BAB I

PENDAHULUAN

Autisme yang dikenal sebagai autistic spectrum disorder (ASD) atau pervasive

developmental disorder merupakan gangguan yang perlu mendapat perhatian khusus

dari para klinisi ahli kesehatan anak. Dalam kurun waktu 1991 hingga 1997 dijumpai

adanya peningkatan prevalensi autisme hingga 556%. Di Amerika Serikat saat ini

diperkirakan sejumlah 147,867 pasien menderita autisme atau sekitar 1 per 2000 orang

didiagnosis ASD pada derajat tertentu. Pada tahun 1966, prevalensi autisme hanya 4,5

per 10.000 pada anak berumur sampai 8-10 tahun. Penelitian terakhir menunjukkan

angka 1 per 1000, bahkan laporan dari beberapa tempat menunjukkan angka 1 per

150. Perbandingan antara laki-laki dan perempuan adalah 3,4:1.

Di Indonesia belum ada angka tepat mengenai kejadian autisme. Kasus yang

datang ke dokter memang makin bertambah banyak. Peningkatan jumlah penyandang

autisme disertai munculnya berbagai masalah diagnosis. Banyak penyandang autisme

terutama kasus ringan masih tidak terdiagnosis atau bahkan mendapatkan diagnosis

salah. Hal ini sangat merugikan anak tersebut. Di sisi lain, ada kekuatiran bahwa terjadi

overdiagnosis dari autisme.

Autisme pertama kali dideskripsikan oleh Leo Kanner (1943). Dalam artikelnya

”Autistic Distubance of Affective Contact”, beliau menjelaskan 11 anak yang menderita

”extreme autistic aloneness”. Anak tersebut didiagnosis sebagai autisme infantil. Dalam

lima dekade penelitian, telah terjadi perubahan konsep dari konsep gangguan tunggal

seperti autisme infantil menjadi konsep gangguan spektrum seperti gangguan

perkembangan pervasif.

Sejumlah perhatian difokuskan pada vaksinasi MMR dan keracunan merkuri

sebagai salah satu faktor pemicu terjadinya autisme walaupun sejumlah studi

epidemiologi melaporkan bahwa hubungan tersebut tidak bermakna.

Diagnosis autisme seringkali tidak ditegakkan hingga anak berusia 2 hingga 3

tahun setelah gejala dikenali karena pertimbangan untuk mencegah misdiagnosis.

Identifikasi autisme dan pemberian terapi sedini mungkin akan dapat memperbaiki

perjalanan penyakit pasien. Masalahnya adalah apakah autisme dapat di diagnosis

sebelum umur 1 tahun? Diagnosis dan intervensi dini sangat mempengaruhi

perkembangan selanjutnya. Beberapa uji yang tersedia hanya dapat dilakukan pada bayi

berumur 18 bulan ke atas. Bila autisme memang bersifat genetik, tentunya gejala sudah

muncul sejak dini.

2

BAB II

PEMBAHASAN

DEFINISI

Menurut WHO 1992, autisme didefinisikan sebagai gangguan perkembangan

berat ditandai adanya gangguan interaksi sosial dan komunikasi, pola perilaku dan minat

yang terbatas dan stereotipik dengan onset sebelum usia 3 tahun.

Menurut DSM-IV, gangguan autistik merupakan salah satu dari beberapa

gangguan perkembangan pervasif (PPD) yang disebabkan oleh disfungsi sistem saraf

pusat sehingga terjadi gangguan perkembangan. Anak dengan PPD ditandai oleh

gangguan kualitatif pada interaksi sosial, aktivitas imajinatif dan keahlian komunikasi

baik verbal maupun non verbal.

Pervasive Developmental Disorder

Menurut DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual) dari American Psychiatric

Association 1994, autisme digolongkan dalam Pervasive Developmental Disorder

(PDD) atau gangguan perkembangan pervasif pada anak yang gejalanya muncul sebelum

berumur 3 tahun.

Pervasif artinya gangguan tersebut sangat luas dan berat, mempengaruhi seseorang

secara mendalam. Gangguan perkembangan pada autisme mencakup bidang interaksi

sosial, komunikasi dan perilaku. Diagnosis autisme ditegakkan bila berdasarkan

observasi sejumlah gejala seperti yang tercantum dalam DSM-IV.

3

ICD-10 menggunakan definisi yang sama ditambah dengan usaha lebih intensif

menentukan subgrup autisme. Beberapa gangguan lain digolongkan dalam PDD, yaitu:

1. Autistic disorder . Gangguan interaksi sosial,komunikasi dan bermain imajinatif

sebelum umur 3 tahun dengan perilaku, minat dan aktivitas yang stereotipik.

2. Asperger's disorder. ditandai gangguan interaksi sosial, minat, aktivitas terbatas,

tanpa keterlambatan perkembangan bahasa, dengan IQ normal atau di atas normal.

3. Pervasive Developmental Disorder- Not Otherwise Specified (PDD-NOS)

sering disebut autisme atipikal. Anak tidak memenuhi kriteria diagnosis

spesifik, tetapi ada gangguan berat dan pervasif pada suatu tipe perilaku.

