KROMOSOM, DNA, RNA DAN GEN

Represented by :HELMIN ELYANI

Berbagai ras manusia yang memilikikesamaan maupun perbedaan genetik Perbedaan tipe wajah ditentukan oleh

variasi genetik dan pengaruh lingkungan

Kembar identik memiliki kesamaan genetik sangat tinggi dan terlihat dari kenampakan wajah dan postur.Kembar genetik dapat dikatakan kloning alami dari manusia.Perbedaan dapat terjadi akibat pengaruh faktor lingkungan.

- Physical And Functional Unit of Heredity- Carries Information From One Generation to the Next. - Necessary for Production of Functional Protein or RNA - The Entire DNA Sequence Including Exons, Introns and

Non Coding Transcription-control Regions

GENE

GENETICSScience that study - Gene- Genome/Genomic- Genetic Control, Expression, Code, Markers, etc.- Gene-related disease

Overall Process Which the Information Encoded in Gene Is Converted Into an Observable Phenotype (Protein)

GENE EXPRESSION

Total Genetic Information Carried by a Cell or OrganismGENOME

Comparative Analyses of the Complete Genomic Sequences from Different Organisms; Used to assess evolutionary relations among species and to predict the number & general types of proteins produced by an organism

GENOMICS

All of the Mechanism in Transcription (Most Common), Processing, Stabilization And Translation That Involved in/ Controlled Gene Expression

GENE CONTROL

Alleles Associated With an Easily Detectable Phenotypes That Are Used Experimentally to Identify or Select for a Linked Gene, a Chromosome, a Cell, or an Individuals. Non Coding DNA-sequences That Are Vary Among Individuals (DNA-polymorphysms) Can Serve As a Genetic Markers

GENETIC MARKERS

Set of Genes That Arose by Duplication of a Common Ancestral Gene and Subsequent Divergence Due to Small Changes in the Nucleotide Sequence

GENE FAMILY

TERMINOLOGY

PENGERTIAN ISTILAH

Materi Genetik : DNA sebagai senyawa pembawa informasi yang dapat diturunkan dari induk ke anaknya

Gen : Unit terkecil pembawa sifat yang dapat diturunkan

Allel : struktur lain dari gen (gen yang sama tetapi urutan nukleotidanya bisa berbeda

Genom : Total DNA yang ada dalam sel

Kromosom : Struktur kemasan DNA yang bergabung dengan protein histon dan nampak jelas pada saat sel akan membelah

Kromatid : 2 set struktur kemasan DNA yang menyusun kromosom (1 kromosom terdiri dari 2 kromatid)

Kromatin : kenampakan DNA pada saat sel sedang dalam kondisi interfase (pada fase ini terjadi proses transkripsi atau replikasi)

DNA di tubuh manusia sifatnya kekal, selalu mengikuti Hukum Mendel dan memiliki metode pemeriksaan tertentu.

Tingkat akurasi: 99,9% DNA bisa didapatkan dari semua sel yang berinti pada

manusia (sumber materi genetik)

Sumber informasi tentang individu

Sel sebagai unit struktural dan fungsional terkecil penyusun organisme.

Bagian-bagian kromosom (2 kromatid identik) yang berperan penting selama proses pembelahan untuk melanggengkan sifat yang dimiliki individu tersebut.

Struktur kromosom menjelang proses pembelahan sel. DNA dikemas dengan protein histon sehingga menjadi struktur yang kompak dan stabil.

Pengemasan materi DNA yang sangat efisien dalam struktur kromosom pada saat pembelahan sel. Rantai DNA yang ada dalam kromosom sel manusi yang siap membelahApabila ditarik seperti benang panjangnya mencapai panjang bentangan dataran Amerika.

Detil pengemasan DNA oleh protein histon. DNA bermuatan negatif distabilkn oleh protein histon yang bermuatan positif.

Histon :H1H2AH2BH3H4

Skema animasi

Daerah pada kromosom yang ditempati sekuen (urutan) DNA yang banyak berulangdan tidak memiliki makna sebagai DNA (gen) pengkode protein.

