EPIDERMOLISIS BULOSA
-
Upload
dice-wulandary -
Category
Documents
-
view
175 -
download
5
Transcript of EPIDERMOLISIS BULOSA
ASSALAMUALAIKUM
EPIDERMOLISIS BULOSA
DICE WULANDARY0710070100068Pembimbing : dr. H. Zulilham, Sp.KK
PENDAHULUAN…
1886
1962
KOBNER( Epidermolisis Bulosa)
PEARSON( mechanobulous )
Penyakit bulosa kronik yang di turunkan secara genetik autosomal ditandai dengan timbulnya bula atau vesikel pada kulit dan mukosa akibat trauma mekanik ringan atau kadang-kadang dapat timbul spontan.
DEFINISI
KLASIFIKASI
EB SIMPLEK
EB DISTROFIK
EBJUNCTION
AL
a. EBS lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cocayne)
b. EBS generalisata (Kobner)(2)
c. EBS hepertiformis ( Dowling-Meara)(1)
a. EB Junctional Letal (gravis,Herlitz)
b. EB Junctional Non letal(mitis,non Herlitz)2
c. EB Junctional Inversa.(1)
a. EB Distrofik Dominan.b. EB Distrofik Resesif.(1,2)
ETIOPATOGENESIS
EB Simplek terjadi akibat : Adanya aktivitas pembentukan enzim
sitolitik dan pembentukan protein abnormal yang sensitive terhadap perubahan suhu. Defesiensi enzim galactosihidroxylysyl-glocosyltransferase dan gelatinase menyebabkan EBS.
Mutase pada gen pembentukan keratin, terutama keratin 5 dan 14.
Mutasi gen plectin.
EB junctional diduga terjadi akibat : Berkurangnya jumlah hemidesmosom
sehingga fungsi attachment plaque tidak berfungsi dengan baik.
Membran abnormal sel pecah dan mengeluarkan enzim proteolitik sehingga terbentuk celah di lamina lusida.
Mutasi pada gen yang mengkode lamminin 5, komponen anchoring filament, yaitu protein polipeptida.
ETIOPATOGENESIS
EB distrofik juga terjadi akibat :Berkurangnya anchoring fibril.Bertambahnya aktivitas kolagenase
pada EB yang diturunkan secara resesif autonom
Mutasi pada gen kolagen VII, komponen utama anchoring fibril, sehingga fungsinya terganggu.
ETIOPATOGENESIS
GEJALA KLINIS
Bula terbentuk biasanya di stratum spinosum telapak tangan dan kaki
Pembentukannya memerlukan tekanan atau gesekan yang kuat
Tidak mengenai mukosa dan gigi, kadang-kadang tidak mengenai kuku
usia 3-12 bulan awal kehidupan sampai usia 2 tahun
EPIDERMOLISIS BULOSA
SIMPLEK LOKALISATA
Predileksi : leher, lengan, punggung, bokong
Akibat trauma pada saat melalui jalan lahir. Biasanya sembuh tanpa sikatrik.
Lesi : erosi, krusta, hipopigmentasi dan hiperpigmentasi.
Tahun Pertama setelah lahir
EBS Generalisa
ta(KOBNER)
Bula bergerombol
terjadi saat lahir atau beberapa saat setelah lahir
Predileksi badan dan ekstremitas. Kadang bula hemoragik pada tangan dan kaki.
peradangan dan diikuti pembentukan milia
EBS Hepertiformis
( Dowling – Meara )
EPIDERMOLISIS BULOSA JUNCTIONAL
bula besar-besar terutama di bokong, badan dan kepala,
Mukosa dan perioral dapat terkena
Pada umumnya pasien meninggal sebelum usia dua tahun. Penyebab kematian dan patogenesa belum diketahui
Tanpa meninggalkan sikatriks, kecuali bila di ikuti oleh infeksi sekundeR
EB JUNCTIO
NAL LETAL
(GRAVIS,HERLIT
Z)
bula serosa atau hemoragik
Predileksi di ekstremitas. Badan , scalp dan muka.
Alopesia dan atrofi scalp serta lesi di mukosa oral ringan sering di jumpai
Dapat sembuh dengan bertambahnya umur
EB JUNCTION
AL NONLETAL (MITIS,NO
N HERLIZT)
Terjadi pada saat lahir/ masa neonatal
klinis mirip pioderma generalisata
Predileksi aksila, leher, inguinal, dan perianal
EB junctional Inversa
EPIDERMOLISIS DISTROFIKPredileksidorsal ekstremitas dan meninggalkan bekas sikatriks.
Gigi dan rambut tidak terkena, 80% dapat mengenai kuku
EB Distrofik dominan
Erosi segera tampak pada saat lahir, bula spontan terjadi
di tangan ,kaki, bokong, scapula, muka oksiput, siku dan lutut.
EB Distrofik resesif
TAUT DERMO-EPIDERMAL
Susunan skematis Taut Dermo-Epidermal
DIAGNOSADiagnosis EB ditegakkan berdasarkan :
1. Anamnesa terjadinya penyakit dalam keluarga,
2. Gejala klinis dan tanda klinis3. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron
Pemeriksaan imunohistokimia
Pemeriksaan imunofluoresensi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
DIAGNOSA BANDING
PEMFIGOID BULOSA
PEMFIGOID SIKATRIK
DERMATITIS HERPETIFORMIS
PENATALAKSANAANUMUM
Menghindari trauma dan mengurangi gesekan.Pilih pakaian dan mainan yang ringan dan lembut.Memakai alas kaki yang lembut dan longgar.Hindari gosokan saat mandi.Suhu lingkungan di usahakan agar cukup dingin
karena bula mudah terjadi pada suhu panas.Makan makanan tinggi kalori tinggi protein dalam
bentuk yang lembut dan cair serta mudah di telan teruatama apabila terdapat luka di mukosa mulut
Topikal
1.Kortikosteroid topikal seperti Inerson cream dioleskan 2 x sehari
2.Antibiotik seperti natrium disulfida atau gentamisin cream
KHUSUS
SISTEMIKKORTIKOSTEROID DOSIS TINGGI
prednisone ,dosis awal 140 -160 mg per hari
ANTIBIOTIK diberikan amoksisilin(dosis anak anak <20 kg:20 – 40 mg/kg/BB, dewasa 200 -500 mg ) 3 x sehari atau Tetrasiklin (dosis anak-anak 25-20mg/kgBB dibagi 4 dosis sehari atau dewasa 250-500mg 4 x sehari
VITAMIN EDosis efektif 600 -2000 iu/hari
PROGNOSISEB Simplek
umumnya baik, sedangkan EB
junctional dan EB distrofik umumnya
jelek dan dapat menyebabkan
kematian
EPIDERMMOLISIS BULOSA SIMPLEK LOKALISATA
EPIDERMOLISISS BULOSA SIMPLEK GENERALISATA
EBS HERPETIFORMIS
EB JUNCTIONAL NONLETAL (MITIS,NON HERLITZ)
EB JUNCTIONAL INVERSA
EPIDERMOLISIS BULOSA DISTROFIK
TERIMA KASIH
WASSALAMUALAIKUM WR WB