4. Rett's disorder . Kelainan progresif hanya pada anak perempuan. Pada mulanya

terlihat perkembangan normal, lalu kemunduran berupa hilangnya kemampuan,

hilangnya fungsi tangan yang diganti dengan gerakan tangan seperti "mencuci"

pada saat anak tersebut berumur 1-4 tahun.

5. Childhood disintegrative disorder . Perkembangan normal paling tidak 2 tahun

pertama kehidupan, disusul hilangnya kemampuan.

Autisme

Kasus awal yang dilaporkan merupakan kasus autisme infantil klasik dengan

gejala sangat berat, sebagian kasus tetap non-verbal dengan intelegensi rendah. Saat ini

disepakati bahwa secara klinis autisme menunjukkan suatu variasi dari kasus dengan

perilaku mirip autisme ringan sampai autisme infantil klasik. Semua kasus ini termasuk

Autistic Spectrum Disorders atau Spektrum Gangguan Autisme.

Banyak istilah sering digunakan untuk menggambarkan bahwa autisme

merupakan suatu spektrum misalnya ciri autistik, gejala autistik, kecenderungan

autistik, spektrum autisme, highfunctioning atau low functioning autism dan PDD-

NOS.

ETIOLOGI

Gangguan perkembangan pervasif berhubungan dengan gangguan struktur dan

fungsi otak dan pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik. Sejumlah konsensus

4

menyatakan adanya faktor lingkungan prenatal dan post natal tak teridentifikasi yang

dapat memicu onset gejala ini.

Sejumlah etiologi organik yang dapat memicu autisme ialah dampak prenatal

seperti infeksi rubela, gangguan metabolik yang tidak terkontrol seperti fenilketonuria,

pemakaian anti-konvulsi pada kehamilan, lesi terlokalisir pada sklerosis tuberosa dan

infeksi post natal seperti ensefalitis.Penyebab medis spesifik autisme hanya dijumpai

pada minoritas pasien autisme (6-10%). Epilepsi yang menyertai autisme merupakan

tanda bahwa adanya gangguan neurobiologi.

Kemajuan teknologi saat ini memungkinkan peneliti membandingkan fungsi otak

pada anak yang berkembang normal dan anak autisme. Iverson dengan pemeriksaan

PET scan menemukan gangguan kapasitas sintesis serotonin pada anak autisme.

Penelitian Neuwirth tahun 1997 melaporkan adanya kelainan pada sistem limbik

anak autisme. Courchesne pada tahun 2001 melaporkan volume otak normal saat lahir

dengan peningkatan substansia alba serebral dan serebelar dan substansia grissea

serebral pada anak autisme dengan usia 2 dan 3 tahun. Anak autisme memiliki lebih

sedikit substansia grissea pada serebelumnya.

Collaborative Programs of Excellence in Autism melaporkan letak defek gen

autisme dijumpai pada kromosom 7 dan 15. Studi Ingram melaporkan 40% anak autisme

menunjukkan adanya perubahan pada salah satu dari dua kopi gen HOXA1 pada

kromosom 7. HOXA1 ini sebenarnya bukan gen penyebab autisme karena sejumlah

anggota keluarga pasien juga memiliki defek genetik ini tetapi tidak menunjukkan gejala

autisme. Gen ini dapat dianggap sebagai gen yang rentan pada autisme. Diperkirakan

ada sekitar 15 interaksi gen lemah yang berperan sebagai etiologi autisme.

Anak dari keluarga dengan riwayat autisme ternyata memiliki kecenderungan

untuk menderita autisme 10 kali lebih besar daripada keluarga normal.

KLASIFIKASI AUTISME

Klasifikasi Autisme Menurut Tipe Interaksi Sosial

Aspek interaksi sosial sangat menentukan karena aspek ini sangat menentukan

keseluruhan kehidupan anak bersangkutan, dan sangat berguna dalam menentukan

edukasi, penatalaksanaan dan pelayanan yang dibutuhkan.

5

Dalam bidang interaksi sosial, ternyata theory of mind sangat terganggu pada

penyandang autisme. Anak-anak ini tidak menunjukkan empati, tidak atau kurang

mengerti bahwa orang lain mempunyai pemikiran dan perasaan. Kemampuan empati

sebenarnya sudah berkembang sejak anak masih sangat kecil dan sangat penting untuk

hidup bersosialisasi. Penyandang autisme juga tidak dapat menghubungkan berbagai

pengalamannya. Hal ini sangat mengganggu pengertiannya mengenai hubungan

pengalaman masa lalu, sekarang dan bagaimana ia harus bertindak di masa

datang. Gangguan nyata terlihat pada pengertian hal kompleks dan abstrak.

Berdasarkan kemampuan interaksi sosial, Wing dan Goulds membagi

autisme menjadi grup aloof, pasif, aktif tetapi aneh.

a. Grup aloof. menunjukkan ciri sesuai deskripsi autisme infantil klasik oleh Leo

Kanner tahun 1943.

1. aktif menutup diri sama sekali dari interaksi dengan orang lain.

2. bila berdekatan, merasa tidak nyaman dan marah.

3. menghindari kontak fisik dan sosial, walaupun kadang masih mau

bermain secara fisik. Kadang mereka masih mendekati orang lain untuk

makan, atau duduk di pangkuan sebentar, kemudian berdiri tanpa

memperlihatkan mimik apapun.

