DNA, Kromosom & Gen

GENOM & Strukturnya

Nukleus sel manusia terdapat 30000 - 40000 gen. Satu set dari gen-gen ini disebut GENOM.Deoxyribonucleic acid (DNA) berbentuk koil dari benang dan berasosiasi dg molekul proteinDikemas ke dlm struktur yg disebut kromosomSatu paket DNA yg berbentuk coilManusia mempunyai 23 pasang kromosomBertempat di Nukleus selKromosom

Kromosom terdiri atas satu rantai DNA yg panjangSatu kromosom panjangnya 0.004 mm Panjang DNA 4 cm, shg 10000 X lebih panjangUntuk bisa fit DNA membentuk coil

Struktur Kromosom

Struktur KromosomKromosom terdiri atas 2 bahan kimia utama :Asam Nukleat (DNA)ProteinBagian kromosom yg mana yg membawa bahan genetik? Hingga abad ke 20 dipercaya protein sbg pembawa bahan genetik, karena protein ditemukan di banyak proses-proses seluler yang lain

Banyak eksperiment membuktikan bahwa DNA sebagai bahan genetikFred Griffith & Oswald Avery : Bakteri dapat berubah dari yg avirulen menjadi virulen (transformasi) dg cara mengisolasi & memurnikan bahan dari bakteri yang disebutnya DNA

Fred Griffith & Oswald Avery

Diagram: Griffith and Averys Experiment

Hershey dan ChaseBekerja dengan BacteriophagesVirus yg menginfeksi bacteriaVirus terdiri atasProteinAsam nukleat

Bukti lain : DNA adalah Materi GenetikDNA menjadi dobel menjelang mitosis dan di belah sama ke sel anakanErwin Chargaff menganalisa DNA dari berbagai organisme yg berbeda dan didapatkan bahwa komposisi DNA bervariasi antar spesies.Chargaff juga menemukan Chargaffs rulesA-T; C-GChargaffs rules belum dimengerti hingga Watson and Crick menemukan the double helix structure of DNA

DNA sebagai materi genetikMemenuhi 2 syarat utama:Fungsi genotipe atau replikasiMampu menyimpan informasi genetik dan mewariskan informasi ini secara tepat dari generasi ke generasi.

2. Fungsi fenotipe atau ekspresi genMampu mengendalikan perkembangan fenotipe organisme (mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi).

Kode yg terbuat dari pasangan2 basa dlm molekul DNA. Setiap molekul DNA terdapat banyak genSebagai dasar dari sifat baka

GEN

ASAM NUKLEAT DNA (Deoxiribose Nucleic Acid). RNA (Ribose Nucleic Acid). Setiap asam nukleat terdiri dari unit-unit NUKLEOTIDA

Struktur Kimiawi DNADNA adalah Asam NukleatAsam Nukleat adalah POLYMERSMONOMERS yang membentuk asam nukleat polymers adalah NUKLEOTIDA.

Struktur NukleotidaSetiap Nukleotida terdiri 3 bagianGulaBasa NitrogenGrup FosfatDari ke 3 bagian Nukleotida, Fosfat & gula selalu sama, yang berbeda hanya BASA NITROGEN

NUKLEOTIDASetiap "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI: - Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa"). - Satu molekul fosfat. - Satu molekul basa nitrogen DNARNA

BASA NITROGENTerdiri dari 2 grupPurin lebih besar (2 cincin) dari pada Pirimidin (1 cincin)PyrimidinesCytosineThymine UracilPurinesAdenineGuanine

GULA5 Karbon gula (disebut Gula pentosa)Gula DNA : deoksribosaGula RNA : RibosaAda atom Oksigen yang tampak jelas di deoksiribosaKarbon berada pd cincin dg kode 5 menunjukkan posisinya.

