Cells, Genetic Information and...
Transcript of Cells, Genetic Information and...
Laboratorium EmbriologiFakultas Kedokteran Hewan
Institut Pertanian Bogor
Fertilisasi dan Penurunan Kromosom
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Indikator Pencapaian Fungsi fertilisasi: fungsi reproduksi (penurunan genetik), fungsi
perkembangan (aktivasi sel telur) Syarat terjadi fertilisasi pada spermatozoa dan sel telur Urutan proses fertilisasi (waktu, tempat, proses) Mekanisme pencegahan polispermia Penentuan Jenis kelamin Rasio Kelamin Kromosom hewan domestik Kegagalan fertilisasi Kelainan fertilisasi {aneuploidi: monosomi, trisomi; haploid
(ginogenesis, androgenesis); parthenogenesis; poliploidi} Superfekundasi, kembar fraternal Pewarisan Gen dan Penurunan KromosomWawasan bioteknologi: fertilisasi in vitro (konvensional,
mikrofertilisasi)
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Fertilisasi:
Fungsi fertilisasi:• Penurunan materi genetik dari tetua jantan
dan betina ke anak• Mengembalikan jumlah kromosom dari
haploid menjadi diploid • Penentuan jenis kelamin anak • Aktivasi sel telur (reaktivasi meiosis II) untuk memulai
proses perkembangan
Proses penyatuan spermatozoa dan ovum untuk membentuk individu baru (zigot)
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Tahapan yang harus dialami oleh Spermatozoa agar bisa membuahi
Produksi di Tubuli Seminiferi (Spermatogenesis)
Pematangan di Epididymis
Kapasitasi di Saluran Reproduksi Betina
Reaksi Akrosome
Pematangan di Epididymis
Faktor dekapasitasi (penstabilan membran
plasma)
Peningkatan konsentrasi spermatozoa,
terjadi penyerapan cairan di epididymis
Memperoleh kemampuan membuahi
Memperoleh kemampuan motilitas
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Kapasitasi:
Kapasitasi spermatozoa terjadi di saluran reproduksi betina
Seleksi dan rangsangan oleh mukus
serviks uteri
Lingkungan atau cairan uterus
Hipermotilitas spermatoza di Tuba Fallopii
“Perubahan fisiologis dari membran plasma spermatozoa di saluran reproduksi betina
menyebabkan membran plasma tidak stabil dan reaktif terhadap induksi reaksi akrosom”
Reaksi akrosome
Membran plasma & membran akrosom melebur
Pengeluaran enzim2 hidrolitik yg ada di akrosom
Fungsi mencerna zona pelusida, sehingga
spermatozoa dapat menembus zona pelusida
Jenis enzim:
Hyaluronidase, acrosin, dll
(Flesch, 2000)
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Syarat sel Telur agar dapat dibuahi oleh spermatozoa
Pematangan Sel telur
1.Pematangan inti:
GV GVBD MI MII
2. Pematangan sitoplasma:
Sintesa mRNA, protein dll.
Pembentukan granula2 kortek
Terkait dengan Oogenesis dan follikulgenesis
Pematangan Sel TelurOocyte maturation
GV M I M II
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Pematangan inti sel telur
(Oogenesis)
Brunet and Maro, 2005; Reproduction 130: 801-811
GV GVBD
Metafase I
Metafase II
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
1. Penembusan sel-sel kumulus ooforus oleh spermatozoa
2. Ikatan spermatozoa-Zona Pelusida (protein ZP3)
3. Reaksi Akrosom, pengeluaran enzim hidrolitik oleh spz
4. Penetrasi ZP oleh spermatozoa
5. Ikatan spermatozoa dg membran plasma sel telur (oolemma)
6. Peleburan membran plasma spermatozoa dg oolemma (membran plasma sel telur), spz masuk ke dalam sitoplasma sel telur
7. Aktivasi sel telur (melanjutkan pembelahan meiosis dan pencegahan polispermia)
8. Pembentukan pronukleus jantan dan betina
9. Syngami (penyatuan pronukleus jantan dan pronukleus betina) membentuk zigot
Dilanjutkan dengan pembelahan mitosis (embriogenesis)
Tahapan Proses Fertilisasi:
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id Perivitelline
space
ZPOolemmaA: Kapasitasi.