4. keengganan berinteraksi lebih nyata terhadap anak sebaya

dibandingkan terhadap orang tuanya.

5. komunikasi verbal dan non-verbal sangat terganggu. Mereka seperti anak

tuli, tetapi bila mendengar suara yang disukainya akan bereaksi cepat.

Sebagian anak ini tetap diam, atau menunjukkan berbagai gangguan

menetap misal ekolalia (mengulang kata-kata), bahasa planet tidak

dimengerti orang, babbling. Yang lebih khas lagi, anak-anak ini

tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang benar, sebagai

sarana interaksi sosial, untuk mengenal orang lain, atau untuk bertukar

gagasan dan kesenangan.

6. kengganan berinteraksi sudah terlihat sejak dini. Anak kurang dari satu

tahun seperti tidak membutuhkan orang lain, sangat tenang di tempat

tidurnya, sangat sedikit melakukan komunikasi 2 arah, menggumam

sangat terbatas dan tidak menjulurkan tangan untuk dipeluk. Umur

10-12 bulan mereka tidak membagi kesenangan dan minat dengan

6

orang lain, misalnya tidak menunjuk untuk meminta suatu benda

(protoimperative pointing) dan tidak berusaha untuk meminta orang

tuanya melihat ke benda yang menarik (protodeclarative pointing)

7. tidak menunjukkan kontak mata, mimik serta aktivitas lain seperti

melambai, mengangguk atau menyentuh orang lain untuk menarik

perhatian.

8. saat mereka sudah berjalan, seringkali mereka berjalan jinjit dengan gerakan

cepat seolah-olah mereka anak ceria.

9. tidak membawa benda yang menarik untuk memperlihatkannya kepada

orang tua mereka.

10. tidak bermain mengikuti orang tuanya, tidak peduli bila orang tua

meninggalkan mereka.

11. tidak memerlukan belaian bila merasa sakit atau terganggu.

12. kadang mereka menunjukkan senyum yang menetap (fixed smile),

13. sangat sulit meniru suatu gerakan yang bermakna. Mereka bisa

bertepuk bila tangannya dipegang, tapi tidak bisa menirunya secara

spontan.

14. tidak bermain secara simbolik,baik sendiri maupun dengan

orang lain.

15. dapat memanipulasi benda, tetapi mereka tidak tahu realitas benda

tersebut. Imajinasinya sangat terbatas.

16. senang melakukan gerakan berulang dan stereotipik sampai berjam-

jam. Mereka tidak peduli aktivitas lain di sekitarnya. Gerakan stereotipik

dapat sangat sederhana seperti menggerakkan jari didepan mata,

flapping, body rocking, atau memutar suatu benda.

17. Bila mereka menjadi besar, gerak stereotipik berkurang, diganti

dengan perilaku strereotipik yang lebih kompleks. Mereka

mengumpulkan benda tertentu misalnya kaleng atau kotak-kotak,

menderetkannya dalam urutan yang sangat teratur, mempunyai suatu

ritual yang menetap, berjalan pads rute yang tetap. Perilaku ini

seringkali menetap untuk waktu yang lama.

18. Anak besar sangat menyukai memanjat tanpa kenal bahaya.

Sebaliknya, mereka sering takut terhadap sesuatu yang sebenarnya tidak

7

berbahaya, misalnya masuk lift, pergi ke suatu tempat tertentu. Perilaku

yang buruk sering terlihat. Mereka menunjukkan tantrum, agresi,

destruktif, tidak bisa diam, menjerit, lari dan lain-lain.

19. tidak mengerti aturan sosial dan batas antara boleh atau tidak.

dapat tertawa, berubah mood,menangis tanpa sebab jelas. Sering

ditemukan reaksi abnormal terhadap rangsang sensoris, terutama umur

muda.

20. Mereka tidak mempedulikan, terganggu atau terpesona pads

suara, cahaya, papas, dingin, sentuhan, nyeri, getaran, atau rasa gerak.

21. Mereka sering berputar-putar pada sumbu tubuhnya. Kira-kira

6% dari anak ini menunjukkan kemampuan agak menonjol di suatu

bidang misal menggambar, menghitung, musik, disebut sebagai autistic

savant.

b. Grup pasif,

1. tidak berinteraksi spontan, tetapi tidak menolak usaha interaksi oleh

orang lain, kadang-kadang bahkan dapat memperlihatkan rasa senang.

Mereka dapat diajak bermain bersama, tetapi tetap pasif.

2. dapat meniru, walaupun tanpa .pengertian yang baik.

3. Kemampuan verbal berkembang lebih baik, tetapi menunjukkan ciri autis

dan mereka tidak menggunakannya untuk kesenangan.

4. Bicaranya dapat panjang, tetapi sering berulang dan subyek terbatas.

5. Mereka dapat meniru bermain, tetapi tanpa imajinasi, berulang dan

terbatas.

6. Ciri lain grup aloof dapat ditemukan pada grup pasif, tetapi lebih

ringan, terutama setelah usia balita. Anak-anak ini merupakan grup

yang lebih mudah ditangani. Kemampuannya lebih tinggi

dibandingkan grup aloof. Kemampuan visuospasial lebih baik

dibandingkan verbal, tetapi kadang ads gangguan koordinasi.