Grup FosfatGrup fosfat selalu menempel pada C ke 5

Rangkaian Nukleotida membentuk DNAHubungan antar nukleotida melalui ikatan covalent Jenis ikatan covalent : ikatan fosfodiester Ikatan-ikatan yg terbentuk antara gula dari satu nukleotida dg grup fosfat di nukleotida yg lain di satu rangkaian

Gula dan fosfat membentuk tulang punggung dari Asam nukleat Rangkaian Basa mungkin bervariasi, tetapi gula-fosfat tetap sama Rangkaian Nukleotida membentuk DNA

Double HelixMolekul DNA terbentuk dari dua molekul polynucleotida yg membentuk spiral Dikenal sebagai double helix. modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

DNAterdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) , dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

Double Helix StructureTulang punggung Gula/Fosfat diluar helixPasangan Basa Nitrogen di dalam helixIkatan Hydrogen diantara basa-basa memegang ke dua benang DNA

Double Helix StructureHanya basa-basa tertentu yg dpt berpasangan satu dg yg lainPurine + PyrimidineCytosine + GuanineAdenine + Thymine

Adenin selalu berpasangan dengan TiminGuanin selalu berpasangan dengan Citosin

Double Helix StructureComplementarityKedua benang double helix disebut complementary.Artinya : masing-masing dpt diduga pasangan- pasangan yg terbentuk.

Fakta DNASetiap sel memiliki 2 m DNA.Rata-rata manusia memiliki 75 trillion sel.Kira-kira DNA seorang manusia cukup untuk ke matahari dari bumi pp 200 kali.DNA memiliki diameter hanya 0.000000002 m.

Pengemasan DNA

DOGMA SENTRAL dalam GENETIKA MOLEKULER

Replikasi DNA Selama replikasi, pasangan-pasangan basa dapat menjadi templates /cetakan untuk rangkaian DNA yg baru.

Tahap pertama : pemisahan rangkaian DNAReplikasi DNA

Tahap kedua : Setiap rangkaian berfungsi sbg cetakan yg dpt menentukan urutan basa berdasarkan komplementari rangkaian Replikasi DNA

Tahap ketiga :Nukleotida-nukleotida terhubung sebagai tulang punggung gula /fosfat dari rangkaian baru. Setiap molekul DNA sekarang terdiri atas satu rangkaian lama & satu rangkain yg baru.Replikasi DNA

REPLIKASIReplikasi terjadi pada waktu terjadi transmisi informasi genetik dari generasi ke generasi

Setiap molekul DNA yg selesai dlm replikasi memiliki molekul yg identik dg induknyaJenis replikasi dg hasil molekul DNA yg terdiri atas satu rangkaian lama yang lain baru disebut SEMICONSERVATIVEReplikasi DNA

Model DNA Replication

Perbedaan DNA & RNA

SifatDNARNAGulaDeoksiribosaRibosaBentuk normalds (double stranded)ss (single stranded)Basa PurinAdenin & GuaninAdenin & GuaninBasa PirimidinCitosin & TiminCitosin & UrasilJenis/macam13 (mRNA, tRNA, rRNA)TempatNucleusNucleus, Ribosom & SitoplasmaKadarTetapBerubah tergantung aktifitas sintesis protein

SINTESIS PROTEINURUTAN SINTESIS PROTEIN 1. TRANSKRIPSI - ss-DNA digunakan sebagai cetakan (template) membentuk ss-RNA yaitu mRNA yang membawa informasi genetik untuk sintesis protein. 2. FASE INISIASI - mRNA sampai di ribosom dan rRNA mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa mRNA. Kemudian tRNA membawa asam amino yang sesuai ke ribosom. 3. FASE TRANSLASI ~ mRNA sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada tRNA. 4. FASE ELONGASI ~ mRNA menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein. S. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentianproses).

TRANSKRIPSIRNA polymerase mengikat pada tempat tertentu pd DNA, memisahkan kedua untai dobel helix dengan memutus ikatan hidrogen basanya. Salah satu untai DNA digunakan sebagai template untuk mensintesis untai komplementer RNA

TRANSLASITerjadi pada ribosomMelibatkan mRNA, tRNA dan rRNA.Pesan yang terkandung dalam gen (DNA) dipindahkan ke mRNA dalam bentuk kodon terdiri dari 3 huruf code. Kodon dikenali oleh antikodon yang terdapat pada tRNA. Setiap molekul tRNA mengikat satu macam asam amino.Urutan kode pada DNA menentukan urutan asam amino pada protein.

SINTESIS PROTEIN

KODE GENETIK

The genetic code/ Kode genetik composed of nucleotide triplets (codons) non-overlapping unambiguous each codon only specifies one amino acid degenerate most amino acids specified by several codons

Reading frame must be uniquely specified:

mRNA code begins with start codon (AUG)

protein is constructed along open reading frame

translation stops at stop codon (UAA, UAG, or UGA)(only in frame: sequence out of frame does not work)