NAMA : WILLIE BIMANTARA

NIM : 14121301001

MATA KULIAH : GENETIKA

KROMOSOM

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena

itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada

nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis

maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak terbentuk badan

kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang yang terurai yang disebut benang kromatin.

Pada 1875 dan 1890, para ahli Sitologi mempelajari proses mitosis dan meiosis secara

mendalam. Mereka menemukan indikasi adanya hubungan antara kromosom dan gen yang

dijelaskan Mendel. Sekitar 1902 alter S. Sutton dan Theodor Boveri menyadari hubungan tersebut.

Maka terbentuklah teori kromosom tentang pewarisan sifat. Teori ini menyatakan bahwa:

1. gen berada dalam satu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus;

2. alel dari setiap gen berada dalam satu kromosom homolog;

3. setiap gen yang berbeda, berada dalam lokus yang berbeda atau kromosom lain.

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,

kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Setiap

sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan Membran

pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut ‘kromatid’, apabila

terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Seperti

yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen

molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak jelas pada

metafase pembelahan sel.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari

DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari,

dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme

untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita.

Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.Pada Organisme

terdapat dua macam kromosom, yaitu :

1. Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin

2. Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin

Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan, oleh

karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan

pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan

induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan

komposisi yang sama.

Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki

set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set

kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan

satu set paternal (dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia

Kromosom Manusia

Berikut adalah jumlah kromosom pada makhluk hidup lainnya :

PEMBELAHAN KROMOSOM PADA PROSES MIOSIS.

Pembelahan meiosis disebut juga pembelahan reduksi karena jumlah kromosom sel hasil

pembelahan ini berkurang setengahnya. Pada saat fertilisasi, jumlah kromosom sel zigot akan

kembali utuh karena berasal dari sel gamet jantan dan sel gamet betina. Kromosom dari gamet

jantan merupakan pasangan kromosom homolog dari gamet betina.

Sel yang mengandung dua set kromosom homolog disebut diploid. Sel somatis (sel tubuh)

pada tumbuhan, hewan, dan manusia memiliki kromosom diploid. Adapun sel gametnya telah

tereduksi dan hanya memiliki satu set kromosom disebut haploid. Satu set kromosom disimbolkan

dengan huruf n sehingga set diploid adalah 2n dan set haploid adalah n.

Selain reduksi kromosom, pembelahan meiosis memiliki fungsi penting lain. Meiosis

menyebabkan terjadinya variasi antara induk dengan keturunannya serta antarketurunan itu

sendiri. Hal tersebut terjadi melalui pengelompokan kromosom secara bebas dan pindah silang

(crossing over). Ada pun tahap-tahap pembelahannya adalah sebagai berikut :

1. Profase I

Pada awal profase I, terdapat dua kromatid untuk setiap kromosom. Mirip

profase pada mitosis. Namun, pada meiosis, setiap pasangan kromosom homolog

saling mendekat dan berpasangan membentuk struktur dengan empat kromatid

yang disebut tetrad. Proses kromosom homolog yang berpasangan ini disebut

sinapsis. Setiap pasangan kromosom ini disebut bivalen. Sama halnya dengan fase

profase mitosis, pada profase I membran inti sel melebur. Pada sel hewan terjadi

duplikasi senteriol. Penampakan kromosom semakin jelas ketika mendekati akhir

profase I.

Pada akhir profase I, ikatan kromosom homolog tidak terlalu kuat dan

pasangan kromosom homolog mulai terpisah. Pasangan kromosom homolog masih

saling berikatan pada beberapa titik. Titik kromatid homolog berikatan ini disebut

kiasma (jamak, kiasmata). Pada kiasma inilah kemungkinan pindah silang dapat

terjadi. Karena pengaruh gengen pada satu kromosom (atau kromatid) dapat

berbeda dengan gen-gen pada pasangan homolognya dapat berbeda, pindah silang

dapat mengubah urutan gen-gen pada kromosom. Pengaruh pindah silang dapat

Anda pelajari pada pembahasan tentang pewarisan sifat.

2. Metafase I

Pada metafase I, benang-benang spindel menempatkan setiap tetrad sejajar

bidang ekuator. Benang spindel melekat pada kinetokor sentromer. Benang spindel

dari satu kutub hanya akan melekat pada salah satu kromosom homolog dari setiap

tetrad.

Benang spindel dari kutub lain akan melekat pada kromosom homolog lain

dari tetrad tersebut. Dengan demikian, setiap kromosom dari pasangan kromosom

homolog hanya dapat tertarik pada kutub yang berlawanan. Perhatikan Gambar

berikut.

3. Anafase I

Berdasarkan pengaturan pelekatan benang spindel pada metafase I, pada

anafase I setiap kromosom dupleks dari pasangan kromosom homolog bergerak

menuju kutub yang berlawanan sehingga ikatan tetrad saja yang terpisah. Hal ini

berbeda dengan anafase pada mitosis yang terjadi pemisahan kromatid. Pada fase

ini jumlah kromosom bagi calon sel anak sudah tereduksi. Perhatikan berikut.