7. dapat masuk sekolah biasa bila IQ cukup tinggi. Bila IQ kurang,

mereka dapat mengikuti pendidikan anak retardasi mental. Anak-anak

ini sering tidak dikenal secara dini, karena cirinya adalah-tidak adanya

interaksi sosial yang spontan dan gangguan komunikasi non verbal,

dibandingkan dengan perilaku yang sangat sulit pads grup aloof.

8

c. Grup aktif tetapi aneh.

1. mendekati orang lain, mencoba berkata atau bertanya tetapi bukan

untuk kesenangan atau interaksi sosial timbal balik.

2. kemampuannya mendekati orang kadang berbentuk fisik, sangat melekat

terhadap orang lain, walaupun orang lain tersebut tidak menyukainya.

3. kemampuan bicaranya seringkali lebih baik dibandingkan kedua grup

lainnya, tetapi ditandai keterlambatan bicara dan ciri aneh lainnya.

Bicaranya aneh, karena mereka mengucapkan kata-kata atau kalimat

yang sudah didengar sebelumnya, tanpa memandang situasi dan

tanpa pengertian. Intonasi monoton, kontrol napas dan kekerasan

suara abnormal. Komunikasi non verbal juga mengalami gangguan.

4. mimik terbatas. Kontak mata tidak sesuai, kadang bahkan terlalu lama.

5. Cara bermainnya berulang, stereotipik, tetapi seolah-olah ada imajinasi.

Mereka membuat jembatan, berpura-pura menjadi seekor binatang atau

kereta api. Mereka sering senang dengan komputer dan melihat TV.

6. Minatnya dapat sangat beragam misalnya kalender, astronomi, binatang,

tetapi keterpakuan terhadap minat tersebut menyebabkan anak

mengabaikan hal yang lain, tanpa arti dan tidak berguna bagi kehidupan.

7. Anak dengan IQ agak rendah menunjukkan minat terhadap sesuatu

kurang abstrak, misalnya bertanya berulang-ulang mengenai sesuatu.

8. cenderung mempunyai gangguan motorik, clumsy, gangguan

keseimbangan, cara melangkah dan posisi aneh. Orang tua sering tidak

sadar kelainan ini sampai mereka agak besar, walaupun sebenarnya

gejala sudah ada sejak lama.

9. Grup ini juga sering menimbulkan masalah diagnosis. Kadang ciri

autistik menonjol, kadang tidak begitu terlihat. Bila dihubungkan

dengan DSM-IV, biasanya grup ini cocok dengan sindrom Asperger

atau Atypical Autistic Disorder.

PATOFISIOLOGI

Studi Fungsi Serotonin

9

Sejumlah studi melaporkan bahwa sepertiga pasien autisme mengalami

hiperserotonemia. Beberapa hipotesis terjadinya hiperserotonemia meliputi : (1)

peningkatan volume platelet (2) peningkatan uptake platelet dan penyimpanan 5-HT (3)

peningkatan sintesis 5-HT dan (4) penurunan katabolisme 5-HT.

Galler dkk melaporkan tidak ada perbedaan volume platelet pada pasien autistik

dan kontrol. Volume platelet dan kadar serotonin darah tidak memiliki hubungan

bermakna. Crook dkk melaporkan anak autisme hiperserotonemik yang menunjukkan

peningkatan uptake 5-HT platelet. Beberapa studi tidak menemukan adanya perbedaan

sintesis 5-HT pada anak autistik dan anak normal dan hiperserotonemia pada anak

autistik juga tidak berhubungan dengan katabolisme serotonin ,

Studi Fungsi Dopamin

Studi dopamin pada autisme difokuskan pada HVA, metabolit utama dopamin.

Sejumlah penelitian menemukan bahwa kadar HVA dalam CSF anak autistik tidak

berbeda dengan kontrol, tetapi pada kasus autisme berat yang disertai aktivitas

lokomotor dan stereotipik lebih berat, kadar HVA dalam CSF ditemukan lebih tinggi.

MANIFESTASI KLINIS

Gejala autisme mulai tampak pada anak sebelum usia 3 tahun, mencakup

bidang komunikasi, interaksi dan perilaku. Manifestasi klinis pasien autisme dapat

berbeda pada usia kronologis yang berbeda. Pada masa kanak-kanak awal,

hiperaktivitas, perilaku stereotipik, iritabilitas dan temper tantrum dapat lebih

mendominasi sedangkan perilaku ticlike, agresif dan perilaku melukai diri sendiri

lebih cenderung dijumpai pada masa kanak-kanak lanjut. Saat anak beranjak

dewasa, dapat bermanifestasi menjadi fenomena depresi dan obsesif kompulsif.

Kuantitas dan kualitas gejala-gejala autisme berbeda-beda antara anak-anak

penyandang autisme. Penyandang autisma infantil klasik mungkin memperlihatkan

semua gejala berat, tetapi kelompok ringan hanya memperlihatkan sebagian gejala.

Kesulitan lain adalah bahwa sebagian gejala tersebut dapat muncul pada

anak normal, hanya intensitas dan kualitasnya berbeda. Diperlukan pengalaman klinis

memadai dan pendekatan multidisiplin untuk menentukan apakah hal tersebut

termasuk patologis atau tidak.

