Pendahuluan: Isolated wajah kelumpuhan saraf biasanya bermanifestasi sebagai Bell palsy. Lacunar infark yang melibatkan pons lebih rendah penyebab yang jarang dari kelumpuhan wajah infranuclear soliter. Kasus yang tidak biasa ini adalah salah satu di mana pasien muncul memiliki Bell palsy tetapi ternyata memiliki infark pons.

Kasus presentasi: Seorang pria India 47 tahun Asia dengan riwayat medis hipertensi disajikan kepada kami institusi dengan mual, muntah, kelemahan umum, droop wajah, dan bicara melantur durasi 14 jam. nya Pemeriksaan fisik menunjukkan bahwa ia sadar, lesu, dan telah agak melantur berbicara. Tekanan darahnya adalah 216/142 mmHg. Pemeriksaan neurologis menunjukkan bahwa ia memiliki kehilangan lipatan dahi sisi kiri, ketidakmampuan menutup mata kirinya, meninggalkan kelemahan otot wajah, deviasi ke kanan dari sudut mulut tersenyum, dan hilangnya lipatan nasolabial kiri. Refleks kornea aferen hadir bilateral. MRI kepala awalnya baca negatif untuk stroke akut. Bell palsy muncul kurang mungkin karena ketajaman presentasinya, ensefalopati seperti pencitraan, dan hipertensi. The MRI dievaluasi kembali dengan bantuan seorang ahli saraf, yang mengungkapkan 4 mm infark kecil yang melibatkan aspek dorsal kiri pons. Diagnosis akhir diisolasi wajah kelumpuhan saraf akibat infark lakunar dari pons dorsal dan ensefalopati hipertensif.

Kesimpulan: saraf wajah memiliki komponen motorik dominan yang memasok semua otot yang bersangkutan dengan ekspresi wajah unilateral. Pengetahuan anatomi sangat penting untuk lokalisasi klinis. Rekening palsy Bell untuk sekitar 72% dari kelumpuhan wajah. Penyebab lainnya seperti tumor dan infark pons juga dapat hadir sebagai palsy wajah. terisolasi punggung infark menyajikan palsy wajah seperti terisolasi sangat jarang. Kasus kami menekankan bahwa palsy wajah terisolasi harus tidak selalu dikaitkan dengan Bell palsy. Ini bisa menjadi presentasi langka dorsal pons infark seperti yang diamati dalam kami pasien.

Pendahuluan Terisolasi wajah kelumpuhan saraf biasanya bermanifestasi sebagai Bell palsy, yang umumnya digambarkan sebagai perangkat akut palsy wajah penyebab yang tidak diketahui [1]. Bell palsy biasanya menyajikan dengan onset mendadak (biasanya selama periode jam) paralisis wajah unilateral yang biasanya menyelesaikan selama enam bulan [1,2]. Infark lakunar melibatkan pons lebih rendah merupakan penyebab yang jarang dari infranuclear soliter

kelumpuhan wajah [3]. Kasus yang tidak biasa saat disajikan adalah satu di mana pasien tampaknya memiliki Bell palsy tapi berbalik keluar memiliki infark pons.

presentasi kasus Seorang pria India Asia 47 tahun dengan riwayat medis hipertensi disajikan dengan mual, muntah, kelemahan umum, droop wajah, dan bicara cadel durasi 14 jam. Pemeriksaan fisik-Nya mengungkapkan bahwa ia sadar, lesu, dan telah agak cadel pidato. Tekanan darah 216/142 mmHg adalah. takikardia hadir. Ujian neurologis menunjukkan bahwa ia memiliki kehilangan leftsided lipatan dahi, ketidakmampuan untuk menutup mata kirinya, kiri kelemahan otot wajah, penyimpangan kanan dari sudut dari mulut tersenyum, dan hilangnya nasolabial kiri lipat. Refleks kornea aferen Nya hadir secara bilateral. Semua kecuali tujuh saraf kranial yang utuh. Computed tomography (CT) dari kepala tanpa kontras peningkatan dan CT angiogram kepala dan leher tidak menunjukkan bukti perdarahan intra-kranial atau iskemia. MRI kepala awalnya dibaca sebagai negatif untuk stroke akut. Bell palsy dianggap dalam diferensial diagnosis awal tetapi muncul kurang mungkin karena ketajaman presentasi pasien, ensefalopati seperti imaging, dan hipertensi. MRI dievaluasi dengan bantuan seorang ahli saraf ini, yang mengungkapkan fokus 4 mm kecil dibatasi difusi yang melibatkan aspek dorsal kiri pons, konsisten dengan infark iskemik kecil (Gambar 1). Diagnosis akhir diisolasi facial palsy saraf karena infark lakunar pons dorsal dan hipertensi encephalopathy. Sebuah echocardiogram transesophageal menunjukkan defek septum atrium dengan bi-directional shunt. Pasien disimpan di unit perawatan intensif untuk manajemen tekanan darah dan dimulai pada aspirin, heparin, dan coumadin terapi karena remote kemungkinan emboli paradoks. Tidak ada bukti trombosis vena dalam di kakinya.

