THALASEMIA

THALASEMIA

PENDAHULUAN.Latar Belakang

Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat herediter, dan diturunkan secara resesif. Pada tahun 1925, diagnosa penyakit ini pertama kali diumumkan oleh Thoomas Cooley ( Cooleys Anemia ) yang didapat diantara keluarga keturunan Italia yang bermukim di Amerika Serikat. Kata Thalassemia berasal dari bahasa Yunani yang berarti Laut dan digunakan pertama kali oleh Whipple dan Bradford pada tahun 1932.Prevalensi terjadinya thalasemia berbeda beda untuk tiap ras, ras yang dominan terjadi thalasemia adalah penduduk China, Malaysia, Indocina, Afrika, Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Dalam perkembangannya ditemukan bahwa thalasemia bukan hanya disebabkan faktor herediter, tetapi juga disebabkan karena terjadinya mutasi, terutama pada penduduk Timut Tengah, Afrika dan Asia. Thalasemia terdiri dari dua jenis yaitu thalasemia alfa dan thalasmia beta. Thalasemia Alfa pertama kali dilaporkan secara independen di Amerika Serikat danYunani pada tahun 1955, dan dikenal sebagai penyakit Hemoglobin H. Penyakit ini disebabkan keadaan heterozigot Thalasemia alfa nol ( Alfa 1 ) dan Thalasemia Alfa Plus ( Alfa 2 ). Pada tahun 1958 Jenis kedua dijumpai di RS Bartolomew di London dan disebut Hemoglobin Bart yang merupakan keadaan homozigot dari thalassemia nol ( Alfa 1 )Insiden terjadinya penyakit ini cukup tinggi, pada individu kulit hitam, diperkirakan satun dari empat ratus orang memderita penyakit ini. Dahulu 25 % kematian penderita terjadi sebelum berusia 5 tahun, namundengan pengobatan baru, 85 % orang dengan ganggian ini dapat hidup sampai usia 20 tahun dan 60 % penderita dapat hidup sampai usia diatas 50 tahun. Tujuan

Tujuan dari pemberian Asuhan keperawatan pada penderita Thalassemia adalah:Meningkatkan perfusi jaringan.Memberikan kebutuhan nutrisi, cairan.mencegah komplikasimemberikan informasi tentang proses penyakit, prognosis dan program pengobatan.

TINJAUAN TEORIDefinisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ). ( Ngastiyah, 1997 : 377 )Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

Pathways

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta Defisiensi sintesa rantai beta

HiperplasiaMenstimuli Hemopoiesis Sintesa rantai alfaSumsum tulang eritropoiesis extramedular

PerubahanSDM rusakSplenomegali Kerusakan pemSkeletallimfadenopati bentukan Hb

AnemiaHemolisisHemokromatosisHemolisis

Maturasi SexualHemosiderosis Fibrosis Anemia berat& pertumbuhanTergangguKulit kecoklatan Pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang disuplay dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

JantungLiverKandung empedupancreaslimpa

GagalSirosisKolelitiasisDiabetesSplenomegaliJantung

Manifestasi klinis

LetargiPucatKelemahanAnorexiaDiareSesak nafasPembesaran limfa dan heparIkterik ringanPenipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.Penebalan tulang kranial

Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium darah:- Hb : Kadar Hb 3 9 g%- Pewarnaan SDM: Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell.Gambaran sumsum tulang : eritripoesis hiperaktif Elektroforesis Hb :Thalasemia alfa : ditemukan Hb Barts dan Hb HThalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 90 % ( N :