10

1. Gangguan dalam bidang komunikasi verbal maupun non-verbal

Terlambat bicara atau tidak dapat berbicara

Mengeluarkan kata-kata yang tak dapat dimengerti orang lain yang sering disebut

sebagai "bahasa planet".

Tidak mengerti dan tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang sesuai

Bicara tidak digunakan untuk komunikasi

Meniru atau membeo (ekolalia). Beberapa anak sangat pandai menirukan nyanyian,

nada maupun kata-katanya, tanpa mengerti artinya,

Kadang bicaranya monoton seperti robot

Mimik datar

2. Gangguan dalam bidang interaksi sosial

Menolak atau menghindar untuk bertatap mata

Tidak menoleh bila dipanggil sehingga sering diduga anak mengalami ketulian.

Merasa tidak senang dan menolak bila dipeluk

Tidak ada usaha melakukan interaksi dengan orang lain

Bila menginginkan sesuatu ia menarik tangan orang terdekat dan mengharapkan

tangan tersebut melakukan sesuatu untuknya.

Bila didekati untuk bermain justru menjauh

Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain

3. Gangguan dalam bidang perilaku dan bermain

Anak seperti tidak mengerti cara bermain. Bermain sangat monoton,

stereotipik. Bila sudah senang satu mainan tidak mau mainan lain dan cara

bermainnya juga aneh. Yang paling sering adalah keterpakuan pada roda atau

sesuatu yang berputar. Ia dapat memutar roda mobil-mobilan terus menerus

untuk waktu yang lama. Kadang ada kelekatan pada benda tertentu,seperti

sepotong tali, kertas, gambar, gelang karet, atau apa saja yang terus dipegang. Ia

sering juga memperhatikan jari-jarinya sendiri,kipas angin yang berputar atau air

yang bergerak. Perilaku ritualistik sering terjadi, misal kalau bepergian harus

melalui rute tertentu, saat bermain harus melakukan urut-urutan tertentu.

Anak dapat terlihat hiperaktif sekali, misal tidak bisa diam, berlari tak terarah,

melompat-lompat, berputar-putar,memukul pintu atau meja, mengulang suatu

gerakan tertentu. Kadang terlihat perilaku self injurious, memukul kepala

sendiri atau membenturkan kepala ke dinding. Hiperaktivitas ini menyebabkan

sering salah diagnosis dengan Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

11

Kadang anak terlalu diam, misalnya duduk diam bengong dengan tatap mata

kosong, bermain monoton dan kurang variatif secara berulang-ulang, duduk

diam terpukau oleh sesuatu hal, misalnya bayangan, atau benda yang berputar.

4. Gangguan perasaan/emosi

Tidak ada atau kurangnya rasa empati, misalnya melihat anak menangis, ia tidak

merasa kasihan melainkan merasa terganggu dan anak yang sedang menangis

tersebut mungkin didatangi dan dipukulnya.

Tertawa-tawa sendiri, menangis atau marah-marah tanpa sebab yang nyata.

Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum), terutama bila tidak

mendapatkan keinginannya, bahkan anak bisa menjadi agresif dan destruktif.

5. Gangguan dalam persepsi sensoris

Mencium-cium, menggigit atau menjilat mainan atau benda apa saja.

Bila mendengar suara keras langsung menutup telinga.

Tidak menyukai rabaan atau pelukan. Bila digendong cenderung merosot untuk

melepaskan diri dari pelukan.

Merasa sangat tidak nyaman bila memakai pakaian dari bahan tertentu.

Klasifikasi Wing dan Gloud memiliki batas yang sering tidak jelas. Secara

umum, gejala autisme paling jelas terlihat antara umur 2-5 tahun. Beberapa kasus grup

pasif dan grup aktif tetapi aneh terlihat pada mass sekolah. Pada masa adolesen, 20% di

antara anak-anak dapat berubah dari aloof menjadi pasif atau menjadi aktif tetapi aneh.

Sebagian lain makin menjadi aloof.

Perilaku buruk cenderung berkurang pada masa adolesen.Sebagian dapat menjadi

dewasa independen atau semi independen, walaupun gejala masih terlihat sedikit.

Kelainan Neurologi Pada Autisme

Selama pembentukan saraf, jutaan neuron berdiferensiasi, bermigrasi dan

membentuk sinaps dengan target tertentu. Pada gangguan autistik, kelainan neurologi

yang mengarah pada adanya gangguan perkembangan saraf banyak ditemukan.

Epilepsi terjadi pada 10-30% anak dengan autisme.