Diskusi dan kesimpulan Saraf wajah adalah saraf kranial dicampur dengan dominan yang Komponen Motor yang memasok semua otot berkaitan dengan ekspresi wajah unilateral. pengetahuan tentu saja yang sangat penting untuk lokalisasi anatomis dan klinis korelasi (Gambar 2) [4]. Rekening palsy Bell untuk sekitar 72% dari kelumpuhan wajah [2]. Penyebab lainnya, seperti tumor dan infark pons, juga dapat hadir sebagai wajah palsy. Infark pons membentuk sekitar 7% dari semua iskemik

stroke, dan stroke pons terisolasi berkontribusi sekitar 15% dari semua infark sirkulasi posterior [5]. Sebagian besar, mereka adalah infark lakunar yang melibatkan arteri basilar perforator dan sirkulasi posterior kapal kecil lainnya [3], dengan hipertensi sebagai faktor risiko utama [3,6]. MRI difusi-tertimbang pencitraan (DWI) telah terbukti memiliki keuntungan atas CT dalam mendeteksi akut stroke iskemik, tapi bahkan DWI dapat menyebabkan falsenegative diagnosa dalam 24 jam pertama setelah presentasi. Temuan negatif palsu tersebut lebih sering terjadi pada stroke melibatkan sirkulasi posterior, termasuk batang otak. Dalam sebuah penelitian dari 139 pasien stroke, Oppenheim et al. [7] menemukan bahwa 5,8% pasien memiliki MRI negatif Temuan dalam 24 jam pertama setelah presentasi. Ulangi MRI dilakukan setelah 24 jam onset mungkin membantu dalam mendeteksi lesi seperti yang awalnya negatif pada MRI [7]. Terisolasi dorsal pons iskemia menyajikan sebagai terisolasi palsy wajah sangat langka, dan kajian literatur diungkapkan hanya satu kasus dilaporkan sebelumnya [8]. kami kasus menekankan bahwa palsy wajah terisolasi tidak boleh selalu dikaitkan dengan Bell palsy. Hal ini dapat presentasi dari langka dorsal pons infark seperti yang diamati dalam kami pasien.

Informed consent tertulis diperoleh dari pasien untuk publikasi ini laporan kasus dan setiap menyertainya gambar. Salinan persetujuan tertulis tersedia untuk meninjau oleh Editor-in-Chief dari jurnal ini.

Tujuan. Untuk menggambarkan kasus yang unik dari keluarga Bell palsy dan meringkas literatur saat ini tentang kemungkinan turun-temurun pengaruh. Desain. Laporan kasus. Main Hasil Tindakan. Ujian klinis, analisis CSF, dan riwayat keluarga yang tersedia per pasien. Results.We melaporkan kasus seorang wanita 58 tahun yang disajikan dengan berulang dan episode bilateral palsy wajah. pasien beberapa penyelidikan CSF menjalani untuk menyingkirkan kemungkinan etiologi infeksi dan rematologi yang semua negatif. Selanjutnya pertanyaan mengungkapkan bahwa dia adalah salah satu dari tujuh anggota keluarga dengan riwayat kelumpuhan saraf unilateral wajah. Kesimpulan. tipis di sejumlah studi kasus yang mirip dengan saat ini menunjukkan bahwa pengelompokan familial dari Bell palsy adalah nyata, fenomena non kebetulan. kami kasus merupakan contoh yang unik dan membingungkan dari satu keluarga tersebut. Familial Bell palsy dapat mewakili penyakit autoimun sekunder untuk mewarisi alloantigens HLA atau kecenderungan struktural untuk penyakit berdasarkan dimensi kanal wajah.