4. Telofase I

Pada telofase I, kromosom berkumpul pada masing-masing kutub sel. Saat

ini setiap kutub sel memiliki jumlah kromosom haploid dan kromosomnya masih

dalam bentuk dupleks, dengan dua kromatid.

Biasanya sitokinesis terjadi bersamaan dengan telofase I dan menghasilkan

dua sel anak haploid. Jika meiosis ini terjadi pada sel gamet manusia, jumlah

kromosom tubuh yang 46 buah akan tereduksi menjadi 23 buah pada akhir meioisis

I. Perhatikan berikut.

5. Profase II

Pada tahap ini benang kromatin yang semula terurai setelah telofase I

mengalami kondensasi kembali membentuk kromosom. Kromosom yang terbentuk

masih dalam keadaan dupleks, dengan dua kromatid. Membran inti mulai melebur.

Perhatikan Gambar berikut.

6. Metafase II

Kromosom mengumpul kembali pada bidang pembelahan dengan bantuan

benang-benang spindel. Benang-benang spindel ini melekat pada kinetokor yang

nantinya akan menarik pasangan kromatid menuju kutub yang berlawanan,

perhatikan gambar berikut.

7. Anafase II

Anafase II mirip dengan anafase pada mitosis. Tahap ini diawali pemisahan

sentromer dan setiap kromatid bergerak menuju kutub yang berlawanan, perhatikan

gambar berikut.

8. Telofase II

Tahap telofase II berlanjut dengan terbentuknya membran inti yang

menyelimuti kromosom pada masing-masing kutub. Kromosom terurai kembali

menjadi benang-benang kromatin dan diikuti oleh sitokinesis.

Sitokinesis pada dua sel tersebut menghasilkan empat sel haploid. Pada

hewan jantan, empat sel baru yang terbentuk dapat menjadi sperma. Pada bagian

bunga jantan, dapat menjadi serbuk sari (polen). Pada hewan atau bagian bunga

betina, pembentukan gametnya lebih kompleks.

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan

perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi,

duplikasi, inversi, dan translokasi.

Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom

tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase

dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga

bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat ,

dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika

delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan

(maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama,

tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan,

radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom

adalah:

a) cry du chat

"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian

karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor

kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu,

kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan

bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui,

tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom

5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua

membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

Ciri-ciri:

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat

Kepalanya kecil (mikrosefalus)

Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

Hidungnya lebar

Lehernya pendek

Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

Mikrognatia (rahang kecil)

Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

Skin tag di depan telinga

Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya

menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

Keterbelakangan mental

Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang

mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan,

keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan

dahi yang tinggi.

c) Jacobsen syndrome

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini

dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik

termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra

Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan

gangguan yang sangat langka.

Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat

pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi

dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa

duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat,

lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik

karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus

dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat

dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada

satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam,

yaitu :

1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi

2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.

Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau

translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per

tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua

normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang

menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

2. Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk

merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut

bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena

menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1

genom)

Monoploid Satu (n) A B C

Diploid Dua (2n) AA BB CC

Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC

Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC

Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC

Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC

Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC

Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan

kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena

nondisjunction

Tipe Formula Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai

Set Haploid Kromosom

Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)

Aneuploid:

2n-1

(ABC) (AB) Monosomi

Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)

Polisomi (ada tambahan

kromosom)

2n+1

(ABC) (ABC) (C)

Trisomi

Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC) (ABC) (B)(C)

Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)

Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)

a) Sindroma Down (trisomi-21)

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering

terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil

pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah

kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan

jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,

otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Ciri-ciri:

IQ rendah

tubuh pendek

kepala lebar

wajah membulat

kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'

mulut selalu terbuka

Formula kromosom :

o Perempuan = 47,XX, +21

o Laki-laki = 47,XY, +21

b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel

penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi

yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan

pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Ciri-ciri :

kelainan pada banyak alat tubuh

telinga rendah

rahang bawah rendah

mulut kecil

tuna mental

ginjal dobel

tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

c) Sindroma Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich,

sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu

kromosom X.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak

46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom

45. Hal ini terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis

(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak

berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak

memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.

Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat

(sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita

dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism).

Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh

pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah

menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang

penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,

kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran

dan.penglihatan.

d) Sindroma Klinefelter

Penderita pria dengan ciri seperti wanita :

tumbuhnya payudara

pertumbuhan rambut kurang

lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi

suara tinggi seperti wanita

testis kecil

Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga

individu bersifat steril

Formula kromosom : 47,XXY

e) Pria XYY

Ciri karakteristik :

Agresif

Suka berbuat jahat serta melanggar hukum

Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada

tubuh