12

Kelainan Sistem Imun Pada Autisme

Tabel 1. Keadaan Imun Pada Autisme

(Dikutip Dari Kepustakaan No.11 )

13

Tabel 2 . Manifestasi Klinis Gangguan Autistik

(Dikutip Dari Kepustakaan No.10)

Autisme Klasik dan Sindrom Autisme

Goldberg membuat konsep yang membagi autisme sebagai autisme klasik dan

sindrom autisme. Autisme klasik sudah menunjukkan gejala sejak bayi. Istilah sindrom

autisme ditujukan untuk anak-anak yang pada awalnya menunjukkan perkembangan

normal sampai usia 15-18 bulan, lalu mengalami regresi. Perkembangan motorik

normal dan kecerdasan normal atau bahkan lebih dari normal. Jumlah yang mengalami

retardasi mental lebih sedikit dibandingkan autisme klasik. Mereka dapat berbicara

sedikit, tetapi tiba-tiba bicara menghilang. Mereka mulai menarik diri. Mereka dapat

lebih diam atau lebih hiperaktif. Perilaku memuaskan diri sendiri misalnya flapping,

rocking, berputar atau membenturkan kepala mulai muncul. Dalam perkembangan

selanjutnya,gangguan perilaku dapat menjadi progresif bila tidak dilakukan intervensi.

DIAGNOSIS

Diagnosis dini dan intervensi dini harus diterapkan sebelum keterlambatan dan

penyimpangan dari pola perkembangan yang normal berkembang terlalu jauh.

Dokter harus menanggapi keluhan orang tua, walaupun keluhan tersebut sangat

tidak jelas. Banyak orang tua juga tidak dapat mengenal gejala awal autisme. Banyak

juga yang tidak mengetahui pola perkembangan normal. Walaupun mereka

mempunyai seorang anak lain, sering mereka tidak dapat membandingkannya,

apalagi bila ditambah nasihat dari profesional yang menyatakan agar tidak

membandingkan anak satu dengan anak lainnya

1. Sediakan tabel perkembangan bicara yang normal.

2. Sediakan tabel tanda bahaya gangguan bicara. American Academy of

Neurology dan the Child Neurology Society menyatakan bahwa evaluasi

yang lebih mendalam terhadap kemungkinan autisme atau gangguan

lain harus dilakukan bila:

anak tidak menunjukkan babbling, menunjuk atau mimik yang

baik pada umur 12 bulan

tidak ada kata pada umur 16 bulan

tidak ada 2 kata spontan umur 2 tahun

kehilangan kemampuan bicara dan interaksi sosial pada semua

umur.

3. Skrining gangguan perkembangan rutin terhadap semua anak Skrining

awal dapat berupa suatu kuesioner yang harus diisi orang tua.

Umumnya skrining ini merupakan suatu skrining menyeluruh, bukan

hanya untuk autisme.

Prescreening Developmental Questionnaire.

Ages and Stages Questionnaire

Ages and Stages Questionnaire, Social and Emotional

Suatu skrining khusus autisme yaitu Pervasive Developmental Disorders

Screening Test (PDDST) merupakan instrumen yang cukup sensitif dan spesifik.

Skrining berikut dapat dilakukan oleh dokter saat anak datang yaitu :

Bayley Infant Neurodevelopmental Screening

Temperament and Behavior Assessment (TABS). Dengan TABS dapat diketahui

apakah anak menunjukkan gejala hiperaktif, gangguan regulasi.

Child Behavior Checklist merupakan instrumen yang dapat membantu untuk

memperlihatkan apakah anak menunjukkan gejala hiperaktifitas, autisme

atau yang lain.

16

Sejumlah peneliti dari University of Cambridge Inggris mengembangkan

checklist sederhana untuk diagnosis autisme yaitu Checklist for Autism in Toddler

(CHAT) yang digunakan sebagai skrining pada anak sampai usia batita yang dibagi

dalam dua tahap yaitu berupa pertanyaan kepada orang tua dan pengamatan anak.

Tiga gejala CHAT yang dianggap sangat akurat untuk menegakkan

diagnosis ialah :

- menunjuk ke benda untuk menarik perhatian orang lain

- melihat obyek, orang lain melihat dan menunjuk benda tadi (gaze

monitoring)

- bermain pura-pura (pretend play)

17

Mereka berpendapat bahwa bila seorang anak usia 18 bulan terus menerus gagal

dalam ketiga tes ini diperkirakan 83% dari anak-anak ini akan didiagnosis autisme

pada penilaian selanjutnya.

Skrining lain yang dapat dipakai ialah The Screening Tool for Autism in

Two Year Old (STAT). STAT ini secara empiris dapat digunakan sebagai alat bantu

identifikasi dan intervensi awal. Perbedaan STAT dengan CHAT ialah STAT

hanya dapat digunakan sebagai skreening tahap dua untuk membedakan autisme

dengan gangguan perkembangan lainnya.

Penilaian Hasil Skrining

Bila anak tidak lulus skrining, dilakukan penilaian khusus kemungkinan

autisme. Diagnosis akhir dan evaluasi keadaan anak sebaiknya ditegakkan oleh suatu

tim yang berpengalaman dan berminat dalam bidang autisme. Tim ini terdiri dari

dokter spesialis anak, ahli saraf anak, ahli perkembangan anak, psikolog,

psikiater anak ahli terapi wicara, dan lain-lain. Mereka juga bertanggung jawab untuk

menegakkan diagnosis, dan memberi arahan mengenai kebutuhan unik dari masing-

masing anak, termasuk bantuan interaksi sosial, berinain, perilaku dan komunikasi.

Dalam evaluasi harus diperhatikan riwayat kehamilan, persalinan, dan

perkembangan. Riwayat keluarga sangat penting karena banyak penyandang autisme

yang mempunyai keluarga yang mengalami autisme juga, hiperaktivitas, kesulitan

belajar spesifik dan berbagai gangguan lainnya.