1 Pendahuluan Palsy, atau idiopatik kelumpuhan wajah Bell (IFP), rekening sekitar 60-80% dari lower motor neuron wajah palsi [1] dan memiliki kejadian 20-30 kasus per 100.000 orang per tahun [2]. Insiden tertinggi pada 15-45 tahun kelompok usia dan peningkatan kehamilan dan diabetes [3]. dalam sebagian besar kasus, itu adalah self-terbatas, nonprogresif, dan spontan timbul dengan minoritas yang sangat kecil pasien dengan disfungsi neurologis meninggalkan residu [4]. A riwayat keluarga positif telah diperkirakan untuk hadir di sekitar 4-14% dari kasus [2].

2 Presentasi Kasus Seorang wanita Hispanik 58 tahun tanpa masa lalu signifikan riwayat medis disajikan ke rumah sakit kabupaten pada tahun 2007 karena tiba-tiba mengalami kelemahan wajah kiri perifer didahului oleh infeksi saluran pernapasan atas. Dia menerima asiklovir dan kursus prednisone dengan respon parsial didokumentasikan 4 minggu kemudian. Tiga bulan setelah episode awal, ia kembali ke gawat darurat karena kambuh kelemahan wajah perifer kiri. Siklus kedua asiklovir dan prednison diresepkan, dan dia menjalani resonansi brainmagnetic imaging (MRI) dan Lyme serologi pengujian. Otak MRI tanpa kontras biasa-biasa saja dan nya antibodi IgG Lyme / IgM yang samar-samar dengan negatif

a Blot Western (WB). Pada awal 2010, pasien terlihat belum lagi di klinik rawat jalan untuk sejarah 2 hari kiri wajah palsy; kali ini ia menolak steroid. Kekhawatiran dibesarkan mengenai serologi samar-samar untuk Lyme dan kekambuhan cerebral wajah, dan pasien secara empiris diobati dengan doxycycline selama 2 minggu. AWB untuk penyakit Lyme diulang dan kembali positif. Dia dievaluasi oleh infeksi Layanan penyakit dan memberikan kursus kedua antibiotik. Pada Juni 2011, pasien yang diberikan ke darurat departemen dengan tiba-tiba mengalami kelemahan wajah kanan dan dirawat untuk pemeriksaan lebih lanjut. Hasil yang signifikan untuk negativeWB untuk penyakit Lyme, cairan serebrospinal (CSF), Analisis mengungkapkan WBC 2, RBC 1, glukosa 95mg / dL, dan 31mg protein / dL. CSF polymerase chain reaction (PCR) untuk Lyme, varicella zoster virus (VZV), dan herpes simplex virus (HSV) adalah negatif. The IgG tingkat sintesis adalah 3,6, yang adalah sedikit lebih tinggi tapi tidak ada pita oligoklonal (OGB). Panel rematologi termasuk antinuclear positif antibodi (ANA) 1: 80 berbintik-bintik, double stranded ANA adalah negatif, dan antiribonucleoprotein adalah batas positif. Setelah meninjau riwayat klinis, pasien yang disebutkan memiliki 6 saudara dengan sejarah yang konsisten dengan perifer Palsy, termasuk ibu Bell nya, satu sepupu, dan 4 nya saudara. Salah satu saudara pasien juga memiliki episode berulang kelumpuhan saraf wajah Silsilah keluarga ditampilkan dalam Gambar 1.

