AAA$$GG$AAAA maka untaim !eku! -NA hasi! transkripsi ada!ah -NA:555GG$$G5555-NA ada!ah untai tungga!,k mp!ementernya DNA -NA ada!ah pemba a pesan DNA urutan basa pada-NA diba(a tiga0tiga disebut k d n, mendiktekan 7enis asam amin yang dik de pada tahap trans!asi.

8adi inf rmasi genetik ditu!is sebagai k d n danditrans!asikan ke da!am rangkaian &urutan) asamamin

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 24/33

$ nt%

+r ses transkripsi menghasi!kan tiga 7enis -NA:1. -NA mesenger &m-NA) mengk de asam amin#. -NA transfer &t-NA) pener7emah

/. -NA rib s m &r-NA) pabrik pembuat pr teinKetiga 7enis -NA ini berperan da!am pr ses trans!asi

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 25/33

$ nt %

3erita genetik ditrans!asi da!am sit p!asma. +adapr kari t semua trasnkripsi dan trans!asi ter7adida!am sit p!asma

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 26/33

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 27/33

Ke!ainan dan ifat 3a aan karena Kr m s m

+e arisan sifat aut s m pd Manusia+ !idakti!iTha!asemia An ny(hia-etina! Ap!asiaKatarak 9arna & arna rambut)

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 28/33

+ !idakti!i

uatu ke!ainan yang di ariskan !eh gen aut s ma!d minan +, shg rang mempunyai 7ari pada satuatau dua tangan dan atau pada kakinya.

rang n rma! ada!ah h m *ig tik resesif &pp)3i!a se rang !aki0!aki p !idakti!i heter *ig tikmenikah dengan rang perempuan n rma! , makaketurunannya 2 ; p !idakti!i

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 29/33

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 30/33

An ny(hia

uatu Ke!ainan bah a kuku dari beberapa 7aritangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baiktumbuhnya. +enyebabnya ada!ah gen d minan Anpada aut s m

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 31/33

-etina! Ap!asia

uatu ke!ainan yang menyebabkan rang !ahirda!am keadaan buta+enyebabnya gen d minan K

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 32/33

9arna &9arna -ambut)

8ika pigmen me!anin terdapat da!am 7um!ah banyakseka!i, maka rambut ber arna hitam sampai ( k!attua.

Me!anin sedikit menyebabkan rambut ber arnaputih &b! nd hair)-ambut hitam dan ( k!at tua ditentukan !eh gend minan 3 gen tif 33, b! nd gen tif bb

7/21/2019 GEN DAN DNA

http://slidepdf.com/reader/full/gen-dan-dna 33/33

THANK YOU