Pemeriksaan pediatrik ditujukan untuk mengetahui ada tidaknya kelainan

medis pemicu keterlambatan atau penyimpangan perkembangan. Kelainan

seperti Tuberous Sclerosis atau Sindrom Fragile-x dapat menunjukkan gejala autisme.

Evaluasi perkembangan meliputi perkembangan motor halus dan kasar, serta

kemapuan berbahasa yang meliputi fungsi reseptif, ekspresif dan verbalisasi.

Kemampuan berkomunikasi non-verbal sangat penting dan merupakan ciri

awal. Persepsi sensoris, perkembangan kemampuan sosial dan emosi serta

kemampuan bermain juga sangat penting.

Penilaian harus bertumpu pada kualitas yang lebih penting daripada kuantitas.

Cara mereka menggunakan kemampuan keterampilan sangat penting. Misalnya anak

autisme dapat mencapai kemampuan untuk mengatakan kata-kata, tetapi kata-kata

18

tersebut tidak berarti dan mereka juga tidak mengerti artinya. Kata-kata tersebut dapat

digunakan secara berulang-ulang tidak sesuai dengan tempat, waktu dan situasi. Atau

seorang anak dapat menunjuk kepada suatu benda, tetapi dalam konteks non-

sosial dan tidak bermaksud menarik perhatian orang lain kepada benda tersebut.

Berbagai skala dan kuesioner telah dikembangkan, tetapi belum ada yang dapat

digunakan secara universal. Berbagai skala tersebut dapat berguna untuk membantu

diagnosis serta menentukan derajat autisme. Beberapa contoh misalnya ABC (Autism

Behaviour Checklist), CARS (Childhoof Autism Rating Scale), GARS (Gilliam Autism

Rating Scale), Psycho-Educational Profile dan lain-lain. ,

Diagnosis autisme ditegakkan secara observasi. Pemeriksaan penunjang lain

hanya dilakukan atas indikasi, misalnya:

Pemeriksaan pendengaran dengan BERA atau uji lain. Pemeriksaan

pendengaran mutlak dilakukan pada autisme.

Pencitraan dengan MRI atau CT Scan, SPELT dan PET. Semuanya masih

merupakan riset dan bukan dilakukan secara rutin.

EEG bila dicurigai ada hubungan dengan sindrom Landau Kleffner, atau anak

mengalami epilepsi Sebanyak 25% penyandang autisme mengalami epilepsi.

Pemeriksaan keracunan timah hitam dan zat lain, pemeriksaan metabolik

mungkin hanya menunjukkan kelainan pada sebagian kecil kasus.

Pemeriksaan genetik sedang dilakukan di berbagai pusat penelitian.

Berbagai pemeriksaan lain masih kontroversial, misal analisis rambut, antibodi

Anti Myelin Basic Protein, alergi, analisis tinja, jamur, tiroid dan lain-lain.

PENATALAKSANAAN

Pendekatan perilaku untuk mengatasi ketelambatan dan defisit pada austime

merupakan metode penatalaksanaan yang paling efektif hingga saat ini. Sejumlah

strategi intervensi autisme ditujukan pada perilaku dan perkembangan anak. Starategi

penatalaksanaan awal meliputi :

- Edukasi dan dukungan orang tua

- Intervensi dini pada anak dibawah 3 tahun dimana anak mendapatkan tatalaksana

19

dengan pendekatan perilaku, edukasi perkembangan dini, komunikasi, okupasi

dan terapi fisik, intervensi peranan sosial dan pelatihan orang tua secara ekstensif

- Edukasi berbasis sekolah khusus

- Penatalaksanaan perilaku

- Penatalaksanaan medikametosa misalnya dengan pemberian inhibitor serotonin

transporter re-uptake yang memberikan hasil cukup baik

- Pelayanan komunitas

- Intervensi biomedis

- Terapi Sensory Integration

- Penatalaksanaan alternatif

PROGNOSIS

Prognosis umumnya ditentukan beratnya gejala, tingginya intelegensi dan umur

scat diagnosis. Makin berat gejala, prognosis makin buruk. Makin muda diagnosis

ditegakkan, makin baik karena intervensi dapat segera dilakukan. Otak masih dapat

dirangsang untuk membentuk cabang-cabang saraf baru sampai umur 2 tahun, dan

membentuk mielin, yaitu bagian putih dari otak sampai 5 tahun.

Kecerdasan. Makin cerdas anak tersebut, makin baik prognosisnya oleh

karena is akan bisa menangkap pelajaran lebih cepat.

Terapi yang intensif dan terpadu sangat menentukan hasil akhir. Berbagai cara

terapi harus dilakukan sesuai kebutuhan anak, dan sedapat mungkin melibatkan

seluruh keluarga.

20

BAB III

PENUTUP

Autisme merupakan gangguan perkembangan pervasif, yang ditandai dengan

gangguan interaksi sosial timbal balik yang berkepanjangan, gangguan dalam

komunikasi, serta adanya pola perilaku yang steriotipik dan terbatas dan ditemukan

dalam 3 tahun usia kehidupan seorang anak. Suatu perjalanan penyakit yang panjang

dengan prognosis yang terbatas.