3 Diskusi Sejak studi penting David McCormicks yang dipublikasikan di Lancet pada tahun 1972, yang paling sering dikutip mekanisme IFP melibatkan reaktivasi herpes simplex virus laten di ganglion saraf ketujuh [5]. Namun, masih ada kontroversi yang luar biasa mengenai etiologi dan faktor risiko. Postulat lain telah terlibat anatomi, autoimun, pembuluh darah, defisiensi enzimatik, dan kekebalan tubuh disregulasi sebagai faktor penyebab potensial. Sementara secara turun-temurun yang kokoh bagi IFP masih harus ditemukan, pengelompokan familial telah lama dicatat dalam literatur. Sejak dilaporkan seri kasus pertama familial Bell palsy oleh Neumann pada tahun 1887, beberapa studi kasus dan seri telah diterbitkan menggambarkan subset pasien dengan sangat tinggi kejadian familial. Dalam salah satu seri kasus yang lebih luas analisis, Wilbrant dan Blumhagen menggambarkan populasi dari 230 orang dengan idiopatik ketujuh saraf perifer palsy, 6% dari yang memiliki sejarah keluarga. Yang cukup menarik,

satu keluarga memiliki total 29 kasus Bell palsy dan sangat tingkat tinggi kekerabatan dalam keluarga [6]. perkiraan mengenai kejadian familial Bell palsy telah menemukan bahwa riwayat keluarga yang positif ada di sekitar 4-14% kasus [7, 8]. Di antara kasus-kasus keluarga diidentifikasi, ada belum ada perbedaan yang ditemukan dalam keparahan lumpuh, defisit residual, waktu pemulihan, respon terhadap terapi medis, atau pengulangan relatif terhadap kasus nonfamilial [4]. yang paling Modus sering dikutip dari warisan autosomal dominan dengan penetrasi variabel [8]. Sejumlah penelitian telah berusaha untuk memberikan tujuan bukti dasar genetik untuk IFP. Sebagian besar perhatian sejauh ini berpusat pada antigen leukosit manusia (HLA) sistem, yang memiliki asosiasi yang kuat dengan tujuan bermacam-macam penyakit autoimun. Satu studi Meksiko 92 pasien dengan IFP menemukan penurunan signifikan dalam HLA kelas 2 DR antigen dan akut penurunan kadar CD3 / sel CD4 T pada awal kelumpuhan wajah, menunjukkan kemungkinan bahwa HLA-DR terkait "gen resistensi" mungkin ada [9]. Dalam orang-orang dengan penurunan DR antigen dan IFP, sebuah yg familial tercatat dalam yang luar biasa 46% kasus. Tambahan studi telah dikuatkan asosiasi ini dengan lokus HLA DR, khususnya yang melibatkan antigen DR2, DR4, DRW6, DRW7 penyakit patogenesis [10]. Shibahara [11], dalam sebuah studi dari 93 pasien dengan Bell palsy, juga ditemukan tingkat signifikan lebih tinggi dari HLA antigen Bw67 dan CW7 di Pasien IFP relatif terhadap kontrol [12]. Selain itu, mereka menemukan bahwa mereka positif bagi Bw67 dan BW7 juga cenderung memiliki program klinis spesifik ditandai dengan bilateral atau episode berulang. Kehadiran CW7 antigen juga ditemukan terkait dengan insiden yang lebih tinggi terus-menerus kelumpuhan wajah di ikutan. Pada akhirnya, penelitian ini telah menghasilkan berbelit-belit dan pemahaman campuran peran antigen HLA di IFP. Kami merasa studi ini memberikan bukti, jika tidak ada lagi, sebuah keadaan disregulasi imun yang sering menyertai IFP. Secara khusus, tampaknya ada tema berulang HLA-DR antigen positif dan perkembangan selanjutnya dari IFP. Daripada respon inflamasi sederhana untuk pengaktifan HSV dalam ganglion saraf, IFP mungkin sangat baik merupakan penyakit autoimun sekunder yang disebabkan oleh infeksi. Banyak penelitian telah mendalilkan bahwa keluarga IFP adalah, dengan demikian, sebuah penyakit autoimun dengan kecenderungan genetik. sementara teori yang menarik, ia memiliki sedikit dukungan eksperimental. semua bukti saat ini ada dalam bentuk retrospektif genetik analisis, yang semuanya telah menghasilkan asosiasi yang mungkin dengan berbagai antigen dan tidak lebih. Tambahan, lebih luas, analisis retrospektif ketat diperlukan untuk lebih mencirikan komponen genetik ini memungkinkan untuk IFP. Di antara mekanisme berpose untuk IFP, kecenderungan struktural telah lama disebut-sebut sebagai kontributor potensial.