B: Hipermotilitas spz dan ikatan dg ZP.
C: Reaksi akrosom
D: Penetrasi ZP dan ikatan dg oolemma.
E: Ikatan dg oolemma
F: Peleburan dg oolemma
Mammalian fertilization
(Flesch, 2000)
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Fertilisasi pada Mamalia
Spermatozoa membentuk pronukleus jantan (♂ PN)
Inti sel telurmelanjutkan meiosis II, melepaskan polar body II (second PB), membentuk pronukleus betina (♀ PN)
(Flesch, 2000)
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Pencegahan Polispermia
Reaksi Cepat : Perubahan potensial membran vitelin (Vitelline block) sehingga spermatozoa lain tidak bisa menempel pada membran vitelin sel telur
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Reaksi Granula Kortek
Lambat : Reaksi granula korteks (Zona Reaction), granula2 kortek pecah mengeluarkan enzim-enzim hidrolitik yang akan merubah konfigurasi protein zona pelusida (ZP2 dan ZP3) sehingga zona peusida tidak bisa berikatan dengan spermatozoa lain dan zona pelusida menjadi lebih keras (padat)
Penentuan Jenis Kelamin
• Mamalia (female homogametic)
♀(XX) ♂ (XY)
X X X YGamet:
Anak: XX XX XY XY
betina betina jantan jantan
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Penentuan Jenis Kelamin
• Unggas (female heterogametic)
♀(ZW) ♂ (ZZ)
Z W Z ZGamet:
Anak: ZZ ZZ ZW ZW
jantan jantan betina betina
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
SEX RATIO
• Rasio Kelamin PrimerProporsi zigot jantan dibanding zigot betina hasil dari fertilisasi
• Rasio Kelamin SekunderProporsi anak jantan dibanding dengan anak betina dari anak yang lahir.
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Kembar ?• Superfekundasi (pada anjing dan kucing)
Seekor hewan betina yang dikawini oleh lebih dari satu ekor pejantan pada satu masa birahi (estrus), sehingga anak yang dilahirkan memiliki genetik tetua jantan yang berbeda-beda. Contoh terjadi pada anjing dan kucing.
• Kembar Fraternal (lebih dari satu oosit yang masing-masing dibuahi spermatozoa)Kejadian kembar pada hewan unipara, ketika terjadi ovulasi ganda dan setiap sel telur dibuahi masing-masing oleh satu spermatozoa. Kembar fraternal memiliki genetik yang tidak sama (tidak identik
KEGAGALAN FERTILISASI:
Faktor jantan :
saluran reproduksi: ~ obstruksi (penyumbatan)
sperma: ~ oligospermia, azoospermia
Faktor betina :
saluran reproduksi: obstruksi tuba Fallopii
sel telur: degenerasi, penuaan
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
KELAINAN FERTILISASI:
Zygote haploid (n): Ginogenesis (female)
Androgenesis (male)
Zygote polyploidi (>2n): Polysperm
Non-disjunction
Aneuploidi: trisomi (2n+1): Down, Klinefelter syndrome
monosomi (2n-1): Turner syndromehttp
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Parthenogenesis ?