Angka prevalensi untuk gangguan ini belum ada di Indonesia. PDDST (pervasive

developmental disorder screening test) dapat digunakan untuk melakukan skrening

terhadap anak yang diduga mengalami gangguan autistik.

Tujuan penanganan untuk menurunkan gejala perilaku dan membantu

perkembangan fungsi yang terlambat, rudimenter, atau tidak ada, seperti keterampilan

berbahasa dan merawat diri sendiri. Metoda pendidikan yang terstruktur dalam kelas

dikombinasi dengan metoda perilaku yang konsisten. Untuk anak yang memerlukan

bantuan obat dapat diberikan psikofarmaka. Juga orang tua dilibatkan dalam terapi dalam

bentuk konseling untuk orang tua sendiri dan pelatihan modifikasi perilaku, yang dapat

memberikan keuntungan yang cukup besar dalam pengembangan dibidang bahasa,

kognitif, dan perilaku sosial.

Hal lain yang perlu mendapat perhatian antara lain, orang tua sudah dapat

mengenal kegagalan perkembangan bahasa sejak usia 12-18 bulan. Gejala ditandai

biasanya pada umur 12 bulan anak tidak menunjukkan babbling, mimik, dan menunjuk

yang baik. Pada umur 16 bulan tidak ada kata, dan tidak adanya 2 kata spontan pada

umur 2 tahun,serta kehilangan kemampuan bicara dan interaksi sosial pada semua umur.

Prognosis penyandang autisme sangat tergantung dari berat ringannya gejala,

kecerdasan anak, umur pada saat mulai diterapi, kemampuan bicara dan terutama

intensitas terapi. Lebih dini gangguan diketahui, lebih dini dilakukan penanganan maka

diharapkan prognosisnya jauh lebih baik. Keterlibatan orang tua sangat membantu bagi

kemajuan anaknya.

21

Untuk menangani anak dengan gangguan autistik disarankan perlunya kerja sama

berbagai bidang antara lain dokter umum, guru, dokter spesialis anak, psikiater dan

berbagai bidang lainnya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Walton R. Early Diagnosis for Autism in Infants. Indiana Undergraduate Journal of

Cognitive Science 2007;2:49-53.

2. Muhle R, Trentacostae SV, Rapin I. The Genetics of Autism. Pediatrics

2004;113:472-86.

3. Pusponegoro HD. Autisme : bagaimana mengenal dan menegakkan diagnosis.

Dalam : Trihono PP, Purnamawati S, Syarif DR, Hegar B, Gunardi H, Oswari H,

penyunting. Hot Topics in Pediatric II. Jakarta : Balai Penerbit FKUI 2002.h.47-62.

4. Volkmar FR, Klin A. Pervasive Developmental Disorders. Dalam : Sadock BJ,

Sadock VA, penyunting. Comprehensive Textbook of Psychiatry. Edisi ke-7.

Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins 2000.

5. Yazbak FE. Autism in the United States : a Perspective. Journal of American

Physician and Surgeon 2003;8(4):103-8.

6. Bailey A, Luthert P, Dean A, Harding B, Janota I, Montgomey M, Rutter M,dkk. A

Clinicopathological study of autism. Brain 1998;121:889-905.

7. Tsai LY. Psychopharmacology in Autism. Psychosomatic Medicine 1999;61:651-5.

8. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH, dkk. Practice parameter:

Screening and diagnosis of autism. Neurology 2000;56:468-79.

9. Kabot S, Masi W, Segal M. Advances in the Diagnosis and Treatment of Autism

Spectrum Disorders. Professional Psychology Research and Practice 2003;34:26-33.

10. Baird G, Cass H, Slonims V. Diagnosis of autism. BMJ 2003;327:488-93.

11. Ashwood P, Wills S, de Water J. The immune response in autism: a new frontier for

autism research. Journal of Leukocyte Biology 2006;80:1-15.

12. Gabis L, Pomeroy J, Andriola MR. Autism and Epilepsy : Cause, consequence,

comorbidity or coincidence. Epilepsy&Behaviour 2005;7:652-6.

13. Pickett J, London E. The Neuropathology of Autism. J Neuropathol Exp Neurol

2005;64:925-35.

22

14. Sallows GD, Graupner TD. Intensive Behavioral Treatment for Children with

Autism: Four Year Outcome and Predictors. American Journal on Mental

Retardation 2005;110(6):417-38.

15. American Academy of Pediatrics. The Peditrician’s Role in the Diagnosis and

Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics 2001;

107(5):1221-6.

23

DAFTAR ISI

Halaman

KATA PENGANTAR .......................................................................................... i

DAFTAR ISI ........................................................................................................ ii

BAB I PENDAHULUAN ............................................................................... 1

BAB II PEMBAHASAN .................................................................................. 2

Definisi ................................................................................................. 2

Etiologi ................................................................................................. 3

Klasifikasi Autisme .............................................................................. 4

Patofisiologi ......................................................................................... 8

Manifestasi Klinis ................................................................................ 8

Diagnosis .............................................................................................. 13

Penatalaksanaan ................................................................................... 16

Prognosis .............................................................................................. 17

BAB III PENUTUP ............................................................................................ 18

DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 19

24ii