Pengetahuan tentang patofisiologi penyakit ini, dengan pengecualian dari asosiasi terbukti dengan HSV, memiliki dipilih secara historis terbatas pada edema dan pembengkakan saraf wajah. Hal ini telah didokumentasikan secara obyektif baik pada peningkatan kontras MRI dan observasi langsung selama operasi dekompresi. Peningkatan kontras, Menariknya, telah sering dicatat secara bilateral dan tidak hanya terbatas pada sisi disfungsi saraf wajah [13]. Seropositif HSV relatif umum, namun IFP tetap menjadi penyakit yang relatif jarang terjadi dibandingkan. Mungkinkah pengembangan klinis terbukti BP tergantung pada adanya penyempitan struktural atau penyempitan di sepanjang Tentu saja dari saraf wajah? Anomali anatomi seperti bisa menentukan apakah pasien mengalami klinis nyata Palsy atau subklinis wajah edema saraf Bell. Viral-induced wajah bengkak saraf di kanal spasial terbatas dapat menyebabkan kelumpuhan sementara mirip dengan neuropraxias traumatis lainnya. Meskipun kekurangan bukti ada berkaitan dengan ini pertanyaan, studi berbasis pencitraan beberapa sampai saat ini ditemukan bukti yang tampaknya mendukung validitas hipotesis ini. Studi berbasis dihitung-tomography One retrospektif dari 25 pasien dengan IFP menemukan asimetri signifikan secara statistik diameter dari saluran wajah di foramen meatal antara sisi klinis terlibat dan tidak terlibat [13]. penelitian ini juga mencatat bukti peningkatan kontras bilateral nervus facialis di beberapa mata pelajaran. Satu studi tambahan menemukan insiden yang lebih tinggi penyempitan di stylomastoid yang foramen antara pasien IFP [14]. Bahwa sisi Bell berkorelasi palsy dengan kehadiran penyempitan anatomi menunjukkan hubungan yang sangat nyata dan intuitif IFP dan fitur spasial kanal wajah. Untuk saat ini, bagaimanapun, ada ada studi merinci variasi anatomi di familial kasus. Hal ini tentu masuk akal bahwa mewarisi kelainan atau cacat bawaan pada pembentukan kanal embrio wajah menciptakan kecenderungan ketat fisik untuk penyakit nanti. seperti kecenderungan mekanik bisa menjelaskan kejadian yang tinggi clustering familial terlihat dalam literatur.

4. Kesimpulan Bell palsy tetap menjadi entitas yang kompleks dan misterius dari perspektif patofisiologi. Seropositif untuk HSV adalah faktor risiko jelas didirikan dalam pengembangan IFP. Namun, perselisihan yang jelas antara kejadian HSV seropositif dan kejadian IFP menunjukkan perkembangan penyakit dari infeksi HSV ke wajah kelumpuhan saraf adalah proses yang sangat multifaktorial tergantung pada beberapa faktor tuan rumah. Banyaknya studi kasus sampai saat ini menunjukkan bahwa pengelompokan familial dari IFP adalah nyata, noncoincidental fenomena. Kasus kami merupakan unik dan membingungkan contoh satu keluarga tersebut. Pasien kami memiliki berulang

episode kelumpuhan yang terjadi tanpa adanya suatu endapan jelas. Pemeriksaan nya mengungkapkan tidak ada bukti hiperglikemia menyarankan neuropati diabetes, biasa-biasa saja pencitraan, dan studi serologi negatif untuk infeksi. Her palsy wajah demikian dirasakan karena adanya mendasari genetik predisposisi, meskipun kami tidak dapat memperoleh pengujian HLA individu ini. Apakah sejarah keluarga ini merupakan eksposur umum untuk pengaruh lingkungan yang sama atau predisposisi genetik atau anatomi diskrit pada akhirnya diketahui, tetapi tubuh saat bukti tampaknya sangat mendukung secara turun-temurun mungkin.