Parthenogenesis?!:
diploid (n), Benda kutub I tidak dilepas
haploid (2n). Benda kutub II tidak dilepas
• Perkembangan zigot atau embrio tanpa ada induksi atau peran spermatozoa
• Aktivasi sel telur terjadi secara spontan
• Induksi secara buatan bisa dilakukan dengan bahan kimia (~alkohol) atau kejutan elektrik
ANEUPLOIDI: Trisomi
• Trisomi 21• Down Syndrome
- facial characteristic- short stature- congenital heart defect- mental retardation- immune system defect- hearing loss- duodenal obstruction
employees.csbsju.edu
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
ANEUPLOIDI: Trisomi
• Trisomi kromosom sex (XXY)
• Klinefelter Syndrome- Hypogonadism- Leydig cells- Azoospermia- Oligospermia- Gynecomastia- Eunuchoidism www.tokyo-med.ac.jp
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
ANEUPLOIDI: Monosomi
www.tokyo-med.ac.jp
• Monosomi kromosom sex (XO)
• Turner Syndrome- Hypogonadism- Short stature- Webbed neck- Coarctation aorta- Cervical lymphatic cyst
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Penurunan Genetik (Hukum Mendel)
• Segregasi Gen Tunggal
• Hukum Segregasi (Hukum Mendel I):
“Masing-masing induk mengandung dua salinan unit pewarisan (yang sekarang disebut gen) bagi masing-masing sifat, akan tetapi hanya
satu dari kedua gen yang ditransmisikan melalui gamet pada keturunannya”.
http://209.68.138.57/lc/archive/biology/Pages/Chapter10-Rabitoy.aspx
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Penurunan Genetik (Hukum Mendel)
• Segregasi Dua Gen atau Lebih
• Hukum Perpasangan Bebas (Hukum Mendel II):
“Segregasi (pemisahan) suatu pasangan gen terjadi secara independen atau lepas dari
pasangan gen lainnya”.
http://faculty.clintoncc.suny.edu/
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-20/2014.jpg
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Penjelasan Hukum Mendel
• Hukum Mendel I terkait dengan kromosom dan meiosis
• Hukum Mendel II hanya berlaku untuk gen-gen yang tidak tertaut kromosom atau gen-gen pada kromosom yang tidak homolog
• Variasi genetik: Crossing overIndependent assortment 2n ; n=jumlah kromosom
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Pola Pewarisan: Hubungan Alel Alel dominan: suatu alel yang fenotipenya selalu
terekspresikan atau muncul pada kondisi heterozigotmaupun homozigot.
Alel resesif: suatu alel yang fenotipenyaterekspresikan hanya pada kondisi homozigot.
Alel kodominan: alel-alel yang pada kondisiheterozigot kedua fenotipenya terekspresi .
Dominansi tak sempurna: alel-alel yang pada kondisiheterozigot, fenotipenya terekspresi intermediet.
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id Alel letal: alel alel yang ekspresi fenotipenya
dapat menyebabkan kematian. Alel letaldapat bersifat dominan maupun resesif.
Alel ganda: jumlah maksimum alel padasebuah lokus gen yang dimiliki suatuindividu adalah dua. Jika terdapat lebih daridua alel di sebuah lokus disebut alel genda.Misal : A, a’, a’’, a’’’, a’’’’
A1, A2, A3, A4, A5
Pola Pewarisan: Hubungan Alel
http://www.doctortee.com/dsu/tiftickjian/genetics/mendel-extensions.html
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Termasuk Hubungan Alel Yang Mana ???
APLIKASI BIOTEKNOLOGI:
INSEMINASI BUATAN (IB)
FERTILISASI IN VITRO (IVF)- Konvensional- Partial zona disection (PZD)- Sub zonal injection (SuZI)- Intracytolasmic sperm injection (ICSI)
KRIOPRESERVASI- Gamet- Embrio
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Koleksi Sperma
Koleksi dan Pembekuan (Kriopreservasi) Sperma
Pembekuan Spermahttp
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
MATURATION
OOCYTE COLLECTION
PRODUKSI EMBRIO secara In Vitro :
SPERM COLLECTION
CULTURE
FERTILIZATION
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
http
://af
f.fkh
.ipb.
ac.id
Sperm
Metaphase II Oocyte
Holding pipette
Injection pipette
Sperm
Metaphase II Oocyte
Holding pipette
Injection pipette
Partial zona dissection (PZD)(Cohen et al, 1988)
Subzonal injection (SUZI)(Ng et al, 1988)
Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)(Palermo et al, 1992)
MICRO FERTILIZATION
KENAPA TIDAK!
Bekerja sebagai seorang embryologyst?!ht
tp://
aff.f
kh.ip
b.ac
.id