Prosentase bagian DNA yang memiliki masing-masing fungsi pada kromosom.

Dogma biologi molekuler: DNA dapat melakukan proses sintesis dirinya (replikasi),proses penterjemahan DNA oleh RNA (transkripsi) untuk menentukan jenis proteinyang disintesis (translasi), sementara RNA juga mampu melakukan transkripsidirinya menjadi DNA (reverse transkriptasi pada virus RNA).

DNA Carries Info in GENETIC Code

Consist of Repeating Nucleotide Units (Phosphate Ester, Pentose Sugar, & Heterocyclic Base Purines or Pyrimidines)

Nucleic Acids Strands Form a Linear Polymer With

End-to-end Directionality

STRUCTURE OF GENE

NUCLEIC ACIDS STRANDS

- a Double Helix with Comple-mentary Anti-parallel Strands Watson-Crick base pairing

- Can Undergo Reversible Strand Separation

- Utilize 2-deoxy-d-ribose

RNA Single Double DNA- Different Types Exhibit

Various Conformations Related to Their Functions

- Utilize d-ribose

Transcription

STRUKTUR CDNA

Teori Chargaf : 2 rantai polipeptida antiparalel jarak 2 basa 3,4 A pilinan kekkanan

360/10 basa

Komposisi genom pada manusia.

STRUKTUR DNASTRUKTUR DNA

Set of rules by nucleotide triplets (3 base pairs in sense DNA = Codons) in DNA or RNA that specify amino acids in proteins

• Require a Primer to Initiate

• Duplex DNA Is Unwound, Daughter Strands Are Formed at DNA Replication Fork

• Helicase, Primase, DNA Polymerases, and Other Proteins also Participate

• Generally Occurs Bidirectionally from Each Origin

REPLICATION PROCESSREPLICATION PROCESS

Replikasi DNA adalah sintesis DNA baru yang melibatkan enzim polimerase DNA dan berbagai enzim maupun protein lainnya.

4 BASIC GENETIC PROCESS

TRANSCRIPTIONa Process of Protein-coding Genes & Formation Of Functional mRNA Carry genetic code for a certain/several protein

1. A Template DNA Transcribed into a Complementary RNA by RNA Polymerase form Precursor mRNAs

2. mRNA can undergo post-transcriptional editing to Form a Functional mRNAs &/ degraded

3. Alternative RNA Splicing Can Increases the Number of Proteins Expressed from a Single Eukaryotic Gene

TFII= Transcription Factor II, TBP = Transcription Binding Protein

• Messenger RNA (mRNA) Carries Information• Folded Structure of Transfer RNA (tRNA) Promotes Decoding

Functions• Aminoacyl-tRNA Synthetases Activate Amino Acids by

Covalently Linking Them to tRNAs • Ribosomes Are Protein-Synthesizing Machines• Methionyl-tRNAi

Met Recognizes the AUG Start Codon • Translation Initiation Usually Occurs Near the First AUG Closest

to the 5’ End of an mRNA • During Chain Elongation Each Incoming Aminoacyl-tRNA

Moves Through Three Ribosomal Sites• Translation Is Terminated by Release Factors When a Stop

Codon Is Reached• Polysomes and Rapid Ribosome Recycling Increase the

Efficiency of Translation

TRANSLATION

PROTEIN PROCESS & PACKAGE

CONTOH DALAM APLIKASI FORENSIK

SUMBER DNA

blood, sperm, saliva, hair

muscle, bone, teeth, buccal

skin surfaces faeces, sputum

Analisis allel tertentu pada suatu populasi. Dimulai dengan pengambilan sampel darah untuk disiolasi DNA nya dan dipotong dengan

enzim endonuklease restriksi.Saat dianalisis akan nampak “smear DNA” dan dilakukan hibridisasi dengan probe yang

berupa allel yang dianalisis. Hasil menunjukkan hanya ada 1 individu yang memiliki allel AA+